A fibrose cística é uma doença genética crônica de herança autossômica recessiva, que afeta múltiplos órgãos, caracterizando-se pela produção de secreções espessas e viscosas, resultando em doença pulmonar obstrutiva crônica e insuficiência pancreática exócrina. O diagnóstico precoce mudou o prognóstico da doença. A ferramenta de triagem neonatal e o exame padrão-ouro para a confirmação diagnóstica são, respectivamente: Escolha uma opção: o teste do pezinho para dosagem de tripsinogênio imunorreativo e o teste do suor para dosagem de cloreto o ecocardiograma transtorácico e a gasometria arterial seriada durante a primeira semana de vida a radiografia de tórax logo após o nascimento e a biópsia pulmonar a céu aberto a ultrassonografia abdominal fetal e a dosagem de elastase fecal no primeiro dia de vida