AES 07 04 - ALUNO - Alterações Hereditárias, Congênitas e Teratogênicas_2021 1 (1)

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ROTEIRO DO 
LABORATÓRIO 
MORFOFUNCIONAL 
CURSO DE MEDICINA 
Orientadores: 
Arannadia Barbosa 
Ermilton Freitas 
Karyne Oliveira 
Rômulo Dayan 
 
Alterações Hereditárias, Congênitas e 
Teratogênicas 
 
OBJETIVOS: 
1. Conhecer as principais alterações cromossômicas; 
2. Conhecer e caracterizar teratógenos (físicos, químicos e biológicos). 
 
 Anormalidades cromossômicas ocorrem com muito mais frequência do que geralmente se imagina. Estima-se 
que aproximadamente um em 200 recém-nascidos tenha alguma forma de anormalidade cromossômica. O número é 
bem maior em fetos que não sobrevivem ao termo. Estima-se que, em 50% dos abortos espontâneos no primeiro 
trimestre, o feto tenha uma anormalidade cromossômica. Distúrbios citogenéticos podem resultar de alterações no 
número ou na estrutura dos cromossomos e afetar cromossomos autossômicos ou sexuais. 
Fonte: Vinay Kumar... [et al]. Robbins, patologia básica [tradução de Claudia Coana... et al.]. - Rio de Janeiro: Elsevier, 2013. 
01) Com auxílio do livro de genética, lâminas, livros texto, sites, para alcançar os objetivos solicitados abaixo: 
Um cariótipo é uma representação fotográfica de uma distribuição de metáfase marcada com coloração em 
que os cromossomos estão arranjados em ordem de tamanho decrescente. O uso de técnicas de bandeamennto 
permite a identificação de cada cromossomo e é possível detectar e localizar anormalidades estruturais grandes 
o suficiente para produzirem mudanças no padrão de bandeamento. 
• Identifique o cariótipo feminino 
 
• Identifique o cariótipo masculino 
 
 
 
02) Com o auxílio do livro de patologia, caracterize euploide; poliploide; aneuploide; trissômico e 
monossômico. 
Euploide: qualquer múltiplo exato do número haploide (n) gera euploidia. (ROBBINS) 
Poliploide: é uma pessoa que tem um número de cromossomos que representa um múltiplo do número 
haploide de 23, em vez do número diploide. (MOORE) 
 Aneuploide: é um indivíduo que apresenta um número de cromossomos que não corresponde a um múltiplo 
exato do número haploide de 23. (MOORE) 
Monossomia: se refere à existência de apenas um membro de um par de cromossomos (2n - 1). (PORTH) 
Trissomia: presença de 03 cópias de cromossomos em um determinado par cromossômico (2n +1). (MOORE) 
03) A figura abaixo ilustra tipos de rearranjos cromossômicos. Com o auxílio do livro de patologia, caracterize 
translocações, isocromossomos, deleções, inversões e cromossomos em anel. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As alterações estruturais nos cromossomos resultam, em geral, em quebra cromossômica, seguida de perda ou 
rearranjo de material. (ROBBINS) Entre fatores que se acredita causarem quebras cromossômicas encontram-
se a exposição a fontes de radiação, influência de produtos químicos, mudanças extremas no ambiente celular 
e infecções virais. (PORTH) 
1. Translocação: transferência da parte de um cromossomo a outro. Este processo é, em geral, recíproco; há 
troca de fragmentos entre dois cromossomos. Quando todos os fragmentos quebrados são trocados, a 
translocação recíproca balanceada resultante não é nociva ao portador, que possui a quantidade normal de 
cromossomos e o complemento total do material genético. Porém, durante a gametogênese, formam-se 
gametas anormais (desbalanceados), resultando em zigotos anormais. A translocação do tipo fusão cêntrica ou 
robertsoniana, é um padrão especial de translocação que envolve dois cromossomos acrocêntricos; as quebras 
ocorrem próximas ao centrômero, afetando os braços curtos de ambos os cromossomos. A transferência dos 
fragmentos leva à formação de um cromossomo grande e outro curo. Os fragmentos curtos são perdidos, e o 
portador possui 45 cromossomos. Os braços curtos dos cromossomos acrocêntricos carregam genes 
redundantes, logo, as perdas são compatíveis com a sobrevivência, mas surgem dificuldades durante a 
gametogênese, levando à formação de gametas desbalanceados, que pode resultar na formação de 
descendentes anormais. (ROBBINS) A principal importância clínica deste tipo de translocação é que os 
portadores de uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21 têm maior probabilidade de gerar 
uma criança com síndrome de Down. (PORTH) 
2.Isocromossomos: são formados quando o centrômero divide-se horizontalmente em vez de verticalmente. 
Um dos dois braços do cromossomo é perdido, e o outro é duplicado, resultando em um cromossomo com 
apenas dois braços curtos, ou dois braços longos. (ROBBINS) 
3. Deleções: envolve a perda de uma porção de um cromossomo. O fragmento isolado, com ausência de um 
centrômero, quase nunca sobrevive e, com isso, muitos genes são perdidos. (ROBBINS) 
4.Inversões: ocorrem quando se têm duas quebras intersticiais em um cromossomo, e o segmento é reunido 
após uma volta completa. (ROBBINS) 
5. Cromossomo em anel: variante da deleção. Após a perda de segmentos de cada extremidade do 
cromossomo, os braços unem-se formando um anel. (ROBBINS) 
 
