DISCUSSÃO DO ARTIGO SOBRE SILENCIAMENTO DO DNA

Prévia do material em texto

DISCUSSÃO DO ARTIGO SOBRE SILENCIAMENTO DO DNA
- Uma proteína vai no no núcleo e comanda a atividade de uma proteína em especifica
Quando pensamos em imprinting genonico, estamos pensando mais em METILAÇÃO
- Um mecanismo epigenético que é herdado de forma diferente, se herdado do pai ou da mae
- Células haploides (gameta)
- Dissomia seria a não disjunção
- Defeito na metilação seria o não silenciamento naquele gene e ele será expresso
- Alterações cromossômicas (translocação, perder um pedaço do cromossomo, etc)
- Variantes intragênicas Alteração genética propriamente dita (alterações na sequência genética)
OBS caso há um defeito em um alelo que já não é expresso, não faz diferença
SÍNTROMES EM “ESPELHO”
- Leitura: cromossomo 11 no braço curto (p) na região 1, região 5.5. Existem 2 centros de imprinting, ICR1 e ICR2. 
- No alelo materno, há a expressão do H19 (quando expresso, ele NÃO PERMITE QUE O IGF2 (fator de crescimento) seja espresso)
- No alelo paterno, NÃO HÁ a expressão do H19, permitindo assim a expressão do IFG2
- Em ICR2, o gene materno KCNQ1 está metilado e não inibee o CDKN1. Se ele estiver metilado, ele não a expressão do CDKN1 (um gene de crescimento)
- Expressão do h19 (inibe IGF2) E o Bebe nasce pequeno
- Quando não há expressão do CDKN1C (porque metilou o KCN)
- OBS CDK1NC também protege contra desenvolvimento de tumores
RESUMO DO SLIDE ANTERIOR
LOM = loss of methylation
GOM = gain of methylation
- Sindrome que acontecem em espelho mas não vão ser exatamente isso. 
- Há duas regiões de controle e há expressão diferente de acordo com a origem parental
- Se há perda do PWS no alelo paterno, há a síndrome de Prader (seria um silenciamento desse gene no alelo paterno) Sindrome que vai causar obesidade, hipotonia muscular, deficiência de GH
- Se há deleção do gene PWS Haverá mais distúrbios neurológicos (epilepsias e riso imotivado)
- Cromossomo 15 e clinica de hiperfagia obesidade e retardo, pensamos em PRADER WILLE
- RESPOSTA C
- RESPOSTA B