abordagem-fisioterapeutica-no-paciente-com-a-doenca-de-charcot-marie-tooth-revisao-de-literatura

Prévia do material em texto

1 
 
 
Abordagem fisioterapêutica no paciente com a doença de 
Charcot-Marie-Tooth: revisão de literatura 
Physical therapy approachin patients withCharcot-Marie-Tooth: literature review 
Marilia Nunes da Silva1, Cristina Rodrigues Albuquerque2 
1. Fisioterapeuta pela UNIVERSO; pós-graduanda em fisioterapia neurológica pelo 
CEAFI-PUCGO. 
2. Fisioterapeuta pela UEG; Especialista em fisioterapia neurológica CEAFI-PUCGO. 
 
RESUMO 
Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) pode ser definida como uma 
neuropatia hereditáriasensitivo-motora, na qual, por alterações gênicas, ocorre 
progressivo comprometimento mielínico (DCMT-tipo I) e/ou axonal (DCMT-tipo II). O 
tratamento desta patologia é direcionado a fisioterapia, visto que ainda não há 
nenhuma droga ou forma de terapia gênica. Esta, por sua vez, visa uma 
abordagemna reabilitação para maximizar a função e evitar a incapacidade total. 
Objetivos: analisar na literatura disponível os recursos e terapias que podem ser 
adotados e quais produzem resultados significativos. Com o intuito de melhorar a 
conduta fisioterapêutica e consequentemente reproduzir impacto positivo na quali-
dade de vida dos portadores da DCMT. Métodos: Trata-se de um estudo de revisão 
de literatura, no qual foram utilizados artigos científicos publicados entre os anos 
1999 a 2014, obtidos a partir de pesquisas nas bases de dados Literatura Latino-
Americana e do Caribe e Ciências da Saúde (LILACS), Scientific Eletronic Library 
(SciELO), e National Center for BiotechnologyInformation(PubMed / 
NCBI).Resultados e conclusão:A buscarevelou 30 artigos e após análise, apenas 
12 foram selecionados. Em sua maioria apresentaram amostras pequenas, sendo 
relato de caso, com intervenções e medidas de resultados variados. A maior parte 
dos artigos sugere que a fisioterapia pode beneficiar pacientes com esta doença, 
minimizando suas incapacidades e mantendo suas habilidades funcionais por maior 
tempo possível. Embora benefícios pareçam ser adquiridos a partir do treinamento 
de força e função nesses pacientes, ainda não se sabe ao certo qual a modalidade e 
intensidade do exercício ideal. 
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth, fisioterapia e exercícios. 
2 
 
 
ABSTRACT 
Introduction: The disease Charcot-Marie-Tooth (CMT) can be defined as a sensory-
motor hereditary neuropathy, in which, by genetic alterations, is progressive myelin 
impairment (CMT type I) and / or axonal (CMT type II). The treatment of this 
pathology is directed physical therapy, since there is still no drug or form of gene 
therapy. This, in turn, aims at a rehabilitation approach to maximizethe function and 
avoid total disability. Objectives: To analyze the available literature resources and 
therapies that can be adopted and which produce significant results in order to 
improve the physical therapy conduct and consequently play a positive impact on 
quality of life of patients with CMT. Methods: This is a literature review study, which 
were used scientific articles published between the years 1999 to 2014 obtained from 
research in databases Latin American and Caribbean Literature and Health Sciences 
(LILACS ), Scientific Electronic Library (SciELO) and National Center for 
Biotechnology Information (PubMed / NCBI). Results and conclusion: The search 
revealed 30 articles and after analysis, only 12 were selected. Mostly they had small 
samples, case report, with interventions and measures of varying results. Most 
articles suggest that the therapy can benefit patients with this disease, minimizing 
their disabilities and maintaining their functional abilities as long as possible. 
Although benefits seem to be acquired from strength training and function in these 
patients, it is not known for sure what the mode and intensity of the ideal exercise. 
Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease, physical therapy and exercise. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3 
 
