glicogenoses

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE DE FORTALEZA 
MÓDULO DE NUTRIÇÃO E METABOLISMO
Profa.: ANA MARY VIANA JORGE 
Aluno(a): Sofia Sousa Soares
QUESTÃO 1
É inquestionável a importância do glicogênio para o funcionamento adequado do
metabolismo humano, constituindo-se como principal polissacarídeo de reserva
energética das células animais (CARLOS, 2014). 
Diante desse contexto, defina Glicogenoses, classifique-as e cite, no mínimo,
três critérios que podem diferenciar os diversos subtipos. 
Glicogenoses: A deficiência de enzimas específicas envolvidas na síntese
ou na degradação de glicogênio pode ocasionar em defeito metabólico no
catabolismo ou no anabolismo desse polissacarídeo. Isso pode resultar
em doenças genéticas relacionadas ao armazenamento do glicogênio.
Glicogenose tipo 0, tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV, tipo V, tipo VI, tipo VII, tipo VIII,
tipo IX, tipo X, tipo XI, tipo XII; Se diferenciam pelo órgão que afetam, perfil
etário a qual as doenças atingem, efeito enzimático e a gravidade das doenças.
 
GLICOGENOSES 
 QUESTÃO 2 
Para cada subtipo de Glicogenose, existe uma deficiência enzimática, 
caracterizando um erro inato do metabolismo (CARLOS, 2014) 
Especifique o erro metabólico (deficiência enzimática) dos 12 subtipos de 
Glicogenoses presentes no artigo. 
 
 
• Glicogenose tipo 0: deficiência na enzima glicogênio sintase;
• Glicogenose tipo I: deficiência no complexo da glicose-6-fosfatase
(anomalia gerada pela mutação no gene que codifica essa enzima);
• Glicogenose tipo II: deficiência da enzima alfa-glicosidaseácida;
• Glicogenose tipo III: deficiência na enzima desramificadora;
• Glicogenose tipo IV: deficiência na enzima ramificadora(amilo-
1,4à1,6-transglicosidase);
• Glicogenose tipo V: deficiência na enzima miofosforilase;
• Glicogenose tipo VI: deficiência na enzima glicogêniosintase
(mutação no cromossomo 14 traduz deficientemente a enzima);
• Glicogenose tipo VII: defeito na enzima fosfofrutoquinase;
• Glicogenose tipo VIII: ineficiência funcional da enzima fosforilase-b-
quinase;
• Glicogenose tipo IX: deficiência da enzima fosforilase-quinase
hepática;
• Glicogenose tipo X: deficiência da enzima fosfogliceratomutase;
• Glicogenose tipo XI: defeito enzimático desconhecido;
• Glicogenose tipo XII: substituição de um único aminoácido dentro
da estrutura tetrâmica da enzima aldolase.
 
 QUESTÃO 3 
O diagnóstico das Glicogenoses se faz pela associação do quadro clínico
e utilização de testes de tolerância a glicose, mediante dosagem de
glicose sérica e lactato (MARTINS, 2006). 
Considerando que em algumas formas das Glicogenoses o tratamento
dietético é importante, descreva sobre a terapia nutricional na
Glicogenose tipo I (GSD I).
 
 
 Consiste na administração frequente de amido de milho cru
(para glicogenoses hepáticas), visando à manutenção da
normoglicemia (> 75 mg/dL) e a prevenção de distúrbios
metabólicos secundários. 
 QUESTÃO 4 
As manifestações clínicas nas Doenças do
Metabolismo do Glicogênio variam de acordo com a
idade de início dos sintomas (MARTINS, 2006)
Escreva as manifestações clínicas envolvidas em cinco
dos subtipos das Glicogenoses.
 
Tipo 0: as principais manifestações desenvolvidas na infância são hipoglicemia e
hipercetonomia;
Tipo II: as manifestações na infância são fraqueza muscular e cardiomiopatia. As
manifestações tardias são insuficiência respiratória com fraqueza muscular;
Tipo IV: As manifestações são hipotonia muscular, falhas no crescimento, cirrose, devastação
muscular nas extremidades inferiores, hepatoesplenomegalia, disfunção neuromuscular e
desenvolvimento motor lento;
Tipo VIII: As manifestações na infância geralmente estão relacionadas com hepatomegalia
retardo do crescimento e níveis aumentados de lipídeos e aminotransferase;
Tipo IX: As manifestações são intolerância ao exercício, mialgia, cãibras musculares,
mioglobinúria e fraqueza muscular progressiva.