Aula 5 - Alterações Cromossômicas

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ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
Prof. Dr. Igor Felipe Andrade Costa de Souza
GENÉTICA HUMANA
igor_souza_@hotmail.com
CROMOSSOMOS
Os cromossomos são filamentos de
cromatina espiralados, presente no núcleo de todas
as células.
CROMOSSOMOS
A cromatina é formada por moléculas de
DNA associadas com proteínas de duas classes:
HISTONAS
CROMOSSÔMICAS NÃO-HISTONAS
CROMOSSOMOS
A CROMATINA PODE SE APRESENTAR 
SOB DUAS FORMAS:
Consiste em DNA ativo que pode
reaalizar a transcrição.
EUCROMATINA
Consiste em DNA bastante
condensado, inativo que não pode transcrever
os genes.
HETEROCROMATINA
CROMOSSOMOS
As duas estruturas são compostas por
DNA, a diferença entre eles é o estado em que se
encontram.
A cromatina corresponde a um longo e fino
filamento de DNA, encontrado durante a Intérfase.
Cada filamento de cromatina constitui um
cromossomo.
QUAL A DIFERENÇA 
ENTRE O CROMOSSOMO E A CROMATINA?
CROMOSSOMOS
O cromossomo é a cromatina "enrolada"
sobre si mesma, tomando a forma espiralizada e
condensada, quando a célula entra em divisão.
Portanto, o cromossomo corresponde a
cromatina condensada. Para se ter ideia do grau de
condensação, o cromossomo é a única estrutura
visível durante a divisão celular.
QUAL A DIFERENÇA 
ENTRE O CROMOSSOMO E A CROMATINA?
CROMOSSOMOS
Os cromossomos são melhor visualizados
durante a Metáfase do Ciclo Celular.
CROMOSSOMOS
Um cromossomo pode ser demarcado ao
longo de seu comprimento em milhares de regiões
chamadas de genes.
O papel dos cromossomos é controlar as
funções das células. Além disso, eles carregam as
informações genéticas de um indivíduo, através
dos genes.
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
São engrossamentos bastante irre-
gulares com aspecto de granulações, presentes em
toda a extensão da cromatina.
CROMÔMEROS
São o resultado da divisão longitudinal
do cromossomo durante a divisão celular.
CROMÁTIDES
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
São engrossamentos bastante irre-
gulares com aspecto de granulações, presentes em
toda a extensão da cromatina.
CROMÔMEROS
São o resultado da divisão longitudinal
do cromossomo durante a divisão celular.
CROMÁTIDES
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Constrição primária que divide o
cromossomo em 2 braços e influencia o movimento
durante a divisão celular. Em geral há um único
centrômero por cromossomo, embora haja
organismos dicêntricos ou policêntricos.
CENTRÔMERO
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Parte terminal de material cromos-
sômico separado do cromossomo por uma constrição
secundária.
SATÉLITE
Porção do cromossomo relacionada
com a formação do nucléolo durante a Telófase.
ZONA SAT
Extremidades finais dos cromossomos
que o protegem da degradação.
TELÔMEROS
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Parte terminal de material cromos-
sômico separado do cromossomo por uma constrição
secundária.
SATÉLITE
Porção do cromossomo relacionada
com a formação do nucléolo durante a Telófase.
ZONA SAT
Extremidades finais dos cromossomos
que o protegem da degradação.
TELÔMEROS
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Centrômero
Braço curto (p) –
Francês: petit
Braço longo (q) –
Letra seguinte do 
alfabeto
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
A associação entre DNA e as proteínas
histonas é outro aspecto importante na estrutura
dos cromossomos.
Eles formam um complexo, uma vez que as
histonas são carregadas positivamente e os grupos
fosfatados do DNA têm cargas negativas.
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
DNA E HISTONAS
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Também conhecida como H5, para a
estrutura básica da cromatidas irmãs é constituído por
200 pares de bases de DNA associados a um octâmero
de histonas, duas moléculas de cada histona e uma
molécula da histona H1.
H1
Possuem peso molecular muito inferior ao
da histona H1. Ambas H2A e H2B consideradas ricas
em lisinas
H2A e H2B
São ricas em arginina.
H3 e H4
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Também conhecida como H5, para a
estrutura básica da cromatidas irmãs é constituído por
200 pares de bases de DNA associados a um octâmero
de histonas, duas moléculas de cada histona e uma
molécula da histona H1.
