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Quais produtos se acumulam no sangue e nos tecidos na deficiencia de udp

💡 2 Respostas

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Jakeline Vasconcelos

galactose

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Andre Smaira

Primeiramente é importante conceituar que a UDP-glucose 4-epimerase, também conhecida como 4-epimerase UDP-galactose ou GALE, trata-se de uma enzima epimerase homodimérica presente em células bacterianas, fúngicas, vegetais e de mamíferos.

Nesse contexto, a deficiência de UDP-galactose-4-epimerase consiste em uma maneira de galactosemia moderada a grave, tendo ocorrência muito rara e que é marcada por sinais ligeiros a graves do metabolismo da galactose, que, em consequência, causam o acúmulo dessa substância no sangue e nos tecidos.

Tal distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva e o tratamento consiste em uma dieta restrita em galactose.

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