As duas alterações nos códons do RNA que mais provavelmente explicariam a transformação de ácido glutâmico em valina na hemoglobina da anemia falciforme são:
- A substituição do códon GAA (que codifica o ácido glutâmico) pelo códon GUA (que codifica a valina) na posição 6 do gene da globina beta;
- A substituição do códon GAG (que codifica o ácido glutâmico) pelo códon GUG (que codifica a valina) na posição 6 do gene da globina beta.
Essas alterações são chamadas de mutações pontuais, que ocorrem quando há uma mudança em apenas um nucleotídeo do DNA. A substituição de um nucleotídeo no DNA pode levar a uma mudança no códon do RNA, que por sua vez pode levar a uma mudança no aminoácido que é incorporado na proteína. No caso da anemia falciforme, a substituição do ácido glutâmico pela valina na hemoglobina altera a forma das células vermelhas do sangue, tornando-as mais rígidas e com formato de foice, o que dificulta a circulação sanguínea e pode causar diversos problemas de saúde.
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