TGD--Transtornos-Global-do-Desenvolvimento-TEA--Transtorno-do-Espectro-Autista-1

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TGD – TRANSTORNOS GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO / TEA 
– TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA 
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Sumário 
TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO – TGD: 
TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)Erro! Indicador não 
definido. 
NOSSA HISTÓRIA ............................................................................... 4 
1. INTRODUÇÃO .............................................................................. 5 
CID 10 .............................................................................................. 8 
CID 11 (IMPLANTAÇÃO EM JANEIRO DE 2022) ........................... 13 
2. UM APANHADO HISTÓRICO: TRANSTORNOS E SÍNDROMES 
ANTES DA DSM V E CID11 (2022) ................................................................ 14 
2.1. SÍNDROME DE ASPERGER ................................................... 14 
Sintomas ......................................................................................... 17 
2.3. Critérios para diagnóstico ...................................................... 18 
2.4. Causas .................................................................................. 19 
Pontos Fortes .............................................................................. 19 
Desafios ...................................................................................... 20 
2.5. Intervenções e tratamento ..................................................... 21 
3. A HISTÓRIA DO AUTISMO (REFERÊNCIA DSM IV/ CID10) ...... 22 
2.6. Conceito ................................................................................ 23 
2.7. Causas .................................................................................. 25 
2.8. Diagnóstico ........................................................................... 26 
2.9. Indicadores da Presença do TEA ......................................... 27 
2.9.1. Motores ........................................................................... 27 
3.4.2 Sensoriais ........................................................................... 27 
3.4.3 Fala .................................................................................... 28 
3.4.4 Expressividade ................................................................... 29 
file://192.168.0.2/E$/Pedagogico/SAÚDE%20E%20BEM-ESTAR/ABA-%20ANÁLISE%20DO%20COMPORTAMENTO%20APLICADA/TGD%20SÍNDROME%20DE%20ASPERGER,%20RETT%20E%20AUTISMO/TGD%20SÍNDROME%20DE%20ASPERGER,%20RETT%20E%20AUTISMO.docx%23_Toc88826763
file://192.168.0.2/E$/Pedagogico/SAÚDE%20E%20BEM-ESTAR/ABA-%20ANÁLISE%20DO%20COMPORTAMENTO%20APLICADA/TGD%20SÍNDROME%20DE%20ASPERGER,%20RETT%20E%20AUTISMO/TGD%20SÍNDROME%20DE%20ASPERGER,%20RETT%20E%20AUTISMO.docx%23_Toc88826763
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2.10. Diretrizes Diagnósticas dos TEA .......................................... 29 
3.5.1 Entrevista com os Pais ou Cuidadores ................................... 29 
3.5.2 Observação Direta do Comportamento .................................. 30 
4. AUTISMO (TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO (TEA) 
DSM V / CID11 ............................................................................................... 33 
4.1. Causas genéticas..................................................................... 34 
4.2. Sinais de autismo na infância ................................................... 34 
4.3. Informações e estatísticas sobre autismo.............................. 35 
5. SINDROME DE RETT (DSM V/ CID10) ...................................... 38 
5.1 Causas ...................................................................................... 38 
5.2 Estágios da Síndrome de Rett .................................................. 39 
5.3 Diagnóstico ............................................................................... 41 
5.4.Prognóstico ............................................................................... 42 
5.5 Tratamento................................................................................ 42 
6. TRATAMENTOS INDICADOS - TEA ........................................ 43 
6.1 Treinamento e Educação dos Pais ............................................ 44 
6.2 Treinamento das habilidades sociais e Fonoaudiologia ............ 45 
6.3 Terapia Comportamental Cognitiva ...................................... 45 
6.4 Análise Comportamental Aplicada (ABA) .............................. 46 
6.5. Integração Sensorial / Terapia Ocupacional ........................ 47 
7. REFERÊNCIAS ........................................................................... 49 
 
 
 
 
 
 
 
 
4 
 
 
 
 
 
 
 
 
NOSSA HISTÓRIA 
 
A nossa história inicia com a realização do sonho de um grupo de empre-
sários, em atender à crescente demanda de alunos para cursos de Graduação 
e Pós-Graduação. Com isso foi criado a nossa instituição, como entidade ofere-
cendo serviços educacionais em nível superior. 
A instituição tem por objetivo formar diplomados nas diferentes áreas de 
conhecimento, aptos para a inserção em setores profissionais e para a partici-
pação no desenvolvimento da sociedade brasileira, e colaborar na sua formação 
contínua. Além de promover a divulgação de conhecimentos culturais, científicos 
e técnicos que constituem patrimônio da humanidade e comunicar o saber atra-
vés do ensino, de publicação ou outras normas de comunicação. 
A nossa missão é oferecer qualidade em conhecimento e cultura de forma 
confiável e eficiente para que o aluno tenha oportunidade de construir uma base 
profissional e ética. Dessa forma, conquistando o espaço de uma das instituições 
modelo no país na oferta de cursos, primando sempre pela inovação tecnológica, 
excelência no atendimento e valor do serviço oferecido. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
 
Antes de iniciar a leitura do material desta apostila, veja os vídeos indi-
cados abaixo: 
 
O Transtorno Global do Desenvolvimento envolve características seme-
lhantes ao transtorno do Espectro Autista. No Manual Diagnóstico e Estatístico 
dos transtornos mentais — DSM — que os médicos usam para basear seus di-
agnósticos, os sintomas do TGD. 
Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracteriza-se por 
um comprometimento grave e global em diversas áreas do desenvolvimento: ha-
bilidades de interação social recíproca, habilidades de comunicação ou presença 
de estereotipias de comportamento, interesses e atividades (ASSOCIAÇÃO 
AMERICANA DE PSIQUIATRIA, 2002, p.98). Os Transtornos Globais do Desen-
volvimento (TGD) representam uma categoria na qual estão agrupados transtor-
nos que têm em comum as funções do desenvolvimento afetadas (BRASIL, 
2010). Posto isso, é importante compreender que nem todos os estudantes di-
agnosticados com algum tipo de transtorno mental são estudantes da Educação 
Especial, área dos Transtornos Globais do Desenvolvimento. 
 Vídeo 1: Transtorno Global do Desenvolvimento /TEA - O Que é? 
Disponiblidade:< https://www.youtube.com/watch?v=bxeV51jTaBk> 
 
Sinopse: Mayra Gaiato esclarece porque o uso do termo TGD, Autismo 
e Desenvolvimento Infantil. 
 
 
 
 
 
 Vídeo 2: O que é TEA? 
Disponiblidade:< https://www.youtube.com/watch?v=8KkAxTFmNiI> 
 
Sinopse: Neste vídeo são apresentadas as características do Transtorno 
do Espectro Autista (TEA) de forma simples e didática. 
 
 
https://www.youtube.com/watch?v=bxeV51jTaBk
https://www.youtube.com/watch?v=8KkAxTFmNiI
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 Conforme o DSM-IV, as crianças podiam ser diagnosticadas com cinco 
diferentes transtornos: Transtorno Autista, Transtorno de Rett, Transtorno De-
sintegrativo da Infância, Transtorno de Asperger e Transtorno Global do Desen-
volvimento Sem Outra Especificação. No entanto, o DSM-V traz uma nova visão 
para a realização desse diagnóstico. 
 Sendo assim, a partir desta atualização, qualquer pessoa diagnosticada 
com algum dos transtornos supracitados ainda cumprirá os critérios para o 
Transtorno Autista, ou outro transtornomais especificamente diagnosticado pelo 
DSM-V. Será utilizado um novo termo “Autism Spectrum Disorder" (ASD)- o qual 
abrangerá todos esses transtornos. Portanto, serão realizadas distinções de 
acordo com o nível de gravidade do transtorno. 
 De acordo com essa nova versão do DSM, os critérios para ASD serão 
mais restritos, quando comparados aos da versão passada (DSM-IV). O critério 
de algum atraso no desenvolvimento da linguagem, por exemplo, não é mais 
necessário para o diagnóstico de ASD. 
 
 Por ocasião do Dia Internacional da Síndrome de Asperger, no último dia 18 de 
fevereiro/2021, o youtuber Willian Chimura, que também é pesquisador e autista, fez 
um vídeo muito interessante sobre em 2021 ser “O último dia da Síndrome de Asper-
ger”, designação que cairá em desuso nos diagnósticos a partir de 2022, quando entra 
em vigor o CID-11. 
 Em seu vídeo, Chimura, esclarece que o Transtorno do Espectro do Au-
tismo (TEA) passou a constar na nova Classificação Estatística Internacional de Do-
enças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para 
International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems),lan-
çada em junho de 2018 pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e que entra em 
vigor no próximo ano, a partir de 1º de janeiro de 2022. 
 
 Vídeo disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=YB_HjSa7KN4>, “O último 
dia da Síndrome de Asperger”. 
https://www.youtube.com/watch?v=YB_HjSa7KN4
https://www.youtube.com/watch?v=YB_HjSa7KN4
http://tismoo.us/destaques/o-que-e-autismo-ou-transtorno-do-espectro-do-autismo-tea/
http://tismoo.us/destaques/o-que-e-autismo-ou-transtorno-do-espectro-do-autismo-tea/
https://icd.who.int/dev11/l-m/en
http://www.who.int/news-room/detail/18-06-2018-who-releases-new-international-classification-of-diseases-(icd-11)
http://www.who.int/news-room/detail/18-06-2018-who-releases-new-international-classification-of-diseases-(icd-11)
https://www.youtube.com/watch?v=YB_HjSa7KN4
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Na área TGD é habitual depararmo-nos com os termos síndrome e/ou 
transtorno. Assim, é importante esclarecer que a nomenclatura síndrome se re-
fere a um conjunto de sintomas, não restrito a uma só doença, que ocorre no 
indivíduo; e transtorno é aplicado para indicar a existência de um conjunto de 
sintomas ou comportamentos que ocorrem no transcorrer da infância, com um 
comprometimento ou atraso no desenvolvimento e maturação do sistema ner-
voso central. O transtorno não se desenrola de traumatismo ou doença cerebral 
adquirida; ele denuncia uma desordem neurológica e origina-se de anormalida-
des no processo cognitivo derivados de disfunção biológica (FRANZIN, 2014). 
Os Transtornos 
Globais do Desenvolvi-
mento (TGD), por se tra-
tarem de um conjunto de 
sintomas e comporta-
mentos que transcorrem 
na infância, com compro-
metimento ou atraso no 
desenvolvimento, apre-
sentam, entre a síndrome 
e os transtornos que os compõem, uma sucessão de características que serão 
detalhadas a seguir. 
 
