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Genética Humana 
Prof. Andrei Siqueira 
Aluno: Ewerton Damasceno Nunes – 04065843
Exercícios de Revisão 
1. Descreva o que acontece em cada um dos processos abaixo e a sua função biológica. 
 
Na transcrição acontece a formação da fita de RNA com base na fita de DNA. Desta forma a informação contida no DNA e repassado para o RNA.
A tradução é um importante processo que ocorre no citoplasma da célula, pois é a etapa na qual as informações do material genético são lidas formando a cadeia de aminoácidos que dará origem a proteína.
Replicação, processo que ocorre antes da divisão celular, especificamente durante a interfase. A replicação inicia com a separação das fitas do DNA e sem seguida os nucleotídeos livres começam a serem ligados nas na fita ao seus respectivos correspondentes.
A transcriptase reversa é uma enzima que realiza uma transcrição reversa, isto é, ao invés do DNA ser molde para a formação do RNA, na transcriptase reversa, é o RNA que é usado para a formação do DNA. Esse processo é realizado naturalmente por retrovírus como o vírus do HIV.
2. O que é uma sequência promotora e qual o seu papel na transcrição?
Sequencia promotora é a parte do DNA que inicia transcrição de um gene. Deste modo, ela desempenha a função de determinar em qual região do DNA a transcrição de começar.
3. O que é o código genético? Cite 3 características. 
Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos, na proteína. 
As três principais características do código genético são: Universalidade: a especificidade dos códons é igual para qualquer organismo; Especificidade: cada códon codificará o mesmo aminoácido; Degenerado: são quatro bases nitrogenadas que constituem o DNA e o RNA. Elas se dispõem em trincas, formando os códons. Deste modo, são 64 códons distintos que representam aos vinte aminoácidos que formam as proteínas.
4. Admitindo que a fita de DNA abaixo é a fita molde para a transcrição, determine: 
3’-TACGTCCATCGTTACGTCCAGTGCATGGGTACCTTGAAGACT-5’ 
a) A sequência do mRNA 
AUG CAG GUA GCA AUG CAG GUC ACG UAC CCA UGG AAC UUC UGA
b) A sequência de aminoácidos do polipeptídeo 
Metionina, glutamina, valina, alanina, metionina, ácido glutâmico, valina, serina, tirosina, prolina, triptofano, asparagina, fenilalanina, stop.
5. O que são íntrons e exons? E quais são as modificações pelas quais o mRNA eucariótico passa? 
Íntrons, ou Intragenic regions, são os "intrometidos", ou seja, a parte não codificante do mRNA. São retirados através do splicing ou splicing (corte e emenda) alternativo.
Éxons, ou Expression regions, são as partes codificantes do RNA mensageiro, que ocorre somente em eucariotos.
A modificação que ocorre na fita de mRNA eucariótico ocorre durante o processo de Splicing (corte e emenda), em que partes não codificantes da fita denominada de Íntrons são cortadas e em seguida as partes restantes, estas codificantes conhecidas como Éxons, são unidas novamente.
6. O que é um óperon? Explique resumidamente o funcionamento do óperon Lac. 
O operon é um conjunto de genes estruturais organizados em sequência e sob o controle de um único promotor. A polimerase do RNA transcreve, a partir do promotor comum, todos os genes estruturais em uma única molécula de RNA policistrônico, a qual é traduzida nas proteínas codificadas pelos genes.
7. Explique como a metilação do DNA afeta a expressão gênica em eucariotos.
A metilação configura-se o acréscimo de um grupo metil ao DNA. Contudo, em eucariotos, a adição desse grupo metil tem um efeito negativo, visto que, observa a diminuição da expressão genica devido a inibição da transcrição.
8. Explique a frase “o câncer é uma doença genética apesar de não ser, na maioria das vezes, hereditário”? 
Todos os tipos de câncer são causados por alterações nos genes. No entanto, a parte majoritária dos casos de cânceres são desenvolvido ao logo da vida, isto é, devido a diversos fatores que favorecem a mutação genética, como muita exposição ao sol, contato com toxinas ou até mesmo fatores hormonais. Todavia, existem pessoas que nascem com uma mutação genética herdadas dos pais que aumenta a possibilidade desse indivíduo vir a desenvolver um câncer.
9. O que são proto-oncogenes e genes supressores de tumor? 
Proto-oncogenes são genes que auxiliam no crescimento das células. No entanto, em casos em que esse gene sofre mutação a função responsável pelo crescimento da célula permanece ativa permanentemente, provocando um crescimento descontrolado e por consequência o possível surgimento de um câncer.
Genes Supressores do Tumor são genes que desempenham funções análogas as funções do setor de controle de qualidade de uma indústria, pois assim como nas industrias é necessário atestar a qualidade do produto final, esses genes são responsáveis por não deixar células defeituosas se reproduzirem no organismo. Eles agem controlando a velocidade da divisão celular, verificando e reparando possíveis erros na célula e no caso de erros mais graves, os genes indicam que a célula deve morrer em um processo conhecido como apoptose ou morte celular. Contudo, em casos de falhas desse importante mecanismo de segurança, uma célula defeituosa pode se dividir sem controle e por consequência ocasionar um câncer.
10. Cite dois agentes físicos, químicos ou biológicos que predispõe ao câncer.
O câncer pode ser provocado a partir do contato com agentes cancerígenos de diferentes naturezas. Entre eles estão a exposição prolongada com Raio-x, luz solar, agrotóxicos, tabaco e também através da contração de agentes patógenos como: o vírus da família HPV e a bactéria H-Pilory.
11. Como funciona a seleção natural? O que é uma vantagem seletiva?
Na seleção natural, ocorre uma batalha constante pela sobrevivência na qual somente os organismos mais adaptados são vencedores. Deste modo, esses organismos mais aptos são capazes de repassar suas características vantajosas para as próximas gerações até que o número de organismos com essa característica seja maior em detrimento dos organismos sem tal característica.
Vantagem seletiva nada mais é do que uma característica de um organismo que confere ao mesmo uma certa vantagem relativa a respeito de outros organismos da mesma espécie.
12. O que determina o equilíbrio de Hardy-Weinberg? 
Para Hardy-Weinberg, uma população entra em equilíbrio genético quando as frequências genótipos alcançam a estabilidade. Contudo, diversos fatores devem contribuir para favorecer esse cenário, como: ausência de mutação, nenhum fluxo gênico, ausência da seleção natural, população deve ser muito numerosa e o acasalamento tem que ser aleatório.
13. Assumindo que a frequência do alelo “A” na população é p=0.6 e que só existe um outro alelo recessivo “a” para essa característica, responda: 
a) a frequência do alelo a; 
0,6 + q = 1
q = 1 – 0,6
q = 0,4
Logo, observa-se que a frequência do alelo “a” é: 0,4
b) a frequência do homozigoto dominante; 
p * p = x
0,6 * 0,6 = 0,36
Logo, observa-se que a frequência do homozigoto dominante é: 0,36
c) a frequência do heterozigoto; 
p * q = x
0,6 * 0,4 = 0,24
q * p = x
0,4 * 0,6 = 0,24
0,24 + 0,24 = 0,48
Logo, observa-se que a frequência do heterozigoto é: 0,48