Tics 05 Hiperplasia Adrenal Congênita

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Tics 05 – Hiperplasia Adrenal Congênita – Vencimento: Sex 9 de Set de 2022 23:59 – “Hiperplasia adrenal congênita: O que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém-nascido?”
Hiperplasia Adrenal Congenita é um distúrbio autossômico recessivo, que causa uma deficiência na produção de enzimas responsáveis pela síntese de esteroides adrenais (glicocorticoides como o cortisol e/ou mineralocorticoides como a aldosterona, dependendo de quais enzimas estão faltando) a partir do colesterol. Assim, o organismo produz pouco cortisol e a falta deste reduz o feedback negativo sobre o ACTH. Resultando em hipernatremia, hipopotassemia e hipertensão (pela deficiência de 11-beta-hidroxilase) ou hiponatremia e hiperpotasseimia (na deficiência da 21-hidroxilase). Além disso, como essas enzimas (na maioria dos casos a 21-hidroxilase e a 11-beta-hidroxilase) não estão sendo sintetizadas, há um acúmulo de seus precursores, que vão deslocar o eixo de reação para a produção de Andrógenos, conferindo a virilização da genitália feminina, mas sem alterações visíveis na genitália dos meninos.
Se afetar a síntese de mais outras enzimas, o bloqueio enzimático compromete a síntese dos androgênios, conferindo então um comprometimento da virilização dos meninos, sem alterar a genitália das meninas.
O Diagnóstico para esse distúrbio é através da avaliação dos níveis de cortisol, de seus precursores e dos andrógenos das suprarrenais, como 11-desoxicortisol, em alguns casos, após a administração de ACTH.
REFERÊNCIAS: 
Vilar L. Endocrinologia Clínica. (7th edição). Grupo GEN; 2020
Tortora GJ, Derrickson B. Princípios de Anatomia e Fisiologia . (14ª edição). Grupo GEN; 2016.