Nas últimas décadas, torna-se cada vez mais evidente o conjunto de 
deslocamentos e transformações pelos quais vem passando a saúde pública 
brasileira, especialmente o campo da saúde mental (MENDES, 2004; BEZERRA 
JÚNIOR, 2011). Essas transformações inevitavelmente conduzem os profissio-
nais aí atuantes (psicólogos, psicanalistas, psiquiatras, enfermeiros, assistentes 
sociais, terapeutas ocupacionais, entre outros) a constantemente repensarem os 
princípios e os limites de suas intervenções. Trata-se, pois, de uma constante 
revisita à clínica, às suas possibilidades bem como desafios. Partindo destes 
pressupostos serão apresentados abaixo a trajetória da alteração sofrida TGD: 
 
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CID 10 
A nomenclatura simplificada “Classificação Internacional de Doenças” 
refere-se ao instrumentos de base epidemiológica que organiza informações so-
bre doenças, sinais, sintomas, achados anormais, queixas, circunstâncias soci-
ais e causas externas. A CID-10, décima versão do documento, foi aprovada em 
1994. Dois anos mais tarde, começou a ser utilizada no Brasil. 
A principal função da CID-10 é ajudar no estudo de doenças que afetam 
determinado local ou grupo de pessoas. Para que isso seja da forma mais cor-
reta e simples possível, foi criado um padrão para classificar as patologias. 
Sendo assim, a Organização Mundial da Saúde (OMS) desenvolveu a 
Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados 
com a Saúde, mais conhecida por Código Internacional de Doenças (CID). O 
número 10, ao lado da sigla, indica a versão do documento. É o Brasil segue 
esse documento. 
 
Figura 1: Referências TDG no CID10 (até 2021) 
 
FFonte: https://www.medicinanet.com.br/cid10/1569/f84_transtornos_globais_do_de-
senvolvimento.htm 
 
 
 O DSM foi traduzido para a língua portuguesa como Manual Diagnóstico 
e Estatístico de Transtornos Mentais. Esse compêndio psicopatológico é regu-
larmente organizado, revisto e editado pela APA, tendo como principal função 
https://www.who.int/es
https://www.medicinanet.com.br/cid10/1569/f84_transtornos_globais_do_desenvolvimento.htm
https://www.medicinanet.com.br/cid10/1569/f84_transtornos_globais_do_desenvolvimento.htm
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servir de “instrumento que auxilia as pesquisas clínicas e teóricas no campo da 
saúde mental” (CATANI, 2014, p. 23). Assim, por meio de um breve resgate his-
tórico dessas construções, verifica-se que, em sua primeira edição, publicada 
em 1952, o DSM se baseava em uma compreensão psicossocial da doença 
mental, na qual o uso de terminologias como “mecanismos de defesa”, “neurose” 
e “conflito neurótico” evidenciavam uma leitura psicanalítica dos fenômenos psi-
copatológicos. Nesse primeiro momento, o manual era composto de 106 cate-
gorias de doenças mentais (DUNKER; KYRILLOS NETO, 2011). 
 A segunda versão foi publicada em 1968 e continha 182 categorias diag-
nósticas. Sua construção surgiu em meio a Guerra do Vietnã e, devido a uma 
clara necessidade empírica oriunda da época, nota-se uma grande influência da 
teoria comportamental em detrimento da concepção biopsicossocial dos trans-
tornos mentais utilizada até então. Ainda assim, o modo psicanalítico de com-
preensão permaneceu vigente na disposição do profissional da saúde mental de 
escutar o sujeito em sofrimento, posto que ainda era a principal forma de traçar 
qualquer diagnóstico (RESENDE, 2014). Martinhago e Caponi (2019) chamam 
a atenção para o fato de que, no final da década de 1970, identificaram-se diver-
gências psicodiagnósticas entre os psiquiatras estadunidenses e os europeus. 
Essa percepção levou à elaboração de uma nova versão do manual que buscava 
a padronização e universalização dos diagnósticos psiquiátricos. 
 Nesse fio histórico, em 1980 o DSM-III foi publicado. Nessa versão, po-
rém, as noções da psicanálise cederam espaço ao novo paradigma da ciência, 
pautado em critérios da medicina baseada em evidências (DUNKER, 2014). 
Esse fato foi considerado uma revolução científica, de modo que a terceira ver-
são do manual “foi o marco da mudança de paradigma da psiquiatria, que até o 
momento era regida predominantemente pela psicanálise” (MARTINHAGO; CA-
PONI, 2019, p. 2). Com efeito, o número de categorias diagnósticas saltou para 
265. Além da extinção da classe de psicopatologias denominada de neurose, 
visando “não suscitar questões etiológicas e, assim, a expressão doença mental 
passa a ser substituída por transtorno mental” (RESENDE, 2014, p. 20). 
 Por volta de 1987, essa terceira edição foi revisada e ampliada, de modo 
que o número de categorias diagnósticas se ampliou para 292, consagrando a 
10 
 
 
nomenclatura “transtorno”, doravante alastrada. Diante desse contexto, torna-se 
claro que a escuta do sujeito passou a ser considerada desnecessária, uma vez 
que o saber que ele tem de si próprio já não influenciava o diagnóstico (RE-
SENDE, 2014).Conforme Martinhago e Caponi (2019), em 1994 foi lançado o DSM-IV, 
contando com 297 categorias, o qual, por sua vez, foi revisado em 2000, mas 
sem grandes acréscimos. Esses psicodiagnósticos foram organizados em cinco 
eixos distribuídos em 886 páginas. Na concepção dos autores acima citados, a 
principal mudança dessa versão “foi a inclusão de um critério de significância 
clínica para praticamente metade das categorias que tinham sintomas e causa-
vam sofrimento clinicamente importante ou prejuízo no funcionamento social ou 
ocupacional, entre outras áreas” (p. 3). Nesse momento, apagou-se todo vestígio 
de etiologia e instaurou-se decididamente o modelo nosográfico de diagnóstico. 
Desse modo, “o manual passa a ser visto como um método infalível que, após o 
preenchimento de um ‘checklist’, fornece automaticamente um diagnóstico psi-
quiátrico” (RESENDE, 2014, p. 24). 
 A última versão do DSM, como já salientamos, foi publicada em 2013. 
Para Resende (2014, p. 24), a aposta agora é no “diagnóstico dimensional, que 
englobaria o sujeito por completo”. Martinhago e Caponi (2019, p. 3) descrevem 
essa quinta edição do manual do seguinte modo: 
[...] fundamentada no modelo categorial organizado em três sessões, 
totalizando 947 páginas. A seção I apresenta as orientações para o uso 
clínico e forense. A seção II descreve os critérios e códigos diagnósti-
cos dos transtornos. E, por último, na seção III estão os instrumentos 
para as avaliações dos sintomas, os critérios sobre a formulação cul-
tural dos transtornos, o modelo alternativo para os transtornos de per-
sonalidade e uma descrição das condições clínicas para estudos pos-
teriores. 
 
Figura 2: Comparativo DSM IV e DSM V quanto as classes diagnosticadas de trans-
tornos 
Perturbações de 
Ansiedade e Transtor-
nos Relacionados 
originou 
Transtorno Obsessivo-
compulsivo e Transtor-
nos Relacionados. 
Transtorno Relacio-
nado a Trauma e Es-
tressores; 
11 
 
 
Perturbações do 
Humor 
transformou-se 
Transtorno Bipolar e 
Transtornos Relacio-
nados; 
Transtorno Depres-
sivo. 
Perturbações que 
aparecem habitual-
mente na primeira e 
na segunda infâncias 
ou na adolescência 
transformou-se 
Transtornos do 
Neurodesenvolvi-
mento. 
Fonte: https://amplimed.com.br/cid-10?utm_source=cid-10&utm_medium=orga-
nic&utm_campaign=cid-10 
 
 
 
 
 
Figura 3: Quadro 1* Análise comparativa entre o DSM-IV e o DSM-V quanto 
às categorias que foram acrescidas, excluídas ou deslocadas 
 
Classe diagnóstica Categorias 
DSM-IV DSM-V 
geralmente diagnosti-
cados pela 1ªvez na in-
fância ou adolescência 
- Deficiência Mental (exclu-
ída do DSM-V; Perturbações 
da Aprendizagem (deslo-
cada para Transtorno Especí-
fico da Aprendizagem); 
- Perturbações das aptidões 
motoras (deslocada para 
Transtornos Motores); 
- Perturbações da comunica-
ção; Perturbações globais do 
desenvolvimento (excluída do 
DSM-V); 
- Perturbações Disruptivas do 
Comportamento e de Déficit 
de Atenção (desmembrada); 
- Perturbações da alimenta-
ção e do comportamento ali-
mentar da primeira infância ou 
do início da segunda infância 
(excluída do DSM-V); 
- Perturbação de Tique (deslo-
cada para a subcategoria dos 
Transtornos Motores); 
- Perturbações da Eliminação 
(excluída do DSM-V); 
- Outras perturbações da pri-
meira e segunda infâncias (ex-
cluída do DSM-V). 
Classe diagnóstica exclu-
ída, passando a configurar 
a classe dos Transtornos 
do Neurodesenvolvimento 
12 
 
