E um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular. A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo.
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
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