Malformações do Sistema Nervoso Central (SNC)

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1 MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (SNC) 
Gizelle Felinto 
MALFORMAÇÕES DO SNC 
➢ Desordens do Fechamento do Tubo Neural: 
• Fechamento do tubo neural → ocorre por volta da 4ª 
semana de gestação 
• Assim, a partir da 4ª semana de gestação, com o tubo neural 
fechado, não se encontra mais esse grupo de malformações 
➢ Desordens do Desenvolvimento Estrutural: 
• Após o fechamento do tubo neural (após a 4ª semana) pode-
se ter esse tipo de desordem 
➢ Distúrbios de Proliferação, Migração e Organização Neuronal: 
• Depende do momento em que ocorre o determinado insulto 
na gestação, e quando se tem o cérebro já estruturalmente 
formado, tem-se as malformações relacionadas aos 
distúrbios de proliferação, migração e organização neuronal 
DESORDENS DO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Anencefalia: 
• Ocorre pelo não fechamento do tubo neural 
➢ Cefaloceles: 
• São falhas ósseas na linha média do crânio. É chamada de 
cefalocele quando isso ocorre no crânio, mas pode ocorrer 
em qualquer área da linha média do neuroeixo (desde a 
região frontal até a sacral), sendo uma meningocele ou uma 
mielomeningocele quando ocorre na coluna 
• Podem ser → occipital, parietal, esfenoidal, frontal, 
nasoetmoidal... 
• Também se classifica o conteúdo da cefalocele 
• Quando se tem qualquer falha óssea acaba-se tendo a 
herniação do conteúdo intracraniano para o meio 
extracraniano → na ressonância magnética consegue-se 
identificar se houve herniação apenas de meninge com 
líquor ou se herniou a meninge, o líquor e alguma parte do 
parênquima encefálico 
➢ Malformações de Chiari (I, I.5, II, III e IV): 
• Arnold Chiari tipo I.5 → é uma variante da Chiari tipo I 
• Arnold Chiari tipo II → é a mais relacionada a desordens do 
tubo neural 
• Arnold Chiari tipo III → também está relacionada à 
desordem do tubo neural, mas é bem menos comum do que 
o tipo II 
ANENCEFALIA 
➢ Ressonância Magnética Fetal → 
o diagnóstico é feito no ultrassom 
e a ressonância é feita apenas 
para confirmar 
➢ Características da imagem (corte 
em plano sagital): 
• Não se tem a formação da 
calota craniana (seta verde) 
• Tem-se o tronco encefálico, mas não se tem a calota 
craniana e os hemisférios cerebrais 
MENINGOCELE 
➢ Definição → herniação 
apenas da meninge com o 
líquor 
➢ Características da imagem: 
• Falha de fechamento do 
tubo neural na fossa 
posterior do osso 
occipital, dando origem 
a uma meningocele 
 
MENINGOENCEFALOCELE ou CEFALOCELE OCCIPITAL 
➢ Definição → herniação de 
meninge, líquor e parênquima 
encefálico 
➢ É uma RM de sequência T2 em 
plano sagital 
➢ Características da imagem: 
• Falha óssea no osso 
occipital e herniação do 
conteúdo intracraniano 
(seta azul) 
• Líquor, em hipersinal (seta verde) 
MENINGOENCEFALOCELE ou CEFALOCELE FRONTAL 
 
➢ Características da imagem: 
• Falha óssea do osso 
frontal 
• Herniação de 
meninges e tecido 
cerebral 
 
AVALIAÇÃO DA TRANSIÇÃO CRANIOCERVICAL 
➢ Forame Magno (linha 
verde) → divide o 
compartimento 
intracraniano e o canal 
vertebral 
➢ Tonsila cerebelar (seta 
amarela) → em 
indivíduos normais, 
elas não ultrapassam 
inferiormente o 
forame magno. E 
quando ultrapassam, o 
normal é apenas até 
3mm 
• É anormal quando 
ultrapassa mais de 5 mm o forame magno, o que vai culminar 
nas malformações de Chiari 
 