 
Transtornos do Neuro-
desenvolvimento 
Não existia enquanto Classe 
diagnóstica. 
- Deficiências Intelectu-
ais (acrescida); 
-Transtornos da Comuni-
cação; 
- Transtorno do Espectro 
Autista (deslocada das 
Perturbações globais do 
desenvolvimento do DSM-
IV); 
- Transtorno de Déficit de 
Atenção/Hiperativi-
dade (deslocada das Per-
turbações Disruptivas do 
Comportamento e de Défi-
cit de Atenção do DSM-
IV); 
- Transtorno Específico da 
Aprendizagem (deslo-
cada das Perturbações da 
Aprendizagem); 
-Transtornos Moto-
res (deslocada das Pertur-
bações das aptidões moto-
ras do DSM-IV); 
- Outros Transtornos do 
Neurodesenvolvimento 
(acrescida). 
Fonte: https://amplimed.com.br/cid-10?utm_source=cid-10&utm_medium=orga-
nic&utm_campaign=cid-10 
 
 Observa-se acima as alterações relacionadas à infância e à adolescên-
cia e que a classe diagnóstica, presente no DSM-IV, denominada de Transtornos 
Geralmente Diagnosticados Pela Primeira Vez na Infância ou Adolescência, foi 
excluída do DSM-V. Assim, as categorias de transtornos que a preenchiam pas-
saram por exclusões, deslocamentos e alterações para serem abarcadas na 
nova edição do manual. A primeira alteração concerne ao nome da classe diag-
nóstica que passa a ser considerada sob a nomenclatura de Transtornos do Neu-
rodesenvolvimento. Além disso, uma mudança bastante marcante foi a exclusão 
da Deficiência Mental do DSM-V, que passa a não ser considerada como um 
transtorno. 
 Por sua vez, a categoria de Perturbações Globais do Desenvolvimento, 
pertencente à classe diagnóstica de Transtornos Geralmente Diagnosticados 
13 
 
 
Pela Primeira Vez na Infância ou Adolescência do DSM-IV, que incluía o Au-
tismo, o Transtorno Desintegrativo da Infância e as Síndromes de Asperger e 
Rett, foi condensada para uma única categoria diagnóstica no DSM-V: Transtor-
nos do Espectro Autista. 
 Vale ressaltar que as categorias de Perturbações das Aptidões Moto-
ras e Perturbações de Tique presentes no DSM-IV, na classe de Transtornos 
Geralmente Diagnosticados Pela Primeira Vez na Infância ou Adolescência, fo-
ram deslocadas para uma nova categoria diagnóstica no DSM-V, denominada 
Transtornos Motores. Ressaltam-se ainda duas novas categorias que foram 
acrescentadas, no DSM-V, à classe de Transtornos do Neurodesenvolvimento: 
Deficiências Intelectuais e Outros Transtornos do Neurodesenvolvimento. Assim, 
fica constatado que as alterações relativas à infância e à adolescência apresen-
taram, no DSM-IV, sete deslocamentos de categorias e treze exclusões, pas-
sando a ser apresentadas, no DSM-V, sob o nome de Transtornos do Neurode-
senvolvimento. 
CID 11 (IMPLANTAÇÃO EM JANEIRO DE 2022) 
O CID-11 seguiu a alteração feita em 2013 na nova versão do Manual 
de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (na sigla em in-
glês para: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), que reuniu to-
dos os transtornos que estavam dentro do espectro do autismo num só diagnós-
tico: TEA, inclusive a Síndrome de Asperger. 
 O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) passou a constar na nova 
Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à 
Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para International Statistical Classi-
fication of Diseases and Related Health Problems), lançada pela Organização 
Mundial da Saúde (OMS). O documento seguiu a alteração feita em 2013 
na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, 
o DSM V (na sigla em inglês para: Diagnostic and Statistical Manual of Mental 
Disorders), que reuniu todos os transtornos que estavam dentro do espectro 
do autismo num só diagnóstico: TEA. 
 A CID-10 trazia vários diagnósticos dentro dos Transtornos Globais 
do Desenvolvimento (TGD - sob o código F84), como: Autismo Infantil (F84.0), 
https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
http://tismoo.us/destaques/o-que-e-autismo-ou-transtorno-do-espectro-do-autismo-tea/
http://tismoo.us/destaques/o-que-e-autismo-ou-transtorno-do-espectro-do-autismo-tea/
https://icd.who.int/dev11/l-m/en
https://icd.who.int/
http://www.who.int/news-room/detail/18-06-2018-who-releases-new-international-classification-of-diseases-(icd-11)
http://www.who.int/news-room/detail/18-06-2018-who-releases-new-international-classification-of-diseases-(icd-11)https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
http://tismoo.us/destaques/o-que-e-autismo-ou-transtorno-do-espectro-do-autismo-tea/
14 
 
 
Autismo Atípico (F84.1), Transtorno Desintegrativo da Infância (F84.3), Trans-
torno com Hipercinesia Associada a Retardo Mental e a Movimentos Estereoti-
pados (F84.4), Síndrome de Asperger (F84.5), Outros TGD (F84.8) e TGD sem 
Outra Especificação (F84.9). A nova versão da classificação une todos esses di-
agnósticos no Transtorno do Espectro do Autismo (código 6A02 - em inglês: Au-
tism Spectrum Disorder - ASD), as subdivisões passaram a ser apenas relacio-
nadas a prejuízos na linguagem funcional e deficiência intelectual. A intenção é 
facilitar o diagnóstico e simplificar a codificação para acesso a serviços de sa-
úde. 
 A exceção ficou somente por conta da Síndrome de Rett (antigo F84.2) 
que agora fica sozinha na nova CID-11, com o código LD90.4. 
 
 
 
 
2. UM APANHADO HISTÓRICO: TRANSTORNOS E SÍNDROMES AN-
TES DA DSM V E CID11 (2022) 
 
 
2.1. SÍNDROME DE ASPERGER 
 
Hans Asperger e Leo Kanner, que descreveu o autismo em 1943, nas-
ceram ambos na Áustria e estudaram em Viena, mas nunca se encontraram. 
Asperger que era dez anos mais jovem que Kanner especializou-se em pediatria 
enquanto Kanner estudou psiquiatria. Asperger acreditava que para estas crian-
ças educação e terapia eram a mesma coisa e que apesar de suas dificuldades 
elas eram capazes de adaptar-se desde que tivessem um programa educacional 
apropriado. As observações sobre Asperger, publicadas em alemão, não eram 
CID da Síndrome de Rett 
 
A CID-11 da Síndrome de Rett passa a ser LD90.4 - no DSM-5, po-
rém, é o mesmo de TEA: 299.00. No anterior, o DSM-IV, Rett era có-
digo 299.80; no CID-10, era F84.2. 
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/437815624
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f437815624
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/437815624
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/437815624
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/201200685
http://tismoo.us/destaques/nova-classificacao-de-doencas-cid-11-unifica-transtorno-do-espectro-do-autismo-6a02/
https://www.psiquiatriageral.com.br/dsm4/dsm_iv.htm
http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F84.2
15 
 
 
completamente conhecidas até 1981, quando uma médica inglesa, chamada 
Lorna Wing publicou uma série de estudos de casos de crianças apresentando 
sintomas semelhantes, os quais ela chamou de Síndrome de "Asperger". Os tra-
balhos de WIng foram completamente publicados e popularizados. Em 1992, SA 
tornou-se uma condição distinta e diagnosticada, quando foi incluída na décima 
edição publicada do World Health Organization’s Diagnostic Manual [Manual de 
Diagnóstico da Organização Mundial da Saúde], International Classification of 
Diseases (ICD-10) [Classificação Internacional de Doenças (CID-10)] e em 1994, 
ela foi adicionada a quarta edição do Diagnostic and Statistical Manual of Mental 
Disorders (DSM-IV) [Manual de Diagnóstico e Estatistica de Desordens Mentais 
(DSM-IV)], livro de referência diagnóstica da American Psychiatric Association’s 
[Sociedade Americana de Psiquiatria] Indivíduos que são diagnosticados com 
autismo ou com transtorno do espectro do autismo, que têm habilidades cogniti-
vas normais, e passaram por atrasos insignificantes na aquisição de habilidades 
de linguagem, são muito semelhantes aos indivíduos com Síndrome de Asper-
ger. O Transtorno do Espectro do Autismo de Alta Funcionalidade (HFA) e a 
Síndrome de Asperger compartilham sintomas semelhantes e são ajudadas por 
abordagens de tratamentos semelhantes. 
O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), parte 
do National Institute of Health, define como a Síndrome de Asperger Uma desor-
dem do desenvolvimento que se caracteriza por: 
 • rotinas repetitivas ou rituais, 
 • peculiaridades na fala e linguagem, tais como falar de forma excessi-
vamente formal ou de forma monótona, ou usando literalmente, figuras de ex-
pressão, 
 • comportamento social e emocional inadequados e a incapacidade de 
interagir de forma bem sucedida com os colegas, 
• problemas com a comunicação não-verbal, incluindo o uso restrito de 
gesticulações, expressões faciais limitadas ou inadequadas ou um peculiar, 
olhar fixo, 
• falta de jeito e movimentos motores descoordenados. 
Tentativas de codificar os escritos de Asperger em uma definição cate-
gorial da condição foram realizadas por alguns pesquisadores influentes na Eu-
ropa e na América do Norte. A psiquiatra Lorna Wing (1981) publicou um estudo 
16 
 
 
sistematizando o quadro clínico, chamando-o de Síndrome de Asperger. No en-
tanto, nenhuma definição consensual se revelou até o advento da Classificação 
Internacional de Doenças (CID-10) e do Diagnóstico e Estatístico de Transtorno 
Mental (DSM-IV - 1994). A Síndrome de Asperger é classificada como um trans-
torno invasivo de desenvolvimento. Crianças com esta síndrome podem ter inte-
ligência normal e tipicamente apresentarem inteligência verbal maior que a não 
verbal. Embora as habilidades verbais dessas crianças não apresentem os pre-
juízos encontrados nas crianças autistas, elas frequentemente apresentam pro-
fundas dificuldades sociais e de semâtica. Teixeira (2006) afirma que o desen-
volvimento inicial da criança parece normal, contudo, no decorrer dos anos, seu 
discurso se torna diferente, monótono, peculiar e há, com frequência, a presença 
de preocupações obsessivas. 
 