 
04) Com o auxílio do livro de patologia e genética básica, caracterize e aponte as principais manifestações 
clínicas dos distúrbios abaixo: 
* Distúrbios Citogenéticos envolvendo Autossomos 
a) Trissomia 21 (Síndrome de Down Familiar): 
 - 95% dos indivíduos afetados: trissomia do 21; contagem cromossômica é 47; causada pela não disjunção 
meiótica; a idade materna tem influência, porém a razão pela qual há maior suscetibilidade sofrer a não 
disjunção com o passar dos anos ainda não foi totalmente esclarecida. 
- 4% translocação robertsoniana: o material cromossômico adicional está presente como uma translocação do 
braço longo do cromossomo 21 para o cromossomo 22 ou para o 14; o cromossomo translocado é herdado de 
um dos progenitores, que é o portador dessa translocação robertsoniana. 
 - 1% dos pacientes com trissomia do 21 é mosaico: ocorre uma mistura de células com 46 e 47 cromossomos; 
resultado da não disjunção mitótica do cromossomo 21 durante uma fase inicial da embriogênese; nesse caso 
as manifestações clínicas são variáveis e mais brandas, dependendo da proporção de células anormais. 
Características clínicas: 
- Perfil achatado, fissuras palpebrais oblíquas e pregas epicânticas (imediatamente identificadas no 
nascimento); 
 - Retardo mental grave 
- QI de 25 a 50; porém, mosaicos com SD podem ter inteligência normal ou próximo do normal; 
 - 40% possuem doença cardíaca congênita (defeitos no septo atrial/ventricular, malformações de válvulas 
atrioventriculares; - Atresia do esôfago e do intestino delgado; 
 - Risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolver leucemia aguda; 
 - Pacientes com mais de 40 anos desenvolvem alterações neuropáticas características da doença de Alzheimer; 
 - Respostas imunes anormais que os predispõem a infecções graves, particularmente nos pulmões, e à doença 
autoimune da tireoide. (ROBBINS) 
b) Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): 
A incidência é de 1 em 8000. 
Tipos: trissomia do 18 e mosaico. 
Características clínicas: 
- Deficiência mental; 
 - Retardo do crescimento; 
 - Occipúcio proeminente (parte inferior e posterior da cabeça formada pelo osso occipital); 
- Esterno curto; 
- Defeito do septo ventricular; 
- Micrognatia (deformação da mandíbula inferior, que é menor do que o normal); 
- Orelhas malformadas e de baixa implantação; 
- Dedos flexionados e unhas hipoplásicas; 
- Planta dos pés arqueados. (MOORE) 
c) Trissomia 13 (Síndrome de Patau): 
A incidência é de 1 em 12000. 
Tipos: trissomia do 13, mosaico e translocação com o cromossomo 14. 
Características clínicas: 
 - Deficiência mental e malformação grave do SNC; 
- Testa inclinada; 
- Orelhas malformadas e defeitos no couro cabeludo; 
 - Microftalmia; 
 - Fenda labial e/ou palatina bilateral; 
 - Polidactilia; 
- Proeminência posterior dos calcanhares. (MOORE) 
DADO: A maioria dos pacientes com síndrome de Edwards ou Patau não completam 1 ano de vida. 
* Distúrbios Citogenéticos Envolvendo Cromossomos Sexuais: 
d)Síndrome de Klinefelter: 
A síndrome de Klinefelter é definida melhor como hipogonadismo masculino que se desenvolve quando existem 
pelo menos dois cromos-somos X e um ou mais cromossomos Y. A maioria dos pacientes afetados tem um 
cariótipo 47,XXY. Esse cariótipo resulta da não disjunção dos cromossomos sexuais durante a meiose. O 
cromossomo X extra pode ser de origem materna ou paterna. Idade materna avançada e história de radiação 
no pai ou na mãe podem contribuir para o erro meiótico que resulta nessa condição. 
 
