Aula Padrões de herança genética - Psicologia

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Padrões de herança genética
Prof Wylqui Andrade
Retomando...
Classificação dos distúrbios genéticos
• Distúrbios monogênicos
• Distúrbios cromossômicos
• Distúrbios multifatoriais/complexos
Classificação das heranças monogênicas
Distúrbios monogênicos e padrões de herança 
monogênicos
• Ocorrem em proporções fixas;
• Um gene alterado = uma doença;
• Maioria diagnosticado na infância.
Heredograma
Representação gráfica da
árvore familiar com o emprego
de símbolos.
Doenças autossômicas recessivas
• Fibrose cística (mutação no gene CFTR; 7q31);
• Afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de
pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção
intestinal.
• Doença de Tay-Sachs (mutação na proteína HEXA; 15q23)
• Acúmulo de gangliosídeos no lisossomo, causando morte neuronal
• Atrasos no desenvolvimento são muito evidenciados por volta dos seis 
meses de idade
• Doença progressiva e incurável
Doença de Tay-Sachs
Doenças autossômicas dominantes
• Neurofibromatose (gene NF1; 17q11.2)
• Função NF1: controle da proliferação celular;
• Características: manchas café-com-leite, anomalias neurológicas,
oftalmológicas e predisposição a neoplasias
• Doença de Hutington (gene HD; 4p16.3)
• Repetição de CAG (acima de 35; normal: 10-26)
• Acúmulo de agregados intracelulares que levam morte neuronal
Neurofibromatose
Danos cerebrais que afetam as
capacidades:
• Motoras
• Cognitivas (pensamento, julgamento,
memória)
• Psiquiátricas (humor, equilíbrio
emocional, dentre outras)
Herança ligada ao X - características
• Genes ligados ao X têm padrões de herança específicos porque estão
presentes em números diferentes nos indivíduos de sexo feminino
(XX) e de sexo masculino (XY);
• Doenças genéticas humanas ligadas ao X são muito mais comuns em
homens do que em mulheres devido ao padrão de herança ligada ao
X;
• Mulheres afetadas podem ter quadros clínicos diferentes.
Herança ligada ao X - recessiva
• Daltonismo – problemas nos cones na retina, levando a problemas visuais
Herança ligada ao X - recessiva
• Distrofia muscular de Duchenne -
degeneração, fraqueza muscular,
anomalia de marcha entre 3-5anos,
algum distúrbio mental, problemas
cardíacos
Herança ligada ao X - dominante
Herança ligada ao X - dominante
• Síndrome do X frágil
• Mutação no gene FMR1
• Expansão CGG (normal até 60; deficiência acima de 200 repetições)
• Forma ponto cromossômico frágil (modificação DNA impedindo função
normal do promotor e transcrição)
• Retardamento mental moderado nos homens e leve nas mulheres
• Hiperatividade, hábito de abanar ou morder as mãos, traços de autismo,
explosões de temperamento, rosto longo com mandíbula e testa
proeminentes, expectativa de vida normal
Herança ligada ao Y 
(holândrica)
• Cromossomo Y (~50 genes)
• Afeta apenas homens
• Todos os filhos de homens
afetados são afetados
• Ex.: hipertricose auricular
Padrão de herança mitocondrial
• Mitocôndrias duplicam-se e segregam-se aleatoriamente;
• Afetam igualmente homens e mulheres;
• Transmitidas apenas por mulheres;
• Ex.: Neuropatia óptica de Leber (diminuição da acuidade visual
severa e indolor em um dos olhos); síndrome de Kearns-Sayre
(fraqueza dos músculos, incluindo aqueles que controlam o
movimento dos olhos e pálpebras, bem como degeneração da retina
e desenvolvimento de doença cardíaca)
Herança mitocondrial
Herança poligênica
• Os genes que contribuem para uma característica têm igual influência e os
alelos para o gene têm um efeito aditivo;
• Os traços poligênicos não exibem dominância completa como os traços
mendelianos, mas exibem dominância incompleta;
• Na dominância incompleta, um alelo não domina completamente ou mascara
outro;
• O fenótipo é uma mistura dos fenótipos herdados dos alelos progenitores;
• Fatores ambientais também podem influenciar traços poligênicos;
• Ex.: cor dos olhos e da pele.