Deficiência intelectual

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DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
É um distúrbio do 
neurodesenvolvimento, anteriormente 
conhecido como retardo mental. 
O indivíduo apresenta limitações 
tanto na inteligência e funcionamento 
intelectual quanto nas habilidades 
adaptativas. 
Funcionamento intelectual: habilidades 
mentais como aprendizagem, raciocínio, 
resolução de problemas, pensamento 
abstrato e julgamento. 
Habilidades adaptativas: comunicação, 
participação social, funcionamento 
acadêmico ou ocupacional e 
independência em casa e/ou em 
ambientes comunitários. Os déficits 
adaptativos são limitações em pelo 
menos um: 
• Conceitual: habilidades que 
incluem linguagem, leitura e 
escrita; manuseio de dinheiro, 
tempo e conceitos matemáticos, 
raciocínio e memória, 
autodireção; 
• Social: habilidades de 
comunicação interpessoal social, 
empatia, resolução de problemas 
sociais; 
• Prático: autocuidado, como 
comer, vestir-se, mobilidade e 
higiene. 
Atualmente, a DI é classificada de 
acordo com o nível de apoio que o 
pediatra identifica que o indivíduo 
necessita, e não mais o nível de QI. 
Fatores de risco: sexo masculino, 
baixo peso ao nascer, idade materna e 
paterna avançadas, escolaridade mais 
baixa da mãe, origem social dos pais, 
dentre outras. 
ETIOLOGIA 
Condição multifatorial. 
CAUSAS AMBIENTAIS 
Teratógenos: exposição pré-natal a 
qualquer quantidade de álcool 
(síndrome alcóolica fetal), 
medicamentos (como hidantoína e 
valproato – anticonvulsivantes), 
exposição em excesso à fenilalanina. 
Infecções congênitas: tem-se o 
TORCH – toxoplasmose, rubéola, 
citomegalovírus e herpes simples. 
Infecções do SNC: no período pós-
natal podem deixar como sequelas a DI. 
Asfixia do feto ou RN: pode levar à 
encefalopatia hipóxico-isquêmica - 
situação que causa diminuição 
significativa do aporte de oxigênio a 
todos os tecidos do organismo, aumento 
do metabolismo anaeróbico, isquemia, 
acidose e hipercapnia com consequente 
lesão celular difusa. Pode ser provocada 
por uma interrupção do fluxo sanguíneo 
do cordão umbilical, troca de gases pela 
placenta insuficiente, perfusão 
placentária materna inadequada, feto 
com retardo do crescimento intrauterino 
etc. 
 
CAUSAS GENÉTICAS 
A DI de origem genética pode 
estar isolada ou associada a outros 
sinais e sintomas, caracterizando uma 
síndrome. 
Alterações cromossômicas: síndrome 
de Down, trissomia do 18, trissomia do 
13, síndromes associadas à 
microdeleção. 
Síndromes monogênicas: erros inatos 
do metabolismo podem estar associados 
à DI. 
Mutações: muitas mutações têm sido 
identificadas em mais de 100 genes no 
cromossomo X relacionados à DI. 
Dessa forma, essas alterações 
correspondem a 10 a 12% das DI em 
meninos. A síndrome do X frágil 
destaca-se entre as causas de DI ligadas 
ao cromossomo X e é uma das 
principais causas de DI nesse sexo. 
DIAGNÓSTICO 
DI inclui tanto o déficit de 
funcionamento intelectual quanto o 
adaptativo em domínios conceituais, 
sociais e práticos. Os diferentes níveis 
de gravidade são definidos com base em 
funcionamento adaptativo. 
O funcionamento intelectual é 
rotineiramente medido por meio de 
testes de inteligência aplicados de forma 
individual, padronizados, culturalmente 
adaptados e psicometricamente 
validados. 
ANAMNESE E EXAME 
FÍSICO 
É importante elaborar uma 
história clínica detalhada, contendo 
dados sobre a gestação, nascimento e 
período neonatal. História familiar 
também é importante. Heredograma 
pode ser útil. 
O exame físico deve ser o de 
rotina, descrevendo possíveis alterações 
fenotípicas. 
Deve-se estabelecer se o caso se 
trata de uma DI isolada ou de alguma 
síndrome. Em casos de DI isolada o 
teste molecular para síndrome do X 
frágil é mandatório. 
EXAMES 
COMPLEMENTARES 
Primeira linha: imagens do crânio – 
TC e RM do crânio. Busca-se 
identificar anomalias do sistema 
nervoso central, sinais de encefalopatia 
hipóxico-isquêmica, assim como 
presença de calcificações intracerebrais. 
Cariótipo: o estudo dos cromossomos 
pode confirmar diagnóstico de 
anomalias cromossômicas numéricas e 
estruturais e é uma ferramenta 
importante na avaliação nos casos de 
DI. 
Análises para erros inatos do 
metabolismo (EIM): os testes 
bioquímicos de triagem para EIM em 
urina e/ou sangue são úteis em uma 
primeira abordagem. 
MANEJO 
Os cuidados de uma criança com 
DI devem ser instituídos assim que 
possível, independentemente de 
diagnóstico estabelecido ou etiologia 
definida. 
O ideal seria o acompanhamento 
multiprofissional, de preferência, no 
mesmo ambiente como nos chamados 
Centros de Reabilitação, que contam 
com os serviços de fisioterapia, terapia 
ocupacional, fonoaudiologia, nutrição, 
psicologia, psicopedagogia e serviço 
social. 
Condições médicas associadas à DI: 
alterações da acuidade visual, catarata, 
deficiência auditiva congênita, doença 
cardíaca, convulsões, constipação, entre 
outras. 
Essas condições devem ser identificadas 
e tratadas precocemente para 
potencializar o desempenho do 
paciente. 
Distúrbios como autismo, déficit de 
atenção, hiperatividade, depressão e 
ansiedade são comuns em crianças e 
adolescentes com DI.