EMBRIOLOGIA - Sistema esquelético, muscular e membros.

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SISTEMA ESQUELÉTICO 
 
No final da terceira semana, as colunas de mesoderma para-axial tornam-se 
segmentadas em blocos de mesoderma - os somitos. Cada somito se diferencia em 
duas partes: 
 Esclerótomo: VENTROMEDIAL, suas células formam as vértebras e as 
costelas. 
 Dermomiótomo: DORSOLATERAL; 
o Células da região do miótomo formam mioblastos (células musculares 
primordiais); 
 Células da região do dermátomo formam a derme (fibroblastos). 
 
 
DESENVOLVIMENTO DOS OSSOS E DAS CARTILAGENS 
 
As células mesodérmicas dão origem ao mesênquima - uma rede de tecido conjuntivo 
embrionário organizada de forma frouxa. Os ossos aparecem primeiro como 
condensações de células mesenquimais que formam modelos 
ósseos. A condensação marca o início da atividade gênica seletiva, que precede a 
diferenciação celular. 
 A MAIORIA DOS OSSOS CHATOS se desenvolve no mesênquima, dentro de 
bainhas membranosas preexistentes; esse 
tipo de osteogênese é a ossificação intramembranosa. 
 
 Na MAIORIA DOS OSSOS DOS MEMBROS, os modelos mesenquimais são 
transformados em modelos cartilaginosos, que posteriormente sofrem 
ossificação endocondral. 
 
Histogênese da Cartilagem 
A cartilagem desenvolve-se a partir do mesênquima e aparece pela primeira vez nos 
embriões durante a quinta semana. Em áreas onde a cartilagem deverá se 
desenvolver, o mesênquima se condensa para formar centros de formação de 
cartilagem. As células mesenquimais se diferenciam em condroblastos que 
secretam fibrilas de colágeno e a matriz extracelular. Subseqüentemente, fibras 
colágenas e/ou elásticas são depositadas na matriz. Três tipos de cartilagem são 
distinguidas de acordo com o tipo de 
matriz que é formada: 
• Cartilagem hialina: MAIS COMUM (p.ex., nas articulações); 
• Fibrocartilagem (p. ex., nos discos intervertebrais); 
• Cartilagem elástica (p. ex., no pavilhão auricular). 
 
Histogênese do Osso 
O osso se desenvolve a partir de dois tipos de tecido conjuntivo, o mesênquima e a 
cartilagem, mas também pode se desenvolver em outros tecidos conjuntivos. Tal 
como a cartilagem, o osso consiste em células e, a matriz óssea (fibrilas colágenas 
embebidas em um componente amorfo). 
A osteogênese e a condrogênese são programadas no início do desenvolvimento e 
são eventos independentes. 
 
Ossificação Intramembranosa 
Ocorre no mesênquima, que constituiu uma bainha membranosa; 
O mesênquima condensa-se e se torna altamente vascular; algumas células se 
diferenciam em osteoblastos (células formadoras de osso) e começam a depositar 
uma matriz não mineralizada - o tecido osteóide. O fosfato de cálcio é depositado no 
tecido osteóide à medida que este é organizado em osso. 
Os osteoblastos ficam embebidos na matriz e tornam-se osteócitos. 
No início, o osso recém-formado não tem um padrão organizado. As espículas ósseas 
logo se tornam organizadas e coalescem em lamelas (ou camadas). Lamelas 
concêntricas desenvolvem-se ao redor de vasos sangüíneos, formando os sistemas 
haversianos (ósteons). 
Alguns osteoblastos permanecem na periferia do osso em desenvolvimento e 
continuam a depositar camadas, formando placas de osso compacto nas superfícies. 
Entre as placas ósseas da superfície, o osso interposto permanece espiculado ou 
esponjoso. Esse aspecto esponjoso é acentuado pela ação de células com uma 
origem diferente - os osteoclastos - que reabsorvem o osso. 
Nos interstícios do osso esponjoso, o mesênquima se diferencia em medula óssea. 
 
Ossificação Endocondral 
Ocorre em modelos de cartilagem preexistentes. 
Em um osso longo, por exemplo, o centro primário de ossificação aparece na 
diáfise. Concomitantemente, uma delgada camada de osso é depositada sob o 
pericôndrio ao redor da diáfise; desse modo, o pericôndrio torna-se o periósteo. 
Esse processo continua em direção às epífises ou extremidades do osso.. 
O crescimento longitudinal dos ossos longos ocorre na junção diáfise-epífise. O 
alongamento do osso depende das placas cartilaginosas epifisárias. 
Em direção à diáfise, células cartilaginosas hipertrofiam, e a matriz torna-se calcificada 
e é fragmentada em espículas pelo tecido vascular da medula ou cavidade medular. 
A OSSIFICAÇÃO DOS OSSOS DOS MEMBROS começa no final do período 
embrionário e daí em diante necessita do suprimento materno de cálcio e fósforo. As 
mulheres grávidas são, aconselhadas a manter uma ingestão adequada desses 
elementos. 
No nascimento, os corpos ou diáfises estão bastante ossificados, mas a maior parte 
das epífises é ainda cartilaginosa. 
A maioria dos centros secundários de ossificação aparece nas epífises durante os 
primeiros anos após o nascimento.. A ossificação se espalha em todas as direções, e 
apenas a cartilagem articular e uma placa transversal de cartilagem, a placa 
cartilaginosa epifisária, permanecem cartilaginosas. Quando o crescimento termina, 
essa placa é substituída por osso esponjoso, as epífises e a diáfise são unidas, e o 
osso não se alonga mais. Geralmente as epífises se fundem com a diáfise em torno 
dos 20 anos de idade. 
O crescimento em diâmetro de um osso resulta da deposição de osso a partir do 
periósteo e da absorção na superfície medular. 
O desenvolvimento de ossos irregulares é semelhante ao desenvolvimento das 
epífises dos ossos longos. A ossificação começa centralmente e se espalha em todas 
as direções. Além da ossificação intramembranosa e endocondral, o tecido 
condróide, é reconhecido como um importante fator para o crescimento do esqueleto. 
 
 RAQUITISMO: doença que ocorre em crianças com deficiência de vitamina D 
(necessária à absorção de cálcio pelo intestino). A absorção de cálcio 
pelo intestino é prejudicada, o que causa distúrbios de ossificação das placas 
cartilaginosas epifisárias e ocorre desorientação de células na metáfise. Membros 
encurvados, encurtados e deformados. 
 