 
Introdução 
 
A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) pode ser definida como uma 
neuropatia hereditária sensitivo-motora, na qual, por alterações gênicas, ocorre 
progressivo comprometimento mielínico (DCMT-tipo I), formapredominantemente 
dominante, com velocidade de condução lenta e evidência histológica de 
desmielinização e remielinização, e/ou axonal (DCMT-tipo II) de neurônios 
periféricos, porém esta, com achados de velocidade de condução nervosa normal 
bem como, ligeiramente comprometida e sem evidências histológicas de 
desmielinização. É a neuropatia mais comum em seres humanos, afetando crianças 
e adultos com uma freqüência relativamente alta (1:2500 pessoas)1,2. 
Pacientes com DCMT caracterizam-se clinicamente por evolução lenta e 
progressiva associada à fraqueza muscular distal crural, principalmente dos 
músculos intrínsecos do pé, originando pé cavo e dedos em garra, além de déficit 
muscular da região fibular, provocando o derreamento do pé e a marcha 
‘escarvante’. As alterações sensitivas podem estar presentes e, quando ocorrem, 
costumam ser marcadas por: câimbras, parestesias, disestesias, hipoestesia 
superficial e profunda distal, além de arreflexia ou hiporreflexiatendínea. Contudo, 
em alguns casos, devido a mutações genéticas incomuns, a DCMT tem progressão 
mais rápida e severa, assim como sintomas incomuns, como alterações vocais e 
paralisia do diafragma3,4. 
Poucos estudos na literatura existem a respeito da reabilitação de portadores 
da DCMT. Estes pacientes apresentam sintomas da doença precocemente e têm 
sobrevida longa o que determina alterações biomecânicas que afetam a qualidade 
de vida dos mesmos e por esta razão o estudo de possíveis tratamentos para estes 
pacientes são de grande importância2. O tratamento desta patologia é direcionado a 
fisioterapia, visto que ainda não há nenhuma droga ou forma de terapia gênica. Esta, 
por sua vez, visa uma abordagem na reabilitação da incapacidade, de modo a 
maximizar a função e manutenção de uma adequada qualidade de vida destes 
pacientes sobre problemas específicos avaliados, na tentativa de evitar a incapaci-
dade total1. 
Este estudo tem como objetivo analisar na literatura disponível os recursos e 
terapias que podem ser adotados e quais produzem resultados significativos. Com o 
4 
 
 
intuito de melhorar a conduta fisioterapêutica e consequentemente reproduzir 
impacto positivo na qualidade de vida dos portadores da DCMT. 
 
Métodos 
 
Trata-se de um estudo de revisão de literatura, no qual foram utilizados 
artigos científicos em português e inglês, publicados entre os anos 1999a 2014, 
obtidos a partir de pesquisas nas bases de dados Literatura Latino-Americana e do 
Caribe e Ciências da Saúde (LILACS), Scientific Eletronic Library (SciELO), e 
National Center for BiotechnologyInformation(PubMed / NCBI) com os seguintes 
descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth, fisioterapia, exercícios e seus 
equivalentes em inglês. 
 
Resultados e Discussão 
 
A busca revelou 30 artigos e após análise, apenas 12 foram selecionados. Os 
artigos que não apresentavam clareza quanto aos métodos de avaliação e/ou 
intervenções utilizadas e os resultados obtidos foram excluídos. Além disso, a 
maioria dos estudos encontrados apresentaram amostras pequenas, em sua maioria 
relato de caso, com intervenções e medidas de resultados variados. 
A fisioterapia visa abordar as incapacidades nas atividades da vida diária, 
auxiliando o paciente em suas deficiências e promovendo interação social, familiar e 
profissional. Tem como função, manter uma integridade dos músculos e nervos, e 
também minimizar ou adiar as necessidades dos portadores e favorecer sua 
recuperação motora, funcional e neuropsicológica 5.Em função das alterações 
observadas, visto que na literatura a doença tem característica progressiva, é 
questionável até que ponto possa acometer a qualidade de vida do paciente e 
consequentemente sua funcionalidade.Por isso, faz-se necessário a utilização de 
métodos de avaliação que indiquem a condição e o nível de função acometido pela 
patologia, de modo que seja proporcionada uma intervenção fisioterapêutica de 
maior resolutibilidade1. 
A análise cinemática da marcha tem sido considerada determinante na 
conduta terapêutica e na prescrição de órteses para estes pacientes, assim como 
em avaliações pré e pós-tratamento. Ela permite identificar os danos biomecânicos 
5 
 