É um transtorno de múltiplas funções do psiquismo, com afetação prin-
cipal nas áreas do relacionamento interpessoal e da comunicação, embora a fala 
seja relativamente normal. A interação da criança com Síndrome de Asperger 
com outras crianças se torna difícil, pois demonstra pouca empatia e apresenta 
comportamento excêntrico; sua vestimenta pode se apresentar estranhamente 
alinhada e a dificuldade de socialização pode torná-la solitária. É inflexível, ou 
seja, tem dificuldades de lidar com mudanças. É emocionalmente vulnerável e 
instável, ingênua e eminentemente carente de senso comum. Há prejuízo na 
coordenação motora e na percepção visoespacial. Frequentemente apresenta 
interesses peculiares, em determinadas áreas do conhecimento, podendo pas-
sar horas assistindo ao canal da previsão do tempo na televisão ou estudando 
exaustivamente sobre temas ou assuntos preferidos, como dinossauros, Egito, 
carros, aviões, mapas de ruas, planetas, missões espaciais, entre outros. 
17 
 
 
 
 
Sintomas 
Devido ao desenvolvimento regular das habilidades linguísticas, nas fa-
ses iniciais, os sintomas da SA podem ser difíceis de ser diferenciados dos ou-
tros problemas comportamentais como o déficit de atenção e hiperatividade 
(TDAH). Consequentemente, seu filho pode ter sido previamente diagnosticado 
com desordens como ADHD até que os problemas pareçam ser causados mais 
por uma incapacidade em socializar do que uma incapacidade em concentrar. A 
seguir, uma lista de sintomas que as crianças com Síndrome de Asperger podem 
apresentar: 
• interações sociais impróprias ou muito raras 
• fala repetitiva ou "robótica" 
18 
 
 
• habilidades de comunicação não-verbal na média ou abaixo da média, 
porém, habilidade de comunicação verbal na média ou acima da média 
• tendência a discutir alto 
• incapacidade de compreender problemas ou frases que são conside-
radas "senso comum" 
• falta de contato visual ou conversação recíproca 
 • obsessão com temas únicos e específicos 
• conversas unilaterais 
• movimentos e/ou modos desajeitados 
 
Outro sintoma da Síndrome de Asperger é uma incapacidade de com-
preender as ações, palavras ou comportamentos de outras pessoas. Os indiví-
duos com SA muitas vezes não entendem o temperamento,as implicações de 
frases específicas, ou ações de outras pessoas. Gestos discretos ou expres-
sões, como um sorriso, um olhar de reprovação ou um gesto de "vem aqui" po-
dem não sincronizar as crianças com AS porque elas são incapazes de perceber 
a relação entre estes métodos de comunicação não-verbais e os métodos ver-
bais, como fala e linguagem. Devido ao fato de muitas vezes serem incapazes 
de compreender estas “gracinhas” não-verbais, o mundo social pode parecer 
muito confuso e opressivo para estes indivíduos. Para piorar o problema, as pes-
soas com Síndrome de Asperger têm dificuldade em ver as coisas pelo ponto de 
vista de outra pessoa. Esta impotência os deixa incapazes de prever ou compre-
ender as ações das outras pessoas. Embora não seja um fato generalizado, é 
comum as pessoas com SA apresentarem dificuldade em regular as suas emo-
ções. 
2.3. Critérios para diagnóstico 
 
Assim como no autismo, não existem exames clínicos que identifiquem, 
a Síndrome de Asperger e o diagnóstico é feito através da observação dos com-
portamentos. Os critérios do diagnóstico oficial da Síndrome de Asperger estão 
enumerados no DSM-IV. Alguns pesquisadores acreditam que Sindrome de As-
19 
 
 
perger seja a mesma coisa que autismo de alto funcionamento, isto é, com inte-
ligência preservada. Outros acreditam que no autismo de alto funcionamento há 
atraso na aquisição da fala, e na Síndrome de Asperger, não. 
Muitas pessoas acreditam que a importância da diferenciação entre Sín-
drome de Asperger e Autismo de Alto Funcionamento seja mais de cunho jurí-
dico do que propriamente para escolhas relacionadas ao trata- mento. Por um 
lado para algumas pessoas dizer que alguém é portador de Síndrome de Asper-
ger parece mais leve e menos grave do que ser por- tador de autismo, mesmo 
que de alto funcionamento – embora isto seja provavelmente uma ilusão. Por 
outro lado, associações de autismo em todo o mundo alegam que esta divisão 
em duas patologias diferentes enfraquece um movimento que necessita de tanto 
apoio como o dos que trabalham pelo autismo. 
 
2.4. Causas 
 
É importante ter em mente que esse conjunto de transtornos do autismo 
não são transtornos com uma única causa. Em vez disso, o termo representa 
um grupo de transtornos relacionados com muitas causas diferentes. Na maioria 
dos casos, SA/HFA é causada por uma combinação de fatores de risco genéti-
cos que podem interagir com os fatores de risco ambientais. Provavelmente, 
muitos genes contribuem para a ocorrência da Síndrome de Asperger/HFA. 
Acredita-se que esses genes interajam com os fatores ambientais. Uma grande 
parte das pesquisas atuais tenta descobrir como fatores de risco genéticos e 
ambientais contribuem para o autismo. Pode haver alguns equívocos comuns 
sobre as pessoas com Síndrome de Asperger/HFA. (SA/HFA). Ela não pode ter 
sido causada pela forma como uma pessoa foi apresentada, pais ruins ou pro-
blemas emocionais; uma criança pode ter experimentado em algum momento 
desde o seu nascimento a Síndrome de Asperger/HFA, que é um transtorno neu-
robiológico, e não consequência de problemas decorrentes das experiências de 
vida da mesma. 
 
Pontos Fortes 
Atenção aos detalhes 
20 
 
 
Muitas vezes altamente qualificados em uma determinada área 
Estudos profundos, resultando em muito conhecimento nas áreas de in-
teresse 
Tendência para ser lógico (útil na tomada de decisões onde as emoções 
podem interferir) 
Menor preocupação com o que os outros possam pensar deles (pode 
ser um ponto forte e um desafio). Também são conhecidos pelo pensamento 
independente. 
Frequentemente resulta em conhecimentos de um panorama romântico, 
devido às maneiras diferentes de olhar as coisas, ideias e conceitos. 
Normalmente fazem um processamento visual (pensando em imagens 
ou vídeos) 
Frequentemente muito verbal (tendência em dar descrições detalhadas; 
podem ser úteis para fornecer direções para pessoas perdidas) 
Comunicação direta 
Lealdade 
Honestidade 
 Escuta Imparcial 
Média de inteligência acima da média 
 
 
Desafios 
Compreender o panorama 
Conjunto de habilidades diferentes 
Dificuldades em desenvolver motivação para estudar áreas que não tem 
interesse 
Dificuldade em perceber o estado emocional dos outros 
Entender as regras não escritas da interação. social. Mas podem apren-
der estas regras através de instruções diretas e narrativas sociais como fichas 
de aptidão (Gagnon, 2004) 
Dificuldade no processamento de modalidades que não são as suas fa-
voritas, como auditiva, propriocepção, etc. 
Dificuldade em analisar gramaticalmente e resumir informações impor-
tantes para uma conversa 
21 
 
 
Problemas de integração sensorial, onde um comentário pode ser regis-
trado de forma irregular, distorcida, e com dificuldade na triagem de um ruído de 
fundo 
Generalização de habilidades e conceitos 
Dificuldade em expressar empatia da maneira que os outros esperam ou 
compreendem 
Funcionamento executivo que resultam na dificuldade de planejamento 
de tarefas em longo prazo. 
 
2.5. Intervenções e tratamento 
 
Mesmo considerando que o tratamento é realizado com auxílio de pro- 
gramas individuais em função da evolução de cada criança, os seguintes aspec-
tos podem ser fundamentais como alvos preferenciais de tratamento em um pro-
grama de intervenção precoce com indivíduos com Síndrome de Asperger. De-
vemos procurar o antes possível desenvolver: 
 - A autonomia e a independência; 
- A comunicação não-verbal; 
 - Os aspectos sociais como imitação, aprender a esperar a vez e jogos 
em equipe; 
 - A flexibilização das tendências repetitivas; 
- As habilidades cognitivas e acadêmicas. Ao mesmo tempo é impor-
tante: 
 - Trabalhar na redução dos problemas de comportamento; 
 - Utilizar tratamento farmacológico se necessário; 
 - Que a família receba orientação e informação; 
- Que os professores recebam assessoria e apoio necessários. 
22 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3. A HISTÓRIA DO AUTISMO (REFERÊNCIA DSM IV/ 
CID10) 
O autismo foi descrito pela primeira vez em 1943 pelo Dr. Leo Kanner 
(médico austríaco, residente em Baltimore, nos EUA) em seu histórico artigo es-
crito originalmente em inglês: Distúrbios Autísticos do Contato Afetivo. Nesse 
artigo, disponível em português no site da AMA, Kanner descreve 11 casos, dos 
quais o primeiro, Donald T., chegou até ele em 1938. Em 1944, Hans Asperger, 
um médico também austríaco e formado na Universidade de Viena - a mesma 
em que estudou Leo Kanner -, escreve outro artigo com o título Psicopatologia 
Autística da Infância, descrevendo crianças bastante semelhantes às descritas 
por Kanner. Ao contrário do artigo de Kanner, o de Asperger levou muitos anos 
para ser amplamente lido. A razão mais comumente apontada para o desconhe-
cimento do artigo de Asperger é o fato dele ter sido escrito originalmente em 
alemão. 
O autismo pode ser classificado em grau leve, moderado ou severo, de-
pendendo do apoio necessário que a pessoa precisa para realizar as atividades 
do dia a dia. A nomenclatura atual é “Transtorno do Espectro do Autismo” (TEA), 
por ser um conjunto de comportamentos que afeta cada indivíduo de modo e 
grau diferente, com uma ampla variedade. 
23 
 
 
Com a evolução das pesquisas das pesquisas científicas, chegaram à 
conclusão que o autismo não é um distúrbio de contato afetivo, mas sim um 
distúrbio do desenvolvimento, segundo Kuperstein e Missalglia (2005). 
 
