Revisar envio do teste_ QUESTIONÁRIO UNIDADE III _

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Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE IIIGENETICA E CITOGENETICA HUMANA 7361-60_44801_R_F1_20221 CONTEÚDO
Usuário naiara.silva19 @aluno.unip.br
Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE III
Iniciado 03/05/22 22:05
Enviado 03/05/22 22:14
Status Completada
Resultado da tentativa 4 em 4 pontos  
Tempo decorrido 9 minutos
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
Pergunta 1
Analise as sentenças a seguir sobre a oncogenética e assinale a alternativa correta. 
I- Existem três principais mecanismos mutacionais pelos quais a superexpressão gênica é alcançada:
ampli�cação do gene, com elevação da expressão devido ao aumento do número de cópias; nova justaposição
de sequências que melhoram a expressão; mutações nas sequências de controle da expressão do gene, que
impedem o silenciamento de genes ou melhoram diretamente a expressão. 
II- A modi�cação epigenética das sequências promotoras de genes pode atuar para aumentar ou suprimir a
expressão gênica. 
III- Genes supressores de tumor (TSGs) são genes cuja ação inibe o crescimento de células tumorais, portanto,
sua inativação é vantajosa para uma célula cancerígena.
UNIP EAD BIBLIOTECAS MURAL DO ALUNO TUTORIAISCONTEÚDOS ACADÊMICOS
0,4 em 0,4 pontos
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https://ava.ead.unip.br/webapps/login/?action=logout
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Todas as sentenças estão corretas.
Somente a sentença I está correta.
Somente as sentenças I e II estão corretas.
Somente as sentenças II e III estão corretas.
Somente as sentenças I e III estão corretas.
Todas as sentenças estão corretas.
Resposta Correta: E 
Comentário: O desenvolvimento do câncer − oncogênese − envolve principalmente duas classes
gênicas: os proto-oncogenes (que quando alterados passam a denominar-se oncogenes) e os
genes supressores de tumor. Ambos controlam o ciclo celular e são essenciais para o controle do
ciclo celular.
Pergunta 2
Resposta
Selecionada:
b.
“Os padrões de herança claros, associados a doenças de um único gene, facilitaram a identi�cação das
alterações genéticas causais para essas condições. Todavia, o aumento da atenção agora está focado nas
contribuições genéticas para doenças multifatoriais complexas, como diabetes, doenças cardíacas ou
esquizofrenia, em que a doença é o resultado de uma interação complexa de múltiplas in�uências genéticas e
ambientais.” 
(Trecho do material de apoio da disciplina.) 
Sobre as doenças complexas, assinale a alternativa incorreta.
0,4 em 0,4 pontos
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da
resposta:
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como “pistas” do genoma para
descobrir segmentos genômicos que servirão de marcadores populacionais associados à
doença.
O diabetes tipo 2 (DM2) exempli�ca muito bem uma doença complexa cuja incidência está
aumentando em todo o mundo. As principais contribuições ambientais para o DM2 estão
relacionadas à dieta e ao exercício.
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como “pistas” do genoma para
descobrir segmentos genômicos que servirão de marcadores populacionais associados à
doença.
O mecanismo pelo qual as variantes podem contribuir para as doenças complexas, muitas vezes,
não é tão óbvio, devendo ser realizados estudos populacionais adicionais.
O estudo do genoma completo pode ser uma maneira e�caz de vincular variantes comuns a
doenças associadas, mas variantes raras também podem desempenhar um papel signi�cativo
em algumas famílias e subpopulações.
Para o DM2, os possíveis genes candidatos a esta doença complexa podem ser genes envolvidos
no metabolismo da glicose, na resposta à insulina ou na predisposição à obesidade.
Resposta Correta: B 
Comentário: Os SNPs são marcadores genéticos importantes para a associação de variantes
genômicas às doenças complexas.
Pergunta 3
Resposta
Selecionada:
a.
Respostas: a.
b. 
c. 
d.
e. 
Comentário
da
resposta:
Sobre as variantes genômicas, pode-se a�rmar que:
São classi�cadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas;
de signi�cado incerto; provavelmente benignas; ou benignas.
São classi�cadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas;
de signi�cado incerto; provavelmente benignas; ou benignas.
Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais.
São sempre causadoras de doenças nas populações.
Possuem, em todos os casos, signi�cado clínico importante para o diagnóstico etiológico da
doença.
Todas as alternativas estão corretas.
Resposta Correta: A. 
Comentário: As variantes são classi�cadas em patogênicas; provavelmente patogênicas; de
signi�cado incerto; provavelmente benignas ou benignas. Estas classi�cações norteiam o corpo
clínico na condução terapêutica dos pacientes.
