Teste do pezinho (testes e doenças)

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Triage� neonata� (teste� � doença�)
● Questões de Estudos/Aprendizagem:
1. A biossegurança é essencial para a realização das técnicas na área da
saúde. Diante disso, descreva os principais cuidados para a realização da
coleta do material para o Teste do Pezinho.
● O teste é realizado somente em papel filtro fornecido por nosso
laboratório.
● Evite tocar nos círculos do papel filtro antes ou após a coleta para
prevenir contaminação da amostra ou interferência na camada de
papel e não faça nada que possa interferir na padronização do papel
filtro.
● Peça ao acompanhante para ficar em pé e segurar o bebê em pé e
de costas para a enfermeira, a qual deverá estar sentada.
● Aqueça previamente o pé do bebê e, em seguida, segure-o com
uma das mãos para imobilizar e facilitar a punção.
● Escolha o local de coleta: borda interna ou externa do calcanhar do
bebê.
● Para melhorar a circulação no pé do bebê, o calcanhar deve estar
abaixo do nível do coração.
● Faça a assepsia do local com algodão umedecido em álcool 70°GL,
massageando bem para ativar a circulação. Não utilize álcool
iodado, PVPI, merthiolate ou qualquer outra substância que não tenha
sido indicada, pois elas interferem no exame.
● Espere o álcool da assepsia secar antes de iniciar a coleta (caso
contrário, a mostra ficará mal colhida).
● Quando o calcanhar estiver avermelhado, puncione 1 vez o local
escolhido com lanceta de ponta fina, enxugue a 1a gota de sangue e
utilize a 2a gota para a coleta.
● Evite o sangramento abundante, que resulta em camada excessiva
de sangue no papel (mal colhido). Se isto acontecer, estanque o
sangue com algodão seco e aguarde o sangramento lento e
contínuo.
● Encoste a 2a gota de sangue no verso do primeiro círculo do papel
filtro. Deixe formar a gota de sangue espontaneamente, sem
“espremer” ou “ordenhar” o local da punção para extrair o sangue. A
“ordenha” libera plasma do tecido, diluindo o material colhido (mal
colhido).
● Faça movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o
sangue no pezinho e nem no papel durante a coleta. A camada de
sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou manchas (mal
colhido). Permita que o sangue preencha a superfície do círculo
completamente. Não aplique sangue mais de uma vez no mesmo
círculo e nunca use frente e verso do papel para preencher o círculo
(mal colhido). Espere o sangue atravessar o papel naturalmente.
Nunca use capilar. Coletas feitas com seringa não são adequadas
porque resultam em camada excessiva de sangue. Amostras bem
colhidas, se observadas contra a luz quando ainda molhadas, devem
ter aspecto homogêneo e transparente.
● Aplique um curativo na punção.
● Proteja a amostra que acabou de ser colhida de contaminação.
● Deixe secar as amostras de sangue à temperatura ambiente por 2 a 4
horas, em posição horizontal, evitando o contato do sangue com
qualquer superfície. A amostra depois de seca deve ficar de cor
amarronzada. Amostras escurecidas indicam excesso de sangue na
coleta e, portanto, devem ser desprezadas. Neste caso, a criança
deverá ser localizada com urgência para a realização de nova
coleta.
● Depois de completamente seco, dobre o papel de proteção dos
círculos de papel filtro. Nunca expor o papel-filtro, depois de colhido o
exame, ao calor direto (sol, ar quente, estufa) ou à umidade. Depois
de seco, o material poderá ser empilhado e guardado dentro de um
saco plástico bem vedado na geladeira ou em caixa de isopor,
evitando assim o ressecamento das amostras, o que é prejudicial aos
testes (o material não consegue eluir do papel filtro).
2. A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um
procedimento seguro evita complicações. Identifique na imagem ao lado o
local ideal para a coleta de amostra no Teste do Pezinho. Além disso,
descreva o material que deve ser utilizado para essa coleta.
borda interna ou externa do calcanhar do
bebê
● Luvas de procedimento
● Posição da criança – calcanhar da criança deve estar abaixo do nível
do coração
● Assepsia
● Punção
● Lancetas apropriadas
● Autorretráteis
● Estéril
● Descartáveis
● Profundidade entre 1,8 mm e 2,00 mm e largura entre 1,5 mm e 2,00
mm.