DESENVOLVIMENTO DAS ARTICULAÇÕES 
 
Começam a se desenvolver com o aparecimento do mesênquima interzonal 
durante a 6ª semana, e no final da 8ª semana elas se assemelham articulações 
adultas São classificadas como: articulações fibrosas, cartilaginosas e sinoviais. As 
articulações com pouco ou nenhum movimento são classificadas de acordo com o 
tipo de material que mantém os ossos unidos, (ex: os ossos envolvidos em 
articulações fibrosas são unidos por tecido fibroso) 
 
 ARTICULAÇÕES FIBROSAS 
Durante o desenvolvimento de uma articulação fibrosa, o mesênquima interzonal 
entre os ossos em desenvolvimento se diferencia em tecido fibroso denso. 
EXEMPLO: as suturas do crânio. 
 ARTICULAÇÕES CARTILAGINOSAS 
Durante o desenvolvimento das articulações cartilaginosas, o mesênquima 
interzonal entre os ossos em desenvolvimento diferencia-se em cartilagem hialina 
(articulações costocondrais) ou fibrocartilagem (sínfise púbica) 
 ARTICULAÇÕES SINOVIAIS 
Durante o desenvolvimento desse tipo de articulação (ex: joelho), o mesênquima 
interzonal entre os ossos em desenvolvimento diferencia-se como a seguir: 
• Perifericamente ele forma o ligamento capsular e outros ligamentos. 
• Centralmente ele desaparece, e o espaço resultante torna-se a cavidade 
articular ou sinovial. 
• Onde reveste a cápsula fibrosa e as superfícies articulares ele forma a 
membrana sinovial (que secreta fluido sinovial uma parte da cápsula articular 
(cápsula fibrosa alinhada com a membrana sinovial). 
 
DESENVOLVIMENTO DO ESQUELETO AXIAL 
OBS: A mudança de posição das células do esclerótomo é causada pelo crescimento 
diferencial de estruturas localizadas em torno, e não por migração ativa das células do 
esclerótomo. 
 
 DESENVOLVIMENTO DA COLUNA VERTEBRAL 
Durante o estágio pré-cartilaginoso ou mesenquimal, as células mesenquimais dos 
esclerótomos são encontradas em três áreas principais: 
 Ao redor da notocorda; 
 Envolvendo o tubo neural; 
 Na parede do corpo. 
Cada esclerótomo é formado por células em arranjo frouxo na região cranial e porcélulas densamente agrupadas na região caudal. Algumas das células densamente 
agrupadas movimentam-se cranialmente, em frente ao centro do miótomo, onde 
formam o disco intervertebral. 
As células densamente agrupadas remanescentes se fundem com as células 
frouxamente agrupadas do esclerótomo imediatamente caudal para formar o centrum 
mesenquimal, o primórdio do corpo de uma vértebra. Assim, cada centrum se 
desenvolve a partir de dois esclerótomos adjacentes e se torna uma estrutura 
intersegmentar. Os nervos agora ficam em íntima relação com os discos intervertebral, 
e as artérias intersegmentares ficam em cada lado dos corpos vertebrais. No tórax, 
as artérias intersegmentares dorsais tornam-se as artérias intercostais. 
 
A notocorda degenera e desaparece onde é rodeada pelos corpos vertebrais em 
desenvolvimento. Entre as vértebras, a notocorda se expande para formar o centro 
gelatinoso do disco intervertebral - o núcleo pulposo. Esse núcleo é posteriormente 
circundado por fibras arranjadas circularmente que formam o anel fibroso. Núcleo 
pulposo + Anel fibroso = disco IV. 
As células mesenquimais, ao redor do tubo neural, formam o arco vertebral (neural) 
As células mesenquimais na parede do corpo formam os processos costais, que 
formam as costelas na região torácica. 
 CORDOMA: tumor originado de remanescentes da notocorda. Eles infiltram os 
ossos e são difíceis de ser removidos. Poucos pacientes sobrevivem mais que 
cinco anos. Os cordomas também se desenvolvem na região lombossacra. 
ESTÁGIO CARTILAGINOSO DO DESENVOLVIMENTO DAS VÉRTEBRAS 
Durante a sexta semana, centros de formação de cartilagem aparecem em cada 
vértebra mesenquimal. Os dois centros em cada centrum fundem-se no 
final do período embrionário para formar um centrum cartilaginoso. 
Concomitantemente, os centros nos arcos vertebrais se fundem um com o outro e com 
o centrum. Os processos espinhoso e transverso desenvolvem-se a partir de 
extensões dos centros de formação de cartilagem no arco vertebral. A condrogênese 
se espalha até que uma coluna vertebral cartilaginosa se forme. 
ESTÁGIO ÓSSEO DO DESENVOLVIMENTO DAS VÉRTEBRAS 
 A ossificação de uma vértebra típica se inicia durante o período embrionário e 
geralmente termina aos 25 anos. 
 Há dois centros de ossificação primários, ventral e dorsal, para o centrum. 
 Esses centros primários de ossificação logo se fundem para formar um centro. 
Três centros primários estão presentes ao final do período embrionário: um no 
centrum e um em cada metade do arco 
vertebral. 
 A ossificação torna-se evidente nos arcos neurais durante a oitava semana. 
 Ao nascimento, cada vértebra consiste em três partes ósseas conectadas por 
cartilagem. 
 As metades ósseas dos arcos vertebrais geralmente se fundem durante os 
primeiros 3 a 5 anos. 
 Os arcos primeiro se unem na região lombar, e a união progride cranialmente. Os 
arcos vertebrais articulam-se como centrum nas articulações neurocentrais 
cartilaginosas. 
 Essas articulações permitem que os arcos vertebrais cresçam à medida que a 
medula espinhal aumenta,desaparecendo quando o arco vertebral se funde com o 
centrum, do terceiro ao sexto ano. 
 Quatro centros secundários de ossificação aparecem nas vértebras após a 
puberdade: 
• Um para a ponta do processo espinhoso; 
• Um para a ponta de cada processo transverso; 
• Duas epífises anulares, uma na borda superior e uma na borda inferior do 
corpo vertebral . 
 O corpo vertebral é composto das epífises anulares e da massa óssea entre elas. 
Ele inclui o centrum, partes do arco vertebral e as facetas para as cabeças das 
costelas. Todos os centros secundários se unem ao restante da vértebra em torno 
dos 25 anos de idade. 
 Ocorrem exceções ao padrão de ossificação típica das vértebras no atlas (Cl), áxis 
(C2), C7, vértebras lombares, do sacro e do cóccix. Anomalias menores são 
comuns, mas sem relevância clínica 
 
DESENVOLVIMENTO DAS COSTELAS 
As costelas se desenvolvem a partir dos processos costais mesenquimais das 
vértebras torácicas Elas se tornam cartilaginosas durante o período embrionário e se 
ossificam durante o período fetal. O local original de união dos processos costais com 
as vértebras é substituído pelas articulações costovertebrais. 
DESENVOLVIMENTO DO ESTERNO 
Um par de faixas mesenquimais verticais, as barras esternais, desenvolve-se 
ventrolateralmente na parede do corpo. A formação de cartilagem nessas barras 
ocorre à medida que elas se deslocam medialmente. Elas se fundem 
craniocaudalmente no plano mediano para formar modelos cartilaginosos do 
manúbrio, das esternébras (segmentos do corpo do esterno) e do processo xifóide. 
Centros de ossificação aparecem craniocaudalmente no esterno antes do nascimento, 
exceto no processo xifóide, onde aparecem durante a infância. 
 
