7) A fenilcetonúria é uma enfermidade genética autossômica recessiva que gera acúmulo do aminoácido fenilalanina,

A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que resulta no acúmulo do aminoácido fenilalanina no organismo. Essa condição ocorre devido a uma deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Sem essa enzima, a fenilalanina se acumula no sangue e nos tecidos, podendo causar danos ao sistema nervoso central. O diagnóstico da fenilcetonúria é geralmente realizado através do teste do pezinho, que é realizado em recém-nascidos. O tratamento envolve uma dieta restrita em fenilalanina, evitando alimentos ricos nesse aminoácido. O acompanhamento médico é essencial para monitorar os níveis de fenilalanina e garantir um desenvolvimento saudável.