 
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➢ Imagem alterada: 
• Tonsilas cerebelares 
ultrapassando 
inferiormente o forame 
magno (seta verde) em 
pelo menos 8mm, o que 
configura uma 
malformação de Chiari 
• Medula espinhal → 
hidrossiringomielia (seta 
roxa) 
▪ O paciente tem uma fossa craniana posterior reduzida, 
fazendo com que haja a herniação da tonsila cerebelar, 
causando um distúrbio do fluxo liquórico na região. 
Assim, acaba-se acumulando líquor no canal central da 
medula, causando essa distensão que é chamada de 
Siringomielia 
CHIARI TIPO I 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Definição → é a ectopia das tonsilas cerebelares abaixo do 
forame magno (é apenas a herniação das tonsilas cerebelares) 
• Está associada a um hipodesenvolvimento do osso occipital 
• Raramente as tonsilas cerebelares encontram-se a mais de 
3mm abaixo do forame magno em adultos normais 
➢ Quadro clínico: 
• 1/3 dos pacientes é assintomático 
• Síndrome clínica clássica em adultos: 
▪ Dor occipital precipitada por valsalva 
➢ Hidrossiringomielia → é mais comum em adultos 
➢ Tratamento: 
• Quando se tem Hidrossiringomielia → é indicado o 
tratamento cirúrgico: 
▪ Craniectomia descompressiva → retira-se uma parte 
do osso occipital para ampliar a fossa posterior e 
facilitar a circulação do líquor, diminuindo 
hidrossiringomielia 
▪ Passagem de dreno → em alguns casos também pode-
se passar um dreno para drenar o líquor em excesso 
que está acumulado no canal central da medula 
• Paciente com Chiari tipo I e medula normal → pode ser 
apenas acompanhado clinicamente, sendo avaliado de 
acordo com o caso a necessidade ou não de cirurgia 
➢ O Chiari tipo I está incluído nesse grupo de desordens pelo 
fechamento do tubo neural apenas pelo fato de ele ter um 
hipodensevolvimento do osso occipital e uma herniação das 
tonsilas, porém ela não está associada a falha de fusão 
➢ Achados de imagem: 
• Tonsilas pelo menos 5mm abaixo do forame magno 
• 3 a 5mm abaixo podem ser significativos em caso de 
sintomas, afilamento tonsilar e hidrossiringomielia 
• O Chiari tipo I não tem associação com malformações do 
encéfalo, ele se associa principalmente a alterações ósseas 
da junção craniocervical → pode haver associação com 
platibasia, invaginação basilar, assimilação atlantoccipital, 
cranioestenose e fusão de vértebras cervicais 
• Associação com outras malformações encefálicas é 
incomum 
➢ Os pacientes costumam ter o pescoço curto e o osso occipital 
mais hipodesenvolvido 
SÍNDROME DE ARNOLD CHIARI TIPO I 
 
➢ Herniação das tonsilas 
cerebelares pelo forame magno 
 
 
 
 
CHIATI TIPO II 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Definição → é a herniação da tonsila cerebelar que ocorre 
associada à mielomeningocele 
• Está associado com malformações do encéfalo, da medula 
espinhal, da coluna, da calota craniana e da base do crânio 
• A fossa craniana posterior é pequena 
• Obrigatoriamente, para ser classificado como Chiari tipo II, 
deve-se ter a mielomeningocele 
➢ Quadro Clínico: 
• Sintomas específicos → raramente estão presentes nas 
primeiras 2 semanas de vida 
• Sintomas que podem ocorre: 
▪ Síncope 
▪ Nistagmo 
▪ Paralisia de nervos cranianos baixos e na presença de 
hidromielia 
▪ Paraparesia 
▪ Tetraparesia espástica 
➢ Achados de Imagem: 
• Tomografia Computadorizada: 
▪ Escoliose 
▪ Defeitos de fusão dos arcos posteriores vertebrais 
▪ Aspecto lacunar do crânio 
• Ressonância Magnética: 
▪ Compartimento infratentorial pequeno com herniação 
inferior 
▪ Mielomeningocele (cervical, torácica, lombossacra...) 
→ a mais comum é a lombossacra 
 
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▪ Hidrossiringomielia (em 20 a 90% dos casos) 
▪ Anomalias do arco posterior de C1 
▪ “Bico” Mesencefálico 
▪ Disgenesia do corpo caloso (colpocefalia) 
▪ Hidrocefalia 
➢ Principais achados: 
• Mielomeningocele lombossacra 
• Medula ancorada em posição baixa 
• Fossa craniana posterior reduzida 
• Herniação das tonsilas cerebelares 
SÍNDROME DE ARNOLD CRIARI TIPO II 
 