DESENVOLVIMENTO DO CRÂNIO 
O crânio desenvolve-se a partir do mesênquima, ao redor do encéfalo em 
desenvolvimento. O crânio consiste em: 
 Um neurocrânio, uma caixa protetora para o encéfalo; 
 Um viscerocrânio, o esqueleto da face. 
 
Neurocrânio Cartilaginoso 
Inicialmente, o neurocrânio cartilaginoso ou condrocrânio consiste na base 
cartilaginosa do crânio em desenvolvimento, que é formada pela fusão de várias 
cartilagens. Posteriormente, a ossificação endocondral do condrocrânio forma os 
ossos da base do crânio. O padrão de ossificação para estes ossos tem uma 
sequência definida, iniciando com o osso occipital, corpo do esfenóide e osso etmóide. 
A cartilagem paracordal, ou placa basal, forma-se ao redor da extremidade cranial da 
notocorda e se funde com as cartilagens derivadas das regiões de esclerótomo dos 
somitos occipitais. Essa massa cartilaginosa contribui para a formação da base do 
osso occipital; posteriormente, extensões crescem em torno da extremidade cranial 
da medula espinhal e formam os limites do forame magno. 
A cartilagem hipofisária forma-se ao redor da hipófise em desenvolvimento e se 
funde para formar o corpo do osso esfenóide. As trabeculae cranii fundem-se para 
formar o corpo do osso etmoide e a ala orbitalis forma a asa menor do osso esfenóide. 
Cápsulas óticas desenvolvem-se ao redor das vesículas óticas, os primórdios das 
orelhas internas e formam as partes petrosa e mastóidea do osso temporal. Cápsulas 
nasais desenvolvem-se em torno dos sacos nasais e contribuem para a formação do 
osso etmóide. 
 
Neurocrânio Membranoso 
A ossificação intramembranosa ocorre no mesênquima dos lados e da região superior 
do encéfalo, formando a calvária (abóbada craniana). Durante a vida fetal, os ossos 
chatos da calvária estão separados por membranas de tecido conjuntivo denso que 
formam articulações fibrosas, as suturas. Seis grandes áreas fibrosas - as fontanelas 
- estão presentes onde várias suturas se encontram. A plasticidade dos ossos e suas 
conexões frouxas nas suturas permitem que a calvária sofra durante o parto 
modificações na sua forma, chamadas modelagem. Durante a modelagem do crânio 
fetal (adaptação da cabeça do feto à cavidade pélvica durante o parto), o osso frontal 
torna-se achatado, o osso occipital torna-se proeminente, e um osso parietal se 
superpõe ligeiramente ao outro. Poucos dias após o nascimento, a forma da calvária 
retorna ao normal. 
 
Viscerocrânio Cartilaginoso 
Uma parte considerável do mesênquima na região da cabeça é derivada da crista 
neural. Células da crista neural migram para os arcos faríngeos e formam os ossos e 
o tecido conjuntivo das estruturas craniofaciais. Essas partes do crânio fetal são 
derivadas do esqueleto cartilaginoso dos dois primeiros pares de arcos faríngeos: 
• A extremidade dorsal da cartilagem do primeiro arco forma dois ossos da orelha 
média, o martelo e a bigorna. 
• A extremidade dorsal da cartilagem do segundo arco forma o estribo da orelha média 
e o processo estilóide do osso temporal. Sua extremidade ventral ossifica-se para 
formaro pequeno corno e a parte superior do corpo doosso hióide. 
• As cartilagens dos 3º, 4º e 6º arcos formam-se apenas nas partes ventrais dos arcos; 
As cartilagens do 3 arco originam os cornos maiores e a parte inferior do corpo do 
osso hióide 
• As cartilagens dos 4º e 6º arcos se fundem pra formar as cartilagens laríngeas, 
exceto a epiglote. 
 
Viscerocrânio Membranoso 
Na proeminência maxilar do primeiro arco faríngeo, ocorre ossificação 
intramembranosa e, subseqüentemente, formam-se a porção escamosa do osso 
temporal, o maxilar e o osso zigomático. A porção escamosa dos ossos temporais 
torna-se parte do neurocrânio. O mesênquima na proeminência mandibular do 
primeiro arco se condensa ao redor da cartilagem e sofre ossificação 
intramembranosa para formar a mandíbula. Uma pequena ossificação endocondral 
ocorre no plano mediano do queixo e no côndilo mandibular. 
 
 
Crânio do Recém-Nascido 
Após se recuperar da modelagem, o crânio de recém-nascido é arredondado e seus 
ossos são delgados. É grande em relação ao restante do esqueleto, e a face é 
relativamente pequena comparada com a calvária. A pequena região facial do crânio 
resulta do pequeno tamanho da mandíbula, da ausência virtual dos seios paranasais e 
do pequeno desenvolvimento dos ossos faciais ao nascimento. 
 
Crescimento Pós-Natal do Crânio 
As suturas fibrosas da calvária do recém-nascido permitem que o encéfalo cresça 
durante a infância. O aumento no tamanho da calvária é maior durante os dois 
primeiros anos, o período de crescimento pós-natal mais rápido no cérebro. A calvária 
normalmente aumenta em capacidade até aproximadamente 16 anos de idade. Após 
esse período, ela geralmente aumenta ligeiramente de tamanho por 3 a 4 anos, por 
causa do espessamento de seus ossos. Ocorre também um rápido crescimento da 
face e da mandíbula, coincidindo com a erupção dos dentes primários (decíduos). 
Essas modificações faciais são mais marcantes após a erupção dos dentes 
secundários (permanentes. Há um aumento concomitante das regiões frontal e facial, 
associado ao aumento em tamanho dos seios paranasais. A maioria dos seios é 
rudimentar ou ausente ao nascimento. O crescimento desses seios é importante por 
alterar a forma da face e acrescentar ressonância à voz. 
 
CASOS CLÍNICOS 
SÍNDROME DE KUPPEL-FEIL 
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL: as principais características dessa síndrome são pescoço 
curto, linha de implantação de cabelo baixa e movimentos restritos do pescoço. Na maioria dos casos, o 
número dos corpos vertebrais cervicais é menor do que o normal. Em alguns casos, não há segmentação 
de muitos elementos da região cervical da coluna vertebral. O número de raízes nervosas cervicais pode 
ser normal, mas elas são pequenas, tal como os forames intervertebrais. Pessoas com essa síndrome 
são freqüentemente normais, mas a 
associação dessa anomalia com outras anomalias 
congênitas não é incomum. 
ESPINHA BÍFIDA 
ESPINHA BÍFIDA: a falha na fusão das metades do arco vertebral; a maioria das espinhas bífidas é 
revestida por uma membrana 
A espinha bífida "fechada" ou oculta é revestida por uma membrana ou pele espessa. Esse defeito do 
arco vertebral é uma conseqüência da falha da fusão 
das suas metades. A espinha bífida oculta é comumente observada em radiografias das regiões cervical, 
lombar e sacra. Freqüentemente, apenas uma vértebra é afetada. Usualmente não causa sintomas 
clínicos. Ela pode ser diagnosticada no útero por sonografia. 20% na 1ª vértebra sacra. A medula espinhal 
e os nervos espinhais são geralmente normais e comumente não há sintomas neurológicos. A pele sobre 
o arco vertebral bífido é intacta; às vezes, a anomalia é indicada por uma pequena depressão ou um tufo 
de pelos. 
 
