SINDROME DE ANGELMAN WORD

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UNISANT’ANNA 
 SINDROME DE ANGELMAN
 GRUPO ABFN
 
 FONOAUDIOLOGIA 
 
 
 TERCEIRO SEMESTRE
 SEMINARIO INTEGRADOR
 SÃO PAULO,14 DE ABRIL DE 2020
 SUMÁRIO 
INTRODUÇÃO ................................................................................ 01
RESUMO ........................................................................................ 02
O QUE É? ....................................................................................... 03
CARACTERISTICAS E SINTOMAS ................................................ 04
COMO DESCOBRIR ? .................................................................... 05
TRATAMENTO ................................................................................ 06
PREJUIZOS RELACIONADOS ........................................................ 07
CURIOSIDADES .............................................................................. 08
IMAGENS ........................................................................................ 09 E 10
CONCLUSÃO .................................................................................. 11
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ................................................. 12
 INTRODUÇÃO
No seminário integrador iremos trabalhar as patologias genéticas que podem afetar a fala, linguagem, audição, motricidade, morfologia e fisiologia de cabeça e pescoço. Onde cada grupo ficou responsável por apresentar algumas patologias e nessa parte iremos mostrar e falar sobre a SINDROME DE ANGELMAN, que não é muito conhecida pela sociedade e que é rara. Falaremos um pouco sobre o que é, quais os seus sintomas, como podemos descobrir e melhor tratamento.
 RESUMO
Dr. Harry Angelman, um pediatra inglês no ano de 1965, decidiu descrever uma doença muito rara, que é caracterizada pelo atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, além das características físicas próprias. Sendo considerado um imprinting genômico, causado pela deleção ou inativação de genes do cromossomo 15 herdado da mãe.
Seu diagnostico é realizado geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio. 
O QUE É SINDROME DE ANGELMAN?
É uma condição causada por uma mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas, não é detectada até o aparecimento de atrasos de desenvolvimento, geralmente quando o bebê tem cerca de 6 a 12 meses de idade. É caracterizada pelo atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, além das características físicas próprias. Sendo considerado um imprinting (é um processo epigenético normal onde alguns genes se expressam em apenas um alelo, enquanto o outro é inativado metilado) genômico, causado pela deleção ou inativação de genes do cromossomo 15 herdado da mãe.
· Aproximadamente 70% dos pacientes com síndrome de Angelman apresentam deleção de origem materna na porção proximal do braço longo do cromossomo 15; 
· de 3% a 5% apresentam dissomia uniparental paterna do cromossomo 15; 
· 5%, defeito no centro de imprinting;
· por volta de 8%, mutação no gene UBE3A. O restante dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Angelman ainda não têm mecanismo genético esclarecido.
O risco de recorrência desta doença é calculado após a análise do cariótipo do portador da síndrome e a realização de estudos moleculares no paciente e em seus genitores.
Para diagnosticar geralmente é a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.
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CARACTERISTICAS E SINTOMAS
· boca de tamanho grande com protrusão da língua;
· queixo avantajado;
· lábio superior fino, dentes relativamente espaçados;
· Falta de atenção e hiperatividade;
· Atraso na aquisição motora (andar, sentar, virar);
· Ausência da fala;
· Crises epiléticas;
· Andar consideravelmente desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
· Natureza afetiva e risos frequentes;
· Sono entrecortado;
· Redução do diâmetro da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
 Redução da pigmentação da pele, apresentando tons mais claros do que o padrão familiar, além de na maioria das vezes de cabelos finos e loiros e olhos claros;
 Estrabismo;
· De forma mais rara desvio na região coluna (escoliose na maioria das ocorrências);
 COMO DESCOBRIR?
Além do quadro clinico apresentado, podem ser bem úteis para o diagnostico exames de imagens do crâneo, como ressonância magnética. Também ajudam a detectar a síndrome exames genéticos onde podemos encontrar qual o cromossomo está apresentando alteração.
 TRATAMENTO
· Terapias fonoaudiologicas
· Fisioterapia 
· Terapias ocupacionais
· Hidroterapia, musicoterapia e atividades de motricidade para a criança.
· Para epilepsia são os medicamentos.
· Os tratamentos podem ajudar, porém não tem cura.
PREJUIZOS RELACIONADOS
Essa sindrome está relacionada com os prejuizos da fala e linguagem e também da motricidade, onde uma vez que o desenvolvimento está atrasado causando a falta de atenção e hiperatividade, atraso na aquisição motora (andar, sentar, virar), ausência da fala;
 CURIOSIDADES
· O dia da sindrome de Angelman é 15 de fevereiro.
· Essa doença pode ocorrer mais de uma vez na mesma familia.
· É uma doença rara. 
· Acontece menos de 150 mil por ano.
· No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, tiveram alguns casos;
· Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos portadores catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças;
 IMAGENS
 
 CONCLUSÃO
Com essa apresentação podemos concluir que essa doença genética é causada por alterações no gene da mãe, no cromosso 15. Essa síndrome é detectada logo quando criança e não tem cura, os medicamentos e tratamentos podem amenizar. As crianças que possuem essa síndrome são identificadas pelas características físicas e também pelo atraso no desenvolvimento, são elas boca de tamanho grande com protrusão da língua, queixo avantajado, lábio superior fino, dentes relativamente espaçados. 
Por mais que seja um grande desafio para as crianças, elas precisam de todo o apoio dos familiares para que consigam viver sua vidas e ter o tratamento adequado. 
	
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
https://www.boasaude.com.br/artigos-de-saude/3606/-1/sindrome-de-angelman-um-caso-raro-e-de-dificil-tratamento.html
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822019000400401
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=72
https://www.eurordis.org/pt-pt/content/viver-com-sindrome-de-angelman