 
 
 
Em 1989, Frith resume o autismo como uma “deficiência mental especí-
fica, susceptível de ser classificada nas Perturbações Pervasivas do Desenvol-
vimento, que afeta qualitativamente as interações sociais recíprocas, a comuni-
cação não-verbal e a verbal, a actividade imaginativa e se expressa através de 
um repertório restrito de atividades e interesses” (Pereira, 1996, p. 27). 
Estando assente a ideiade que o autismo é uma perturbação desenvol-
vimental que afeta a capacidade da pessoa comunicar, entender a linguagem, 
jogar e interagir com outros, constitui-se, assim, como uma síndrome comporta-
mental por ser definida com base nos padrões de comportamento exibidos (Dun-
lap, Pierce & Kay, 1999). Estes autores esclarecem ainda que, o autismo não é 
uma doença, nem tão pouco é contagioso, não havendo indícios de que se ad-
quira através do contato com o meio. 
 
2.6. Conceito 
 
24 
 
 
Autismo é um distúrbio do desenvolvimento que se caracteriza por alte-
rações presentes desde idade muito precoce, tipicamente antes dos três anos 
de idade, com impacto múltiplo e variável em áreas nobres do desenvolvimento 
humano como as áreas de comunicação, interação social, aprendizado e capa-
cidade de adaptação. É muito difícil imaginar estes desvios juntos. 
O autismo não é uma doença, e sim uma condição neurológica, marcada 
por dificuldades no desenvolvimento da linguagem, nos processos de comunica-
ção, na interação e no comportamento social. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Classificação na CID 
F84.0 Autismo infantil Transtorno global do desenvolvimento caracteri-
zado por a) um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado antes da 
idade de três anos, e b) apresentando uma perturbação característica do funci-
onamento em cada um dos três domínios seguintes: interações sociais, comuni-
cação, comportamento focalizado e repetitivo. Além disso, o transtorno se acom-
panha comumente de numerosas outras manifestações inespecíficas, por exem-
plo fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de birra ou agressi-
vidade (auto-agressividade). Inclui: autismo infantil, psicose infantil, síndrome de 
Kanner, transtorno autístico. Exclui: psicopatia autista (F84.5) 
F84.1 Autismo atípico Transtorno global do desenvolvimento, ocorrendo 
após a idade de três anos ou que não responde a todos os três grupos de crité-
rios diagnósticos do autismo infantil. Esta categoria deve ser utilizada para clas-
sificar um desenvolvimento anormal ou alterado, aparecendo após a idade de 
25 
 
 
três anos, e não apresentando manifestações patológicas suficientes em um ou 
dois dos três domínios psicopatológicos (interações sociais recíprocas, comuni-
cação, comportamentos limitados, estereotipados ou repetitivos) implicados no 
autismo infantil; existem sempre anomalias características em um ou em vários 
destes domínios. O autismo atípico ocorre habitualmente em crianças que apre-
sentam um retardo mental profundo ou um transtorno específico grave do de-
senvolvimento de linguagem do tipo receptivo. Inclui: psicose infantil atípica, re-
tardo mental com características autísticas (usar código adicional (F70- F79), se 
necessário, para identificar o retardo mental). 
 
2.7. Causas 
As causas do autismo são desconhecidas. Acredita-se que a origem do 
autismo esteja em anormalidades em alguma parte do cérebro ainda não defi-
nida de forma conclusiva e, provavelmente, de origem genética. Além disso, ad-
mite-se que possa ser causado por problemas relacionados a fatos ocorridos 
durante a gestação ou no momento do parto. 
A hipótese de uma origem relacionada à frieza ou rejeição materna já foi 
descartada, relegada à categoria de mito há décadas. Porém, a despeito de to-
dos os indícios e da retratação pública dos primeiros defensores desta teoria, 
persistem adeptos desta corrente que ainda a defendem ou defendem teorias 
aparentemente diferentes, mas derivadas desta. Já que as causas não são to-
talmente conhecidas, o que pode ser recomendado em termos de prevenção do 
autismo são os cuidados gerais a todas as gestantes, especialmente cuidados 
com ingestão de produtos químicos, tais como remédios, álcool ou fumo. 
26 
 
 
 
 
 
2.8. Diagnóstico 
O diagnóstico de autismo seja feito por um profissional com formação 
em medicina e experiência clínica de vários anos diagnosticando essa síndrome. 
O diagnóstico de autismo é feito basicamente através da avaliação do quadro 
clínico. Não existem testes laboratoriais específicos para a detecção do autismo. 
Por isso, diz-se que o autismo não apresenta um marcador biológico. Normal-
mente, o médico solicita exames para investigar condições (possíveis doenças) 
que têm causas identificáveis e podem apresentar um quadro de autismo infantil, 
como a síndrome do X-frágil, fenilcetonúria ou esclerose tuberosa. É importante 
notar, contudo, que nenhuma das condições apresenta os sintomas de autismo 
infantil em todas as suas ocorrências. Portanto, embora às vezes surjam indícios 
bastante fortes de autismo por volta dos dezoito meses, raramente o diagnóstico 
é conclusivo antes dos vinte e quatro meses, e a idade média mais frequente é 
superior aos trinta meses. Para melhor instrumentalizar e uniformizar o diagnós-
tico, foram criadas escalas, critérios e questionários. O diagnóstico precoce é 
importante para poder iniciar a intervenção educacional especializada o mais ra-
pidamente possível. 
 
 
 
27 
 
 
2.9. Indicadores da Presença do TEA 
 
Comportamentos incomuns não são bons preditores de TEA, porque vá-
rias crianças com TEA não os apresentam e, quando o fazem, costumam de-
monstrá-los mais tardiamente. Em alguns casos, são observados comportamen-
tos atípicos, repeti ti vos e estereotipados severos, indicando a necessidade de 
encaminhamento para avaliação diagnóstica de TEA, como descritos abaixo: 
 
2.9.1. Motores 
 
• movimentos motores estereotipados: flapping de mãos; “espremer-se”; 
correr de um lado para o outro; dentre outros; 
• ações atípicas repetitivas: alinhar/empilhar brinquedos de forma rígida; 
observar objetos aproximando-se muito deles; prestar atenção exagerada a cer-
tos detalhes de um brinquedo; demonstrar obsessão por determinados objetos 
em movimento (ventiladores, máquinas de lavar roupas etc.). 
• dificuldade de se aninhar no colo dos cuidadores ou extrema passivi-
dade no contato corporal; extrema sensibilidade em momentos de desconforto 
(ex.: dor); 
• dissimetrias na motricidade, tais como: maior movimentação dos mem-
bros de um lado do corpo; dificuldades de rolamento na idade esperada; movi-
mentos corporais em bloco e não suaves e distribuídos pelo eixo corporal; difi 
culdade, assimetria ou exagero em retornar membros superiores à linha média; 
dificuldade de virar o pescoço e a cabeça na direção de quem chama a criança. 
 
3.4.2 Sensoriais 
 
• hábito de cheirar e/ou lamber objetos; 
• sensibilidade exagerada a determinados sons (liquidificador, secador 
de cabelos, etc.), reagindo de forma exagerada e eles; 
• insistência visual em objetos que têm luzes que piscam e/ou emitem 
barulhos, bem como nas partes que giram (ventiladores, máquinas, etc.); 
28 
 
 
• insistência tátil: podem permanecer por muito tempo passando a mão 
sobre uma determinada textura. 
Rotinas 
• tendência a rotinas ritualizadas e rígidas; 
• dificuldade importante na modificação da alimentação. Algumas crian-
ças, por exemplo, só bebem algo se uti lizarem sempre o mesmo copo; outras, 
para se alimentarem, exigem que os alimentos estejam dispostos no prato sem-
pre da mesma forma. Sentar- se sempre no mesmo lugar; assisti r apenas a um 
mesmo DVD; e colocar as coisas sempre no mesmo lugar. Qualquer mudança 
de rotina pode desencadear acentuadas crises de choro, grito ou intensa mani-
festação de desagrado. 
 
3.4.3 Fala 
• repetem palavras que acabaram de ouvir (ecolalia imediata). 
Outras podem emiti r falas ou “slogans/vinhetas” que ouviram na televi-
são, sem senti do contextual (ecolalia tardia). Pela repetição da fala do outro, 
não operam a modificação no uso de pronomes; 
• podem apresentar características peculiares na entonação e no volume 
da voz; 
29 
 
 
• a perda de habilidades previamente adquiridas deve ser sempre enca-
rada como sinal de importância. Algumas crianças com TEA deixamde falar e 
perdem certas habilidades sociais já adquiridas por volta dos 12-24 meses. A 
perda pode ser gradual ou aparentemente súbita. Caso isso seja observado em 
uma criança, ao lado de outros possíveis sinais, a hipótese de um TEA deve ser 
aventada, sem, no entanto, excluir outras possibilidades diagnósticas (por exem-
plo, doenças progressivas). 
 