COSTELAS ACESSÓRIAS: resultam do desenvolvimento dos processos costais das 
vértebras cervicais e lombares. Esses processos formam costelas na região torácica. O tipo mais comum 
de costela acessória é a costela lombar, mas, geralmente, esta não causa problemas. Costelas 
cervicais prendem-se à sétima vértebra cervical e pode ser unilateral 
ou bilateral. A pressão de uma costela cervical sobre o plexo braquial ou sobre a artéria subclávia 
frequentemente produz sintomas neurovasculares (ex: paralisia e 
anestesia do membro superior. 
COSTELAS FUNDIDAS: A fusão de costelas ocorre ocasionalmente na região posterior, quando duas ou 
mais costelas surgem de uma única vértebra. Elas estão, frequentemente, associadas a uma 
hemivértebra. 
 
HEMIVÉRTEBRA: os corpos vertebrais em desenvolvimento têm dois centros 
de formação de cartilagem que logo se unem. Uma hemivértebra resulta do não-aparecimento de um dos 
centros de formação de cartilagem e, subseqüentemente, da falha na formação da metade da vértebra. 
Esses defeitos vertebrais produzem escoliose (curvatura 
lateral) da coluna vertebral, não sendo a única causa de escoliose 
 
RAQUISQUISE: coluna vertebral fendida: anormalidades vertebrais de um grupo complexo de 
anomalias (perturbações axiais disráficas), que afetam principalmente estruturas.Nessas 
crianças, as pregas neurais não se fundem. Os defeitos neurais e vertebrais podem ser extensos ou 
restritos a uma pequena área. 
 
ANOMALIAS DO ESTERNO: 
 Pes excavatum: depressão côncava do esterno inferior: mais comum; devido a um crescimento 
excessivo das cartilagens costais, que deslocam o esterno inferior posteriormente. 
 Pequenas fendas esternais (forame no processo xifoide, por ex) são comuns e não têm 
significado clínico. Um forame esternal de tamanho e forma variáveis ocasionalmente ocorre na 
junção da terceira e quarta esternébras (segmentos do esterno primordial). 
Resultado da fusão incompleta das barras cartilaginosas esternais durante o período embrionário. 
 
ANOMALIAS DO CRÂNIO 
 
 ACRANIA: calvária ausente; freqüentemente há extensos defeitos da coluna vertebral. 
 MEROANENCEFALIA: resulta da falha do fechamento da extremidade cefálica do tubo neural 
durante a quarta semana. Essa anomalia causa falha na formação da 
calvária 
 CRANIOSSINOSTOSE: O fechamento pré-natal das suturas cranianas. Um 
estudo epidemiológico recente de uso materno de drogas descobriu uma forte associação entre o uso 
de anticonvulsantes durante o início da gravidez e acraniossinostose do recém-nascido 
O tipo de crânio deformado produzido depende de quais suturas se fecham prematuramente. 
o Quando a sutura sagital se fecha cedo, o crânio torna-se longo, estreito e em forma de 
cunha - a escafocefalia; + COMUM 
o Fechamento prematuro da sutura coronal, que resulta em um crânio alto, em forma de torre 
– braquicefalia. 
o Se a sutura coronal ou a lambdóide se fecha prematuramente em apenas um lado, o 
crânio é torcido e assimétrico – a plagiocefalia. 
o O fechamento prematuro da sutura frontal (metópica) resulta em uma deformidade do osso 
frontal em forma de quilha - a trigonocefalia, além de outras anomalias 
 
 MICROCEFALIA 
As crianças com essa condição nascem com uma abóbada craniana de tamanho normal ou 
ligeiramente menor. As fontanelas se fecham durante o início da infância, e as 
suturas se fecham durante o primeiro ano. Não é causada pelo fechamento prematuro das suturas; é 
resultado do desenvolvimento anormal do sistema nervoso central, no qual o cérebro e, 
conseqüentemente, o crânio não crescem. Geralmente, microcéfalos são gravemente retardados 
mentalmente 
 ANOMALIAS NA JUNÇÃO CRANIOVERTEBRAL 
Podem não produzir sintomas até a vida adulta. 
o INVAGINAÇÃO BASILAR: deslocamento superior do osso ao redor do forame magno; 
o ASSIMILAÇÃO DO ATLAS: não-segmentação da junção do atlas com o osso occipital 
o DESLOCAMENTO ATLANTOAXIAL; 
o MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI; 
o E separado: falha na fusão dos centros do processo odontóide com o centrum do áxis. 
 
DESENVOLVIMENTO DO ESQUELETO APENDICULAR 
 
Esqueleto apendicular: cinturas peitoral e pélvica e ossos dos membros. Os ossos 
mesenquimaisformam-se durante a quinta semana, à medida que condensações do 
mesênquima aparecem nos brotos dos membros. 
Durante a sexta semana, os moldes ósseos mesenquimais dos membros sofrem 
condrogênese para formar moldes ósseos de cartilagem hialina. 
A clavícula inicialmente se desenvolve por ossificação intramembranosa e, mais tarde, 
forma cartilagens de crescimento em ambas as extremidades. 
Os modelos da cintura peitoral e dos ossos dos membros superiores aparecem um 
pouco antes dos modelos da cintura pélvica e dos membros inferiores; 
A ossificação começa nos ossos longos durante a oitava semana de desenvolvimento 
embrionário e inicialmente ocorre nas diáfises dos ossos a partir de centros primários 
de ossificação. 
Com 12 semanas, os centros primários de ossificação apareceram em quase todos os 
ossos dos membros. CLAVÍCULAS SE OSSIFICAM PRIMEIRO, DEPOIS OS 
FÊMURES. 
A primeira indicação de ossificação em um modelo cartilaginoso de um osso longo" é 
visível próximo à diáfise. 
Os centros primários aparecem em momentos diferentes em diferentes ossos, mas a 
maioria deles aparece entre a 1ª e a 12ª semana do desenvolvimento. Praticamente 
todos os centros primários de ossificação estão presentes ao nascimento. 
A maioria dos centros secundários de ossificação aparece após o nascimento 
(exceções: joelhos, fêmur e tíbia) 
O osso formado a partir do centro primário da diáfise não se funde com aquele 
formado a partir dos centros secundários das epífises até que o osso cresça, atingindo 
seu comprimento adulto. Placa epifisária se interpõe pra impedir a fusão; 
posteriormente, quando ocorre a fusão, some a linha escura que indicava a placa. 
A fusão dos centros epifisários, que ocorre num momento específico para cada epífise, 
acontece um a dois anos mais cedo no sexo feminino que no masculino. No feto, a 
ultrassonografia é utilizada para avaliação e medida dos ossos fetais, bem como para 
determinação da idade da gestação. 
 
