10. Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao seguinte fenótipo: “deform...
10. Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao seguinte fenótipo: “deformante com escleras normais: fraturas pós-natais, deformidades brandas a moderadas, perda auditiva prematura, escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita”, qual é o tipo e a característica genética:
💡 1 Resposta
Ed 
O fenótipo descrito na pergunta é compatível com o tipo III da osteogênese imperfeita. O tipo III é caracterizado por fraturas frequentes, deformidades ósseas moderadas a graves, perda auditiva precoce, dentinogênese imperfeita e escleras normais ou acinzentadas. A característica genética do tipo III é uma mutação no gene COL1A1 ou COL1A2, que codificam as cadeias alfa-1 e alfa-2 do colágeno tipo I.
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