Avaliação Final (Objetiva) - Individual Biologia Molecular

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GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual
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Prova 49708957
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 8/2
Nota 8,00
Embora a frequência de variações no genoma não seja alta, quando uma determinada variação 
ocorre em pelo menos cerca de 1% da população, o que a torna uma variação comum, essa variação 
passa a ser tratada como um polimorfismo genético. Com base nos polimorfismos, analise as 
sentenças a seguir: 
I- Os polimorfismos genéticos podem ser gerados por mudanças como deleção, duplicação ou 
inversão de apenas um ou vários pares de bases nitrogenadas na sequência do DNA. 
II- As alterações no DNA podem ocorrer na região codificadora (éxon) e na região não codificadora 
(íntron) de um gene. 
III- Os polimorfismos em regiões reguladoras não podem afetar o fenótipo do indivíduo. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B As sentenças I e II estão corretas.
C As sentenças I e III estão corretas.
D Somente a sentença III está correta.
A leucinose é uma doença metabólica hereditária causada por uma alteração genética capaz de 
afetar o complexo multienzimático responsável pelo metabolismo dos aminoácidos leucina, valina e 
isoleucina. De acordo com a doença, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) A aloisoleucina é considerada um marcador específico para leucinose, pois sua ocorrência em 
pacientes sem a doença é reduzida. 
( ) A detecção da doença é através da cromatografia líquida, que quantifica especificamente 
aloisoleucina na triagem neonatal. 
( ) A doença gera o acúmulo de leucina, valina e isoleucina, que são considerados metabólitos 
tóxicos ao sistema nervoso central. 
( ) A doença é conhecida como xarope de bordo, por apresentar uma urina com odor pútrido 
característico. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - F - V - F.
B F - F - V - V.
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C V - F - F - F.
D V - V - F - V.
A função do genoma pode ser investigada por meio da supressão da função gênica e, para tanto, 
algumas técnicas podem ser aplicadas, como, por exemplo, a promoção de mutações gênicas 
diretamente no DNA, a interferência na expressão gênica com a utilização de RNA de interferência 
(iRNA). Sobre os RNAs de interferência (iRNAs), assinale a alternativa CORRETA:
A A utilização do iRNAs alteram a expressão gênica diretamente no DNA.
B Os iRNAs modificam a expressão ou tradução gênica, não afetando o DNA diretamente.
C Os iRNAs promovem modificação permanente na expressão gênica.
D O uso de moléculas de RNA conhecidas como microRNAs (miRNAs) se ligam a partes
específicas do DNA e sinalizam para degradação do material genético.
A descoberta da estrutura do DNA, por James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e 
Rosalind Franklin, em 1950, possibilitou o entendimento a respeito da replicação e transmissão da 
informação genética de uma célula à outra. Sobre o DNA, assinale a alternativa CORRETA:
A O DNA é formado por duas fitas que não se complementam entre si.
B O DNA é uma estrutura em dupla hélice, composta pela pentose, denominada desoxirribose, os
nucleotídeos, adenina, timina, citocina e guanina, e fosfato.
C O DNA é composto por cinco nucleotídeos, adenina, uracila, timina, guanina e citosina.
D O DNA é uma estrutura em fita simples, composta pelos nucleotídeos adenina, timina, citosina
e guanina.
Doenças genéticas recessivas são doenças promovidas pela presença de dois alelos mutantes 
para um determinado gene. Assim, pessoas que apresentam apenas um alelo mutante normalmente 
não apresenta fenótipo associado a doenças, embora sejam portadores do gene mutante. Com base 
nas doenças genéticas recessivas, analise as sentenças a seguir: 
I- O teste de portador e o teste de compatibilidade são indicados para avaliação de doenças 
recessivas, em que se avalia cerca de 500 genes e 6.000 mutações. 
II- O método de sequenciamento NGS é o único utilizado na detecção de mutações em doenças 
recessivas. 
III- O aconselhamento genético é dispensável para casais portadores de genes recessivos. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B Somente a sentença I está correta.
C Somente a sentença II está correta.
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D As sentenças I e II estão corretas.
Os testes de avaliação pré-natal não invasiva (NIPT) são indicados a partir da décima semana de 
gestação. Após a coleta da amostra, o DNA (materno e fetal) é extraído, amplificado e sequenciado 
por métodos de sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing). Apesar de apresentar elevada 
precisão, uma pequena porcentagem dos resultados pode apresentar falso negativo ou falso positivo, 
sendo necessários testes complementares para confirmar o diagnóstico em casos positivos. De acordo 
com o exposto, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) Dentre as avaliações possíveis com esse método, estão as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 
21, ou seja, as síndromes de Patau, de Edwards e de Down, respectivamente, a monossomia do 
cromossomo X (síndrome de Turner) e a síndrome de Klinifelter (XXY). 