 
MALFORMAÇÕES ESQUELÉTICAS GENERALIZADAS 
ACONDROPLASIA: causa mais comum do nanismo; membros são 
encurvados e curtos por causa do distúrbio na ossificação endocondral nas placas cartilaginosas 
epifisárias, particularmente dos ossos longos, durante a 
vida fetal. Usualmente o tronco é curto e a cabeça é grande com testa proeminente e um nariz “em sela” 
(ponte nasal achatada). 
DISPLASIA TANATOFÓRICA: é o tipo mais comum displasia esquelética letal. HIPERPITUITARISMO: 
infantil congênito: leva uma criança a crescer numa taxa anormalmente rápida; pode resultar em 
gigantismo ou em acromegalia no adulto. Tanto o gigantismo quanto a acromegalia 
resultam de uma secreção excessiva do hormônio do 
crescimento. 
HIPOTIREOIDISMO E CRETINISMO: uma deficiência grave da produção do hormônio tireoidiano fetal 
resulta em cretinismo, uma condição caracterizada 
por retardo do crescimento, deficiência mental, anormalidades esqueléticas e distúrbios auditivos e 
neurológicos. A idade óssea parece menor do que a idade cronológica, porque o desenvolvimento das 
epífises é atrasado. O cretinismo é muito raro, exceto em áreas onde há carência de iodo no solo e na 
água. A agenesia da glândula tireóide também resulta em cretinismo 
 
SISTEMA MUSCULAR 
Desenvolve-se do mesoderma, com exceção dos músculos da íris que se 
desenvolvem do neuroectoderma, e dos músculos do esôfago, que se desenvolvem 
pela transdiferenciação do músculo liso. Os mioblastos (células musculares 
embrionárias) são derivados do mesênquima (tecido conjuntivo embrionário). 
Muitas das células mesenquimais da cabeça são derivadas de células da crista 
neural particularmente os tecidos derivados dos arcos faríngeos; no entanto, o 
mesênquima original dos arcos é responsável pela formação da musculatura da face e 
do pescoço. 
 
 
DESENVOLVIMENTO DO MUSCULO ESQUELÉTICO 
Os músculos dos membros desenvolvem-se por transformação epitélio-
mensequimal de células precursoras miogênicas. Estudos demonstraram que 
essas células se originam do dermomiótomo ventral dos somitos. 
A primeira indicação de miogênese (formação muscular) é o alongamento dos 
núcleos e dos corpos celulares das células mesenquimais ao se diferenciarem em 
mioblastos. Logo após, essas células primordiais se fusionam para formar estruturas 
cilíndricas, alongadas e multinucleadas - os miotubos. 
O crescimento muscular durante o desenvolvimento resulta da contínua fusão de 
mioblastos e miotubos. Os miofilamentos desenvolvem-se no citoplasma dos 
miotubos durante e depois da fusão dos mioblastos. Logo depois desenvolvem-se as 
miofibras e outras organelas características das células musculares estriadas. 
Ao se diferenciarem, os miotubos tornam-se envoltos pelas lâminas externas que 
os separam do tecido conjuntivo circundante. Os fibroblastos produzem as camadas 
do perimísio e do epimísio da bainha fibrosa; o endomísio é formado pela lâmina 
externa, derivada das fibras musculares, e pelas fibras reticulares. 
A maioria dos músculos esqueléticos desenvolve-se antes do nascimento, e quase 
todos os demais se formam até o final do primeiro ano. O aumento no tamanho de um 
músculo após o primeiro ano resulta de um aumento no diâmetro das fibras devido à 
formação de mais miofilamentos. Os músculos aumentam em comprimento e em 
espessura, para crescer junto com o esqueleto. Seu tamanho final depende da 
quantidade de exercício executado. 
Nem todas as fibras musculares persistem; muitas delas deixam de se manter por si 
mesmas como unidades necessárias do músculo e logo se degeneram. 
 
MIÓTOMOS 
Cada parte típica do miótomo de um somito apresenta uma divisão epiaxial dorsal e 
uma divisão hipoaxial ventral. Cada nervo espinhal em desenvolvimento também se 
divide e envia um ramo para cada divisão: 
o ramo dorsal primário, que supre a divisão epiaxial, e um ramo ventral primário, para 
a divisão hipoaxial. Os mioblastos que formam os músculos esqueléticos do tronco 
derivam do mesênquima nas regiões do miótomo dos somitos. Alguns músculos, (ex: 
intercostais), permanecem organizados por segmentos como os somitos, mas a 
maioria dos mioblastos migra do miótomo e forma músculos não-segmentados. 
Ambos os genes estão envolvidos no desenvolvimento dos músculos abdominais e 
intercostais. 
 
DERIVADOS DAS DIVISÕES EPIAXIAIS DOS MIÓTOMOS 
Os mioblastos dessas divisões dos miótomos formam os músculos extensores do 
pescoço e da coluna vertebral. Os músculos extensores embrionários derivados dos 
miótomos sacrais e coccígeos se degeneram; seus derivados adultos são os 
ligamentos sacrococcígeos dorsais. 
 
DERIVADOS DAS DIVISÕES HIPOAXIAIS DOS MIÓTOMOS 
Os mioblastos dessas divisões dos miótomos cervicais formam os músculos escaleno, 
pré-vertebral, gêniohióide e infra-hióide. Os miótomos torácicos formam os músculos 
flexores lateral e ventral da coluna vertebral, enquanto os miótomos lombares formam 
o músculo quadrado lombar. Os miótomos sacrococcígeos formam os músculos do 
diafragma pélvico e, provavelmente, os músculos estriados do ânus e dos órgãos 
sexuais. 
 
MÚSCULOS DOS ARCOS FARÍNGEOS 
Esses músculos são inervados pelos nervos dos arcos faríngeos 
 
MÚSCULOS OCULARES 
Acredita-se que eles possam ser derivados de células mesenquimais próximas da 
placa precordal. Acredita-se que o mesoderma dessa área dê origem a três miótomos 
pré-ópticos. Os mioblastos diferenciam-se a partir de células mesenquimais derivadas 
desses miótomos. Grupos de mioblastos, cada qual suprido pelos próprios nervos (NC 
III, NC IV ou NC VI), formam os músculos extrínsecos do olho. 
 
 
MÚSCULOS DA LÍNGUA 
Inicialmente existem quatro miótomos occipitais (pós-ópticos); o primeiro par 
desaparece. Mioblastos dos miótomos remanescentes formam os músculos da língua, 
que são inervados pelo nervo hipoglosso (NC XII). 
 
MÚSCULOS DOS MEMBROS 
A musculatura dos membros desenvolve-se a partir de mioblastos que envolvem os 
ossos em desenvolvimento. Estudos genéticos e com enxerto em aves e em 
mamíferos demonstraram queas células miogênicas precursoras no broto do membro 
se originam dos somitos. Essas células localizam-se primeiramente na parte ventral do 
dermomiótomo e são de natureza epitelial. Após a transformação epitélio-
mesenquimal, as células migram para o primórdio do membro. 
 
