Citoesqueleto 2

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CITOESQUELETO 2 
Carlos Antônio Souto dos Santos UNINOVE-SBC 
DMD citoesqueleto actina 
 Herança recessiva ligada ao X 
65% causada por deleção no gene (perda) 
 Ausência da proteína Distrofina (proteína 
intracelular, responsável por fazer a ativação da 
miofibrila para ocorrer o deslizamento ) faz com 
que não ocorra a ativação da miofibrila, e por 
sua vez ela diminui (DIStrofia, perda severa, 
doença grave). 
 Necrose do tecido muscular 
 Sintomas: atraso p iniciar a andar, quedas, 
dificuldade p levantar, aumento no vol. da 
panturrilha, abdômen protruso... 
 Dosagem de creatinofosfoquinase, biópsi 
muscular... 
 Gene Xp21 é o defeituoso 
 Célula muscular (miócito0 
 Actina e miosina (fazem parte da miofibrila, 
componente do múculos), proteínas contrateis. 
 DMD: microfilamento de actina => proteína 
distrofina => distrofia muscular => necrose. 
ELA citoesqueleto actina 
 N têm causa conhecida 
 90% dos casos ocorre esporadicamente e 10% é 
hereditária. 
 Má formação dos microtúbulos(citoesqueleto, 
na célula astrócito) dos neurofilamentos do 
sistema nervoso. 
 Proteína PFN1 atua como “via férrea” de 
filamentos de actina fibrosos, que formam o 
axônio. 
 N tem transferência do impulso nervoso. 
 Doença progressiva 
 ELA => proteína defeituosa PFN1 => está 
relacionada a filamentos de actina, 
neurônios/axônio/ barra defeito neurônio => n 
há transmissão do impulso nervos => morte dos 
neurônios. 
Esferocitose hereditária 
 Hemácia c formato irregular (esférica), obstruí 
vasos, interrompe a circulação; 
 Membrana fragilizada, então ao atravessar o 
baço sofre hemólise (ruptura). 
 Anemia de graus variados 
 Ausência da Proteína espectrina(mantém a 
forma da hemácia) que é responsável por 
acoplar o citoesquecelto da membrana da 
hemácia á bicamada lipídica; se n tem esse 
acoplado, ao invés de ela ficar abaulada, a 
hemácia fica esférica. 
 Esferocitose hereditária Deformação da 
hemácia. 
 Se quebrar muito rapidamente a hemácia, 
ocorre o aumento da bilirrubina (icterícia, pele 
amarelada) e esplenomegalia 
 Esferocitose Hereditária => Proteína Espectrina 
não se liga com a bicamada lipídica =>hemácia 
perde o formato se tornando esférica 
=>hemácia obstrui os capilares do baço =>não 
passa pelos cordões esplênicos => sofre 
hemólise 
 
 
Epidermólise Bolhosa simples 
 Doença genética 
 Herança autossômica dominante 
 Degradação da camada basal 
 Ausência de depósitos de anticorpos e 
infiltrados inflamatórios 
 Lesões nas mãos e pés. 
 Alteração nas citoqueratinas 5 e 14 (proteína 
alterada, localizadas nas células epidérmicas), 
perde função estrutural o citoesqueleto, afeta 
desmossomos, provoca descolamento da 
epiderme.. 
 Citoesqueleto intermediário envolvido. 
 N tem cura, muitas infecções em um espaço 
curto de tempo. 
CITOESQUELETO 2 
Carlos Antônio Souto dos Santos UNINOVE-SBC 
 Bolhas e mucosas acompanhadas de 
hiperqueratose. 
 Rede defeituosa de filamentos de actina 
 Tratamento: prevenção de infecções e 
cicatrização precoce. 
 Diagnóstico:: biópsia q pode ser acompanhada 
de miscroscopia eletrônica. 
 EB: alteração na citoqueratina 5 e 14 => altera a 
adesão entre as células epidérmicas => 
desmossomos => ruptura entre as células => 
entrada de substâncias e sucessivas infecções. 
Progéria 
 Mutação no gene LMNA que codifica a lâmina 
nuclear e lleva ao acúmulo da proteína 
progerina. 
 Proteína progerina desencadeia um processo de 
envelhecimento celular excessivamente rápido 
 Atinge o Dna impedindo a replicação 
 Núcleo fica desprotegido 
 Acelera o processo de envelhecimento em 
cerca de 7vzs em relação á taxa normal, logo a 
carioteca responsável pela proteção nuclear, 
ela está envelhecida e vai permitir a entrada de 
substâncias. 
 Queda do cabelo, perda de gordura 
subcutâneo, artrose estatura baixa e magra, 
clavícula anormal, envelhecimento prematuro, 
pele fina e enrugada... 
 Os telomeros ficam sem proteção. 
 Lâmina nuclear (envelope nuclear), 
revestimento interno; com progéria a lâmina n 
consegue garantir a proteção, pois fica cheia de 
“buracos”, permitindo entrada de substâncias. 
 
Progéria => alteração do gene da proteína progerina 
que estrutura a lâmina nuclear => o DNA sofre danos => 
envelhecimento precoce. 
Doença de Alzheimer: citoesqueleto microtubulos 
 Demência é característica. 
 Transtorno neurodegenerativo. 
 Perda de memória a curto prazo. 
 Diagnóstico: exames q avaliam o 
comportamento e a capacidade de raciocínio da 
pessoa, no entanto, só é possível determinar 
um diagnóstico definitivo 
 Irritação, alteração de humor, linguagem difícil 
 Pq vai ter placas senis beta amilose q vão se 
acumulando ao redor dos neurônios; placas 
invadem o sistema nervoso e vai ocupando as 
fendas sinápticas e destruindo os neurônios 
(dano neuronal). 
 Nem sempre é genética 
 ubiquitina, chaperonas e proteossoma são 
responsáveis por quebrarem as proteínas q 
sobram e destruí-las, porem com o Alzheimer a 
destruição n é feita da maneira correta, e a 
proteína fica em pedaços que dão origem a uma 
proteína Tau(gene localizado em 17q21) q 
formam placas e fibrilas amiloides. Formação de 
novelos miofibrilares, começa a desestruturar 
toda parte da tubulina (citoesqueleto) e o 
neurônio morre. Hiperfosforilação da proteína 
Tau e os microtúbulos do citoesqueleto dos 
neurônios vão ser destruídos. 
 Proteína Tau é anormal q forma novelos 
neurofibilares que destroem os neurônios. 
 Enzima alfa corta os peptídeos e vão ter 
fragmentos 
 Emaranhados neurofibrilares de placa beta 
amiloide. 
 Proteína Tau faz os microtubulos se desfazerem 
e o neurônio morre, pois a estrutura dele se 
perdeu. 
 Doença de Alzheimer => proteína beta 
amiloide=> fragmentada => proteína Tau 
fosforilada => desagrega microtúbulos => 
formação de oligômeros => desestrutura os 
neurônios => morte dos neurônios.