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CASOS CLÍNICOS PEDIATRIA 1.0 Tatiana Rodrigues Qual é o próximo passo no tratamento dessa paciente? Qual é o diagnóstico mais provável? Qual é o próximo passo na avaliação? A mãe leva sua filha de 12 meses de idade ao seu consultório para uma consulta de puericultura. A criança aparenta ser pequena para a idade cronológica. Seu peso está abaixo do percentil 5 na curva padronizada de crescimento (percentil 50 para 8 meses de idade), o comprimento está no percentil 25 e o perímetro cefálico no percentil 50. Os sinais vitais e o exame físico estão normais. Caso 01 Uma menina de 12 meses de idade apresenta baixo ganho ponderal, mas nenhuma etiologia evidente no exame físico. Próximo passo: Obter mais informações, incluindo história do parto, história médica progessa, familiar, social e do desenvolvimento. É de especial importância a história nutricional. Diagnóstico mais provável: Retardo do crescimento (FTT), provavelmente de etiologia "não orgânica". Próximo passo na avaliação: Exames laboratoriais para rastreamento inicial para identificar possíveis causas orgânicas do retardo do crescimento, aconselhamento dietético e visitas frequentes ao consultório para avaliação do ganho ponderal. RESPOSTA PARA O CASO 01 O padrão de crescimento dessa paciente (ganho de peso insuficiente, retardo modesto no comprimento potencial com o perímetro cefálico tendo sido poupado) sugere retardo do crescimento de provável causa não orgânica, pois o exame físico está normal. O diagnóstico de retardo do crescimento não orgânico é estabelecido depois da exclusão de etiologias orgânicas, associada ao fato de que, após garantir uma dieta nutricionalmente apropriada e recursos ambientais suficientes para promover a retomada do crescimento, em geral com recuperação completa. Manobras diagnósticas terapêuticas dirigidas às causas orgânicas são apropriados quando estas são sugeridas pela história (prematuridade, infecção materna) ou pelo exame físico (esplenomegalia, retardo significativo no desenvolvimento). Embora o retardo do crescimento orgânico e não orgânico possam se manifestar simultaneamente, as tentativas de diferenciar as duas formas são importantes, porque a avaliação, o tratamento e o acompanhamento podem ser diferentes. CONSIDERAÇÕES Qual é o diagnóstico mais provável? Qual será o próximo passo na avaliação? Qual é a avaliação e a terapia a longo prazo? Um adolescente saudável de 16 anos de idade chega ao seu consultório acompanhado dos pais, que estão preocupados com uma história de vários meses de comportamento instável por parte do rapaz. Ás vezes ele tem mais energia, redução do apetite e menos necessidade de sono do que o habitual; em outras ocasiões ele dorme incessantemente e mostra-se letárgico. Seu rendimento escolar é insatisfatório. Na noite passada, chegou corado e agitado, com pupilar dilatadas e queixou-se de que "pessoas estavam lhe perseguindo". Os pais acrescentam que ocasionalmente ele falta à escola e relatam com certa relutância que o filho foi preso por furto há 2 semanas. Você sabe que ele goza da boa saúde e que anteriormente demonstrava ser excelente aluno. Hoje, ele tem aparência normal. Caso 02 Adolescente de 16 anos de idade, previamente hígido, com alterações recentes no comportamento e declínio no rendimento escolar. Diagnóstico mais provável: Uso abusivo de drogas (provavelmente cocaína, talvez anfetaminas). Próximo passo na avaliação: História, exame clínico, rastreamento para drogas na urina e para outras consequências comuns associadas ao abuso de drogas (doenças sexualmente transmissíveis [DSTs], hepatite). Avaliação e terapia a longo prazo: Abordagem tripla: (1) programa de desintoxicação, (2) acompanhamento clínico com sistemas de apoio psicossocial adequados para o estágio do desenvolvimento, e (3) possível assistência por longo prazo de um profissional experiente no tratamento do uso abusivo de substâncias. RESPOSTA PARA O CASO 02 Uma possibilidade rara seria a de um tumor cerebral, que poderia explicar o surgimento de novas alterações comportamentais em um adolescente. No entanto, de um modo geral, o surgimento de um comportamento desafiador, o desenvolvimento de depressão ou declínio nas notas escolares em um adolescente costumam estar associados ao uso abusivo de substâncias. Também deve ser considerada uma história psiquiátrica não diagnosticada previamente (mania ou transtorno bipolar). A anamnese completa e o exame físico (em especial o neurológico e o psicológico) e os exames laboratoriais ajudarão a esclarecer a situação. As informações podem vir do paciente, da sua família ou de outras pessoas próximas (professores, treinadores e amigos). O questionamento direto do adolescente sem a presença dos pais sobre uso abusivo de substâncias é apropriado durante as consultas médicas de rotina ou quando sinais e sintomas são sugestivos desse uso. CONSIDERAÇÕES Qual é o diagnóstico mais provável? Qual será o próximo passo na avaliação? Uma mulher de 36 anos de idade com acompanhamento pré-natal irregular dá à luz a uma menina de 3,900kg. A lactente apresenta hipotonia, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, pele redundante na