Erros Inatos do Metabolismo

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ERROS
INATOS DO
METABOLISMO
Início da doença: embrionário
Sintomas: predomínio na faixa pediátrica,
mas pode aparecer em outras fases.
Categoria 1: engloba as alterações
que afetam um único sistema ou
órgão, como o sistema imunológico e
os fatores de coagulação ou túbulos
renais e eritrócitos; 
Categoria 2: abrange um grupo de
doenças cujo defeito bioquímico
compromete uma via metabólica
comum a diversos órgãos, como as
doenças lisossomais, ou restrito a um
órgão apenas, porém com
manifestações humorais e sistêmicas,
como a hiperamonemia nos defeitos
do ciclo da uréia.
As doenças da categoria 2 são
divididas em três grupos:
Dividem-se em duas categorias::
1.
2.
As crianças portadoras de muitos EIM, parecem
perfeitamente normais ao nascimento. 
Geralmente os sintomas aparecem quando há
alteração, por fatores exógenos, do equilíbrio
bioquímico mantido até o momento pela criança
Existe uma variedade de sintomas clínicos
Alguns sintomas incluem: Hipotonia,
hipoglicemia, irritabilidade, acidose, distúrbio
hidroeletrolítico, odores peculiares ou dismorfias;
O diagnóstico rápido é
essencial para impedir o
agravamento e a
irreversibilidade dos sintomas.
Triagem neonatal 
Análises bioquímicas
Deficiência da enzima fenilalanina
Provoca acúmulo de fenilalanina no
sangue e aumenta sua excreção na
urina
QUADRO CLÍNICO: eczema,
hiperatividade, odor na urina,
comportamento autista, convulsões,
deficiência mental
Referência: Krause, 14ed; Protocolo
Brasileiro de Dietas, 2006.
Distúrbios genéticos hereditários que
resultam em defeito enzimático
acarretando a interrupção de vias
metabólicas e ocasionando falha na
síntese,
degradação, armazenamento ou
transporte de moléculas no organismo.
Grupo I: Distúrbios de síntese ou
catabolismo de moléculas complexas;
Grupo II: Erros inatos do metabolismo
intermediário que culminam em
intoxicação aguda ou crônica;
Grupo III: Deficiência na produção ou
utilização de energia.
1.
2.
3.
Dieta com baixo teor de fenilalanina
(proteína vegetal e animal)
Mantém alimentos com baixo teor de
proteína como frutas e vegetais.
Para garantir o aporte proteico: uso de 
 fórmulas metabólicas com isenção de
fenilalanina e acréscimo de tirosina.
Ou doença do xarope de bordo
Deficiência no metabolismo de aminoácidos
essenciais de cadeia ramificada (isoleucina,
valina, leucina)
Aumento na concentração desses AA
QUADRO CLÍNICO: encefalopatia metabólica,
odor de xarope de bordo na urina e na cera do
ouvido,, convulsões, coma, hipotonia
TRATAMENTO DIETOTERÁPICO
Considerar: tolerância a leucina,
necessidade de proteína total e
necessidade calórica diária
Restrição de isoleucina, leucina e valina
Uso de fórmula metabólica isenta desses
AA para garantir oferta proteica
CLASSIFICAÇÃO
CARACTERÍSTICAS
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
FENILCETONÚRIA
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
TRATAMENTO DIETOTERÁPICOLEUCINOSE