A síndrome de Cowden juntamente com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR), pertence ao grupo da síndrome do tumor hamartoma PTEN. Mutações no gene supressor tumoral PTEN são detectadas em mais de 80% dos pacientes com síndrome de Cowden e mais de 60% dos pacientes com SBRR. A síndrome de Cowden caracteriza-se pela presença de polipose gastrointestinal, lesões mucocutâneas específicas, elevada propensão a alguns tipos de neoplasias benignas (bócio multinodular e adenoma de tireoide; doença fibrocística da mama, leiomioma uterino, língua escrotal, hemangiomas e lipomas) e malignas (carcinoma de tireoide- o folicular neste caso é o mais comum-, endométrio; melanoma, câncer colorretal e câncer de rim são menos comuns). A SBRR se caracteriza por polipose hamartomatosa, macrocefalia, lipomatose, hemangiomas e máculas pigmentadas no pênis. Aproximadamente metade dos pacientes afetados pela síndrome desenvolve hipotonia e retardo mental. Aparentemente, há um risco aumentado de carcinoma de mama, tireoide e endométrio. Câncer de cólon não tem sido reportado. Resposta a.