 
provocados pela fraqueza muscular, associada ao déficit proprioceptivo e suas 
repercussões nos aspectos funcionais da marcha e nas reações de equilíbrio em 
indivíduos com DCMT 6. Sendo assim, a prescrição de órteses tornozelo-pé em 
pacientes com DCMT parece relevante, por promover melhorias nas reações de 
equilíbrio e no desempenho da marcha. A realização de tratamento através do uso 
de equipamentos de assistência pode minimizar as sinergias de movimento 
inadequadas e otimizar a função nesses pacientes 4. A intervenção por facilitação 
neuromuscular proprioceptiva (PNF), também pode ser outro aliado, ao colaborar 
para um melhor desempenho da marcha. Já que se mostrou eficiente para ativação 
do músculo tibial anterior, demonstradas através de análises eletromiográficas, 
melhorando a irradiação de força contralateral em 12 portadores da DCMT 7. 
Na DCMT parte da capacidade física reduzida deve-se ao fato da mesma ser 
uma doença neuromuscular. Além disso, essa patologia conduz à falta de 
condicionamento físico, que pode levar ao aumento dos riscos de comorbidades, 
como doença arterial coronariana8. Associando a fisioterapia motora, o treino 
muscular respiratório e o condicionamento físico nos pacientes com DCMT, um 
estudo sobre rebilitação física, relato de caso, observou alterações tanto nas 
variáveis respiratórias quanto nas variáveis da análise funcional. Houve um aumento 
de 33,53% na distância percorrida no Teste de Caminhada de 6 Minutos, melhora na 
velocidade da marcha e na distância percorrida. Porém notou-se uma pequena 
redução na capacidade funcional da paciente, mas manteve a pontuação nos 
aspectos físicos e melhora em seu estado geral de saúde e em sua saúde mental, 
indicando assim, melhor qualidade de vida percebida e relatada pela paciente9. 
Já no estudo de Mhandi et al (2008), foi testado um programa de 24 semanas 
de treino com exercícios intervalados (ITE) de ciclismo em 8 pacientes com DCMT. 
Essa atividade melhorou a capacidade funcional desses pacientes e foi bem tolerada 
por todos, mostrando ser significativamente benéfica para a percepção subjetiva de 
dor / fadiga, e mostrou que apesar de não reduzir a fadiga quando testado em forma 
isométrica, todos os pacientes aumentaram a sua força dinâmica e capacidades 
fisiológicas. A concentração de creatina quinase não aumentou com a atividade 
proposta, sugerindo que o treinamento é seguro para a integridade muscular desses 
pacientes. 
A fisioterapia aquática para tratamento de indivíduos com a DCMT 
proporcionou melhoras ao se avaliar a força muscular na velocidade 60°/s na pós-
6 
 
 
intervenção em todos os parâmetros (flexores de joelho direito, flexores de joelho 
esquerdo, extensores de joelho direito e extensores joelho esquerdo) e 
consequentemente melhora de todos os níveis funcionais e também equilíbrio. 
Demostrando que a hidroterapia beneficia esse paciente, minimizando seus déficits, 
mantendo suas habilidades funcionais e proporcionando qualidade de vida 5. Indo de 
encontro com os achados deLindemanet al (1999), num ensaio clínico randomizado 
sobre a eficácia do treinamento de força em pacientes com distrofia miotônica e nos 
pacientes com DCMT, em que observou-se um aumento moderado de força nas 
pernas relacionada com melhora no desempenho funcional no grupo de DCMT. 
Melhoras no desempenho funcional, também foram notadas em uma criança 
de 6 anos com DCMT, no programa de intervenção fisioterapêutica baseada no 
conceito neuroevolutivoBobath, realizado a partir das limitações funcionais. Após a 
aplicação do programa, aumentou-se o escore nos aspectos motores que envolvem 
autocuidado e mobilidade, especialmente nas habilidades de transferência, subir e 
descer escadas 11. 
Do mesmo modo, em outro estudo, foi realizado um programa de treinamento 
de resistênciaem vinte pacientes com DCMT, baseando-se em suas limitações 
funcionais ao realizar as atividades de vida diária (AVD), e foi encontrado melhora 
na força muscular e na realização das AVDs. Sendoigualmente eficaz para homens 
e mulheres com DCMT 12. 
 
Conclusão 
 
A DCMT é a principal neuropatia de origem genética e ainda há muito que se 
pesquisar sobre esta patologia. A maior parte dos artigos sugere que a fisioterapia 
pode beneficiar pacientes com esta doença, minimizando suas incapacidades e 
mantendo suas habilidades funcionais por maior tempo possível. 
Embora benefícios pareçam ser adquiridos a partir do treinamento de força e 
função nesses pacientes, ainda não se sabe ao certo qual a modalidade e 
intensidade do exercício ideal. 
Os resultados desta análise devem ser atendidos com cautela devido ao 
pequeno número de ensaios clínicos randomizados controlados.Sugerindo que seja 
feito mais estudos recrutando grandes amostras e incluindo intervenções bem 
descritas, facilitando o desenvolvimento de exercícios uniformes para esta 
7 
 
 
população e tornando mais efetiva a conduta na abordagem fisioterapêutica e 
consequentemente melhorando a qualidade de vida dos pacientes com DCMT. 
 
