Neurofibromatose tipo I

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Ana Luiza Spiassi Sampaio 
@anassampaioo 
 
 
 
 
 A neurofibromatose tipo I (doença cutânea de 
Von Recklinghausen) é uma doença neurocutânea 
hereditária determinada por um gene dominante com 
estimativa de ocorrência de 1 para cada 3000 
nascimentos. Caracteriza-se pela presença de múltiplos 
tumores nervosos (neurofibromas) em diversas regiôes 
do corpo. Pode apresentar também manchas 
pigmentadas na pele, com coloração café com leite, 
problemas esqueléticos, mentais, oculares e defeitos 
congênitos. 
 
 A Síndrome de Von Reclinghausen é uma 
patologia autossômica dominante simples que causa 
manifestações neurológicas, cutâneas e, algumas vezes, 
de tecidos moles e ósseas. Esta doença é resultante de 
herença ou de uma nova mitação no gene. O gene para 
a NF1 está localizado na banda 17 e codifica a síntese 
da neurofibrina ( regula a Ras – proteínas envolvida no 
crescimento e diferenciação celular; Mais de 1.000 
mutações foram identificadas. Embora seja uma doença 
autossômica dominante, 20 a 50% dos casos são 
provocados por uma mutação de células germinativas 
de novo. 
 
 
 
Pelo menos dois dos seguintes aspectos devem estar 
presentes para a realização do diagnóstico: 
 Pelo menos 6 manchas café com leite, com diâmetro 
no ponto mais largo de > 5 mm em pacientes pré-
púberes e > 15 mm em pacientes pós-púberes; 
 Pelo menos 2 neurofibromas de qualquer tipo ou 1 
neurofibroma plexiforme; 
 Sardas nas regiões axilares e inguinais; 
 Glioma óptico; 
 Pelo menos 2 nódulos de Lisch (hamartomas da 
íris); 
 Lesões ósseas características (p. ex., aplasia 
esfenoidal, afilamento da cortical dos ossos longos), 
com ou sem pseudoartrose; 
 Pai ou irmão com diagnóstico de neurofibromatose 
tipo 1; 
 
 Em mais de 90%, as lesões de pele 
características estão presentes ao nascimento ou se 
desenvolvem na infância. Estas lesões são castanhas 
(café com leite), máculas semelhantes a sardas, 
geralmente distribuídas pelo tronco, pela pelve e pelas 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
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dobras flexoras dos cotovelos e dos joelhos. Durante a 
infância, surgem tumores cutâneos avermelhados de 
vários tamanhos e formatos em número que varia entre 
alguns e centenas. Raramente desenvolvem-se 
neuromas plexiformes, provocando espessamento 
irregular e estruturas distorcidas com deformidades 
grotescas. 
Os sintomas neurológicos variam, mas estão 
relacionados com a localização e o número de 
neurofibromas. As anomalias do esqueleto incluem: 
displasia fibrosa, cistos ósseos subperiostais, pedículos 
vertebrais, escoliose, adelgaçamento do córtex dos 
ossos longos, pseudoartrose, ausência da grande asa do 
osso esfenoide (parede orbital posterior), com 
consequente exoftalmia pulsátil. 
 Alguns pacientes apresentam glioma óptico e 
nódulos de Lisch (hamartomas da íris). Alterações das 
paredes arteriais podem provocar a doença de 
Moyamoya ou aneurismas arteriais intracranianos. 
Algumas crianças apresentam problemas de 
aprendizado e macrocefalia discreta. Crianças e 
adolescentes com NF1 podem ter leucemia crônica 
mielomonocítica infantil (leucemia mielomonocítica 
juvenil) e rabdomiossarcoma. Feocromocitomas podem 
ocorrer em qualquer idade. 
 Podem aparecer tumores malignos, incluindo 
gliomas estaminais supratentoriais ou de tronco 
encefálico e transformação de neurofibromas 
plexiformes em tumores malignos da bainha dos nervos 
periféricos. 
 
 Atualmente não existe cura para a Síndrome de 
Von Reclinkghausen. O tratamento da NF1 consiste na 
remoção cirúrgica das lesões e posterior correção das 
maloclusões, se presentes, por cirurgia ortognática e/ou 
tratamento ortodôntico. Cirurgias plásticas podem ser 
realizadas, uma vez que em diversos casos o 
comprometimento estético é bastante severo. Não há 
tratamento específico para esta afecção, porém a 
abordagem cirúrgica deve ser sempre considerada 
naqueles casos em que existe comprometimento 
funcional ou compressão de estruturas importantes, 
como a medula e o tronco. O aconselhamento genético 
deve sempre ser considerado.