nuca, clinodactilia de quinto dedo e braguidactilia, e prega palmar transversa única. Caso 03 Uma recém-nascida com características dismórficas filha de mãe em idade avançada. Diagnóstico mais provável: Síndrome de Down (trissomia no cromossomo 21). Próximo passo na avaliação: Avaliação cromossômica da lactente para confirmar o diagnóstico, avaliação para outras características da síndrome, aconselhamento genético e apoio à família. RESPOSTA PARA O CASO 03 Essa recém-nascida apresenta muitas características da SD; a confirmação do diagnóstico é feita pelo exame cromossômico. Depois da identificação de uma criança com possível SD, o clínico tenta identificar características de risco potencial de vida, incluindo anomalias cardíacas ou gastrintestinais (GI). Uma avaliação completa do ambiente psicossocial da família é necessária; essas crianças podem exigir grande esforço físico, emocional e financeiro. Nota: Essa mulher com idade avançada realizou acompanhamento pré-natal limitado, mas apresentava alto risco para complicações na gestação. O cuidado pré-natal adequado incluiria um rastreamento com teste triplo entre a 15º e a 20º semana de gestação, o que poderia ter demonstrado um padrão sugestivo de SD. A partir deste achado, uma investigação adicional (amniocentese para realização de cariótipo) poderia ter sido recomendada. CONSIDERAÇÕES Qual é o diagnóstico mais provável? Qual será o próximo passo na avaliação? Um menino de oito anos de idade apresenta-se ao pediatra com uma história de “revestimento esbranquiçado” na boca há três dias. Ele nega sentir dor de garganta, não apresenta sintomas de infecção do trato respiratório superior, desconforto gastrintestinal (GI), alteração no apetite ou febre. Suas imunizações estão em dia, não tem história médica anterior significativa e está se desenvolvendo normalmente de acordo com relato da mãe. Entretanto, seu peso caiu do percentil 25 para o percentil 5 e foi hospitalizado em três ocasiões no ano anterior com pneumonia ou desidratação. Sua história familiar é relevante apenas para infecção por hepatite C materna relacionada ao uso pretérito de droga injetável (IV). Ao presente exame, o paciente está afebril, mas seu exame físico revela gengivite grave, linfadenopatia axilar bilateral e cervical, exsudatos na mucosa oral e hepatomegalia. Caso 04 Criança com linfadenopatia, visceromegalia, perda de peso, infecção recorrente e lesões orais consistentes com candidíase. Diagnóstico mais provável: Imunodeficiência Próximo passo na avaliação: Coletar outras dados, inclusive história do parto, detalhes das hospitalizações, história alimentar e história de infecção recorrente ou atípica do paciente ou sua família. Considerar teste para o vírus da imunodeficiência humana (HIV) e solicitar hemograma completo (CBC), além de um rastreamento metabólico completo paraavaliar as contagens celulares, função orgânica e estado nutricional. RESPOSTA PARA O CASO 04 Infecções recorrentes nesse paciente apresentando lesões orais, perda de peso e linfadenopatia são referentes à disfunção do sistema imune. Ele pode ter uma imunodeficiência primária, devido a um defeito hereditário, ou uma imunodeficiência adquirida (secundária), relacionada à infecção por HIV, neoplasia, desnutrição ou outro distúrbio. A história materna de uso de droga IV faz da imunodeficiência HIV pediátrica uma forte probabilidade, provavelmente devido à transmissão vertical. As histórias adicionais do paciente e da família e os exames laboratoriais seletivos iniciais ajudarão no diagnóstico e no direcionamento do tratamento. CONSIDERAÇÕES Qual é o diagnóstico mais provável? Qual é o melhor exame diagnóstico para essa condição? Um adolescente um pouco alto para seus 13 anos de idade chega ao consultório para uma consulta de puericultura. Sua mãe relata que ele parece muito mais imaturo e inseguro do que seu filho mais velho quando na mesma idade. Seu rendimento escolar está abaixo da média, e este ano ele passou a receber aulas de reforço de gramática. No exame físico você percebe que as extremidades do paciente são mais longas do que o esperado, além do seu constrangimento com a ginecomastia. Ele está em estágio 1 de Tanner e apresenta gônadas pequenas. Caso 05 Adolescente de 13 anos de idade imaturo e inseguro com hipogonadismo, membros longos e retardo do desenvolvimento. Diagnóstico mais provável: Síndrome de Klinefelter, uma síndrome de trissomia, afetando 1 em cada 600 a 800 lactentes masculinos, com maior frequência causada por não disjunção paterna. Melhor exame diagnóstico: Análise cromossômica. RESPOSTA PARA O CASO 05 A mãe desse adolescente identificou seu desenvolvimento e comportamento como diferentes dos outros filhos. Recentemente, a escola identificou a necessidade de reforço na educação, em especial com aulas de gramática. Uma anamnese completa (inclusive abordando o rendimento escolar e os problemas comportamentais) e o exame físico podem fornecer informações diagnósticas. A etiologia da condição desse adolescente impacta seus futuros relacionamentos psicossociais, a terapia clínica futura e as decisões de planejamento familiar dos seus pais. CONSIDERAÇÕES
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