3. Coletas de repetição, assim como novas punções, trazem mais dor e
incômodo ao bebê e à família, quando comparados a um procedimento
eficiente de uma única coleta. Além disso, como é feita a análise do
material coletado?
Técnicas de Análise
● Definidas no laboratório especializado Critérios de especificidade,
reprodutibilidade e sensibilidade para triagem neonatal e
referendadas por Programas de Controle de Qualidade.
● Os kits diagnósticos devem ser utilizados de acordo com a
recomendação especificada na bula do fabricante.
● Todos os procedimentos adicionais, que não envolvam o protocolo do
kit utilizado, deverão estar descritos nos POPs (Procedimentos
Operacionais Padronizados) visando à uniformidade de operação de
todos os funcionários que realizam a mesma tarefa.
4.Qual o período ideal para a realização do teste do pezinho?
O “Teste do Pezinho” deve ser colhido em todo recém-nascido (RN)
com 3 a 5 dias de vida, de preferência no 3o dia. Apesar de ele poder ser
realizado mais tardiamente, é de extrema importância a divulgação para o
público o período ideal de coleta do exame, evitando assim que muitas
crianças percam o período de diagnóstico e tratamento precoces e não se
beneficiem da prevenção de seqüelas, principalmente neurológicas, que é
o objetivo do teste.
Vale ressaltar que o teste, idealmente, não deve ser colhido antes de
a criança ter pelo menos 48 horas de vida por 2 motivos:
1) evitar um resultado falso-negativo para “PKU”: para que o resultado
do exame para diagnóstico de PKU seja confiável, o RN deverá ter mamado
uma quantidade suficiente de leite para que a fenilalanina se acumule no
sangue; se for colhido antes deste tempo, o leite ingerido pelo RN poderá
não ser suficiente para que o resultado do teste se altere;
2) evitar um resultado falso-positivo para HC: logo que a criança
nasce existe uma liberação fisiológica de TSH no sangue (hormônio dosado
no teste para diagnóstico de HC) com posterior diminuição das
concentrações, atingindo valores séricos menores do que 10 µUI/ml (nível de
corte para resultado alterado), somente em torno de 72 horas de vida do
RN.
No entanto, se houver necessidade de o bebê receber transfusão de
sangue, o “Teste do Pezinho” deve ser colhido antes da mesma, não
importando a data de nascimento. No caso de crianças prematuras (Idade
Gestacional < 37 semanas), a coleta de sangue deve ser realizada
preferencialmente no final da 1a semana de vida. Para estas crianças, o
teste deve também ser repetido quando elas completam 1 mês de vida, o
que será comunicado no resultado de exame da 1a coleta.
5. O teste do pezinho é gratuito? Se diagnosticada doença congênita, o
tratamento e o acompanhamento são gratuitos?
O teste faz parte da triagem neonatal e é disponibilizado pelo SUS
gratuitamente. Se diagnosticada doença congênita, o tratamento e o
acompanhamento são gratuitos, normalmente.
6. Quais as doenças podem ser detectadas a partir do teste do pezinho?
Atualmente, seis doenças são diagnosticadas pelo teste, o que
permite o tratamento precoce dessas enfermidades.
Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose
cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita são
doenças que quando não tratadas de maneira precoce podem prejudicar
o desenvolvimento e bem-estar das crianças. E a triagem neonatal, que é
um exame rápido e fácil, possibilita a identificação de todas essas
enfermidades.
7. Quais são as alterações (causas) detectadas em cada uma dessas
doenças?