A síndrome de Klinefelter está associada a ampla gama de manifestações clínicas. Em algumas pessoas, ela pode 
ser expressada apenas como hipogonadismo, porém a maioria dos pacientes tem compleição física com 
aumento no comprimento entre as solas dos pés e o osso púbico criando aparência de corpo alongado. Também 
característica é a compleição física eunucoide. Menos pelos faciais, corporais e pubianos e ginecomastia 
também são vistos com frequência. O tamanho dos testículos é bastante reduzido, às vezes para apenas 2 cm 
na dimensão maior. Paralelamente à atrofia testicular, os níveis séricos de testosterona são menores do que o 
normal, e os níveis urinários de gonadotrofina são elevados 
 
e) Síndrome de Turner: 
Caracteriza-se pelo hipogonadismo primário em mulheres fenotípicas, origina-se da monossomia parcial ou 
completa do braço curto do cromossomo X. 
- Em 57% das pacientes, há completa ausência do cromossomo X, originando o cariótipo 45, X. Essas são as mais 
gravemente afetadas, e o diagnóstico geralmente pode ser realizado ao nascimento ou no início da infância. 
Características clínicas: Atraso no crescimento (estatura anormalmente baixa); aumento de volume na nuca 
em decorrência da distensão de vasos linfáticos, que causa pescoço alado; implantação capilar baixa; cúbito 
valgo; tórax em forma de escudo, com aumento da distância entre os mamilos; palato ogival; linfedema de 
mãos e pés, e uma variedade de malformações congênitas, como rins em forma de ferradura, válvula aórtica 
bicúspide e coarctação da aorta. Na adolescências, as meninas não desenvolvem características sexuais 
secundárias normais. A maior parte das pacientes possui amenorreia primária. A condição mental geralmente 
é normal. Há hipotireoidismo usado por autoanticorpos. Na síndrome de Turner, os ovários fetais desenvolvem-
se normalmente no início da embriogênese. Entretanto, a ausência do segundo cromossomo X leva a uma perda 
acelerada dos ovócitos, que se torna completa aos 2 anos de idade. De certa forma, portanto, “a menopausa 
ocorre antes da menarca”, e os ovários são reduzidos a faixas fibrosas atróficas, com ausência de óvulos e 
folículos (ovários em fita). - Aproximadamente 43% das pacientes com a síndrome de Turner são mosaicos (uma 
das linhagens de células sendo 45,X), ou então possuem anormalidades estruturais do cromossomo X. A mais 
comum é a deleção do braço curto, levando à formação de um isocromossomo do braço longo. (ROBBINS) 
 
