Polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença de herança autossômica dominante com 100% de penetrância para câncer colorretal. É a mais comum de...

Polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença de herança autossômica dominante com 100% de penetrância para câncer colorretal. É a mais comum dentre as síndromes polipoides, sendo responsável por cerca de 1% dos tumores colorretais. É caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, que invariavelmente evoluem para degeneração maligna em torno da quarta década de vida. Estima-se uma prevalência de três a dez para cada 100.000 habitantes, comprometendo igualmente homens e mulheres. A mutação responsável pela PAF ocorre no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), que se situa no braço longo do cromossomo 5q21. O APC é um gene supressor tumoral que atua na estabilidade cromossômica, proliferação e adesão celular. Virtualmente todos os pacientes irão desenvolver carcinoma colorretal se não forem submetidos à ressecção cirúrgica do intestino grosso. Apesar do carcinoma geralmente se desenvolver 10 anos após o aparecimento dos pólipos, é aconselhável realizar o tratamento cirúrgico o mais breve possível após ter sido estabelecido o diagnóstico da PAF, exceto em crianças que não terminaram a puberdade. As opções cirúrgicas são: protocolectomia total com ileostomia definitiva, protocolectomia total com bolsa ileal e anastomose anal e colectomia total com ileorretoanastomose. A cirurgia mais realizada é a protocolectomia com bolsa ileal, pois além de toda a mucosa retal potencialmente maligna a ser retirada, o paciente fica sem estoma. Resposta b.

a) Virtualmente todos os pacientes irão desenvolver carcinoma colorretal se não forem submetidos à ressecção cirúrgica do intestino grosso.
b) É a mais comum dentre as síndromes polipoides, sendo responsável por cerca de 1% dos tumores colorretais.
c) As opções cirúrgicas são: protocolectomia total com ileostomia definitiva, protocolectomia total com bolsa ileal e anastomose anal e colectomia total com ileorretoanastomose.