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*A maioria das causas de baixa estatura durante o crescimento é de origem familiar *A fisiopatologia da baixa estatura pode envolver diversos mecanismos isolados ou a associação entre eles Baixa estatura idiopática (BEI) *Altura mais de 2 desvios padrão abaixo da média, sem sinais de doenças endócrinas ou pediátricas evidenciadas por uma completa avaliação por um endocrinologista pediátrico, incluindo testes de estímulo para secreção de GH com resposta apropriada *Há duas grandes subdivisões relacionadas ao histórico familiar de baixa estatura e à idade óssea BAIXA ESTATURA FAMILIAR *O alvo genético, baseado na altura dos pais, é abaixo da média da população em geral e a criança apresenta um crescimento dentro do esperado para aquele alvo *Talvez um número razoável dessas famílias apresente alterações genéticas que ainda não foram identificadas RELACIONADA À IDADE DE INÍCIO DA PUBERDADE (RETARDO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E PUBERDADE – RCCP) *Algumas crianças iniciam a puberdade um pouco mais tardiamente em função de um atraso na idade óssea, mas com uma previsão de estatura adulta dentro do alvo genético Causas patológicas Baixa estatura desproporcional *Denominadas displasias ósseas *Exemplos: acondroplasia, hipocondroplasia, displasias metafisárias e epifisárias *Nessas crianças, por uma alteração genética, a cartilagem de crescimento não é normal e o crescimento dos ossos longos está prejudicado *Como o crescimento vertebral não está afetado, a relação entre corpo e membros é desproporcional *No exame físico de crianças com baixa estatura, é importante avaliar as proporções corporais (relação segmento superior/segmento inferior) *Pode haver história familiar ou não *O diagnóstico é radiológico e está indicado o parecer de um geneticista Baixa estatura proporcional (de origem pré-natal) PEQUENOS PARA A IDADE GESTACIONAL (PIG) / RETARDO DE CRESCIMENTO INTRAUTERINO (RCIU) *Diagnóstico é feito no momento do nascimento por meio da correlação entre a idade gestacional e o peso e/ou comprimento de nascimento *Além de risco maior de baixa estatura, as crianças nascidas PIG apresentam um risco maior de apresentar adrenarca precoce Baixa Estatura (produção de esteroides sexuais pela glândula suprarrenal) e, na vida adulta, a síndrome plurimetabólica e hipertensão arterial SÍNDROMES GENÉTICAS *Síndrome de Russel-Silver → patologia de origem genética que cursa com RCIU desde o 1º trimestre de gestação com estigmas genéticos específicos, além da baixa estatura de origem pré-natal, clinodactilia, fácies triangular e assimetria de membros inferiores *Outros exemplos: síndrome de Noonan, síndrome de Seckel e síndrome de Bloom SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS *Síndrome de Turner → uma das principais causas de baixa estatura em meninas → meninas com discreta baixa estatura ao nascimento que apresentam estigmas característicos (pescoço alado, baixa implantação de orelhas e cabelo, cubitus valgo, hipertelorismo mamário, 4º metacarpo curto, palato ogival) e, na sua grande maioria, apresentam insuficiência ovariana → o diagnóstico precoce é importante, pois essas meninas devem ser avaliadas para problemas frequentes na síndrome de Turner, como alterações cardíacas, renais, metabólicas, hipotireoidismo, doença celíaca, hipertensão arterial e hipercolesterolemia → essas crianças respondem bem ao uso de hormônio do crescimento humano recombinante (rhGH) *Síndrome de Down Baixa estatura proporcional (de origem pós-natal) DOENÇAS CRÔNICAS *Exemplos: doença renal, doença hematológica, doença respiratória, doença cardíaca, doença gastrointestinal, doenças reumatológica e desnutrição PSICOSSOCIAL *Crianças com privação psicoafetiva podem ter comprometimento em seu crescimento mesmo quando expostas a uma dieta ideal *Nesses casos, o quadro clínico é muito semelhante à deficiência de hormônio de crescimento (DGH), mas pode-se ver uma aceleração na velocidade de crescimento quando o ambiente social é alterado ENDOCRINOPATIAS *Exemplos: hipotireoidismo, síndrome de Cushing, diabete melito, hipogonadismo e DGH *O quadro clínico da DGH depende de três fatores: se é congênito ou adquirido, o grau de deficiência (total ou parcial) e se é isolado ou associado a outras deficiências hipofisárias → nas formas mais graves, em que o defeito é congênito, o diagnóstico pode ser feito ao nascimento por um quadro de micropênis, icterícia prolongada e história de hipoglicemia o tamanho de nascimento é normal, apesar de ser estatisticamente um pouco abaixo da média, e pode ou não apresentar diminuição na velocidade de crescimento no 1º ano de vida a ressonância magnética de crânio frequentemente mostra alterações anatômicas → nas formas mais leves, a deficiência é parcial e isolada clinicamente, as crianças apresentam somente uma diminuição na velocidade de crescimento com atraso na idade óssea os níveis séricos de IGF-I e IGFBP-3 estão diminuídos e a RM de crânio frequentemente é normal Investigação diagnóstica nos casos de baixa estatura HISTÓRIA *Dados sobre gestação e parto informam o que aconteceu no período intrauterino *A estatura dos pais deve ser aferida e não somente inquirida, uma vez que o relato desta pode ser incorreto EXAME FÍSICO *É importante que seja avaliado se a baixa estatura efetivamente existe, se há desaceleração ou parada do crescimento → criança deve ser monitorada pelo pediatra em um gráfico de crescimento ponderoestatural com o objetivo de avaliar se o seu canal de crescimento se encontra fora do padrão familiar A: curva de crescimento de uma criança que, apesar de ter uma estatura abaixo do 3º percentil, provavelmente não apresenta anormalidades afetando o seu crescimento em função de uma velocidade de crescimento adequada e um alvo familiar baixo B: curva de uma criança que está muito abaixo do esperado para o padrão familiar, apesar de encontrar- se acima do percentil 3 – essa criança deve ser investigada, mas provavelmente terá um quadro de RCCP, que será confirmado por um exame físico normal, exames laboratoriais sem anormalidades e uma idade óssea atrasada C: curva de crescimento em que a criança está desviando por uma diminuição da velocidade de crescimento, apesar de a estatura ainda se encontrar acima do 3º percentil – a criança deve ser investigada EXAMES LABORATORIAIS *Anemia, alergia, infecções de repetição, estado nutricional, ritmo intestinal, desproporção corporal, raquitismo, história social e estigmas genéticos propiciam elucidação diagnóstica RESUMO – CAUSAS DE BAIXA ESTATURA Referências: *Tratado de Pediatria da SBP (4ª edição)
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