 
* Distúrbios monogênicos com padrões de Hereditariedade Atípicos 
f) Doenças causadas por mutações de repetição de tripleto: 
Síndrome do X Frágil (síndrome de Martin-Bell): 
 Ocorre a amplificação de grupos específicos de três nucleotídeos em um gene, comprometendo sua função. 
Essa síndrome origina-se de uma mutação no gene FMR1, localizado no Xq27.3, e é a segunda causa genética 
mais comum de retardo mental. Na população normal, o número de repetições da sequência CGG no gene 
FMR1 é pequeno, com média de cerca de 29; já nos indivíduos afetados, há de 200 a 4.000 repetições. 
Características clínicas: 
1. Homens clinicamente afetados possuem retardo mental variando de moderado a grave. Algumas crianças 
podem ser inicialmente diagnosticadas com sintomas semelhantes ao autismo. O fenótipo inclui face alongada 
com mandíbula aumentada, orelhas grandes e evertidas, e testículos aumentados. 
1. Mulheres clinicamente afetadas podem apresentar características de comprometimento cognitivo brando ou 
outros distúrbios comportamentais; desenvolvimento de características de comprometimento reprodutivo 
prematuro. Fenômeno da antecipação: Os achados clínicos do X frágil se agravam a cada geração, como se a 
mutação se tornasse cada vez mais deletéria, conforme vai sendo transmitida de um homem para seus netos e 
bisnetos do sexo masculino. (ROBBINS) 
g) Doenças causadas por mutações em genes mitocondriais: 
A herança do DNA mitocondrial está associada com a herança materna. Logo, o DNA mitocondrial do zigoto é 
totalmente derivado do óvulo. Assim, somente as mães podem transmitir genes mitocondriais à progênie, tanto 
feminina quanto masculina. As doenças causadas por mutações em genes mitocondriais são raras. Como o DNA 
mitocondrial codifica enzimas envolvidas com a fosforilação oxidativa, as doenças causadas por esses genes 
afetam os órgãos mais dependentes da fosforilação oxidativa (SNC, músculo esquelético, músculo cardíaco, 
fígado e rim). A neuropatia óptica hereditária de Leber é o distúrbio prototípico deste grupo. Esta doença 
degenerativa manifesta-se como uma perda progressiva bilateral da visão central que culmina com a cegueira. 
(ROBBINS) 
h) Doenças associadas a alteração nas regiões “imprintadas” do genoma: 
Síndromes de Prader-Willi e Angelman 
O imprinting genômico envolve o silenciamento transcricional de cópias paterna ou materna de determinados 
genes durante a gametogênese. Para estes genes, existe somente uma cópia funcional no indivíduo. A perda do 
alelo funcional (que não sofreu imprinting) por deleções leva ao aparecimento das doenças. 
Síndrome de Prader-Willi: Caracteriza-se por retardo mental baixa estatura, hipotonia, obesidade, mãos e pés 
pequenos, e hipogonadismo. A deleção afeta o cromossomo 15 paterno. 
Síndrome de Angelman: Possuem retardo mental, marcha atáxica, convulsões e riso inapropriado. Devido ao 
riso e à ataxia, esta síndrome é chamada síndrome do “boneco feliz”. A deleção afeta o cromossomo 15 
materno. (ROBBINS) 
05) Leia os artigos listados abaixo. Em seguida elabore um quadro com a descrição dos principais achados 
clínicos e suas respectivas patológicas. 
 
a) http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29497/22548 
 
b) http://bibliotecadigital.unec.edu.br/ojs/index.php/esaudecasu/article/viewFile/477/578 
 
c) http://www.periodicos.univag.com.br/index.php/SeminSaude/article/view/904/1082 
 
d) http://periodicos.pucminas.br/index.php/sinapsemultipla/article/view/10097 
 
Patologia Etiologia Características 
Diagnóstico 
(Fenótipo) 
Fatores genéticos Achados clínicos 
Síndrom
e de 
Down 
Trissomia do 
cromossomo 21 
Deficiência mental; 
braquicefalia, ponte 
nasal achatada; 
inclinação superior 
das fissuras 
palpebrais; língua 
projetada; prega 
simiesca; 
clinodactilia do 
quinto dedo da mão; 
defeitos congênitos 
do coração; 
anomalias do trato 
gastrointestinal; 
 