Pergunta 4
0,4 em 0,4 pontos
0,4 em 0,4 pontos
Resposta
Selecionada:
d. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e.
Comentário
da resposta:
Sobre a a�rmação “Todo câncer é genético, mas nem todo câncer é hereditário”, assinale a alternativa correta:
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários.
Todo cancer é genético e por isso é hereditário.
Todo caráter herdado certamente resultará no desenvolvimento do câncer.
90 a 95% dos cânceres são herdados e não esporádicos.
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários.
As SNVs somáticas, que são mutações pontuais herdadas e estão ligadas a um fenótipo,
geralmente estão associadas ao desenvolvimento do câncer.
Resposta Correta: D 
Comentário: A grande maioria dos cânceres tem caráter esporádico, ou seja, as variantes
genéticas responsáveis pelo seu desenvolvimento  são adquiridas e não herdadas.
Pergunta 5
Resposta
Selecionada:
c.
“As hemoglobinopatias são um grupo de doenças causadas por defeitos genéticos que acarretam uma
estrutura anormal da hemoglobina (Hb) ou sua produção insu�ciente”. 
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina). 
Sobre este tema, assinale a alternativa incorreta.
0,4 em 0,4 pontos
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da resposta:
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias peptídicas da globina tipo α
codi�cadas pelos genes HBA1 e HBA2 e uma subunidade do peptídeo globina do tipo β codi�cada
pelo gene HBB.
A variação nos genes que codi�cam enzimas e proteínas da membrana nos glóbulos vermelhos
também in�uencia a vida útil dos eritrócitos e o risco de anemia. A maioria dessas variantes é
rara.
A grande variação nas manifestações clínicas nesse grupo de pacientes é atribuível a fatores
genéticos e ambientais. A concentração de hemoglobina é o resultado da interação entre
variação genética e fatores ambientais, incluindo estado nutricional, sexo, idade e altitude.
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias peptídicas da globina tipo α
codi�cadas pelos genes HBA1 e HBA2 e uma subunidade do peptídeo globina do tipo β codi�cada
pelo gene HBB.
Diferentes causas podem conduzir a uma de�ciência quantitativa na produção da cadeia da
globina, resultando em desequilíbrio associado a um fenótipo.
Algumas hemoglobinopatias podem ser fatais se não tratadas; felizmente, o transplante de
células-tronco hematopoiéticas, que é a única cura estabelecida, está se tornando cada vez mais
seguro e econômico.Resposta Correta: C. 
Comentário: A Hb é composta por duas subunidades do peptídeo globina do tipo β.
Pergunta 6
Resposta
Selecionada:
e.
Respostas: a.
b.
c. 
d. 
e.
Comentário
da
resposta:
Entre 300 e 400 mil bebês que nascem a cada ano com um distúrbio de Hb clinicamente signi�cativo, 83%
sofrem de doença falciforme. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta.
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE (HBB: c.79 G> A), compõem
as doenças monogênicas mais comuns que afetam as concentrações de Hb.
Trata-se de uma doença mendeliana recessiva, de modo que os portadores heterozigotos nunca
apresentam anormalidades fenotípicas.
A causa da anemia falcifotme é uma mutação de ponto único (missense) que substitui um ácido
glutâmico por um resíduo de cisteína
na posição 6 da cadeia da β-globina.
A característica da SCA (HbSA) é considerada grave e letal.
Os indivíduos com HbSA não possuem proteção contra a malária durante a infância.
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE (HBB: c.79 G> A), compõem
as doenças monogênicas mais comuns que afetam as concentrações de Hb.
Resposta Correta: E 
Comentário: Os portadores heterozigotos podem apresentar fenótipo mais brando; A causa é
uma mutação de ponto único (missense) que substitui um ácido glutâmico por um resíduo de
valina na posição 6 da cadeia da β-globina. Esse SNP (rs334) produz a forma característica de HbS
da SCA; a característica da SCA (HbSA) é considerada benigna e fornece alguma proteção contra a
malária durante a infância. O genótipo HSS causa a doença falciforme, sendo caracterizado por
hemólise e bloqueio de vasos sanguíneos. Os eritrócitos afetados têm vida curta, levando à
anemia.
0,4 em 0,4 pontos
Pergunta 7
Resposta
Selecionada:
c.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário
da
Entre os testes genéticos para o diagnóstico de neoplasias, destacam-se os painéis genômicos para variantes
germinativas. Sobre estes painéis, assinale a alternativa correta.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados no DNA extraído de
qualquer célula nucleada do corpo.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados com DNA extraído do
tumor.
Os testes genéticos para detecção de variantes relacionados às neoplasias devem ser realizados
para todos os pacientes, independentemente de critérios clínicos e epidemiológicos.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados no DNA extraído de
qualquer célula nucleada do corpo.