 
Referências Bibliográficas 
 
1.Fávero, R. A; Polese, J.C; Oliveira, S. G; Schuster, R. C. Análise da marcha e 
funcionalidade na doença de Charcot-Marie Tooth: relato de caso. Revista 
Neurociencia. 2010; 18(1): 44-49. 
 
2. Costacurta, M.L.G; Sousa, P.P.C; Zuccon, A; Filho, M. C. M; Rocco, F. M; Gaspar, 
A. P. Impacto da correção cirúrgica dos membros inferiores na qualidade de vida de 
pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth. Acta Fisiatra. 2011; 18(1): 1-5. 
 
3. Albiero, J. F; Moraes, J. R; Bendlin, S. C; Dellangelo, T; Ferreira Netto, C. G; 
Mendez, F. D. R; Prade, C. F; Vegini, F. Doença de Charcot-Marie-Tooth: Relato de 
Caso e Revisão Literária de Tratamento Fisioterapêutico. XIII Congresso Estadual 
das APAEs e IV Fórum de Autodefensores. 2010, Blumenau (SC). 
Http://www.tecnoevento.com.br/eve9/arq/DOENCA%20DE%20 
CHARCOT%20MARIE%20TOOTH.pdf. 
 
4. Pereira, R. B; Orsini, M; Ferreira, A. S; Silva, J.G; Corrêa, C. L; Freitas, M. R.G; 
Coelho, V.M; Goulart, M.C; Kagohara, N; Souza, G. G. L; Menezes, S.L. Efeitos do 
uso de Órteses na Doença de Charcot-Marie-Tooth: Atualização da Literatura. 
Fisioter Pesq. 2012; 19(4): 388-393. 
 
5. Maldaner, M; Oliveira, S. W; Sachetti, A; Schiavinato, J. C. C; Gemelli, S. O. 
Fisioterapia aquática na doença de Marie-Charcot-Tooth. Revista de Ciências 
Médicas e Biológicas. 2011; v.10, n.2, p.121-125. 
 
6. Pereira, R. B; Felício, L. R; Ferreira, A. S; Menezes, S.L; Freitas, M.R.G; Orsini, M. 
Efeitos imediatos do uso de órteses tornozelo-pé na cinemática da marcha e nas 
reações de equilíbrio na doença de Charcot-Marie-Tooth. Fisioter Pesq. 2014; 21(1): 
87-93. 
8 
 
 
 
7. Meningroni, P. C; Nakada, C.S; Hata, L; Fuzaro, A. C; Júnior, W. M; Araujo, J. E. 
Irradiação contralateral de força para a ativação do músculo tibial anterior em 
portadores da doença de Charcot- Marie- Tooth: efeitos de um programa de 
intervenção por FNP.RevistaBrasileiraFisioterapia. 2009; v. 13, n. 5, p. 438-43. 
 
8. Mhandi, L; Millet, G. Y; Calmels, P; Richard, A; Oullion, R; Gautheron, V; Féasson, 
L. Benefits of interval-training on fatigue and functional capacities in charcot–marie–
tooth disease.Muscle&Nerve. 2008; 37: 601–610. 
 
9. Vieira, T. H. F; Aires, R. D; Mendonça, V. A; Corrêa, C. L. Reabilitação física em 
um paciente com a Doença de Charcot-Marie-Tooth: Relato de 
caso.RevistaNeurociência 2008: in press.10. Lindeman E; Spaans F; Reulen J; Leffers P; Drukker J. Progressive resistance 
training in neuromuscular patients. Effects on force and surface EMG.Journal of 
Electromyography and Kinesiology.1999; (9): 379–384. 
 
11. Campos, A.C; Santos, N. S. A; Tudella, E; Pereira, K; Rocha, N. A. C. F. Impacto 
de programa fisioterapêutico no desempenho funcional da criança com doença de 
Charcot-Marie-Tooth tipo 2: estudo de caso. Fisioterapia e Pesquisa. 2007; 14 (2): 
77- 83. 
 
12. Chetlin, R. D; Gutmann, L; Tarnopolsky, M; Ullrich, I. H; Yeater, R. A. Resistance 
Training Effectiveness in Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease: 
Recommendations for Exercise Prescription. Arch Phys Med Rehabil. 2004; v. 85, p. 
1217-1223.