 olhos 
amendoados, 
maior propensão 
ao 
desenvolviment
o de algumas 
doenças e 
hipotonia 
muscular. 
estatura baixa, 
pescoço curto 
com pele frouxa 
na nuca. 
Adicionalmente, 
com implantação 
baixa da orelha e 
língua saliente. 
grande maioria das 
trissomias deriva de 
erros meióticos 
ocorridos no 
material genético 
materno. De acordo 
com um estudo 
americano, por 
exemplo, apenas 5% 
dos casos de 
trissomia derivam 
de erros meióticos 
ocorridos no 
material genético 
paterno. 
Olhos oblíquos 
semelhantes aos dos 
orientais, rosto 
arredondado e 
orelhas pequenas; 
Hipotonia; Mãos 
menores com dedos 
mais curtos e prega 
palmar única em cerca 
de metade dos casos; 
Há tendência à 
obesidade e a doenças 
endócrinas, 
como diabetes e 
problemas 
como hipotireoidismo
; Comprometimento 
intelectual e, 
consequentemente, 
aprendizagem mais 
lenta. 
Síndrom
e de 
turner 
É uma desordem 
cromossômica com 
fenótipo feminino. 
Monossomia total 
ou parcial do 
cromossomo X 
Anomalias ósseas, 
linfáticas e 
cardiovasculares. 
Sendo um dos sinaismais importantes o 
déficit de 
crescimento, 
manifestação 
precoce. 
Déficit de 
crescimento, 
baixa estatura, 
disgenesia 
gonadal, 
imaturidade 
sexual e 
anormalidades 
nas funções 
O histórico familiar 
não parece ser um 
fator de risco, por 
isso é pouco 
provável que os pais 
de uma criança com 
síndrome de Turner 
tenham outra com o 
transtorno. Além 
A baixa 
estatura é o principal 
motivo da consulta e 
pode estar 
relacionada com a 
perda do gene 
homeobox 
(SHOX), que está 
localizado no Xp22 e 
http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29497/22548
http://bibliotecadigital.unec.edu.br/ojs/index.php/esaudecasu/article/viewFile/477/578
http://www.periodicos.univag.com.br/index.php/SeminSaude/article/view/904/1082
http://periodicos.pucminas.br/index.php/sinapsemultipla/article/view/10097
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/diabetes/
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/hipertireoidismo-e-hipotireoidismo/
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/hipertireoidismo-e-hipotireoidismo/
 reprodutiva e 
cognitiva 
disso, ao contrário 
das trissomias como 
a trissomias do 
cromossomo 21 
(Síndrome e Down) 
que aumentam sua 
incidência com o 
aumento da idade 
materna, a 
Síndrome de Turner 
tem a mesma 
incidência 
independentemente 
da idade da mulher. 
no Yp11.3. A 
haploinsuficiência do 
gene SHOX é 
responsável 
por 2/3 da baixa 
estatura observada 
nessas pacientes, 
porém a insuficiência 
ovariana e outros 
aspectos dismórficos 
são causados pela 
perda de outras 
regiões do 
cromossomo sexual. O 
hipogonadismo 
também faz parte da 
síndrome. 
Síndrom
e de 
Patau 
 
 
A causa genética 
pode estar ligada 
a três formas 
distintas: 
mosaicismo da 
trissomia do 13, 
translocação do 
13 ou a trissomia 
completa do 13 
 
