Distrofia Muscular de Duchenne

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Nome: Nayane de Souza Ferreira 
Matrícula: 04118254
Curso: Nutrição Ead
A distrofia muscular de duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular, rara, degenerativa e hereditária (relacionada com o cromossomo X).Caracteriza-se pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular, afetando assim os músculos (esquelético, liso e cardíaco) causando fraqueza tratando-se de uma doença progressiva, vai afetando todos os músculos e envolvendo, posteriormente, também, o coração e os músculos respiratórios. A falência destes últimos, representa a principal causa de morte entre os portadores desta patologia.
Sendo altamente incapacitante, está doença afeta principalmente indivíduos do sexo masculino com uma estimativa de incidências 1/3500 nascidos vivos do sexo masculino. As mulheres são normalmente assintomáticos mais existe uma pequena percentagem que manifesta uma forma ligeira da doença.
Não sendo detectável ao nascimento, a DMD é a mais comum do grupo das distrofias musculares já conhecidas. É causada por uma falha no ADN que impede o organismo de produzir uma proteína chamada de de distrofina. Esta proteína é importante para as fibras musculares, e sua ausência resulta em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo. Na distrofia muscular de duchenne a ausência da distrofina causa a deterioração e quebra dos músculos, o que, progressivamente, vai levando as dificuldades no andar e na mobilidade do doente em geral.
As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso de nível motor ou no seu desenvolvimento. Durante a infancia6, entre os 6 e os 13 anos de idade, a criança apresenta3 um cansaço fácil e desenvolve uma marcha miopática, andando nas pontas dos pés, agravando- se ainda mais as dificuldades em subir escadas e tornando as quedas cada vez mais frequentes, sendo a sua capacidade de levantar automaticamente cada vez menor.
Em relação ao paciente ter a condição e suas irmãs não é que as mulheres geralmente não desenvolvem o quadro clínico da condição, visto que o gene DMD se localiza no cromossomo X e, diferente dos homens, mulheres apresentam dois cromossomo X. Para manifestação da distrofia é necessário que as cópias do gene em ambos os cromossomos estejam alteradas. O risco da ocorrência para cada filho de uma mulher portadora é de 50%.
São cada vez mais necessárias, ajudas e adaptações para o cotidiano do portador da doença. Algumas complicações de saúde, como infecções respiratórias, são normais e terão tendência a aumentar, sendo por isso necessária uma maior monitoração e tratamento de médicos. 
Apesar de tudo, a motivação do doente para uma vida “normal” tem que ser uma constante frequência na relação familiar, criando assim um objetivo de vida baseado nas suas reais capacidades cognitivas, normalmente não afetadas, e nas ambições escolares e profissionais de qualquer estudante que pretenda desenvolver uma carreira acadêmica e concretizar os seus sonhos, como qualquer outra pessoa, sem as suas limitações. 
Nestas condições, a entrada na vida adulta poderá ser um sucesso se toda a comunidade se envolver, proporcionando ao doente um equilíbrio emocional, psicológico, físico e mental. 
Referências:
https://www.atlasdasaude.pt
https://www.geneticanapratica.ufscar.br
https://www.dbmolecular.com.br