HEMOFILIAS A e B

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HEMOFILIAS
HEMOFILIA A
- Distúrbio de coagulação hereditário
- Sangramento com risco a vida
- Traço recessivo ligado ao cromossomo
X (homens)
- Epidemiologia - 1:5000 homens
● 80% dos casos de hemofilia são
em homens
- História familiar
- 30% dos casos são causados por
mutações adquiridas
ETIOLOGIA DA HEMOFILIA A
- Mutações no gene codificante do fator
VIII (8)
- Localização: qX
- Heterogeneidade nas mutações
causadoras: deleções, mutações
nonsense, mutações geradoras de erros
no splicing de RNAm
O QUE DETERMINA A SEVERIDADE DA
DOENÇA?
- Nível de atividade do fator VIII
SINTOMAS DOS PACIENTES COM HEMOFILIA
- Hemorragias desde a infância (quando
criança começa a engatinhar)
- Traumas (mesmo de baixo impacto)
- Procedimentos simples
● SANGRAMENTO DE LÍNGUA E
GARGANTA (GRAVE)
- Hematúria
- Hematêmese
- Melena
● Hemorragias espontâneas
● Hemartroses:
- Joelhos
- Cotovelos
- Tornozelos
- Ombros
- Coxofemorais
- Punhos
● Hematomas (espontâneos ou após um
trauma)
- Limitados
- Expansivos
Fabiana Bilmayer I Hematologia
Hematoma muscular no antebraço
● Paralisia
● Síndrome de Volkmann
● Hematoma no íleo-psoas
- Comprometimento do nervo femoral
● Pseudotumor hemofílico
- Reabsorção incompleta do
sangramento.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
- História familiar e pessoal de
sangramentos
- TTPa = prolongado (via intrínseca)
- TAP = normal
- Atividade do fator VIII = reduzida
(necessário para o diagnóstico)
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POR QUE OS PACIENTES SANGRAM?
● Depósitos de fibrina insuficientes para
se obter a hemostasia.
● Ausência da ativação do inibidor de
fibrinólise ativado pela trombina.
TRATAMENTO
Fabiana Bilmayer I Hematologia