➢ Caso clínico → recém-nascido apresentando uma tumoração na 
transição lombossacra, recebendo o diagnóstico de uma espinha 
bífida. Assim, foi realizada uma ressonância para que se 
identifique o conteúdo dessa tumoração, para analisar se tem-se 
a presença apenas de meninges e líquor ou se também há 
herniação da medula (ou seja, para saber se é uma meningocele 
ou uma mielomeningocele) 
➢ Houve uma falha no fechamento dos arcosposteriores vertebrais 
→ quando a criança nasce o arco não está completamente 
fundido, mas ele está tendendo a fechar, formando uma imagem 
triangular. No caso da imagem, esse arco apresenta-se 
totalmente aberto e o conteúdo do canal vertebral (saco dural, 
raízes nervosas, medula...) hernia para a região subcutânea, 
formando a tumoração 
➢ Chiari tipo II → está associado a essa mielomeningocele, pois 
esse defeito de fusão na região lombar acaba “puxando” as 
estruturas nervosas, causando uma alteração superiormente, no 
encéfalo, principalmente na junção craniocervical 
➢ Características das Imagens: 
• Arco posterior vertebral aberto (seta verde) 
• Herniação das tonsilas cerebelares (seta vermelha) 
SÍNDROME DE ARNOLD CHIARI TIPO II 
➢ Esse paciente apresentava uma 
mielomeningocele na região 
lombar 
➢ Características da imagem: 
• Tonsilas cerebelares 
herniadas (seta azul) 
• Disgenesia do corpo caloso 
(setinha branca) 
• Bico mesencefálico (setinha amarela) 
CHIARI TIPO III 
CARACTERÍSTICAS 
➢ É o menos comum 
➢ Definição → tem-se meningoencefalocele cervical alta ou 
occipital baixa associada a estigmas de Chiari II 
• Também há: 
▪ Hipoplasia cerebelar severa 
▪ Herniação caudal do tronco encefálico 
SÍNDROME DE ARNOLD CHIARI TIPO III 
➢ Características da imagem: 
• Herniação das tonsilas 
cerebelares 
• Falha óssea na região do 
crânio, configurando uma 
Meningoencefalite occipital 
 
 
CHIARI TIPO IV 
SÍNDROME DE ARNOLD CHIARI TIPO IV 
➢ Características da imagem: 
• Hipoplasia cerebelar 
(seta azul) 
• Fossa craniana 
posterior reduzida 
• Hemisférios cerebrais 
normais 
 
DESORDENS DO DESENVOLVIMENTO ESTRUTURAL 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Com o tubo neural normal (fechado), tem-se a seguinte divisão 
em 3 vesículas primárias (4ª a 7ª/8ª semana): 
 
• Prosencéfalo → subdivide-se em: 
▪ Telencéfalo → origina os hemisférios cerebrais, o 
núcleo caudado e o putâmen 
▪ Diencéfalo → origina o tálamo, hipotálamo e os globos 
pálidos 
• Mesencéfalo 
• Romboencáfalo → subdivide-se em: 
▪ Metencéfalo → forma o cerebelo 
▪ Mielencéfalo → forma a ponte e o bulbo 
 
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• Essas regiões irão ainda se dividir para formar, por exemplo, 
os dois hemisférios cerebrais. Assim, quando há um 
problema na gestação nessa fase de divisão, isso pode 
acabar causando uma falha nessa clivagem/separação, e o 
que se pode ver nos exames de imagem é a não separação 
dos hemisférios cerebrais, que irão se encontrar fundidos, 
por exemplo 
DISGENESIA E AGENESIA DO CORPO CALOSO 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Definição → ocorre uma falha no desenvolvimento estrutural e o 
corpo caloso não se forma ou se forma incompleto 
• Agenesia do corpo caloso → ausência do corpo caloso 
• Disgenesia do corpo caloso → corpo caloso incompleto 
➢ Corpo Caloso normal: 
• O corpo caloso é a 
principal comissura 
(estrutura de 
substancia branca 
que comunica um 
hemisfério com o 
outro) do cérebro, 
sendo responsável 
por conter fibras 
que comunicam os dois hemisférios cerebrais 
• Anatomia do corpo caloso (de anterior para posterior) → 
rostro – joelho – corpo/tronco – istmo – esplênio 
AGENESIA x DISGENESIA DO CORPO CALOSO 
 