DESENVOLVIMENTO DO MÚSCULO LISO 
As fibras musculares lisas diferenciam-se do mesênquima esplâncnico que envolve o 
endoderma do intestino primitivo e de seus derivados. O músculo liso da parede de 
muitos vasos sangüíneos e linfáticos surge do mesoderma somático. Acredita-se que 
os músculos da íris (o dilatador e o esfíncter da pupila) e também as células 
mioepiteliais das glândulas mamárias e sudoríparas sejam derivados de células 
mesenquimais que se originam do ectoderma. No início do desenvolvimento, novos 
mioblastos continuam a se diferenciar de células mesenquimais, porém não se 
fusionam, como nos músculos esqueléticos; eles permanecem mononucleados. 
Durante o desenvolvimento posterior, a divisão dos mioblastos existentes 
gradualmente substitui a diferenciação de novos mioblastos na produção do tecido 
muscular liso. A medida que as células musculares lisas se diferenciam, elementos 
contráteis filamentosos citoplasmáticos, não sarcoméricos, se desenvolvem no 
citoplasma e a superfície externa de cada célula adquire uma lâmina externa à sua 
volta. Conforme as fibras musculares se desenvolvem em camadas ou feixes, elas 
recebem inervação autônoma. Os fibroblastos e as células musculares sintetizam e 
depositam fibras colágenas, elásticas e reticulares. 
 
DESENVOLVIMENTO DO MÚSCULO CARDÍACO 
O músculo cardíaco desenvolve-se a partir do mesoderma lateral esplâncnico, que 
origina o mesênquima que envolve o tubo cardíaco em desenvolvimento. 
Mioblastos cardíacos diferenciam-se a partir do miocárdio primitivo. O músculo 
cardíaco é reconhecível na quarta semana. 
As fibras musculares cardíacas surgem por diferenciação e crescimento de células 
únicas, diferente das fibras musculares esqueléticas que resultam da fusão de células. 
O crescimento das fibras musculares cardíacas ocorre pela formação de novos 
miofilamentos. Os mioblastos aderem uns aos outros tal como no desenvolvimento do 
músculo esquelético, mas as membranas celulares que estão em contato não se 
desintegram; essas áreas de adesão originam os discos intercalares. Mais tarde, no 
período embrionário, feixes especiais de células musculares desenvolvem-se com 
miofibrilas menos numerosas e diâmetros maiores do que as fibras musculares 
cardíacas típicas. Essas células musculares cardíacas atípicas - fibras de Purkinje - 
formam o sistema de condução do coração 
 
ANOMALIAS DOS MÚSCULOS 
A ausência de um ou mais músculos esqueléticos é comum; exemplos: são a cabeça 
esternocostal do grande peitoral o palmar longo, o trapézio, o serrátil anterior e o 
quadrado femoral. Comumente, apenas um único músculo está ausente em um lado 
do corpo, ou somente parte do músculo deixa de se desenvolver. Ocasionalmente, o 
mesmo músculo ou músculos podem estar ausentes em ambos os lados do corpo. A 
ausência do grande peitoral freqüentemente sua parte esternal, está normalmente 
associada a sindactilia (fusão dos dedos). Essas anomalias são parte da síndrome 
polonesa. A ausência do grande peitoral está ocasionalmente associada à ausência 
de glândula mamária e/ou à hipoplasia do mamilo. 
Em raros casos, pode ocorrer deficiência generalizada no desenvolvimento muscular, 
levando à imobilidade de múltiplas articulações - artrogripose múltipla congênita. As 
pessoas com esse distúrbio apresentam rigidez congênita de uma ou mais 
articulações e concomitante hipoplasia dos músculos associados. As causas 
compreendem tanto doenças neurogênicas quanto doenças miopáticas primárias. Os 
músculos envolvidos são substituídos, parcial ou completamente, por gordura e tecido 
fibroso. 
Algumas anomalias musculares causam dificuldade na respiração, tais como a 
ausência congênita do diafragma, que está comumente associada à expansão 
incompleta dos pulmões ou de parte deles (atelectasia pulmonar) e pneumonite 
(pneumonia). 
A ausência dos músculos da parede abdominal anterior pode estar associada a graves 
anomalias gastrointestinais e geniturinárias, como, por exemplo, a extrofia da bexiga. 
Ocasionalmente, indivíduos com ausência congênita de um músculo desenvolvem 
distrofia muscular durante a fase tardia da vida. 
 
TORCICOLO CONGÊNITO 
Alguns casos de torcicolo resultam da laceração das fibras do músculo 
esternocleidomastóideo durante o parto. O sangramento no músculo ocorre em uma 
área localizada, formando hematoma. Mais tarde desenvolve-se uma massa resultante 
da necrose (morte) de fibras musculares e fibrose (formação de tecido fibroso). Em 
geral segue-se o encurtamento do músculo, o que causa inclinação da cabeça para o 
lado afetado e uma discreta rotação desta, contrária ao lado do músculo curto. 
 
MÚSCULOS ACESSÓRIOS 
Os músculos acessórios desenvolvem-se ocasionalmente e alguns são clinicamente 
significativos. Ex: músculo solear acessório; o primórdio do músculo solear sofre uma 
divisão precoce para formar um solear acessório. 
O músculo esquelético é derivado de regiões do miótomo dos somitos. 
Alguns músculos da cabeça e do pescoço são derivados do mesoderma dos arcos 
faríngeos. Os músculos dos membros desenvolvem-se de células precursoras 
miogênicas, cercando os ossos nos membros. O músculo cardíaco e a maioria dos 
músculos lisos são derivados do mesoderma lateral esplâncnico. 
A ausência ou a variação de alguns músculos é comum e frequentemente de pouca 
importância. 
 