1. Fenilcetonúria:
● Erro inato do metabolismo – Metabolismo de aminoácidos
● Doença genética autossômica recessiva – Mutação no gene PAH
(phenyl anilina hidroxilase)
● Ausência ou deficiência na enzima PAH não metabolizando a
fenilalanina
● O aumento de fenilalanina no sangue acarreta hiperfenillalaninemia
● Fenilcetonúria Clássica – atividade da enzimafenilalanina hidroxilase
praticamente inexistente, menor que 1% e, consequentemente, níveis
de fenilalanina plasmática superiores a 20 mg/dL;
● Fenilcetonúria Leve – atividade da enzima entre 1% e 3%, resultando
em níveis plasmáticos de fenilalanina entre 10 mg/dL e 20 mg/dL;
● Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – atividade enzimática
superior a 3%, levando a níveis de fenilalanina entre 4 mg/dL e 10 mg/
dL. Nesse caso, não deve ser instituída qualquer terapia, pois essa é
considerada uma condição benigna que não resulta em
sintomatologia clínica.
● Hiperfenilalaninemia Permanente: eventual gravidez com níveis
elevados de Fenilalanina: aumento na incidência de deficiência
mental, microcefalia e anomalias vertebrais, malformações cardíacas
Idade fértil: dieta para fenilcetonúricos – antes e durante a gestação.
● Hiperfenilalaninemias atípicas (1% a 3%) – BH4 – pior prognóstico.
2. Hipotireoidismo Congênito:
● Distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela secreção
insuficiente dos hormônios tireoidianos
● Classificado em:
primária – falha ocorre na glândula tireoide (T3 e T4)
disgenesia tireoidiana: atireose, hipoplasia e/ou ectopia da glândula;
disormonogênese: deficiência na síntese hormonal.
secundária – deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH)
hipofisário.
terciária –deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH)
hipotalâmico.
3. Anemia Falciforme:
● Doença genética e hereditária de herança recessiva mais comuns no
mundo
● Mutação no gene da cadeia β que produz a hemoglobina A -
hemoglobina S
● Outras hemoglobinas mutantes: C, D, E
4.Fibrose Cística:
● Excesso de muco
● Doença genética autossômica recessiva
● CFTR - é um canal de cloro responsável pelo transporte
● Uma mutação no canal impede a saída de Cl, aumentando Na e H2
5. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):
● Mutações no gene CYP21A2 (ou P450c21) responsável pela
codificação e expressão da enzima 21- hidroxilase no córtex adrenal
● A ausência ou inatividade funcional dessa enzima impede a
produção normal de cortisol e de aldosterona
6.Deficiência de Biotinidase:
● É um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança
autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima
biotinidase
●
8. Quais as principais consequências ocasionadas por essas doenças?
Manifestações clínicas Fenilcetonúria:
● Início aproximadamente no 3º ou 4º mês de vida Atraso/ retardo do
desenvolvimento e crescimento
● Pode apresentar irritabilidade ou apatia, perda de interesse
● Convulsões
● Hipopigmentação cutânea
● Odor característico
● Microcefalia
● Hipertonia
● Hiperatividade
Manifestações clínicas Hipotireoidismo Congênito:
● Hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia
prolongada, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento
pôndero-estatural, pele seca e sem elasticidade, atraso de
desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental, entre outras.
Manifestações clínicas Anemia Falciforme:
● Anemia
● Crises de dor (crises álgicas)
● Infecções recorrentes
● Icterícia
● Sequestro esplênico
● Acidente vascular cerebral (Acidente vascular encefálico)
● Crise aplásica
● Úlceras de perna
Manifestações clínicas Fibrose Cística:
● Respiratórias
● Digestivas
● Hepatobiliares
● Nutricionais/ metabólicas
Manifestações clínicas Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):
● Genitália externa ambígua com vários graus de virilização (nas
meninas) e macrogenitossomia (nos meninos), que podem ser
acompanhadas por desidratação, arritmias cardíacas, choque e
mesmo morte.
Manifestações clínicas Deficiência de Biotinidase:
● Convulsões, hipotonia, problemas respiratórios, surdez, atrofia de nervo
ótico, lesões de pele, alopecia, atraso do desenvolvimento e
suscetibilidade a infecções, provavelmente por anormalidades da
resposta imunológica