Síndrome de Down

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Down 
• Síndrome da trissomia do 21, síndrome da 
trissomia do cromossomo 21, mongolismo 
• Síndrome de desenvolvimento amplamente 
conhecida por comum ocorrência e 
aspecto facial característico. As 
malformações são decorrentes do excesso 
de material cromossômico. 
• A sua incidência aumenta quando a idade 
materna é avançada (idade paterna 
também pode influenciar, porem em menor 
proporção) 
• Permite durante a gravidez saber se o 
feto é ou não acometido pela síndrome 
→ Principais indicações 
✓ Idade materna acima de 35 anos 
(risco de 1:370) 
✓ Filho anterior acometido 
✓ Um dos pais é portador da 
translocação cromossômica envolvendo 
o cromossomo 21 
✓ Malformações fetais diagnosticadas 
por US 
✓ Testes de triagem pré natal alterados 
→ Métodos utilizados 
(p/confirmação) 
1. Coleta de vilosidade coriônica (após 9 
sem de gravidez) 
2. Amniocentese (após 14 sem de 
gestação) 
3. Cordocentese (após 18 sem de 
gestação) 
→ Testes de triagem - screening 
pré natal 
 Dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não 
conjugado e gonadotrofina coriônica no 
soro materno (tri-teste) 
 Medida da transluscência nucal 
PROVA 
Como é feito o diagnóstico pré natal? 
➢ TN, tri teste e se necessário exames 
complementares 
• É feito com base em uma serie de sinais 
e sintomas, sendo confirmado pelo estudo 
cromossômico 
→ Características clinicas uteis 
ao diagnostico neonatal 
 Hipotonia muscular 
 Reflexo de Moro débil 
 Hiperflexibilidade articular 
 Excesso de pele no pescoço 
 Face de perfil achatado 
 Fendas palpebrais inclinadas para cima 
 Orelhas pequenas e/ou anômalas 
 Retardo mental 
 Deficiência no terço médio da face c/ 
aspecto de prognatismo 
 
1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 
✓ Cariótipos: 47, XY, +21 ou 47, XX, +21 
 
• Pacientes apresentam em todas as células 
47 cromossomos. Ocorre por acidente 
genético e em mais de 80% dos casos se 
deve a uma não disjunção cromossômica 
na meiose materna. 
• O fator de risco que conhecido que mais 
se associa a este acidente é a idade 
materna elevada, no entanto, a maioria 
dos afetados são filhos de mães jovens. 
• Se deve a um acidente genético e o risco 
de recorrência é de 1 a 2% nas 
gravidezes futuras. 
• Cariótipo encontrado em cerca de 92% 
dos casos de SD 
 
2. TRANSLOCAÇÃO 
✓ Cariótipos: 46, XX, t(...,21) ; ou 46, XY, 
t(...,21) 
• Apresenta numero normal de 
cromossomos(46) em todas as células, no 
entanto tem um pedaço a mais do 
cromossomo 21 aderido a outro 
cromossomo (trissomia parcial). 
• Os cromossomos mais afetados 
geralmente são 13, 14 e 15, o próprio 21 
e 22. 
• Pai e mãe podem ser portadores de 
translocação balanceada envolvendo o 21 
e o risco de recorrência é maior do que 
na trissomia livre. É encontrado em cerca 
de 5% dos casos de SD 
3. MOSAICISMO 
✓ Cariótipos: 46, XY/47, XY, +21 ; ou 
XX/47, XX, +21 
• Algumas células exibem cariótipo normais 
e outras trissomia livre do cromossomo 21 
• Ocorrem por acidente genético e não são 
familiares (geralmente ocorre por falha na 
divisão celular após a formação do zigoto) 
• Encontrado em cerca de 3% dos casos 
de SD 
PROVA 
Qual é a citogenética de SD? 
➢ Explicar as 3 + cariótipos 
• Diagnostico: retardo mental + rosto 
redondo + formato craniano braquicefálico 
c/ proeminência frontal e achatamento 
occiptal 
• Fissuras palpebrais amendoadas, com 
obliquidade supralateral ou mongolismo 
• Deficiência no terço médio da face com 
aspecto de prognatismo (falso) 
• O sinal + importante é o quociente 
intelectual baixo que, na grande maioria 
das vezes varia entre 15 a 50 (pode 
aumentar dependendo da trissomia e do 
estimulo) 
• Achatamento da ponte nasal e 
hipertelorismo ocular (formam perfil facial 
achatado) 
• Hipoplasia e aplasia dos seios paranasais 
• Persistência na abertura de suturas 
cranianas 
• Malformações cardíacas (mais de 1/3 dos 
casos) 
• Prega palmar transversal única (50%dos 
casos) 
 
 
• problemas cardíacos 
• desenvolvimento anormal do instestino 
• deficiência imunológica (aumenta os 
problemas respiratórios) 
• problemas de visão e audição (comum) 
• problemas odontológicos 
• Má oclusão 
• Redução do arco maxilar(maior) em 
relação ao arco mandibular 
• Ausência congênita de dentes, microdontia 
e erupção retardada 
• Periodontite severa 
• Resistência a cárie normal (bactérias que 
causam cárie são diferentes das da 
periodontite) 
• Respiração bucal 
• Macroglossia e língua fissurada 
PROVA 
Quais as características dentárias da SD? 
• Redução da expectativa de vida 
(malformações cardiovasculares) 
• Tratamento periodontal frequente 
• Cobertura antibiótica profilática 
(malformações cardíacas) 
• Cirurgia ortognatica+ortodontia 
(prognatismo) 
PROVA 
Quais os cuidados odontológicos com o paciente 
portador da SD? 
➢ Cobertura antibiótica – procedimentos 
invasivos pode causar endocardite 
bacteriana