 
DESENVOLVIMENTO DOS MEMBROS 
Os brotos dos membros se formam profundamente abaixo de uma espessa faixa de 
ectoderma. Aparecem inicialmente como elevações das paredes ventrolaterais do 
corpo no final da quarta semana. Os brotos dos membros superiores são visíveis no 
26a ou 27a dia, e os dos membros inferiores aparecem um ou dois dias mais tarde. 
Cada broto consiste em uma massa de mesênquima coberta por ectoderma. O 
mesênquima é derivado do folheto somático do mesoderma lateral. 
Os brotos se alongam pela proliferação do mesênquima. Os brotos dos membros 
superiores aparecem desproporcionalmente baixos no tronco devido ao 
desenvolvimento inicial acentuado da metade cranial do embrião. Nos estágios iniciais, 
o desenvolvimento é igual para os membros superiores e inferiores. Além disso, há 
diferenças entre o desenvolvimento das mãos e dos pés devido às suas formas e 
funções. Os brotos superiores desenvolvem-se no nível dos segmentos cervicais 
caudais, e os inferiores, no nível dos segmentos sacrais superiores. 
No ápice de cada broto do membro, o ectoderma se espessa para formar uma crista 
ectodérmica apical (CEA). 
A CEA, uma estrutura ectodérmica estratificada é induzida pelo mesênquima 
subjacente. A proteína morfogênica óssea sinalizadora é necessária para sua 
formação. A CEA exerce no mesênquima uma influência indutora que inicia o 
crescimento e o desenvolvimento dos membros num eixo proximal-distal. Células 
mesenquimais se agregam na margem posterior do broto do membro para formar a 
zona de atividade de polarização (ZAP). 
O mesênquima adjacente à crista ectodérmica apical consiste em células 
indiferenciadas que proliferam rapidamente, enquanto células mesenquimais próximas 
a ele diferenciam-se em vasos sangüíneos e modelos cartilaginosos dos ossos. A 
extremidade distal dos brotos dos membros, semelhante a nadadeira, se achata 
originando as placas das mãos e dospés, em forma de remo. 
No final da sexta semana, o tecido mesenquimal nas placas das mãos se condensa 
para formar os raios digitais. Essas condensações mesenquimais delineiam o padrão 
dos dedos. Durante a sétima semana, condensações mesenquimais semelhantes 
formam raios digitais e brotos dos artelhos nas placas dos pés. Na extremidade de 
cada raio digital, uma parte da crista ectodérmica apical induz o desenvolvimento do 
mesênquima para a formação dos primórdios mesenquimais dos ossos (falanges)nos 
dedos. Os intervalos entre os raios digitais são ocupados por mesênquima frouxo. 
Cedo as regiões de mesênquima (interpostas) se desfazem formando entalhes entre 
os raios digitais. A medida que a destruição do tecido progride, ocorre separação dos 
raios e os dedos são, assim, formados no final da oitava semana. 
 
ESTÁGIOS FINAIS DO DESENVOLVIMENTO DOS MEMBROS 
A medida que os membros crescem os moldes cartilaginosos dos ossos são formados 
por agregados celulares. Os centros de condrificação aparecem na quinta semana. 
No final da sexta semana, todo o esqueleto do membro é cartilaginoso. 
A osteogênese dos ossos longos se inicia na sétima semana nos centros primários 
de ossificação na região central dos moldes cartilaginosos. Os centros de 
ossificação estão presentes em todos os ossos longos durante a décima segunda 
semana. A ossificação dos ossos do carpo (pulso) se inicia durante o primeiro ano 
após o nascimento. 
Das regiões do dermomiótomo dos somitos, células miogênicas precursoras 
também migram para o broto do membro e, mais tarde, diferenciam-se em 
mioblastos, precursores das células musculares. A medida que os ossos longos se 
formam, os mioblastos se agregam e formam uma grande massa muscular em cada 
broto do membro. Geralmente, essa massa celular se separa em componentes dorsal 
(extensor) e ventral (flexor). O mesênquima do membro origina os ossos, ligamentos e 
vasos sanguíneos.Os miótomos cervicais e lombossacrais contribuem para a 
formação dos músculos das cinturas torácica e pélvica, respectivamente. No início da 
sétima semana, os músculos se estendem ventralmente. Originalmente, a face 
flexora dos membros é ventral, e a extensora, dorsal, e os limites pré-axial e pós 
axial são, respectivamente, cranial e caudal. 
 
 
 
OS MEMBROS SUPERIORES E INFERIORES RODAM EM DI REÇÕES OPOSTAS 
E EM DIFERENTES GRAUS 
 Os membros superiores rodam lateralmente, cerca de 90º, em seus eixos 
longitudinais; assim, os futuros cotovelos apontam para a região dorsal, e 
osmúsculos extensores localizam-se nas faces lateral e posterior dos membros. 
 Os membros inferiores rodam medialmente cerca de 90º; desse modo, os futuros 
joelhos localizam-se na face ventral, e os músculos extensores ficam na face 
anterior do membro. 
Rádio e a tíbia são ossos homólogos, como a ulna e a fíbula, assim como o 
polegar e o hálux. 
As articulações sinoviais aparecem no início do período fetal, coincidindo com a 
diferenciação funcional dos músculos dos membros e de suas nervações. 
 
INERVAÇÃO CUTÂNEA DOS MEMBROS 
Os axônios motores originados da medula espinhal alcançam os brotos dos 
membros durante a quinta semana e crescem em direção às massas musculares 
dorsal e ventral. Os axônios sensitivos penetram os brotos dos membros após os 
axônios motores e os utilizam como guias. Células da crista neural, precursoras das 
células de Schwann, envolvem as fibras nervosas motoras e sensoriais e formam as 
bainhas. 
Durante a quinta semana, os nervos periféricos crescem do plexo do membro em 
desenvolvimento (braquial e lombossacro) para o mesênquima do broto. Os nervos 
espinhais estão distribuídos em faixas segmentares, suprindo as faces dorsal e ventral 
do broto. Um dermátomo é a área de pele suprida por um único nervo espinhal e seu 
gânglio vertebral; entretanto, as áreas de nervos cutâneos e dermátomos mostram 
uma considerável sobreposição. A medida que os membros crescem, a distribuição 
cutânea dos nervos espinhais migra ao longo de sua extensão e não alcança mais a 
superfície na parte distai dos membros. Embora o padrão do dermátomo original se 
altere durante o crescimento do membro, uma seqüência ordenada ainda pode ser 
reconhecida no adulto. No membro superior, observe que as áreas supridas por C5 e 
C6 são contíguas às áreas supridas por T2, T I e C8, mas a superposição entre elas é 
mínima na linha axial ventral. 
Uma área nervosa cutânea é a área da pele suprida por um nervo periférico. Se a 
raiz dorsal mantenedora da área é cortada, os padrões do dermátomo indicam que 
pode haver um leve déficit na área indicada. Por haver superposição de dermátomos, 
uma determinada área da pele não é inervada exclusivamente por um único nervo 
segmentar. Os dermátomos dos membros podem ser traçados progressivamente mais 
para baixo na face lateral do membro superior e para trás na sua face medial. Uma 
distribuição comparável dos dermátomos ocorre nos membros inferiores, os quais 
podem ser traçados para baixo na sua face ventral e em seguida para cima na sua 
face dorsal. Quando os membros descem, eles carregam seus nervos; isso explica o 
trajeto oblíquo dos nervos originados dos plexos braquial e lombossacral. 
 
Suprimento Sangüíneo dos Membros 
Os brotos dos membros são vascularizados por ramos das artérias intersegmentares 
dorsais, que se originam da aorta e formam uma fina rede capilar no mesênquima. O 
padrão vascular primário consiste em uma artéria axial primária e seus ramos, que 
drenam para um seio marginal periférico. 
O sangue no seio marginal drena para uma veia periférica. O padrão vascular muda 
com o desenvolvimento dos membros, principalmente devido à angiogênese 
(brotamento a partir dos vasos já existentes). Os novos vasos coalescem com outros 
novos brotos para formar novos vasos. A artéria axial primária torna-se a artéria 
braquial no braço e a artéria interóssea comum no antebraço, a qual tem os ramos 
interósseos anterior e posterior. As artérias ulnar e radial são ramos terminais da 
artéria braquial. Quando os dedos se formam, o seio marginal se fragmenta, e o 
padrão venoso final, representado pelas veias basílica e cefálica e suas tributárias, se 
desenvolve. Na coxa, a artéria axial primária é representada pela artéria profunda da 
coxa. Na perna, as artérias tibiais anterior e posterior representam a artéria axial 
primária. 
 