H1
Possuem peso molecular muito inferior ao
da histona H1. Ambas H2A e H2B consideradas ricas
em lisinas
H2A e H2B
São ricas em arginina.
H3 e H4
As histonas aumentam o diâmetro do DNA e
alteram também as suas propriedades físicas.
Por exemplo, a temperatura de fusão, na
qual os fios de DNA mudam da forma de dupla
hélice regular para a forma de fio simples, é
bastante aumentada devido às histonas (~ 95ºC).
ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
DNA E HISTONAS
TIPOS DE CROMOSSOMOS
Centrômero em posição mediana. Os dois
braços possuem o mesmo tamanho.
METACÊNTRICO
Centrômero pouco deslocado da
região mediana. Os braços possuem tamanhos desiguais.
SUBMETACÊNTRICO
Centrômero próximo de um dos extremos
do cromossomo. Apresenta uma braço maior e o outro
menor.
ACROCÊNTRICO
Centrômero está em um dos extremos. O
cromossomo apresenta um único braço.
TELOCÊNTRICO
TIPOS DE CROMOSSOMOS
TelocêntricoAcrocêntricoSubmetacêntricoMetacêntrico
TIPOS DE CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS 
AUTOSSOMOS E SEXUAIS
Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos
Sexuais.
O restante dos cromossomos não sexuais
são chamados de Autossomos.
CROMOSSOMOS 
AUTOSSOMOS E SEXUAIS
44A + XY 44A + XX
CARIÓTIPO
Denomina-se cariótipo o conjunto de
cromossomos de uma espécie.
Dessa forma, o cariótipo humano possui 23
pares de cromossomos. Em organismos diplóides,
as células somáticas apresentam 2n cromossomos,
porque 23 cromossomos tiveram origem materna e
os outros 23 origem paterna.
CARIÓTIPO
Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula, organizados
conforme tamanho, forma e
número de cada um.
CARIÓTIPO HUMANO
CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO
CARIÓTIPO
É utilizado para detecção de alterações
genéticas, o que permite um aconselhamento
genético mais adequado a casais que pretendam
ter filhos.
DEFEITOS 
NOS CROMOSSOMOS
Durante a Meiose pode ocorrer um erro na
divisão dos cromossomos, podendo ser durante a
Anáfese I ou Anáfase II.
Esse erro na divisão irá causar uma
anomália genética, denominada ANEUPLOIDIA
(Alterações no número, ou seja falta ou excesso de
cromossomos)
DEFEITOS 
NOS CROMOSSOMOS
As Aneuploidias nos seres humanos podem
ocorrer nos:
CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMOS
CROMOSSÔMICAS SEXUAIS
DEMONSTRAÇÃO DA
NÃO DISJUNÇÃO
MEIOSE I
XX
NÃO DISJUNÇÃO
II II
MEIOSE II
XX
NORMAL NORMAL
Não disjunção da Meiose I
MEIOSE I
XX
NORMAL
I I
MEIOSE II
X
NORMAL NÃO DISJUNÇÃO
Não disjunção da Meiose II
X
II
DEMONSTRAÇÃO DA NÃO DISJUNÇÃO
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
Alterações no número de cromossomos,
incluem os casos em que há aumento ou
diminuição do número do cariótipo normal da
espécie humana:
EUPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
Alterações na estrutura dos cromossomos,
incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua
estrutura normal:
DELEÇÃO
DUPLICAÇÃO
INVERSÃO
TRANSLOCAÇÃO
ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
Alterações na estrutura dos cromossomos,
incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua
estrutura normal:
DELEÇÃO
DUPLICAÇÃO
INVERSÃO
TRANSLOCAÇÃO
Envolve alterações em lotes inteiros de
cromossomos. É uma típica aberração numérica que
resulta de um processo chamado poliploidia, em que
os cromossomos duplicados não se separam durante
a Anáfase das divisões celulares.
EUPLOIDIAS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n)
TRIPLOIDIA (3n)
TETRAPLOIDIA (4n)
PENTAPLOIDIA (5n)
EUPLOIDIAS
AS TRIPLOIDIAS, TETRAPLOIDIAS, PENTAPLOIDIAS, ETC. 
SÃO TAMBÉM CONHECIDAS COMO POLIPOIDIAS.
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA
Que tem ou é um grupo de cromossomosque
compreende um só genoma.
