sindrome patau

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Síndrome de Patau
Histórico:
A anomalia foi descrita pela primeira vez pelo dinamarquês Thomas Bartholin e foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que observou uma má formação múltipla em um recém-nascido, no qual foi observado uma trissomia no cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
 Thomas Bartholin Klaus Patau
Nomenclaturas e cariótipos:
Esta síndrome está designada na Classificação Internacional de Doenças – CID 10. Ela possui os códigos Q91.4, Q91.5, Q91.6 E Q91.7. Os sinônimos dessa síndrome são: Síndrome de Patau, Complicação 13, Trissomia 13, Trissomia Total 13, Trissomia do Cromossomo D.
O indivíduo com esta síndrome possui um cromossomo a mais, totalizando 47, um a mais que um ser humano cromossomicamente normal.
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Aspectos clínicos:
Na maioria dos casos, esta síndrome causa malformações múltiplas em um recém-nascido. Está associada com a idade avançada da mãe, por estar mais favorável a não disjunção dos cromossomos. Em 40% dos casos a idade da mãe é superior a 35 anos, a síndrome se manifesta em 1 para cada 6.000 nascidos.
Cerca de 45% dos indivíduos não sobrevivem mais que 1 mês, mas há relato de sobrevida na literatura que foi de 10 anos.
Os pacientes portadores da síndrome de Patau costumam apresentar diversas más-formações como a baixa massa corpórea ao nascimento, deformidades na face e na cabeça, entre elas a microcefalia, defeitos ou ausência dos olhos e fenda palatina. Outros quadros são a falta de controle da respiração, má formação dos membros, anomalias nos genitais, más-formações encefálicas, deficiência mental severa unânime para os portadores, epilepsia, deformidades (esqueléticas, oculares, cardíacas e abdominais) e anomalias no sistema nervoso central, no sistema cardiovascular, no sistema estomatognático e também no sistema urogenital.
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Alternativas terapêuticas:
Infelizmente não tem cura para Síndrome de Patau, pois não é uma doença e sim uma anomalia cromossômica, porém existe alguns tratamentos alternativos como: cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca, fazer sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiogia.
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Aconselhamento genético:
O aconselhamento genético é muito importante, pós vai além do diagnóstico médico, da condição clínica e do estabelecimento dos riscos genéticos. O aconselhamento genético atua como um facilitador de um processo complexo de entendimento do que está ocorrendo com a família, agindo para que os consulentes façam um processo de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada pela família.
 
Opinião dos integrantes do grupo:
A síndrome, apesar de antiga é pouco conhecida, ela deveria ser mais divulgada para que profissionais da saúde possam desenvolver métodos de tratamento efetivos para que seja possível prorrogar a expectativa de vida dos indivíduos que se encontram com essa condição.
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