Cópia de 5 - Hemoglobina Anemia Falciforme

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Hemoglobina e Anemia Falciforme 
Hemoglobina 
É uma proteína presente nos glóbulos vermelhos capaz 
de se ligar a moléculas de oxigênio, transporta-lo pelo 
corpo e também é responsável pela coloração vermelha 
do sangue 
Anemia = É basicamente a diminuição total da 
hemoglobina funcionante na circulação 
 
 
 
 
 
 
 
Hemoglobina 
Se apresenta como um 
tetrâmero por possuir 
estruturas terciarias que se 
ligam entre si e formam esse 
tetrâmetro, se um for 
removido a hemoglobina não 
será funcionante, por isso 
existem as hemoglobinopatias 
O tetrâmero é formado por cadeias: αα ββ 
Se existir a falta de um dessas cadeias será a respectiva 
talassemia, que pode ser Talassemia α ou Talassemia β, 
sendo classificadas também como menor, maior ou severa. 
Quer dizer que ela é 
solúvel, se fosse fibrosa 
seria insolúvel. 
Se não fosse solúvel nosso 
corpo teria trombos 
constantes. 
É sintetizada durante a produção das hemácias na medula 
óssea e cumpre sua função de 
transporte de gases 
Cada molécula de hemoglobina é capaz 
de se ligar a 4 moléculas de oxigênio. 
Estrutura ampliada da 
hemoglobina: 
A globina é a 
região proteica da 
hemoglobina, a 
região não 
proteica damos o 
nome de grupo 
prostético. 
A molécula de oxigênio vai se ligar ao grupo HEME da 
hemoglobina, por isso devemos ter ferro em quantidade 
suficiente, se temos a parte proteica mas não tem o ferro, 
não existe a ligação. 
Tipos de Hemoglobina 
As cadeias de globina podem ser dos tipos: Alfa, beta, 
gama, delta, épsilon e zeta. Elas são produzidas nas 
diferentes fases do desenvolvimento porque vão se 
modificando. 
Fase Embrionária: 
Gower 1 (ξ2ε2) e Gower 2 (α2ε2) 
Hemoglobina de Portland (ζ2γ2) 
Fase Fetal: 
Hemoglobina F (α2γ2) 
Adulto: 
Hemoglobina A (α2β2) - correspondendo a 96 – 98 % da 
hemoglobina total 
 A hemoglobina sendo um tetrâmero, tem mais 
presença de α e β, sendo representada por 96 a 
98% em relação a Hb A (que é a hemoglobina 
que temos em maior quantidade.) ou seja, se 
tivermos a diminuição da hemoglobina A 
Anemia não é definida por causa 
da baixa de eritrócitos, mas sim 
de hemoglobina! 
 
É uma 
proteína de 
estrutura 
GLOBULAR! 
 
 
possivelmente existe algum tipo de patologia que 
podemos detectar por eletroforese 
Hemoglobina A2 (α2δ2) – 2,0-4,0 % 
 A 2° hemoglobina que temos em maior 
quantidade é a A2. 
Hemoglobina F (α2γ2) – 0- 1,0% 
É a mesma que temos quando estamos na fase fetal, que 
geralmente vai caindo pra dar origem a outro tipo. 
Nesse teste de eletroforese vemos uma oscilação nos 4 
pacientes. Mas por que? 
As únicas normais são as 
citadas acima (A, A2 e F) 
No 1° pct temos a presença 
de hemoglobina S que 
geralmente está associada a 
anemia falciforme, ou seja, 
significa que o pct tem 
hemoglobina A normal, mas 
tem a presença de S também então ele tem um traço 
falciforme, não chega a ser doente, mas tem carga 
genética 
Já no 2° pct temos a presença apenas de hemoglobina 
AA, ou seja, normal. 
No 3° temos SS, quer dizer que ele está doente, com uma 
anemia falciforme grave. 
No 4° vemos outro tipo de anemia, uma mistura de anemia 
falciforme (S) com um hemoglobinopatia C, esse pct tem 
a carga genética dos 2. 
Eletroforese 
A eletroforese de hemoglobina é uma técnica diagnóstica 
que tem como objetivo identificar os diferentes tipos de 
hemoglobina que podem ser encontrados circulantes no 
sangue A partir da identificação do tipo de hemoglobina, é 
possível verificar se a pessoa possui alguma doença 
relacionada à síntese de hemoglobina, como talassemia ou 
anemia falciforme, por exemplo. No entanto, para 
confirmação do diagnóstico, é necessária a realização de 
outros exames hematológicos e bioquímicos. 
 
 
 
Como é feita a eletroforese? 
A partir da coleta de uma amostra de sangue, a coleta 
incorreta pode resultar em hemólise, ou seja, destruição 
das hemácias, o que pode interferir no resultado. O tipo de 
hemoglobina é identificado por meio da eletroforese em 
pH alcalino (em torno de 8,0 - 9,0), que é uma técnica 
baseada na taxa de migração da molécula quando 
submetida a uma corrente elétrica, havendo a visualização 
de bandas de acordo com o tamanho e peso da molécula. 
De acordo com o padrão de bandas obtidos, é feita a 
comparação com o padrão normal e, assim, é feita a 
identificação de hemoglobinas anormais 
Como entender os resultados? 
De acordo com o padrão de bandas apresentado, é 
possível identificar o tipo de hemoglobina do paciente. A 
hemoglobina A1 (HbA1) apresenta maior peso molecular, 
não sendo notada tanta migração, enquanto que a HbA2 é 
mais leve, ficando mais ao fundo do gel. Esse padrão de 
bandas é interpretado no laboratório e liberado em forma 
de laudo para o médico e para o paciente informando o 
tipo de hemoglobina encontrada. 
A hemoglobina fetal (HbF) está presente em maiores 
concentrações no bebê, no entanto, à medida que ocorre 
o desenvolvimento, as concentrações de HbF diminuem 
ao passo que a HbA1 aumenta. Assim, as concentrações de 
cada tipo de hemoglobina variam de acordo com a idade 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Anemia falciforme 
 
