10 Distrofia de Duchenne - Fisioterapia

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Sabrina Reis 1 
 
 
 
 
 
 
Distrofias 
Distrofia miotônica: Dificuldade de relaxar a contração muscular. 
 Pode ser vista a partir dos 5 anos de idade. 
 Atrofia dos músculos temporais e masseter. 
 Também afeta os músculos da língua e faringe, levando a dificuldade de articular 
as palavras, voz nasal e dificuldade de deglutição. 
 Dificuldade respiratória pode ocorrer. 
 Os meninos podem apresentar perda de cabelo na testa. 
 Os músculos do tronco superior e os distais dos membros são afetados primeiro. 
 A função manual pode ficar bastante prejudicada por causa do comprometimento 
da musculatura intrínseca. 
 Pode ter manifestações cardíacas como arritimia. Não tem cura. 
 
 
Distrofia Fascioescapuloumeral 
 Sintomas aparecem na adolescência. 
 Inicialmente a doença causa prejuízo da musculatura 
facial. Dificuldade para assobiar, beber com canudo, 
manter os olhos fechados enquanto dorme e dificuldade 
para articular as palavras. 
 Em seguida afeta a musculaturas da cintura escapular e 
pélvica, levando a alamento da escapula e dificuldade 
em elevar os braços. 
 Hiperlordose devido a fraqueza dos abdominais. 
 Pé caído durante a marcha devido a fraqueza dos pré 
tibiais. 
 
 
Distrofia muscular de Becker: o gene que produz Distrofina, que é importante para o 
funcionamento da membrana da célula muscular funciona parcialmente 
 Sintomas aparecem entre 11 e 21 anos 
 Fraqueza dos músculos proximais. 
 Atraso na aquisição da marcha. 
 Marcha nas pontas dos pés e com oscilação lateral do tronco. 
 Hiperlordose lombar. 
 Falsa hipertrofia da panturrilha – morte de células musculares 
que são substituídas por fibrose e tecido adiposo. 
 Quedas frequentes. 
 Dificuldade com escadas. 
 Contraturas ao longo do tempo. 
 Musculatura respiratória e cardíaca são afetas. 
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Fisioterapia Musculoesquética I 
Distrofia de Duchenne 
 
 
 
 Sabrina Reis 2 
Distrofia de Duchenne: Perda/falta de Distrofina, que é uma proteína da membrana celular, e 
leva a morte de células musculares gerando fraqueza, atrofia, fibrose e contratura. 
 Fraqueza e contraturas progressivas, perda 
funcionais e expectativa de vida reduzida. 
 Diagnostico entre 3 a 5 anos 
 Falsa hipertrofia da panturrilha – morte de 
células musculares que são substituídas por 
fibrose e tecido adiposo. 
 A fraqueza progressiva leva a perda da 
marcha por volta dos 10 anos 
 Escoliose. 
 Insuficiência ventilatoria progressiva. 
 Infecções frequentes. 
 Miocardiopatia e transtornos de ritmo. 
 Incurável. 
 
 
Distrofia de Duchenne 
A falta de distrofina provoca microfuros na membrana celular que aumenta a passagem de cálcio para 
dentro da célula, em seguida ocorre uma infiltração de tecido fibroso e gorduroso que afeta 
principalmente os músculos da panturrilha mas também pode afetar deltoide e quadríceps. 
As contrações excêntricas tem maior potencial para causar danos, pois a tensão que elas geram são 
cerca de 2x maior que a das contrações isométricas e concêntricas e deixa o músculo mais suscetível a 
hiperextensão do sarcômero que provoca microlessões. 
Em um músculo normal essas microlessões são reparadas, mas na distrofia de Durchenne a capacidade 
de reparo é prejudicada pela instabilidade da membrana e a célula acaba morrendo. 
Por ser herança recessiva ligado ao cromossomo x praticamente só meninos são afetados, já que para 
meninas seria necessário ter os dois x afetados e muito raramente homens com essa distrofia tem 
filhos. 
Sintomas: Queda com maior frequência, dificuldade para subir escada e correr. 
Manobra de Gower: 
 
 
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4 5 
6 
 Sabrina Reis 3 
Intervenção fisioteraputica 
Educação e suporte para o paciente e família. 
Complicações postergados 
Exercícios de alongamentos para amenizar as contraturas. 
Aeróbicos submáximos. 
Fortalecimentos (exercícios máximos e excêntricos não são recomendados). 
Respiratórios para desacelerar a perda de capacidade vital. 
Natação e recreação. 
Independência prolongada. 
Indicação de equipamentos assistidos. 
Objetivos SMART 
 
 
 
 
Exemplo: levantar em 5s em 2 semanas 
 
 Sabrina Reis 4 
Disfunção da marcha 
Fraqueza de extensores do quadril: 
 Instabilidade da pelve 
 Hiperlordose para reposicionar o VFRS 
 Com isso o tensor da fascia lata e flexores 
de quadril vão desenvolver contratura. 
 
 
Fraqueza de extensores do joelho: 
Andar na ponta dos pés. 
Com isso faz ocorre uma contratura do tríceps 
sural. 
Ortese para deixar o pé em neuro não resolveria 
o problema, já que iria causar uma sobrecarga 
nos extensores de joelho. 
Contraturas mais comuns: 
 Flexores de quadril 
 Tensor da fascia lata 
 Abdutores do quadril 
 Flexores plantares 
 Flexores do joelho – por permanecerem 
mais tempo sentados 
 Adução e rotação interna dos ombros 
 Flexão dos cotovelos 
 
 
Alongamentos devem ser feitos diariamente em 
ambiente domiciliar, e uso de orteses noturnas 
ou para crianças em cadeira de rodas. 
 
 
Sinais de perda iminente da marcha: 
 Quedas mais frequentes. 
 Não sobre escadas 
 Não levanta mais do chão sozinho. 
 Não anda por mais de uma hora diária ou requer suporte 
externo. 
 Medir “lag” de extensão de quadril e joelho, e se a soma for 
maior que 90 é um indicativo. 
 
Marcha pode ser continuada (marcha terapêutica, não-funcional) por até 2 anos. Para isso orteses leves 
podem ser usadas, mas pra isso a criança devera passar por cirurgias para as contraturas. 
Alguns fatores devem ser levados em consideração: grau de motivação, obesidade, habilidade 
cognitiva. Atrasa progressão de contraturas, requer varias cirurgias, envolve muitos custos, não muda 
curso da doença mas pode aumentar longevidade. 
 Fase de transição da cadeira: 
 
A maioria dos pacientes morrem com complicações respiratórias 
Escoliose 
Impacto na função cardíaca e 
respiratória 
Normalmente a cirurgia é feita 
quando a curva >20 graus e 
<30 
Cuidados no final da 
vida: 
 Exercícios manutenção da 
capacidade vital 
 Tosse assistida 
 Ventilação noturna 
 Ventilação diurna 
 Traqueostomia