 Agenesia do corpo caloso x Disgenesia do corpo caloso 
 
HOLOPROSENCEFALIA 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Definição → resulta do defeito de diverticularização do 
prosencéfalo 
• Quando ocorre um defeito na divisão do prosencefalo, que se 
inicia na 4ª semana de gestação 
• Tem-se um defeito na divisão para a formação dos 
hemisférios cerebrais 
➢ Subtipos: 
• Alobar → mais comum, correspondendo a 65% dos casos 
▪ É a mais grave, sendo praticamente incompatível com 
a vida 
• Semilobar 
• Lobar 
➢ Epidemiologia: 
• Corresponde a 1 em cada 10.000 nascidos vivos 
• Mais comum no sexo feminino (2:1) 
➢ Fatores de risco: 
• Fatores ambientais → Diabetes e Álcool 
• Fatores genéticos 
➢ Quadro clínico → é variável, podendo causar: 
• Crise epiléptica 
• Retardo mental 
• Quadriparesia 
• Disfunção hipofisária e de tronco 
• Dispneia 
• Disfagia 
• Hiposmia ou anosmia 
➢ Tem-se defeitos faciais variáveis 
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR 
➢ CARACTERÍSTICAS: 
• Ocorre fusão dos hemisférios, globos pálidos e tálamos 
• É um ventrículo único (holoventrículo) 
• Tem-se um cisto dorsal que se comunica com o 
holoventriculo (em 92% dos casos) 
• Ausência de estruturas da linha média 
• Formato de “panqueca” do holosfério 
• Se associa a alterações severas da face 
➢ Exemplo de Holoprosencefalia Alobar: 
• O padrão de imagem é 
chamado “cérebro em 
panqueca” (seta roxa) 
• Tem-se apenas uma massa 
encefálica fundida na linha 
média anterior. Assim, não se 
tem a divisão dos hemisférios 
cerebrais 
• Holoventrículo (seta verde) 
• Não há estruturas da linha média (Ex: corpo caloso, septo 
pelúcido...) 
➢ Exemplo de Holoprosencefalia Alobar → ressonância fetal em 
incidência sagital: 
 
• Cérebro em panqueca (seta amarela) → presença apenas 
de uma massa cerebral unida na região anterior 
• Única órbita na linha média → as órbitas não se separam 
• Ausência de nariz 
 
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• Probóscide (seta azul) → é como se fosse uma “tromba”, 
devido à falha do desenvolvimento se forma essa estrutura 
anômala na linha média 
HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR 
➢ CARACTERÍSTICAS: 
• É menos grave do que a alobar 
• Discreta separação dos hemisférios → tem-se um maior 
grau de divisão dos hemisférios do que a alobar 
• Porém, continua-se tendo apenas um único ventrículo 
(Holoventrículo) 
• Tálamos e gânglios da base podem estar separados 
➢ Exemplo de Holoprosencefalia Semilobar: 
• Tem certo grau de divisão 
entre os hemisférios 
• Holoventrículo 
• Lobos frontais, gânglios da 
base e tálamos fundidos 
• Cisto dorsal (círculo 
vermelho) 
 
 
HOLOPROSENCEFALIA LOBAR 
➢ CARACTERÍSTICAS: 
• É a menos comum 
• Trata-se apenas de uma comunicação entre os lobos 
frontais 
• É uma malformação totalmente compatível com a vida, mas 
há um certo grau de retardo no neurodesenvolvimento, 
podendo o caso ser diagnosticado apenas tardiamente 
➢ Exemplo de Holoprosencefalia Lobar: 
• Comunicação entre os 
lobos frontais (seta 
verde) 
• Corpo caloso (seta 
azul) 
• Hipoplasia dos cornos 
frontais dos 
ventrículos laterais 
(setas vermelhas) 
 
 
MALFORMAÇÃO DE DANDY-WALKER 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Tríade Clássica: 
• Hipoplasia/Agenesia do 
vermis cerebelar 
• Dilatação do 4º ventrículo 
• Fossa craniana posterior 
com dimensões aumentadas 
com elevação do tentório do 
cerebelo 
➢ Devido à ausência do vermis cerebelar, o 4º ventrículo se 
comunica com a fossa craniana posterior (com a cisterna magna) 
e o tentório do cerebelo sobe 
➢ Epidemiologia: 
• Corresponde a 1 caso por cada 25.000 nascidos vivos 
• Discreto predomínio no sexo feminino 
• Mortalidade de até 40% 
• 30 a 50% dos pacientes tem inteligência normal 
• O diagnostico é feito no 1º ano de vida em 80% dos casos 
• Hidrocefalia → geralmente, é detectada a partir dos 3 
meses de vida 
• Tem associação com outras malformações e síndromes 
MALFORMAÇÃO DE DANDY-WALKER 
 
➢ Características das imagens: 
• Vérmis cerebelar hipoplásico rotacionado e deslocado 
superiormente (seta azul) 
• 4º ventrículo aumentado, com dilatação cística da fossa 
posterior 
• Tenta do cerebelo elevada 
MALFORMAÇÃO DE DANDY-WALKER 
 