3.4.4 Expressividade 
• expressividade emocional menos frequente e mais limitada; 
• dificuldade de encontrar formas de expressar as diferentes preferências 
e vontades, e de responder às tentativas dos adultos em compreendê-las 
(quando a busca de compreensão está presente na atitude dos adultos) 
 
2.10. Diretrizes Diagnósticas dos TEA 
 
Toda pessoa com suspeita de apresentar um dos TEA deve ser encami-
nhada para avaliação diagnóstica. O diagnóstico é essencialmente clínico e, 
nesse senti do, não deve prescindir da participação do médico especialista (psi-
quiatra e/ou neurologista), acompanhado de equipe interdisciplinar capacitada 
para reconhecer clinicamente tais transtornos. A equipe deverá contar com, no 
mínimo: médico psiquiatra ou neurologista, psicólogo e fonoaudiólogo. Cada pro-
fissional, dentro de sua área, fará sua observação clínica. 
Segue abaixo, um modelo sintético de aspectos a serem investigado pe-
las equipes, proposto por BOSA (1998) e ampliada por FERNANDES (2000); 
PERISSINOTO (2004) e MARQUES (2010), e que pode orientar os profissionais 
da saúde. 
3.5.1 Entrevista com os Pais ou Cuidadores 
Além dos dados que já constam no prontuário é importante registrar os 
tipos de atendimentos (data de início, frequência, etc.) e obter informações so-
bre: 
30 
 
 
• História de problemas de desenvolvimento dos pais, irmãos e outros 
familiares (desenvolvimento físico, problemas emocionais, problemas de apren-
dizagem na escola – leitura/ escrita) e se houve necessidade de tratamento. 
• Quando surgiram os primeiros sintomas e em que área do desenvol-
vimento. 
• Problemas no sono (dificuldades para conciliar o sono ou sono agitado; 
medos) e na alimentação (mastigação; apetite ausente ou excessivamente vo-
raz); particularidades em relação à comida (exigências sobre certos tipos de co-
mida; temperatura da comida; etc.) de forma rígida. 
• Problemas na conduta: agressividade, hiperatividade, comportamento 
destrutivo, autoagressão. 
• Registrar tipos de atendimentos (data de início, frequência, etc.) 
 
3.5.2 Observação Direta do Comportamento 
 
Atenção Compartilhada 
• Observar se tenta dirigir a atenção do examinador para brinque-
dos/eventos de interesse próprio, de forma espontânea. Pode ser manifestado 
por meio de gestos (mostrar, apontar, trazer objetos para o parceiro) e/ou verba-
lizações (comentários sobre as propriedades físicas dos objetos/eventos; per-
guntas para esclarecimento de dúvidas ou obtenção de informação em relação 
a estes objetos/eventos, por curiosidade). No caso desse comportamento estar 
presente, deve-se considerar o comportamento coordenado com o olhar. Além 
disso, observar se o comportamento de atenção compartilhada aparece em uma 
variedade de situações ou somente em atividades repetitivas (estereotipadas). 
• Observar também se segue os gestos indicativos de outras pessoas: 
olha para onde estes estão olhando, etc. 
Não inclui fazer gestos ou falar para pedir ajuda (para alcançar ou fazer 
funcionar um brinquedo, etc.). 
 
Busca de Assistência 
• Neste item deve-se considerar se utiliza gestos (mostrar, apontar, tra-
zer objetos para o examinador) com a finalidade de buscar assistência (ex.: abrir 
31 
 
 
a tampa de uma caixa, fazer funcionar um brinquedo) e, ainda, se são coorde-
nados com o olhar. 
 
Responsividade Social 
• Observar a aceitação/receptividade das iniciativas do examinador (ex.: 
convites, propostas) para engajá-la em brincadeiras, bem como a frequência em 
que o comportamento aparece. 
• Imitação motora ou “social” estão presentes? 
• Observar se reproduz os gestos ou atividades iniciadas pelo examina-
dor e com que frequência isso ocorre; se canta ou dança. 
Sorriso 
• Neste item deve-se observar se apresenta sorriso dirigido ao outro e 
com motivo aparente; se a direção do sorriso é difusa e sem motivo identificável, 
ou se não sorri. Considerar também se o sorriso é acompanhado pelo olhar e 
adequado ao contexto social. 
 
Outras Expressões Afetivas Identificáveis pelo Observador 
• Observar a gama de expressões faciais afetivas (ex.: alegria, tristeza, 
frustração, acanhamento, surpresa, medo) manifestadas durante a avaliação. 
Considerar se estas expressões seriam esperadas em uma determinada situa-
ção (ex.: mediante um brinquedo que não funciona como gostaria, se expressa 
frustração) ou se se apresentam “desorganizadas” (ex.: chora ou grita sem mo-
tivo aparente, não direcionado a alguém em particular). 
 
Linguagem 
• Qual é o meio de comunicação prioritário e suas características? Fala? 
Gestos? Sons? 
• Refere-se à linguagem mediada por diferentes recursos (exclusivos ou 
complementares) como sons, gestos, palavras, frases, leitura/escrita ou uso de 
figuras, a fim de iniciar e/ou manter um diálogo; comentar e/ou relatar e narrar 
eventos; ponderar e argumentar frente às situações e os diversos interlocutores. 
Responde à fala da outra pessoa? Precisa de apoio para a resposta? 
Qual(is)? 
• Inicia um diálogo? Para que? 
32 
 
 
o Refere-se à habilidade em demandar a atenção da outra pessoa e 
pode ser realizada para chamar a atenção para um objeto e/ou evento; pedir um 
objeto ou ação (ex.: pegar algo, abrir porta, etc.). Observar se sua expressão 
depende sempre da iniciativa da outra pessoa. 
• Mantém o mesmo foco em um assunto? 
o Refere-se à seleção de seu foco de interesse e da habilidade de am-
pliar a maneira de aborda-lo, a partir da participação da outra pessoa. Ao abordar 
seu foco de interesse, sua expressão mostra coerência? 
• Partilha do assunto proposto pela outra pessoa? Precisa de ajuda para 
dirigir sua atenção/interesse e mantê-la? 
o Refere-se à habilidade de partilhar o que a outra pessoa apresenta, 
isto é, se participa do tema com pergunta ou comentário sobre o objeto ou evento 
apresentado pela outra pessoa. Observe se considera as justificativas uti lizadas 
pela outra pessoa, isto, é, se considera o ponto de vista do interlocutor ou per-
sonagem de estória. 
Relata ou narra fatos ou histórias? Qual a participação da outra pessoa? 
o Refere-se à habilidade de fazer relatos/narrativas de fatos e/ou de si-
tuações imaginárias. Observar se depende exclusivamente da participação dire-
cionadora da outra pessoa (ex.: perguntas, repetições, retomadas). 
• Expõe sua opinião? Usa elementos de justificativa? 
o Refere-se ao uso da linguagem para explicar e/ ou mudar sua opinião 
e argumentar sobre um ponto de vista. E, também, às habilidades de expressar 
seus pontos de vista acerca das situações, e de mostrar tentativas de explicação 
para eventos ou atitudes (ex.: causas físicas ou intenções das pessoas). Obser-
var se depende exclusivamente da participação direcionadora (perguntas, repeti 
ções, retomadas). 
• Há variabilidade da melodia de fala? 
o Refere-se à melodia de fala (prosódia) como fator comunicativo. Isto 
é, considere se a prosódia de fala da pessoa com suspeita de TEA carrega in-
formação (ex.: expressão de pergunta, de resposta, negação, exclamação, etc.), 
também, se a carga comunicativa da variação melódica da outra pessoa é moti-
vadora da atenção da pessoa com TEA. Relata ou narra fatos ou histórias? Qual 
a participação da outra pessoa? 
33 
 
 
o Refere-se à habilidade de fazer relatos/narrativa de fatos e/ou de situ-
ações imaginárias. Observar se depende exclusivamente da participação direci-
onadora da outra pessoa (ex.: perguntas, repetições, retomadas). 
• Expõe sua opinião? Usa elementos de justificativa? 
o Refere-se ao uso da linguagem para explicare ou mudar sua opinião 
e argumentar sobre um ponto de vista. E, também, às habilidades de expressar 
seus pontos de vista acerca das situações, e de mostrar tentativas de explicação 
para eventos ou atitudes (ex.: causas físicas ou intenções das pessoas). Obser-
var se depende exclusivamente da participação direcionadora (perguntas, repe-
tições, retomadas). 
• Há variabilidade da melodia de fala? 
o Refere-se à melodia de fala (prosódia) como fator comunicativo. Isto 
é, considere se a prosódia de fala da pessoa com suspeita de TEA carrega in-
formação (ex.: expressão de pergunta, de resposta, negação, exclamação, etc.), 
também, se a carga comunicativa da variação melódica da outra pessoa é moti-
vadora da atenção da pessoa com TEA. 
4. AUTISMO (TRANSTORNO DO ESPECTRO DO 
AUTISMO (TEA) DSM V / CID11 
 O autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como é tecnica-
mente chamado, é uma condição de saúde caracterizada por prejuízos em três 
importantes áreas do desenvolvimento humano: habilidades socioemocionais, 
atenção compartilhada e linguagem. Atualmente a ciência fala não só de um tipo 
de autismo, mas de muitos tipos diferentes, que se manifestam de uma maneira 
única em cada pessoa. 
 Para definir a grande abrangência do autismo, usa-se o termo “espectro”, 
pois há vários níveis de comprometimento, desde pessoas com outras doenças 
associadas (chamada de comorbidades), como deficiência intelectual, até pes-
soas que têm uma vida comum, independente, porém, algumas nem sabem que 
são autistas, pois jamais tiveram esse diagnóstico. 
 
https://www.psychiatry.org/patients-families/autism/what-is-autism-spectrum-disorder
34 
 
 
4.1. Causas genéticas 
 O autismo é um transtorno multifatorial do qual não se conhece o meca-
nismo da causa completamente. Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry em 
17 de julho de 2019 sugere que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa 
genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indiví-
duos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos 
tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente 
de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intraute-
rinos, como drogas, infecções, trauma durante a gestação 
 No início de 2020, um trabalho científico publicado na revista Cell, com 
base numa análise do sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas au-
tistas e familiares, identificou 102 genes como sendo os principais relacionados 
ao autismo. 
 Após centenas de estudos, entre eles o norte-americano MSSNG, publi-
cado em 2017, na revista científica Nature Neuroscience, considerado o maior 
programa de estudos genéticos em autismo no mundo, se sabe que testes ge-
néticos podem detectar a causa em 10% a 40% dos casos de TEA dos EUA e 
Canadá, com taxa maior de detecção quando tecnologias de análises genéticas 
mais modernas são utilizadas em casos onde o autismo está associado a outros 
problemas de saúde e sinais clínicos. Como a ciência tem certeza da influência 
da genética no autismo, existem atualmente mais de mil de genes já mapeados 
e implicados como fatores de risco para o transtorno. Sendo 102 o número total 
dos principais genes relacionados ao autismo. 
 
