Prova III Genetica Molecular - Murilo

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PROVA III 
Mutação: 
 Mutação é qualquer alteração transmissível, permanente, na sequência de DNA 
genômico. 
Os protooncogenes são genes que codificam proteínas que estimulam o crescimento e a divisão 
celular. Quando esses sofrem mutação, passam a se denominar por oncogenes ou genes 
causadores de câncer, transformando a célula em uma célula cancerosa. 
Os transposons são segmentos lineares de DNA capazes de mudar de posição dentro do 
genoma, independentemente da homologia entre a região onde se encontram inseridos e o local 
ao qual se destinam. 
As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando 
alteram a estrutura ou o número de cromossomos. 
Tipos de mutações: 
• Mutação de sentido trocado (substituição de bases) 
• Mutação sem sentido (códon de parada prematuro) 
• Mutação de emenda do RNA (sítios doadores/aceptores) 
Deleções e Inserções: 
• Mutação com mudança da matriz de leitura 
• Deleções e inserção de códons 
Adição: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem 
de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. 
Organização do genoma eucarioto: 
Genoma: É o complemento total do material genético da célula de um organismo. 
Epigenoma: Constitui a cromatina com suas modificações e associações de proteínas 
que fornecem regulação epigenética. 
Apenas 1,1% do genoma humano codifica proteínas, a maior parte do genoma consiste 
em DNA repetitivo. O tamanho do genoma não tem relação com o status evolutivo de um 
organismo, por exemplo, plantas e insetos possuem genomas maiores que o ser humano. 
Cerca de 9% dos genes humanos que codificam proteínas, se sobrepõe a outros genes 
codificantes. 
Pseudogenes: são sequencias de DNA genomico similar aos genes normais, porem não 
funcionais. Isso pode acontecer durante o processo de duplicação, onde pode ocorrer algumas 
modificações, resultando na perca de sua função. Ou na transcrição reversa de um mRNA e 
subsequentemente a reintegração do cDNA no genoma. 
DNA satélite: DNA altamente repetitivo – repetições curtas em tandem não transcritas, 
geralmente em regiões centromericas e telomericas. 
VNTR: repetições em tandem de números variáveis – minissatélites 
STR: repetições em tandem curtas – Microsatelites 
Elementos transponíveis: Seq repetidas dispersas. 
Regulação da expressão genica em procariotos: 
Promotor: região que promove a transcrição do DNA 
A síntese de proteínas requer um grande custo de energia, com isso a célula desenvolve 
mecanismos de para regular quais genes serão transcritos e traduzidos dependendo de sua 
condição ambiental. 
Genes construtivos são genes que são constantemente expressos, já os genes induzíveis, 
são aqueles que variam de acordo com as condições da célula para serem expressos. Nos genes 
construtivos há interação do promotor com a RNA polimerase, já nas induzíveis há proteínas 
que afetam a transcrição da RNA polimerase. 
Em sistemas induzíveis a expressão dos genes ocorre apenas com a presença de um 
indutor. Já nos sistemas reprimíveis a expressão ocorre somente na ausência de um co-represor, 
O promotor lac compreende a transcrição de 3 genes: 
• LacZ (Beta-galactosidase) 
• LacY (Lactose-permease) 
• LacA (Transacetilase) 
 
Conceito de Gene: 
Concluímos que uma definição única de gene não é possível ou necessária. Ao contrário, 
o pluralismo de modelos e conceitos é provavelmente mais poderoso, desde que os domínios 
de cada conceito ou modelo sejam claramente definidos. Ou seja, é impossível e desnecessário 
ter um conceito único de gene, mas pelo contrário a variação e a pluralidade de conceitos é 
vantajoso, desde que cada conceito seja muito bem definido. Porem podemos definir Gene 
como uma estrutura ordenada de nucleotídeos localizada em uma parte especifica do DNA com 
a função de codificar um produto final, seja ele para a regulação de outros genes ou ate mesmo 
para uma proteína funcional. 
• Um gene é uma sequência ordenada de nucleotídeos localizada em uma posição 
particular em um cromossomo particular que codifica um produto funcional específico 
(isto é, uma proteína ou molécula de RNA). 
• Os genes são a unidade fundamental da hereditariedade e são constituídos por um 
segmento de uma molécula de DNA que contém informações sobre nossas 
características. 
Sobre estrutura e funcionamento genético: 
• Um segmento de DNA capaz de interagir com proteínas que impedem ou estimulam a 
ação da polimerase do RNA é chamado de Gene regulador. 
• A região do DNA onde se liga a polimerase do RNA é chamada de Gene promotor. 
• Gene estrutural é aquele que codifica proteínas que participam diretamente do 
metabolismo e crescimento celulares. 
• Enzima indutível é aquela sintetizada em resposta à presença de seu substrato no meio. 
• RNAm Policistronico é um conjunto de genes transcritos em uma mesma molécula de 
RNAm. 
• Uma molécula de baixo peso molecular que se combina com proteínas específicas 
modificando sua afinidade pelo operador é chamada Indutor.