➢ Além do Dandy-Walker, também se tem estenose do aqueduto 
mesencefálico → ventrículos laterais e 3º ventrículo dilatados 
• Presença de uma membrana (com hiposinal) obstruindo o 
aqueduto mesencefálico (seta amarela) 
DISTÚRBIOS DE PROLIFERAÇÃO, MIGRAÇÃO E 
ORGANIZAÇÃO NEURONAL 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Após a 7ª a 8ª semana de gestação o tubo neural e as estruturas 
encefálicas estarão normais.Assim, nessa nova etapa inicia-se a 
proliferação, migração e organização neuronal 
 
 
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➢ Matriz germinativa → diferenciação e proliferação dos 
neuroblastos: 
• Inicialmente, o cérebro é completamente liso (sem sulcos e 
giros) → assim, na superfície dos ventrículos, e 
principalmente no sulco caudotalamico, tem-se a maior 
concentração da matriz germinativa, onde ocorre a 
proliferação e a maturação dos neuroblastos, que vão 
migrar para a periferia, onde irão se organizar para formar 
o córtex (giros cerebrais) 
➢ Migração neuronal: 
• Início: 8ª semana 
• Maior parte: 16ª semana 
• Até o 5º mês de vida 
➢ Organização cortical 
HEMIMEGALENCEFALIA 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Desordem na proliferação neuronal 
➢ Definição: 
• Aumento total ou parcial de um hemisfério com aumento 
proporcional do ventrículo 
• Tem-se também: 
▪ Espessamento cortical 
▪ Configuração agírica ou paquigírica (giros espessos) 
▪ Borramento da junção da substância branca e cinza 
HEMIMEGALENCEFALIA À ESQUERDA 
 
➢ Características da imagem: 
• Hemisférios cerebrais assimétricos 
• Hemisfério cerebral esquerdo cresceu de forma 
desordenada → vê-se pelo tamanho do ventrículo, que 
aumenta de volume para compensar a perda 
HEMIMEGALENCEFALIA À DIREITA 
 
➢ Características das imagens: 
• Assimetria dos hemisférios cerebrais 
• O ventrículo direito e o hemisfério cerebral direito estão 
aumentados 
HETEROTOPIA DE SUBSTÂNCIA CINZENTA 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Desordem na migração dos neuroblastos 
➢ Definição → presença de substância cinzenta “perdida” no meio 
da substância branca 
➢ Pode ser: 
• Periventricular → próxima dos ventrículos 
• Subcortical → próxima do córtex 
➢ Heterotopia em Banda: 
• Forma o sinal do “duplo córtex” → decorre de uma falha geral na 
migração dos neuroblastos, que se depositam em uma camada 
que circunda os dois hemisférios, foramando um duplo córtex 
HETEROTOPIA SUBCORTICAL FOCAL 
 
➢ Características da imagem: 
• Hemisfério direito está normal 
• Hemisférios esquerdo → focos 
de substância cinzenta na 
substância branca 
 
HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR 
 
➢ Características da imagem: 
• Substância cinzenta no meio da 
branca, próximo aos ventrículos 
 
 
 
 
HETEROTOMIA EM BANDA 
 
ESQUIZENCEFALIA 
CARACTERÍSTICAS 
➢ Tem-se uma Fenda Trnscortical → comunica o sistema 
ventricular com a superfície pial (espaço extra-axial) 
➢ Tipos: 
• Tipo 1 → Lábios Fechados 
• Tipo 2 → Lábios Abertos 
 
 
7 MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (SNC) 
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ESQUIZENCEFALIA TIPO 1 
 
➢ Quando se tem a fenda, mas ela se 
encontra fechada 
 
 
 
ESQUIZENCEFALIA TIPO 2 
 
 
➢ Quando a fenda se encontra 
aberta 
 
 
ESQUIZENCEFALIA TIPO 2 
➢ Ressonância Magnética (T2) de 
uma criança 
➢ Características da imagem: 
• Tem-se uma comunicação 
do ventrículo lateral direito 
com o espaço extra-axial 
(subaracnóide), através de 
uma falha no córtex 
CASO CLÍNICO 
➢ Caso → paciente, 5 anos, portador de tumoração em região da 
fossa nasal esquerda, em investigação diagnóstica. Além disso, 
essa criança, sempre que inclinava a cabeça para frente, 
apresentava escorrimento de um liquido transparente pelo nariz 
➢ Diagnóstico → Meningoencefalocele Frontoetmoidal 
• Há uma falha óssea na lâmina crivosa do osso etmoidal 
esquerda → assim, o lobo frontal esquerdo está 
parcialmente herniado para dentro da fossa nasal 
• O escorrimento é líquor, devido à formação de uma fístula 
liquórica 
• O lado direito se encontra normal