4.2. Sinais de autismo na infância 
 A partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo já podem 
aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande impor-
tância de se iniciar o tratamento o quanto antes, mesmo que ainda seja apenas 
uma suspeita clínica, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maiores são 
as possibilidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa. O tratamento psi-
cológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiqui-
atria, é a terapia de intervenção comportamental, aplicada por psicólogos. A mais 
https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582
https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf
https://tismoo.us/exames/
https://tismoo.us/ciencia/analise-identifica-os-102-genes-mais-importantes-para-o-autismo/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28263302
https://www.nature.com/articles/nn.4524
http://tismoo.us/exames/
http://tismoo.us/exames/
https://www.sfari.org/resource/sfari-gene/
https://tismoo.us/ciencia/analise-identifica-os-102-genes-mais-importantes-para-o-autismo/
https://tismoo.us/ciencia/analise-identifica-os-102-genes-mais-importantes-para-o-autismo/
http://tismoo.us/destaques/quais-os-sinais-e-sintomas-de-autismo/
https://www.psychiatry.org/patients-families/autism/expert-q-and-a
https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html
https://www.psychiatry.org/newsroom/news-releases/children-diagnosed-with-autism-at-earlier-age-more-likely-to-receive-evidence-based-treatments
35 
 
 
usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis (em portu-
guês, análise aplicada do comportamento). Como o tratamento para autismo é 
interdisciplinar, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com 
intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais. 
 A seguir, alguns sinais, mas é importante ressaltar que apenas três deles 
presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se 
consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. 
Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na 
internet para serem aplicados por profissionais. 
 Não manter contato visual por mais de 2 segundos; 
 Não atender quando chamado pelo nome; 
 Isolar-se ou não se interessar por outras crianças; 
 Alinhas objetos; 
 Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise; 
 Não brincar com brinquedos de forma convencional; 
 Fazer movimentos repetitivos sem função aparente; 
 Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo; 
 Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida fun-
ção (ecolalia); 
 Não compartilhar seus interesses e atenção, apontando para algo ou não 
olhar quando apontamos algo; 
 Girar objetos sem uma função aparente; 
 Interesse restrito ou hiperfoco; 
 Não imitar; 
 Não brincar de faz-de-conta. 
 
4.3. Informações e estatísticas sobre autismo 
 
Abaixo alguns dados e números importantes sobre TEA no Brasil e no mundo: 
 O termo “Transtorno do Espectro do Autismo” passou a ser usado a partir 
de 2013, na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Trans-
tornos Mentais, publicação oficial da Associação Americana de Psiquiatria, 
http://tismoo.us/destaques/quais-os-sinais-e-sintomas-de-autismo/
https://m-chat.org/
http://autismo.institutopensi.org.br/ferramentas-de-apoio/instrumentos-diagnosticos/escalas-m-chat/
https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
36 
 
 
o DSM-5, quando foram fundidos quatro diagnósticos sob o có-
digo 299.00 para TEA: Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância, 
Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e Síndrome 
de Asperger. Na atual Classificação Internacional de Doenças, a CID-11, o 
autismo recebe o código a 6A02 (antigo F84, na CID-10), atualizada em ju-
nho de 2018, também sob o nome de TEA. 
 Aproximadamente um terço das pessoas com autismo permanecem não-
verbais (não desenvolvem a fala), conforme estudos de 2005 e 2012. 
 Estima-se que um terço das pessoas com autismo tem algum nível de de-
ficiência intelectual. 
 Há algumas condições clínicas associadas ao autismo com mais frequên-
cia, como: distúrbios gastrointestinais, convulsões, distúrbios do sono, Trans-
torno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias, 
segundo estudos de 2012, 2017 e 2018. 
 Em 2007, a ONU decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial de Consci-
entização do Autismo., quando vários cartões-postais do mundo iluminam-se 
de azul em prol da causa para chamar a atenção da sociedade ao tema. 
 A “Lei Berenice Piana” - Lei 12.764, de 2012,que criou a Política Nacional 
de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo, 
regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014, garante os direitos dos autistas 
no Brasil. 
 Centro de Controle e Prevenção de Doenças do governo dos Estados 
Unidos (CDC, na sigla em inglês: Centers for Disease Control and Pre-
vention) estima a prevalência de autismo em 1 a cada 59 crianças na-
quele país - números divulgados em abril de 2018. O número de meninos 
é quatro vezes maior que o de meninas. 
 Estudos na Ásia, Europa e América do Norte dão conta de números entre 
1% (1 para cada 100) e 2% (1 para cada 50) com autismo. 
 No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, 
um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 
367 habitantes (ou 27,2 por 10.000), a pesquisa foi feita apenas em um 
bairro de 20 mil habitantes da cidade. 
 Um mapa online traz todos os estudos científicos de prevalência de au-
tismo publicados em todo o planeta. 
https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm
https://icd.who.int/dev11/l-m/en
http://tismoo.us/destaques/nova-classificacao-de-doencas-cid-11-unifica-transtorno-do-espectro-do-autismo-6a02/
http://www.datasus.gov.br/cid10/V2008/cid10.htm
http://tismoo.us/destaques/nova-classificacao-de-doencas-cid-11-unifica-transtorno-do-espectro-do-autismo-6a02/
http://tismoo.us/destaques/nova-classificacao-de-doencas-cid-11-unifica-transtorno-do-espectro-do-autismo-6a02/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15796118
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21928042
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/ss/ss6503a1.htm
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22511918
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22511918
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28434058
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29546561
http://www.un.org/en/events/autismday/
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2012/lei/l12764.htm
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2014/decreto/d8368.htm
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/67/ss/ss6706a1.htm
http://tismoo.us/destaques/cdc-divulga-novos-numeros-de-autismo-nos-eua-1-para-59/
https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/documents/ASDPrevalenceDataTable2016.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21337063
http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1671
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21337063
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21337063
http://tismoo.us/ciencia/quantos-autistas-ha-no-mundo/
http://tismoo.us/ciencia/quantos-autistas-ha-no-mundo/
37 
 
 
 A ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera 
a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja 
dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda. 
 Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da pre-
valência de autismo entre adultos, destacando que esta é uma condição 
vitalícia para a maioria das pessoas. A cada ano, cerca de 50 mil jo-
vens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil não 
há números a esse respeito. 
 Um estudo da Autism Speaks, em 2012, aferiu o custo anual do autismo 
para os EUA, de US$ 126 bilhões, e para o Reino Unido, £34 bilhões (US$ 
54 bilhões). 
 A idade média de diagnóstico nos EUA é de 4 anos de idade, segundo es-
tudo de 2018 em 11 estados. No Brasil, um estudo-piloto somente na ci-
dade de São Paulo (SP), também em 2018, chegou ao número de 4,97 
anos (4 anos e 11 meses e meio) como idade média de diagnóstico de 
autismo, mas com uma variação bem grande, mais estudos devem ser 
feitos. 
 Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry (2019) com 2 milhões de in-
divíduos, de cinco países diferentes, sugere que que 97% a 99% dos ca-
sos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. 
 Um trabalho científico (publicado na revista Cell, em janeiro de 2020) com 
base numa análise do sequenciamento genético de mais de 35.000 pes-
soas autistas e familiares, identificou 102 genes como sendo os principais 
relacionados ao autismo. 
 
 
 
PARA MAIS INFORMAÇÕES 
Acessar o Portal da Tismoo (tismoo.us/portal/), como outros transtornos 
neurológicos de origem genética ligados ao TEA: Síndrome de Rett, 
CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Ange-
lman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre ou-
tras. 
http://www.un.org/apps/news/story.asp?NewsID=34272#.WNtOnRiZPVo
https://iancommunity.org/ssc/autism-transition-to-adulthood
https://iancommunity.org/ssc/autism-transition-to-adulthood
https://www.autismspeaks.org/press-release/new-research-finds-annual-cost-autism-has-more-tripled-126-billion-us-and-reached
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/67/ss/ss6706a1.htm
https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/67/ss/ss6706a1.htm
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-44462017005017102&script=sci_arttext
https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582
https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf
https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf
https://www.tismoo.us/portal
http://tismoo.us/portal/
http://tismoo.us/saude/voce-conhece-a-sindrome-de-phelan-mcdermid/
38 
 
 
 
5. SINDROME DE RETT (DSM V/ CID10) 
Descrita pela primeira vez pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966. 
Doença neurológica que acomete principalmente crianças do sexo feminino. Ca-
racteriza-se pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após 
um período de desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de 
vida. Dos seis a dezoito meses, há uma estagnação do desenvolvimento e a 
criança perde gradativamente as habilidades até então adquiridas. Prevalência: 
1:10.000 e 1: 15.000 em meninas. Quadro genético apresentando mutações no 
gene MECP2 no cromossomo X (SCHWARTZMAN, 2003). 
 
