Avaliacao Biologia Discursiva

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"A PCR pode ser precedida por uma reação de transcrição reversa (RT) para a obtenção de cDNA a partir de RNA (RT-PCR), representando, por exemplo, uma possibilidade de análise de expressão gênica em células ou tecidos" (SANTOS, 2004, s.p.). Disserte sobre os componentes essenciais para a realização da técnica de PCR e RT-PCR.
FONTE: SANTOS, Carlos Ferreira dos et al. Transcrição reversa e reação em cadeia da polimerase: princípios e aplicações em odontologia. J. Appl. Oral Sci. [on-line]. 2004, v.12, n.1, pp.1-11. ISSN 1678-7765.
Resposta esperada
Para o processo de PCR convencional, utiliza-se a fita molde de DNA, os nucleotídeos ou dNTPs, os primers e a Taq DNA polimerase. Já para o processo de RT-PCR, utiliza-se a fita molde de mRNA, os nucleotídeos ou dNTPs, primers oligodT e enzima transcriptase reversa.
Doenças genéticas recessivas são doenças promovidas pela presença de dois alelos mutantes para um determinado gene. Assim, pessoas que apresentam apenas um alelo mutante normalmente não apresentam fenótipo associado a doenças, embora sejam portadores do gene mutante. Dessa forma, ainda que as doenças recessivas não se manifestem nos portadores, a sua avaliação se torna relevante, considerando que nas doenças recessivas monogênicas, ou seja, as doenças nas quais a mutação nos dois alelos de apenas um gene está relacionada ao fenótipo da doença, o padrão de hereditariedade da doença segue as leis mendelianas e, portanto, o alelo mutado pode ser transmitido para a prole, existindo uma probabilidade de 25% da doença se manifestar nos descendentes do portador. Disserte sobre o teste do portador e o teste de compatibilidade utilizados no aconselhamento genético.
Resposta esperada
Através do sequenciamento NGS ou técnicas de PCR, é possível avaliar mais de 500 genes de cerca de 6000 mutações. O teste do portador observa a ocorrência de alguma das mutações relacionadas às doenças avaliadas no indivíduo que se encontra em teste. Já no teste da compatibilidade genética, avalia-se o casal, buscando por mutações em ambos os indivíduos, sendo indicado aos casais que planejam uma gravidez, seja por fecundação natural ou assistida, ou ainda em caso de doação de óvulos ou sêmen.