Malformações 
congênitas, 
incluindo 
comprometimen
to do sistema 
nervoso central, 
cardíaco, 
circulatório e 
urogenital, além 
de defeitos 
estruturais 
faciais e déficit 
intelectual. 
Normalmente é 
reconhecida pela 
presença de uma 
tríade clínica de 
sinais: 
microftalmia, 
polidactilia e 
fissura palatina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tem origem no 
gameta feminino e 
ocorre devido à não 
disjunção dos 
cromossomos 
durante a anáfase 1 
da meiose. Essa 
situação dá origem 
a gametas com 24 
cromátides, invés 
de 23. Assim, o 
cromossomo 13 do 
óvulo, ao se unir 
com o cromossomo 
13 do 
espermatozoide 
resulta num 
embrião com 
trissomia. 
Cariótipo com 
resultado 47, XX, +13. 
Exames 
oftalmológicos 
detectaram 
nanoftalmia, catarata 
bilateral, 
descolamento total da 
retina em ambos os 
olhos. A avaliação 
neurológica mostrou 
que a paciente 
apresenta aspecto 
hipoplásico da ponte, 
bulbo e corpo caloso e 
ausência do nervo 
hipoglosso esquerdo. 
06) Conceitue agente teratogênico. 
Qualquer agente que atue durante o desenvolvimento embrionário ou fetal de maneira a causar uma 
alteração irreversível da forma ou da função. Desse modo, um teratógeno pode ser um fármaco ou outra 
substância química, um fator físico ou ambiental (p. ex., calor ou radiação), um metabólito materno (p. ex., 
como ocorre na fenilcetonúria ou no diabetes), ou uma anormalidade genética ou infecção. (WILLIAMS) 
07) Durante o período embrionário e fetal, aponte os momentos de maior e menor risco de ocorrência de 
alterações morfológicas anormais (teratogênicas). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O 
desenvolvimento do embrião pode sofrer perturbações mais facilmente durante o período em que estão 
ocorrendo a diferenciação e o desenvolvimento dos órgãos. A organogênese, se estende do 15º ao 60º dia após 
a concepção. (PORTH) No período embrionário - entre a terceira e a oitava semanas, o embrião encontra-se 
extremamente suscetível à teratogênese, com a sensibilidade atingindo o pico entre a quarta e quinta semanas, 
durante este período, os órgãos estão se formando a partir das camadas de células germinativas. No período 
fetal - há uma significativa redução da suscetibilidade aos agentes teratogênicos; porém, o feto torna-se 
suscetível ao retardo do crescimento ou a lesões a órgãos já formados. (ROBBINS) 
 
