A diarreia que ocorre nos pacientes portadores de intolerância à lactose após o consumo de derivados do leite é causada pela falta de digestão da lactose, que é um açúcar presente no leite e seus derivados. A lactase é a enzima responsável por quebrar a lactose em glicose e galactose, mas nos pacientes com intolerância à lactose, há uma deficiência na produção dessa enzima, o que impede a digestão adequada da lactose no intestino delgado. Com isso, a lactose não digerida chega ao intestino grosso, onde é fermentada pelas bactérias locais, produzindo ácidos graxos de cadeia curta e gases, que causam os sintomas de intolerância, como diarreia, flatulência, distensão abdominal, desconforto e dor. O motivo da intolerância à lactose é a deficiência na produção da enzima lactase, que pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida. A deficiência congênita é rara e ocorre quando o bebê nasce sem a capacidade de produzir lactase. Já a deficiência adquirida é mais comum e ocorre quando há uma diminuição na produção de lactase após a infância, geralmente na adolescência ou na idade adulta. Existem três exames específicos para o diagnóstico da intolerância à lactose: exame da intolerância à lactose, exame de hidrogênio expirado e medidor de ácidos. O diagnóstico também pode ser feito com base na história clínica e em testes alimentares.
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