18. A síndrome de Cowden juntamente com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR), pertence ao grupo da síndrome do tumor hamartoma PTEN. Mutaç...
18. A síndrome de Cowden juntamente com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR), pertence ao grupo da síndrome do tumor hamartoma PTEN. Mutações no gene supressor tumoral PTEN são detectadas em mais de 80% dos pacientes com síndrome de Cowden e mais de 60% dos pacientes com SBRR. A síndrome de Cowden caracteriza-se pela presença de polipose gastrointestinal, lesões mucocutâneas específicas, elevada propensão a alguns tipos de neoplasias benignas (bócio multinodular e adenoma de tireoide; doença fibrocística da mama, leiomioma uterino, lipomas, língua escrotal) e malignas (câncer de mama, de tireoide e endométrio são os mais comuns), doença de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico do cerebelo), retardo mental e macrocefalia. Estas características compõem os critérios clínicos para o diagnóstico da síndrome, divididos em critérios patognomônicos, maiores e menores. Resposta d.
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