 
 
 
5.1 Causas 
Costumava-se considerar que a Síndrome de Rett era uma desordem 
dominante ligada ao cromossoma X, em que cada caso representaria uma mu-
tação, sendo letal no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meni-
nos, irmãos de meninas com a Síndrome de Rett, nasciam com uma doença 
encefalopática com óbito precoce. A causa para a Síndrome de Rett teve sua 
explicação bem recentemente, quando o gene que origina a síndrome foi desco-
39 
 
 
berto e anunciado por Amir (1999), nos EUA. O gene dominante, ligado ao cro-
mossoma X da origem a uma nova mutação resultando na Síndrome de Rett. O 
cromossoma X é de origem paterna, ou seja, está presente apenas nas células 
germinativas masculinas, os espermatozoides, e apenas no gameta que fecun-
dou um determinado óvulo em uma dada gestação. Esta mutação não se repete 
e apesar de ser genética a Síndrome de Rett não é hereditária. As meninas são 
as mais atingidas, raros os casos de meninos. As meninas com cariótipo 46XX 
herdam um cromossoma X do pai que transmite a nova mutação do X e, só afeta 
às filhas, porque os filhos herdam do pai o cromossoma Y que é o definidor do 
sexo masculino. Em 1998, foi descrito ocaso de um menino que, na época, tinha 
dois anos e nove meses de idade, apresentando fenótipo integral da Síndrome 
de Rett. Esse menino com cariótipo XXY, caracterizando uma associação da 
Síndrome de Klinefelter com a Síndrome de Rett. Probabilidade de ocorrência 
da ordem de uma para dez a quinze milhões de nascimentos. A Síndrome de 
Klinefelter se distingue pelo menino apresentar características femininas tais 
como: ginecomastia, atrofia testicular e ausência de formação de espermatozoi-
des. 
 
 
5.2 Estágios da Síndrome de Rett 
Estagnação Precoce: entre os seis e os dezoito meses e se caracteriza 
pela estagnação no desenvolvimento da criança. Há a desaceleração no cresci-
mento do perímetro encefálico e a redução na interação com as pessoas. Dura-
ção: meses. 
40 
 
 
Rapidamente destrutivo: como o nome sugere, há uma rápida regres-
são no desenvolvimento, sendo que esse estágio ocorre entre um e três anos de 
idade. Choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo 
autista, perdada fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos 
Duração:semanas/meses. 
 
Pseudo-Estacionário: ocorre entre os dois e os dez anos de idade. 
Esse estágio é marcado pela melhora de alguns sintomas da síndrome, como, 
por exemplo, a interação social. Duração: meses/anos. 
Deterioração motora tardia: esse último estágio tem início por volta dos 
dez anos de idade. Presença de escoliose e deficiência mental. Poderá durar 
anos. 
Formas atípicas 
O S.R. clássico ou típico, representa 80% dos casos dentro de um es-
pectro clínico mais amplo, também inclui formas atípicas ou variantes fenótipas 
(20% restantes). As crianças com características de S.R. e que não preenchem 
todos os critérios de inclusão para o S.R. clássico são, desta forma casos atípi-
cos. Estes incluem casos de S.R na forma frustrada e menos graves, de meninas 
que mantêm certo uso das mãos, com menos estereotipias fragmentares ou au-
sentes, com possibilidade de reter uso da linguagem (por frases gramaticais, 
frases de duas palavras ou palavras isoladas), chamada variante da forma frus-
tra com linguagem preservada, e sinais adicionais de envolvimento motor central 
(espasticidade, distonias, escoliose), ou periférico (distúrbios vaso motores e tró-
ficos de extremidades, pés pequenos e frios) observáveis próximo à puberdade 
(a partir dos dez anos), época em que um diagnóstico do S.R. na forma frustra, 
pode ser realizado com maior precisão. Esta variante representa cerca de10% 
ou mais dos casos de S.R. A segunda variante mais comum tem início precoce 
de epilepsia. No S.R. em geral as manifestações epilépticas, entre 50% a 80% 
de todos os casos, incidem nas idades médias dos três a quatro anos e meio. 
Mas em cerca de 6,5% de todos os casos ocorre epilepsia como início do quadro 
clínico no primeiro ano de vida. Nestas idades precoces as crises (em geral es-
pasmos infantis) inauguram ou precedem em meses um futuro quadro de S.R. 
Uma outra variante do S.R. é a chamada S.R. congénita e foi descrita para ca-
41 
 
 
racterizar casos com desenvolvimento psico-motor muito retardado desde o iní-
cio, hipotonia e microcefalia congénita e com características do S.R. bem claras 
a partir de um ano e meio. Finalmente, uma variante tardia, do S.R. com período 
regressional tardio após os três anos de idade, alguns até com quatro, cinco e 
seis anos. 
 
5.3 Diagnóstico 
 Avaliação clínica 
 Exame genético 
O diagnóstico da síndrome de Rett é clínico, observando os sinais e sin-
tomas durante o crescimento e desenvolvimento inicial da criança. É necessária 
a avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança. 
Exames genéticos para a mutação do MECP2 no cromossomo X (Xq28) 
são utilizados para complementar o diagnóstico clínico. 
O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) for-
nece as diretrizes (guidelines) utilizadas para confirmar o diagnóstico clínico da 
síndrome de Rett. Essas diretrizes dividem os critérios do diagnóstico clínico em 
principal, de suporte e de exclusão. 
Os critérios diagnósticos principais incluem perda da totalidade ou parte 
das habilidades manuais voluntárias, movimentos manais repetitivos (como tor-
cer ou comprimir, entrelaçar ou friccionar as mãos), perda da totalidade ou parte 
da linguagem falada e anormalidades da marcha, incluindo andar nas pontas 
dos pés ou marcha instável com a base alargada e pernas rígidas. 
Os critérios diagnósticos de suporte não são necessários para o diag-
nóstico da síndrome de Rett, mas podem ocorrer em algumas crianças. Uma 
criança com critérios de suporte, mas nenhum dos critérios principais, não tem 
síndrome de Rett. Os critérios de suporte incluem escoliose, ranger de dentes, 
padrões de sono anormais, mãos e pés pequenos em relação à altura, mãos e 
pés frios, tônus muscular anormal, comunicação visual intensa, rir ou gritar ina-
propriado e diminuição da resposta à dor. 
42 
 
 
Os critérios diagnósticos de exclusão incluem a presença de outros dis-
túrbios que causam sintomas semelhantes, incluindo traumatismo cranioencefá-
lico, desenvolvimento psicomotor excessivamente anormal durante os primeiros 
6 meses de vida e infecção grave que causa problemas neurológicos. 
5.4.Prognóstico 
A síndrome de Rett é rara, assim há pouca informação sobre o prognós-
tico a longo prazo e expectativa de vida além de aproximadamente 40 anos de 
idade. Às vezes, anomalias cardíacas podem predispor as crianças com a sín-
drome de Rett à morte súbita, mas as crianças geralmente sobrevivem bem até 
a idade adulta, com apoio de uma equipe multidisciplinar abrangente. 
 
5.5 Tratamento 
 Tratamento dos sintomas 
 Apoio de uma equipe multiprofissional 
Não há cura para a síndrome de Rett. O tratamento ideal da síndrome 
de Rett inclui uma abordagem multidisciplinar direcionada para os sinais e sinto-
mas. Um programa de terapia ocupacional, fisioterapia e terapia de comunicação 
(com um fonoaudiólogo) deve ser fornecido para abordar as habilidades de au-
toajuda, como os deficits de alimentação e vestimenta, mobilidade limitada, difi-
culdade na deambulação e deficits de comunicação. 
Podem ser necessários fármacos para controlar as convulsões, disfun-
ção respiratória ou dificuldades motoras. 
É necessária reavaliação regular para monitorar a progressão da esco-
liose e anormalidades cardíacas. 
Pode ser necessário suporte nutricional para ajudar as crianças afetadas 
a manter o peso. São necessários programas de educação especial e serviços 
sociais e de suporte. 
 
 
 
 
43 
 
 
 
6. TRATAMENTOS INDICADOS - TEA 
Abordagens em equipe, com plano terapêutico singular. Não há uma 
abordagem única e insubstituível a ser privilegiada no atendimento de pessoas 
com transtornos do espectro do autismo. Os técnicos podem escolher entre vá-
rias abordagens existentes, considerando, caso a caso, sua efetividade e segu-
rança. Em especial deve-se levar em conta a singularidade de cada caso. 
Um plano terapêutico singular precisará ser construído, para cada usu-
ário, à medida que ele vai se tornando conhecido da equipe multidisciplinar. O 
.plano terapêutico visa entender os modos de funcionamento do sujeito, das re-
lações que ele estabelece e os impasses decorrentes. Parte do contexto real do 
o sujeito, das rotinas que estabelece, de seu cotidiano, do que elege, o que evita. 
Leva em conta a escuta da família e de outros atores importantes. Visa criar 
recursos e alternativas para que se ampliem os laços sociais, suas possibilida-
des de circulação, e seus modos de estar na vida; ampliar suas formas de se 
expressar e se comunicar, favorecendo a inserção em contextos diversos. Todo 
projeto terapêutico singular para a pessoa com transtorno do espectro do au-
tismo precisa ser construído com a família e a própria pessoa. Deve envolver 
uma equipe multiprofissional e estar aberto às proposições que venham a me-
lhorar sua qualidade de vida. No atendimento cotidiano os profissionais geral-
mente se valem de tratamento clínico de base psicanalítica, de análise do com-
portamento aplicada, conhecida como ABA, de comunicação suplementar e al-
ternativa (CSA), de integração sensorial, do método de tratamento e educação 
para crianças com transtornos do espectro do autismo (TEACCH). O método 
Lovaas, conhecido como Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI) ou Inter-
venção Comportamental Precoce Intensiva, para crianças pequenas, vem sendo 
estudado e testado quanto às suas aplicações em diversos contextos. É um mé-
todo norte-americano complexo, que impõe formação, de difícil acesso, aos pro-
fissionais que porventura queiram aprender a utilizá-lo. Procedimentos compor-
tamentalistas, de cunho skinneriano, podem ser utilizadas para trabalhar não só 
comportamentos, mas também a linguagem, pois o autismo gera sistemática 
aplicação de: 
44 
 
 
(a) reforço do comportamento verbal de mando vocal aversivo