Resumo Síndrome do X-frágil

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Síndrome do X frágil 
 
● Herança Autossômica Dominante 
● Gene afetado: FRM1, no braço 
longo do cromossomo X. 
● Valor adaptativo (proporção do 
gene deixado para a próxima 
geração): 0 
● Pré-mutação transmitida pelo 
cromossomo X. 
● O homem é o mais afetado e 
desenvolve o quadro clínico mais 
grave da doença (meninas são 
XX, então ocorre compensação) 
● Deficiência mental e distúrbios 
comportamentais. 
● Repetição de CGG muito acima do 
normal 
● O quadro clínico é variável, a 
depender da quantidade de 
repetição de CGG, mas podem 
apresentar: distúrbios de 
comportamento e 
comprometimento intelectual. 
● Como identificar: no nascimento 
pode apresentar macrocefalia e 
baixo tônus muscular. 
● Ao longo do desenvolvimento: 
alongamento da face, miopia, 
orelha alongada, céu da boca 
arqueado e em 20% dos casos 
ocorrem convulsões. 
● Homens mais velhos perdem o 
controle da função motora e as 
mulheres apresentam problemas 
como infertilidade e menopausa 
precoce. 
 
Fonte: Wikipedia 
 
● Diagnóstico: análise do 
DNA através de amostras 
em sangue, reação em 
cadeia da polimerase (PCR) 
ou ​Southern ​Blot para a 
sequência de interesse. 
● No aconselhamento, o 
tratamento é 
multidisciplinar. Alguns dos 
possíveis tratamentos são: 
educação especial, terapia 
da fala, terapia 
comportamental e cognitiva, 
terapia ocupacional, uso de 
ritalina para estimular o 
SNC, antidepressivos e 
estabilizantes de humor. 
● Infelizmente, até o 
momento não há cura para 
e é a segunda síndrome 
que mais acomete as 
crianças.