Como percebemos, o gene F9 possui duas isoformas

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O gene F9 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fator IX de coagulação. Fatores de coagulação são um grupo de proteínas relacionadas que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos. Depois de uma lesão, os coágulos protegem o corpo, vedando os vasos sanguíneos danificados e evitando a perda de sangue. O fator de coagulação IX é feito no fígado.

Esta proteína circula na corrente sanguínea em uma forma inativa até que ocorra uma lesão que danifica os vasos sanguíneos. Em resposta à lesão, o fator IX de coagulação é ativado por outro fator de coagulação chamado fator XIa. A proteína ativa interage com o fator de coagulação VIII e outras moléculas. Essas interações desencadeiam uma cadeia de reações químicas adicionais que formam um coágulo sanguíneo.

Deficiência de fator IX causa doença de Natal ( hemofilia B ). Mais de 100 mutações do fator IX foram descritas; alguns não causam sintomas, mas muitos levam a um distúrbio de sangramento significativo. A mutação original da doença de Natal foi identificada pelo sequenciamento do DNA de Natal, revelando uma mutação que transformou uma cisteína em serina. O fator IX recombinante é usado para tratar a doença de Natal.