Não acontece na espécie humana.
Alguns exemplos de monoploidia já esta-
belecida é encontrada em abelhas e vespas.
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
TRIPLOIDIA (68A + XXX)
É causada geralmente pela dispermia (2
espermatozóides + 1 óvulo).
Aberração cromossômica mais frequente (20%)
nos abortos espontâneos.
Retardamento severo do crescimento, letalidade
precoce (5 meses de vida).
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
TRIPLOIDIA (68A + XXX)
TETRAPLOIDIA (92A + XXXX)
É incompatível com a vida.
Os recém-nascidos vivos são mosáicos:
triplóides/tetraplóides.
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
É a segunda maior categoria de
aberrações cromossômicas em que o número de
cromossomos é anormal. Há um aumento ou
diminuição de um ou mais pares de cromossomos,
mas não de todos.
ANEUPLOIDIAS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
Se deve a perda de 2 cromossomos
homológos. Na espécie humana é letal.
NULISSOMIA (2n - 2)
Se deve a perda de 1 cromos-
somo do par de homológos.
MONOSSOMIA (2n - 1)
Se deve a adição de um
cromossomo no par de homólogos.
TRISSOMIA (2n + 1)
Se deve a adição de mais
de um cromossomo no par de homólogos.
POLISSOMIA (2n + 2, 3 ou 4)
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
Se deve a perda de 2 cromossomos
homológos. Na espécie humana é letal.
NULISSOMIA (2n - 2)
Se deve a perda de 1 cromos-
somo do par de homológos.
MONOSSOMIA (2n - 1)
Se deve a adição de um
cromossomo no par de homólogos.
TRISSOMIA (2n + 1)
Se deve a adição de mais
de um cromossomo no par de homólogos.
POLISSOMIA (2n + 2, 3 ou 4)
MONOSSOMIA (2n – 1)
Síndrome de Turner: É uma anomalia
cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total
de um cromossomo X.
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
MONOSSOMIA (2n – 1)
TRISSOMIA (2n + 1)
Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter,
Síndorme do Triplo X, Síndrome de Edwards,
Síndrome de Patau, Síndrome de Warkanv, Trissomia
XYY, ...
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
TRISSOMIA (2n + 1)
Síndrome de Down Síndrome de Edwards
Síndrome de Klinefelter
ALTERAÇÕES NO NÚMERO 
DE CROMOSSOMOS
TIPOS DE MUTAÇÃO
NÚMERO DE 
CROMOSSOMOS
EUPLOIDIAS
Haploidia n
Triploidia 3n
Tetraploidia 4n
ANEUPLOIDIAS
Nulissomia 2n -2
Monossomia 2n – 1
Trissomia 2n + 1
Tetrassomia 2n + 2
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
São alterações que não modificam a
quantidade de cromossomos de uma célula, mas
determinam o aparecimento de cromossomos
anormais.
As aberrações quase sempre implicam em
problemas sérios, inclusive na formação de
gametas.
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
É a perda de um segmento do cromossomo.
Na espécie humana, a deleção do braço curto do
cromossomo 5 resulta na Síndrome Cri Du Chat ou
Síndrome do Miado de Gato, provocando atraso
neuropsicomotor.
DELEÇÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
DELEÇÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Uma determinada região do cromossomo
sofre repetição de alguns genes.
DUPLICAÇÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre
rotação de 180º e solda-se novamente em posição
invertida. Por causa da alteração da ordem dos
genes, o pareamento dos homólogos na meiose
pode ser afetado.
INVERSÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
INVERSÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
É a transferência de um segmento de um
cromossomo, que se prende a um outro
cromossomo que não é seu homólogo.
Trata-se da troca de pedaços entre
cromossomos não-homólogos, diferente do que
ocorre no crossing-over, fenômeno normal e
corriqueiro.
TRANSLOCAÇÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
TRANSLOCAÇÃO
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
Ocorre nos cinco pares de cro-
mossomos humanos que são acrocêntri-
cos: 13, 14, 15, 21 e 22.
Cerca de 3% dos casos de Síndrome de
Down (Trissomia do 21) são causados pela
translocação entre os cromossomos 14 e 21, gerando
um cromossomo hibrido, o resultado será um gameta
com a presença (equivalente) de 3 cromossomos 21.
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA 
DOS CROMOSSOMOS
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
Até a 
próxima aula...