ANOMALIAS DOS MEMBROS 
As pequenas anomalias dos membros são relativamente freqüentes e podem, 
comumente, ser corrigidas por cirurgia; podem servir como indicadoras de outras 
anomalias mais sérias e/ou ser parte de um padrão reconhecível de defeitos ao 
nascimento. 
O período mais crítico do desenvolvimento dos membros é do 24º ao 32º dia após 
a fecundação. Essa afirmação se baseia em estudos clínicos com bebês expostos à 
talidomida, um potente teratógeno humano, durante o período embrionário. A 
exposição a esse teratógeno antes do 33a dia pode causar graves defeitos dos 
membros, tais como a amelia, a ausência deles. Consequentemente, um teratógeno 
que pode causar a ausência dos membros, ou de parte deles, deve agir antes do 36a 
dia, fim do período crítico de seu desenvolvimento. Muitas anomalias graves dos 
membros ocorreram entre 1957 e 1962 como resultado da ingestão de talidomida pela 
mãe. Esta droga, largamente usada como antinauseante e sedativo, foi retirada do 
mercado em dezembro de 1961. Desde aquela ocasião, anomalias semelhantes dos 
membros raramente têm sido observadas. 
Como a talidomida ainda é usada para o tratamento da hanseníase e de várias outras 
doenças graves, é preciso enfatizar que a talidomida é completamente contra-indicada 
em mulheres em idade fértil. 
 
DEFEITOS DOS MEMBROS CAUSAS DE ANOMALIAS DOS MEMBROS 
A interrupção do desenvolvimento do broto do membro durante o início da quarta 
semana resulta e m ausência dos membros - AMELIA. A interrupção ou distúrbio da 
diferenciação ou do crescimento dos membros durante a quinta semana ocasiona 
vários tipos de meromelia 
Existem dois tipos principais de anomalias nos membros: 
• Amelia, ausência de um membro 
• Meromelia, ausência de parte de um membro 
 
Alguns defeitos dos membros, como outras anomalias congênitas, são causados por: 
• Fatores genéticos, p. ex., anomalias cromossômicas associadas à trissomia 18; 
• Genes mutantes, como na bradidactilia ou na osteogênese imperfeita, um grave 
defeito do membro, com fraturas, que ocorre antes do nascimento. 
• Fatores ambientais, p. ex., teratógenos, como a talidomida. 
• Uma combinaçãode fatores genéticos e ambientais (herança multifatorial), (luxação 
congênita do quadril) 
• Distúrbio vascular e isquemia, p. ex., defeitos de redução dos membros. 
Uma quantidade reduzida de líquido amniótico (oligoidrâmio) está comumente 
associada a deformações dos membros; entretanto, o significado de uma influência 
mecânica intrauterina nas deformidades posturais congênitas está ainda aberto a 
questionamentos. 
 
MÃOS FENDIDAS E PÉS FENDIDOS 
Em deformidades em pinça de lagosta há ausência de um 
ou mais dedos centrais, resultante do não desenvolvimento de um de vários raios 
digitais. A mão ou o pé fica dividido em duas partes, que se opõem como presas de 
lagosta. 
 
AUSÊNCIA CONGÊNITA DO RÁDIO 
O rádio está parcial ou completamente ausente. A mão se desvia lateralmente 
(radialmente), e a ulna se arqueia, como a concavidade para o lado lateral do 
antebraço. Essa anomalia resulta da não formação do primórdio mesenquimal do rádio 
durante a quinta semana do desenvolvimento; comumente causada por fatores 
genéticos 
 
BRADIDACTILIA 
O encurtamento dos dedos (da mão ou do pé) é incomum e é resultado da redução no 
comprimento das falanges. Essa anomalia é comumente herdada como um traço 
dominante e está freqüentemente associada a diminuição de estatura. 
 
POLIDACTILIA 
O termo dígitos supernumerários se refere à presença de um número maior de 
dedos nas mãos ou nos pés. Frequentemente, o dedo extra está incompletamente 
formado e não apresenta o desenvolvimento muscular apropriado. Se a mão é 
afetada, o dedo extra é mais comumente o mediai ou o lateral do que o central. No pé, 
o artelho extra é frequentemente observado na face lateral. A polidactilia é herdada 
como um traço dominante. 
 
SINDACTILIA 
A sindactilia é a mais comum das anomalias dos membros. A sindactilia cutânea 
(tecido entre os dedos) é a anomalia mais comum nos membros, sendo mais 
freqüente no pé do que na mão. A sindactilia cutânea resulta da falta de degeneração 
das membranas entre dois ou mais dedos. A sindactilia óssea ocorre quando as 
depressões entre os raios digitais não se formam durante a sétima semana; como 
resultado, não ocorre a separação dos dedos. A sindactilia é mais freqüentemente 
observada entre o terceiro e o quarto dedos e entre o segundo e terceiro artelhos. Ela 
é herdada comoo um traço dominante ou recessivo simples. 
 
PÉ TORTO CONGÊNITO 
Qualquer deformidade do pé envolvendo o tálus (osso do tornozelo) é denominado pé 
torto ou talipe. Tálipe eqüinolaro é uma anomalia comum, ocorrendo cerca de um a 
cada mil nascimentos. É caracterizado por uma posição anormal do pé que impede a 
sustentação do peso. A região plantar é voltada medialmente, e o pé é invertido. 
A causa do pé torto é incerta. 
O pé torto parece seguir um padrão de herança multifatorial; portanto, qualquer 
posição intra uterina que resulta em posicionamento anormal dos pés pode causar pé 
torto se o feto for geneticamente predisposto a essa deformidade. 
 
LUXAÇÃO CONGÊNITA DO QUADRIL 
A cápsula da articulação do quadril está muito relaxada ao nascimento e há um 
subdesenvolvimento do acetábulo da bacia e da cabeça do fêmur. O deslocamento 
quase sempre acontece após o nascimento, São propostos dois fatores causais: 
 Desenvolvimento anormal do acetábulo - ocorre em cerca de 15% dos bebês 
com luxação congênita do quadril, que é comum após o parto pélvico, sugerindo 
que a postura pélvica durante os meses finais da gestação pode resultar no 
desenvolvimento anormal do acetábulo e da cabeça do fêmur. 
 Relaxamento articular generalizado - é frequentemente uma condição herdada 
dominante e parece estar associado a luxação congênita do quadril. A luxação 
congênita do quadril segue um padrão de herança multifatorial.