Hiperbilirrubinemias Hereditárias: Tipos e Características

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Discente: Barbara Cidro Silva 
1° Período Medicina
Hiperbilirrubinemias hereditárias
	A bilirrubina é um produto da degradação do grupo hemo proveniente principalmente da destruição de hemácias. A bilirrubina não conjugada é a junto à albumina (porque é pouco solúvel em água) é levada ao fígado onde é conjugada com ácido glicurônico assim é eliminada pelas bílis. 
	Este processo é mediado por enzimas, quando há falhas nas enzimas desse metabolismo ocorre o aumento de bilirrubina conjugada ou da direta. Assim, este aumento pode gerar hiperbilirrubinemias, que podem ser hereditárias ou adquiridas. 
	As hereditárias podem ser separadas predomínio direto e predomínio indireto de acordo como tipo de bilirrubina aumentado. Os principais tipos de hiperbilirrubinemias hereditárias são: Síndrome de Gilbert, Síndrome de CriglerNajjar, Síndrome de Dubin-Johnson y Síndrome de Rotor.
· Síndrome de Gilbert: doença autossômica dominante, com aumento de bilirrubina indireta devido defeito na enzima UGT1A1 que é importante na conjugação, é benigno;
· Síndrome de CriglerNajjar: doença autossômico recessiva por defeito na conjugação, há de dois tipos. A de tipo 1 caracteriza-se por aumento de bilirrubina não conjugada devido à ausência completa de uma enzima B-UGT responsável pela conjugação, e possui um mal prognóstico. Já a de tipo 2 possui um déficit parcial de B-UGT, gerando um aumento da bilirrubina indireta, mas há uma boa expectativa de vida;
· Síndrome de Dubin-Johnson: autossômica recessiva, causada por um defeito no transportador, gerando uma menor excreção de bilirrubina pelos hepatócitos. Assim, nesta ocorre um aumento da bilirrubina conjugada, não há malignidade na doença. Ocorre uma pigmentação escura no fígado.
· Síndrome de Rotor: autossômica recessiva, ocorre uma alteração nas proteínas transportadoras de bilirrubina direta nos hepatócitos, assim não há recaptação efetiva e há um aumento. Se caracteriza por ser mista, já que há uma elevação de ambas, sendo a direta mais aumentada. Uma das diferenças com a Síndrome de Dubin-Johson é a pigmentação hepática.
	 
Referencias
DÍAZ, Maximiliano; GARCÍA, Dominga; ORTIZ, Javier. Hiperbilirrubinemias hereditarias: un diagnóstico diferencial a considerar en ictericia. Rev. ANACEM (Impresa), p. 17-26, 2019.
DE PEDIATRÍA, Sociedad Argentina; SUBCOMISIONES, Comités. Consenso de hiperbilirrubinemia del primer trimestre de la vida.