Por que acontece? 
A anemia falciforme é causada por mutação genética, 
responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para 
ser portador da doença, é preciso que o gene alterado 
seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido 
apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que 
poderá passar para seus descendentes, mas não a doença. 
Origem 
Há muitos anos, na África, a malária matava muitas pessoas, 
então surgiu uma mutação genética alterando a 
informação que vem do gene que codifica a cadeia β da 
hemoglobina, protegendo assim seus habitantes. 
Com essa mutação as pessoas passaram a produzir a 
hemoglobina S, em vez da hemoglobina A, logo, o indivíduo 
que tivesse a hemoglobina S não seria infectado pela 
malária; 
Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium 
necessariamente se reproduzem no interior das hemácias 
humanas, contudo as hemácias danificadas do indivíduo 
falciforme não são adequadas a esse tipo de função, assim, 
em indivíduos com o traço, a presença dessa doença pode 
ser atenuada; 
Incidência no Brasil: 
O tráfico de africanos e os movimentos populacionais em 
busca de melhores condições de vida, fez com que essa 
mutação se espalhasse pelo mundo. 
E em nosso país por ter recebido uma grande população 
de africanos e por apresentar alto grau de mistura de 
raças, existem muitas pessoas portadoras da anemia 
falciforme, principalmente entre os afrodescendentes. 
Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas 
tomam a forma de meia lua ou foice. 
Genética da Anemia Falciforme 
Existe uma alteração de Timina por Adenina, 
especificamente, o ácido glutâmico é trocado pela valina 
lá na cadeia de DNA. 
São chamadas de mutações pontuais = Quando existe a 
substituição de apenas um aminóacido. 
Ex: Hemoglobina S (traço falciforme) 
 
 
Essas células ‘’afoiçadas’’ têm muita dificuldade de passar 
pelas veias, que levam o sangue para os órgãos 
ocasionando o seu entupimento e muitas dores 
principalmente nos ossos. 
Hemácias normais: 
 
Hemácias com anemia falciforme 
 
As hemácias em forma de foice têm uma duração menor 
(só 10 a 20 dias na circulação sanguínea), comparada com 
o período de vida de uma hemácia normal que é (120 dias). 
 
 
Se uma pessoa receber, do pai, 
um gene com mutação para 
produzir a hemoglobina S, e da 
mãe, outro gene com a mesma 
característica, tal pessoa 
nascerá com um par de genes 
com a mutação, e assim terá 
anemia falciforme. 
 
As hemácias sofrem um déficit no transporte de oxigênio, 
sobretudo para as regiões periféricas do corpo 
Sintomas 
Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e 
pela falta de oxigenação nos tecidos; 
Dores articulares; 
Fadiga intensa; 
Palidez e icterícia; 
Feridas nas pernas; 
Tendênciaa infecções; 
Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e 
renais; 
Priapismo (É uma ereção persistente (mais de 4 horas), 
freqüentemente dolorosa, desencadeada ou não pela 
atividade sexual.) Pode ocorrer também nas mulheres, 
sendo chamado de PSAS (Persistent Sexual Arousal 
Como eu descobrir a doença? 
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial 
específico para o diagnóstico da anemia falciforme; A 
presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste 
do pezinho quando a criança nasce. 
 
 
 
Tratamento 
Não há tratamento específico para a anemia falciforme, 
uma doença para a qual ainda não se tem muito 
conhecimento. Os portadores precisam de 
acompanhamento médico constante (quanto mais cedo 
começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação 
adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e 
controlar as crises de dor. Nesse caso os médicos usam: 
Hidroxiuréia – uma substancia química utilizada para inibir 
as dores do paciente. 
Existe a possibilidade de transplante. Este tratamento, no 
entanto, foi realizado em um número pequeno de 
pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso 
entre crianças. Ainda é necessário um número maior de 
estudos e a determinação de características clínicas que 
permitam indicar o transplante com maior segurança. 
Juntamente com a presença de cuidados gerais 
como: 
Alimentação equilibrada; Prevenção de infecções, 
desidratações, e acidoses; 
Proteção dos membros inferiores (meias e calçados) 
evitando exposições ao frio; 
Além dos sintomas citados ao lado, portadores 
da anemia falciforme apresentam as seguintes 
características clínicas: 
Esplenomegalia 
Síndrome mão e pé: Geralmente este é o primeiro sinal 
da doença. É uma inflamação aguda nas articulações dos 
tornozelos, punhos, mãos e pés. A região pode ficar 
avermelhada e quente. A dor é muito intensa e a criança 
fica extremamente irritada, inquieta, chorosa e com 
dificuldade de movimentar estas partes do corpo. Ocorre 
no primeiro ano de vida, principalmente após o quarto 
mês. Pode estar associado à febre alta. 
Úlceras 
Icterícia 
AVC por isquemia 
A anemia 
falciforme é 
uma doença 
hereditária! 
Uma mulher com anemia falciforme pode ter filhos? 
R – Sim! Com acompanhamento pré natal, teste do 
pezinho e eletroforese de hemoglobina.