O teste do exoma avalia todo o genoma do paciente, incluindo regiões codi�cadoras e não
codi�cadoras do gene.
A avaliação do genoma completo é um teste rápido e simples de ser realizado e analisado pelos
geneticistas.
Resposta Correta: C 
Comentário: Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados no DNA
0,4 em 0,4 pontos
resposta: extraído de qualquer célula nucleada do corpo, uma vez que esta variante é herdada e está
presente no genoma desde a formação do zigoto.
Pergunta 8
Resposta
Selecionada:
d.
Respostas: a.
b.
c.
d.
A capacidade de reconhecer as variantes em qualquer parte do genoma, sejam elas cromossômicas, Indels ou
SNVs, independentemente dos genes ou regiões envolvidos, cria novos desa�os associados aos testes clínicos.
Neste cenário, assinale a alternativa correta.
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identi�car uma causa genética
herdada ou variantes de novo em metade dos pacientes com condições graves, mas
inespecí�cas, como de�ciência intelectual ou encefalopatia epiléptica.
Comparando as ferramentas mais antigas do aconselhamento genético tradicional com a gama
de testes de que dispomos na rotina clínica atual, o aconselhamento, agora denominado
aconselhamento genômico, tornou-se bem menos complexo para os pro�ssionais de saúde.
Cada um de nóa possui de 4 a 5 milhões de nucleotídeos que diferem do genoma de referência
humano, sendo que a maior parte das variantes é majoritariamente patogênica.
Cerca de 5% dos pacientes submetidos a esses novos testes na rotina laboratorial apresentam
achados clínicos insigni�cantes
concomitantes, que não contribuem para o fenótipo clínico investigado.
0,4 em 0,4 pontos
e.
Comentário
da resposta:
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identi�car uma causa genética
herdada ou variantes de novo em metade dos pacientes com condições graves, mas
inespecí�cas, como de�ciência intelectual ou encefalopatia epiléptica.
Uma vez que o diagnóstico geralmente levanta questões que incluem, entre outras, variantes
não classi�cadas, variantes de signi�cância incerta (VUS), achados secundários nunca são
importantes para o paciente.
Resposta Correta: D 
Comentário: O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros são ferramentas
importantes para o diagnóstico e investigação de variantes genéticas novas ou herdadas.
Pergunta 9
Resposta
Selecionada:
e. 
Respostas: a.
b. 
“No momento, o desenvolvimento das técnicas diagnósticas que investigam o genoma impulsionou a área do
aconselhamento genômico, demandando a instituição do aconselhamento genético pré-teste, que envolve a
obtenção de uma história familiar detalhada e explicação do método de teste que será usado, seus riscos e
benefícios, além da explicação do potencial para resultados incertos, inde�nidos, difíceis de interpretar.” 
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina). 
Sobre este tema, assinale a alternativa correta.
Todas as alternativas estão corretas
Apoio emocional aos pacientes e às famílias que enfrentam um possível diagnóstico genético.
Orientação na tomada de decisões que seja consistente com seus próprios valores.
0,4 em 0,4 pontos
c. 
d.
e. 
Comentário
da
resposta:
Auxílio às famílias para que façam o uso efetivo dos resultados dos testes.
Reduzir a probabilidade de resultados adversos quando houver resultados diferentes das
expectativas das famílias.
Todas as alternativas estão corretas
Resposta Correta: E 
Comentário: O aconselhamento genético deve apoiar os pacientes e familiares, orientar as
famílias e a todos os envolvidos, auxiliar na melhor conduta a ser tomada com o teste diagnóstico
e minimizar as dores das famílias com o diagnóstico de uma doença genética.
Pergunta 10
Resposta
Selecionada:
a.
Respostas: a.
b.
c.
Sobre o aconselhamento genético, assinale a alternativa correta.
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos e benefícios de possíveis
decisões tomadas pelos pacientes e responsáveis legais.
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos e benefícios de possíveis
decisões tomadas pelos pacientes e responsáveis legais.
O biomédico que realiza o aconselhamento genético deve decidir, pelos envolvidos, a conduta a
ser tomada na terapêutica.
0,4 em 0,4 pontos
Terça-feira, 3 de Maio de 2022 22h14min25s BRT
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
Os pacientes devem procurar o aconselhamento genético somente quando são afetados por
doenças genômicas.
O aconselhamento genético é dispensável para familiares de pacientes com trissomia 21.
O atendimento relativo ao aconselhamento genético é exclusivo de médicos geneticistas.
Resposta Correta: A 
Comentário: O aconselhamento genético deve garantir o livre-arbítrio dos envolvidos sem a
interferência na decisão dos indivíduos pelo aconselhador genético.
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