07) Explique de forma sucinta como os agentes teratogênicos abaixo podem atuar. Em seguida, aponte o 
mecanismo de teratogenicidade, dê exemplos de agentes teratógenos e doenças relacionadas à exposição. 
a) Radiação: Altas doses de radiação ionizante têm efeito teratogênico e mutagênico e a capacidade de efetuar 
alterações hereditárias no material genético. Níveis excessivos de radiação causam microcefalia, malformações 
ósseas e retardo mental. Foi demonstrado que a administração de doses terapêuticas de iodo radioativo (131I), 
durante a 13ª semana de gestação, momento em que a tireoide do feto começa a concentrar iodo, interfere no 
desenvolvimento da tireoide. (PORTH) O iodo-131 radioativo é usado para tratar câncer de tireoide, 
tireotoxicose e linfoma não Hodgkin. O iodo radioativo está contraindicado durante a gravidez porque atravessa 
facilmente a placenta e, em seguida, concentra-se na glândula tireoide do feto em torno de 12 semanas. O iodo 
causa hipotireoidismo fetal irreversível e pode aumentar o risco de desenvolver câncer de tireoide na infância. 
(WILLIAMS) b) Agentes Infecciosos: Muitos microrganismos são capazes de atravessar a placenta e entrar na 
circulação fetal, muitas vezes produzindo malformações múltiplas. A sigla TORCH - toxoplasmose, outros, 
rubéola, citomegalovírus e herpes - indica os agentes mais implicados como causa de anomalias fetais. Outros 
agentes incluem a infecção pelo vírus da varicela-zóster, leptospirose, vírus Epstein-Barr, tuberculose e sífilis. 
As manifestações clínicas e patológicas mais comuns incluem atraso no crescimento e anormalidades cerebrais 
(microcefalia, hidrocefalia), olhos, ouvidos, fígado, sistema hematopoético (anemia, trombocitopenia), pulmões 
(pneumonite) e coração (miocardite, doenças cardíacas congênitas). (PORTH) 
c) Substâncias Químicas e Drogas: Os produtos químicos e medicamentos, são capazes de produzir efeitos 
citotóxicos (que matam as células), antimetabólicos ou efeitos inibidores do crescimento do feto ou embrião 
em desenvolvimento. Os fármacos conseguem atravessar a placenta e expor o feto tanto a efeitos 
farmacológicos quanto a efeitos teratogênicos. Os fatores que afetam a transferência placentária de uma 
determinada substância e seu efeito sobre o feto incluem a taxa com a qual o fármaco cruza a placenta, a 
duração da exposição e a fase de desenvolvimento da placenta e do feto no momento da exposição. Vários 
medicamentos têm sido considerados teratogênicos; o mais conhecido desses fármacos é a talidomida, que foi 
demonstrado dar origem a uma série de malformações, incluindo focomelia (encurtamento dos membros, que 
ficam com aparência semelhante aos de uma foca) dos quatro membros. Outras substâncias conhecidas por 
causar anomalias fetais são os antimetabólitos utilizados no tratamento do câncer, o anticoagulante varfarina, 
diversos medicamentos anticonvulsivantes, álcool e drogas. Mais recentemente, a preocupação com os efeitos 
teratogênicos de derivados da vitamina A surgiu com a introdução da substância antiacne isotretinoína. As 
substâncias são classificadas em cinco categorias: A, B, C, D e X. Substâncias que pertencem à categoria A são 
as menos perigosas, aumentando a probabilidade de risco gradativamente nas categorias B, C e D. As 
substâncias da categoria X são contraindicadas durante a gravidez devido a sua comprovada teratogenicidade. 
Alguns dos agentes teratogênicos ambientais mais bem documentados são os mercuriais orgânicos, que causam 
déficits neurológicos e cegueira. (PORTH) 
 d) Deficiência de Ácido Fólico: A deficiência de ácido fólico tem sido implicada no surgimento de defeitos do 
tubo neural (DTN) (p. ex., anencefalia, espinha bífida, encefalocele). Portanto, recomenda-se que todas as 
mulheres em idade fértil recebam 400 µg (0,4mg) de ácido fólico diariamente e só depois tentem engravidar. 
No caso de mulheres com risco aumentado para DTN, incluindo aquelas que já tiveram uma gestação afetada 
e outras que tomam anticonvulsivantes específicos, a recomendação é de 4 mg/dia de ácido fólico. (PORTH) 
OBS.: Substâncias de peso molecular, lipossolúveis e não ionizadas tem mais facilidade de passar pela placenta. 
08) Utilizando o livro de patologia, caracterize a Síndrome Alcoólica Fetal. 
É um grupo de anomalias fetais físicas, comportamentais e cognitivas que ocorrem secundariamente à ingestão 
de álcool durante a gestação. O álcool atravessa livremente a barreira placentária. As concentrações de álcool 
no feto são pelo menos tão elevadas como na mãe. Os efeitos nocivos do álcool não se restringem ao período 
do início da gravidez, mas se estendem durante toda a gestação. Critérios para diagnóstico de SAF: 1. Três 
anomalias faciais (philtrum indistinto, borda vermelha do lábio superior fina e fissuras palpebrais pequenas) 2. 
Déficits de crescimento (altura ou peso pré-natal ou pós-natal, ou ambos, abaixo do percentil 3. Anormalidades 
do SNC (p. ex., perímetro cefálico abaixo do percentil 10, déficits cognitivos ou intelectuais globais, atraso na 
função motora, problemas de atenção ou hiperatividade). (PORTH) 
 
REFERÊNCIAS 
1. VINAY KUMAR et al. Robbins, patologia básica - Rio de Janeiro: Elsevier, 2013. 
2. PORTH, C. M. Fisiopatologia. v. 1. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2010. 
3. NIEMEYER B et al. / Síndrome congênita pelo vírus Zika e achados de neuroimagem: o que sabemos até o momento?. Radiol Bras. 
v. 50 n. 5 PP. 314–322. 2017. 
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