Nesse contexto, a deficiência de UDP-galactose-4-epimerase consiste em uma maneira de galactosemia moderada a grave, tendo ocorrência muito rara e que é marcada por sinais ligeiros a graves do metabolismo da galactose, que, em consequência, causam o acúmulo dessa substância no sangue e nos tecidos.
Tal distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva e o tratamento consiste em uma dieta restrita em galactose.
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Bioquímica Metabólica
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