( ) A sexagem fetal, realizada por muitos casais atualmente, pode ser realizada com essa 
metodologia, em que a presença do cromossomo Y, indica sexo masculino, e a ausência, indica o sexo 
feminino. 
( ) Essa técnica não consegue avaliar as microdeleções cromossômicas, como perda de pequenas 
porções do DNA do cromossomo. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - V - F.
B F - F - V.
C F - V - F.
D V - F - F.
No estudo metabolômico necessita-se da comparação do perfil de metabólitos entre distintas 
amostras, o que implica que o objetivo do estudo seja previamente definido para direcionar a extração 
quando ela for necessária, especialmente nos casos em que se deseja quantificar os metabólitos, pois 
cada solvente irá extrair um perfil diferenciado de metabólitos. Após a extração, os solventes devem 
ser evaporados para evitar contaminação nas etapas de fracionamento, detecção e quantificação. 
Sobre as técnicas para quantificação de metabólitos, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Cromatografia gasosa - espectrometria de massas (GC-MS).
II- Cromatografia líquida-espectrometria de massas (LC-MS).
III- Ressonância magnética nuclear (RMN).
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( ) Essa técnica permite a detecção simultânea dos diferentes tipos de metabólitos, não degradando 
as moléculas e permitindo que a amostra seja recuperada para análises posteriores.
( ) Técnica mais indicada para o fracionamento de composto apolares e de menor peso molecular, 
associada à espectrometria de massas.
( ) Técnica acoplada à espectrometria de massas, indicada para compostos polares, de maior peso 
molecular ou que não possam ser submetidos ao aumento de temperatura.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A I - III - II.
B III - I - II.
C II - I - III.
D I - II - III.
A técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) se refere à replicação in vitro de um 
fragmento de DNA. Sobre o PCR, assinale a alternativa CORRETA:
A A enzima DNA polimerase humana é uma das principais responsáveis pelo sucesso da técnica
in vitro.
B O processo do PCR não necessita da utilização de nucleotídeos.
C O processo de replicação in vitro, depende do uso de primers (oligonucleotídeos sintéticos), com
sequências de 18 a 22 nucleotídeos, que seja complementar ao gene de interesse.
D A ligação dos primers à fita de DNA é denominado como desnaturação.
Assim como os demais "omas", o exoma compreende todo o conjunto de éxons presentes no 
DNA de um indivíduo, ou seja, as frações do DNAque codificam para os aminoácidos que irão 
formar as proteínas. De acordo com o sequenciamento do exoma, classifique V para as sentenças 
verdadeiras e F para as falsas: 
( ) É importante avaliar com cuidado os resultados obtidos no sequenciamento do exoma, uma vez 
que fornece informações relativas a diversas mutações, que não necessariamente são ligadas ao 
quadro clínico do paciente. 
( ) Muitas das alterações encontradas no sequenciamento do exoma podem não apresentar relação 
com patologias, não sendo indicativos de risco até o momento. 
( ) Este exame pode ser indicado para casais que apresentem consanguinidade, ou para doenças cujo 
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diagnóstico seja inconclusivo em outros exames moleculares e que sejam suspeitos de doenças 
causadas por múltiplas alterações gênicas. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - V - V.
B V - F - V.
C F - F - V.
D F - F - F.
A escolha do gel para a técnica de eletroforese deve-se dar através do tamanho da molécula a 
ser isolada e do objetivo do isolamento. Com base nas matrizes de agarose e poliacrilamida para a 
técnica de eletroforese em gel, analise as sentenças a seguir: 
I- A poliacrilamida pode separar fragmentos de DNA com até mesmo uma única base nitrogenada de 
diferença. 
II- A agarose, apresenta menor resolução, ou seja, cada banda presente no gel, representa um 
agrupamento de moléculas de tamanho semelhantes. 
III- No gel de poliacrilamida, uma menor faixa de tamanho das moléculas pode se movimentar, 
enquanto fragmentos maiores de DNA podem migrar facilmente no gel de agarose. 
 
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença III está correta.
B As sentenças I, II e III estão corretas.
C Somente a sentença I está correta.
D Somente a sentença II está correta.
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