Prévia do material em texto
QUESTÃO 1 A divisão celular é um processo complexo e quando ocorre alterações nestes processos, podem ocorrer anomalias, sendo elas estruturais caracterizadas pela perda de partes dos cromossomos ou inserções e numéricas que são caracterizadas pela falta ou excesso de cromossomos na célula. Dependendo da anomalia esta pode ser compátivel com a vida ou não. O ideal é que o portador da síndrome seja inserido na sociedade de maneira mais humana possível. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais: Euploidia, aneuploidia e duplicação. Duplicação, transcrição e tradução. Deleção, translocação e transcrição. Deleção, inversão e transloção. Inversão, deleção e transcrição. QUESTÃO 2 Os defeitos do fechamento do tubo neural apresentam um espectro clínico bastante variável, mas as mais comuns são a anencefalia (ausência parcial ou completa do cérebro e dos ossos do crânio) e a espinha bífida (defeito no fechamento ósseo posterior da coluna vertebral). A ______________ pode estar oculta devido ao defeito estar recoberto por pele normal ou pode estar associada com uma protrusão cística; pode conter meninges anormais e líquido cefalorraquidiano, chamada ________________ ou, ainda, pode apresentar elementos da medula espinhal e/ou nervos e ser chamada _________________, no qual o cérebro e as meninges herniam-se por meio de um defeito na calota craniana. Assinale a alternativa que completa corretamente a frase. Anencefalia; mielomeningocele; meningocele. Espinha bífida; mielomeningocele; meningocele. Anomalia; anencefalia; mielomeningocele. Espinha bífida; meningocele; mielomeningocele. Anomalia; espinha bífida; anencefalia. QUESTÃO 3 Não existe causa única para os casos de deficiência intelectual, ela possui causas diferentes, sendo a manifestação final de diversos processos patológicos que afetam o funcionamento do sistema nervoso central. Ela pode ter causas genéticas e ambientais. Os casos de deficiência intelectual de causas genéticas podem ocorrer como consequência de: Síndromes ou de alterações cromossômicas ou ainda podem ser o resultado da interação entre fatores genéticos e ambientais. Infecções por microrganismos, como o da toxoplasmose e o zika. Alterações cromossômicas que resultam da má alimentação materna. Agressões sofridas pela gestante no início da gravidez. Alterações no embrião ou feto, causadas por ingestão de álcool ou medicamentos pela gestante. QUESTÃO 4 O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. Ele antecipa aos casais o conhecimento da saúde genética do feto e permite opções de conduta. A coleta de células fetais pode ser através da amniocentese, vilosidades coriônicas e sangue do cordão umbilical. A ______________ consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. As células fetais presentes no líquido amniótico podem ser analisadas ou cultivadas por alguns dias para a realização de estudos cromossômicos através de cariótipo. A_____________ podem ser obtidas por via transabdominal a partir de 10-11 semanas de gestação. Após a biópsia é realizado o estudo dos cromossomos através de cariótipo. Assinale a alternativa que completa corretam ente a frase: Cordocentese; biópsia de vilosidades coriônicas. Amniocentese; biópsia de vilosidades coriônicas. Ultrassonografia; amniocentese. Amniocentese; fetoscopia. Ultrassonografia; fetoscopia. QUESTÃO 5 - (ENADE - Adaptado) “A Síndrome do Cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo (Xq27.3) quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA. Esse cromossomo é denominado X frágil - fra(X)”. Analise as asserçoes a seguir: I. A deficiência intelectual pode ter origem genética (anomalias cromossômicas, monogênicas dominantes, recessivas, ligadas ao X, poligênicas) ou causas ambientais (pré-natais, perinatais e pós-natais). PORQUE a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) a) b) c) d) e) DISCIPLINA: Bases Biológicas Do Comportamento II. Depois da Síndrome de Down, a Síndrome do X-frágil é a causa genética mais frequente de deficiência intelectual. O comprometimento intelectual nesse caso é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação. Fonte: GENÉTICA. Associação X-frágil do Brasil. Disponível em: < http://www.xfragil.org.br/page.php? tipo=10> Acesso em: 22. ago. 2016. Figura: Fonte: Dr. Paulo Liberalesso. Disponível em: < https://pauloliberalesso.wordpress.com/2011/11/02/sindro me-do-x-fragil/> Acesso em: 22.ago.2016. A respeito dessas asserções, assinale a opção correta: Características intelectuais. Disponível em: < http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=7> Acesso em: 22.ago.2016. As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. As asserções I e II são proposições falsas. a) b) c) d) e) QUESTÃO 1 QUESTÃO 4 QUESTÃO 2 QUESTÃO 5 - (ENADE - Adaptado) QUESTÃO 3