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Doenças Neuromusculares
- uma doença neurológica crônica e progressiva que afeta o músculo e/ou o
sistema nervoso periférico.
- DOENÇA GENÉTICA NEUROMUSCULAR PROGRESSIVA →
DEGENERAÇÃO DOS NEURÔNIOS MOTORES
- TRANSMISSÃO AUTOSSÓMICA RECESSIVA
- epidemiologia: afeta 1 a cada 11.000 nascidos vivos
- principal causa genética de morte infantil
- brasil → 1 a cada 37 pessoas portadora da alteração cromossômica
- 2º doença autossômica recessiva mais comum em crianças
- evolução clínica:
- fraqueza
- hiporreflexia
- atrofia simétrica progressiva
- transtornos de linguagem, deglutição e respiração
- deterioração ventilatória progressiva.
- deve ser iniciado o mais rápido possível
- spinraza: forma de ação - aumenta a produção da proteína SMN
funcional pelo gene SMN2; administração intratecal por punção
lombar;
- zolgensma: terapia de reposição gênica; forma de ação - uma cópia do
gene SMN1 é inserida em um vetor viral AAV9 não replicante;
administração endovenosa - dose única;
- exame físico: foco no sistema musculoesquelético e deficiências
funcionais relacionadas
- a escola das avaliações devem refletir os aspectos mais importantes
para cada nível de gravidade
- força muscular, amplitude articular
- escalas funcionais e de DNPM -> CHOP INTEND, HINE, HFMSE,
RULM, MFM
- testes cronometrados -> teste de caminhada de 6 minutos, teste de
caminhada de 10 metros, supine to stand test.
- não sentam: posicionamento deitado, órteses estáticas, braces ->
promover funcionalidade, suporte para MMSS, promover postura
sentada através de mobilidade, alongamentos e ADM de 3 a
5x/semana;
- sentam: posicionamento sentado, braces torácico, talas de mão.
Promover postura em pé até 60 minutos (3 a 5x/semana) -
parapodium; alongamentos e ADM (5 a 7x/semana);
- deambulam: promover função e mobilidade, posicionamento e suporte.
Exercícios que trabalhem na função AVD 's, exercício de força e
equilíbrio, aeróbios (3 a 5x/semana) por 30 minutos, alongamentos
ativos/assistidos.
- apresentam comprometimento em 3 componentes do sistema respiratórios
- fraqueza dos músculos inspiratórios, repercutindo diretamente na
ventilação pulmonar;
- fraqueza dos músculos expiratórios com comprometimento na tosse;
- fraqueza dos músculos bulbares com manifestação como a disfagia
(dificuldade de deglutir);
- objetivos da ventilação mecânica: garantir trocas gasosas, corrigir
sinais e sintomas de hipoventilação alveolar, reduzir os sintomas dos
distúrbios do sono, proporcionar descanso dos músculos respiratórios,
evitando assim a fadiga muscular, diminuir o trabalho respiratório,
favorecer o desenvolvimento dos pulmões e da caixa torácica,
favorecer a fala ou a fonação, aumentar a sobrevida e melhorar a
qualidade de vida.