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QUADROS SECUNDÁRIOS Emilly Peres - Fonoaudiologia - UFES Primeira manifestação: genética. Segunda manifestação: linguagem. ➔ A primeira palavra falada deve conter um som para um vocábulo. ➔ o fonoaudiólogo deve identificar as manifestações e realizar a avaliação descritiva; ➔ as síndromes descrevem os sintomas; ➔ estar atento ao fenótipo (como fisiologia e morfologia); ➔ observar o genótipo (características genéticas). Para classificação no relatório final da avaliação: “o paciente apresenta um transtorno de linguagem secundário a (nome da síndrome)”. Síndrome de Down (trissomia do XXI) Características físicas: possuem características marcantes como orelha displásica dobrada, hipotonia dos órgãos articulatórios, anomalias dentárias, implantação de orelha baixa (a orelha precisa estar na direção dos olhos) e mancha na íris. ➔ 1/3 das causas de síndrome genética, alguns com problemas intelectuais; ➔ apresentam atrasos motores globais e finos e atraso nas funções orais; ➔ a expressão é mais comprometida que a compreensão da linguagem (ambas com atraso). Alterações: auditiva (orelha média, otite média recorrente, ossículos, nervo coclear), onde a perda pode ser condutiva, sensorioneural ou mista. Em caso de neuropatia auditiva: exame alterado mas a criança responde auditivamente. Na linguagem: utilização do meio gestual para compensar o atraso verbal. TEA: tem sido muito frequente nessa síndrome, onde a criança não faz uso verbal, só gestual e cabe ao terapeuta prestar atenção na comunicação gestual do paciente. Inteligibilidade de fala: comprometida (PF persistentes e/ou atípicos, podendo ter questões fonéticas constantes). Tarefas de alta demanda (evidenciam dificuldades): complexidade de familiaridade do interlocutor nessas tarefas. ● Dificuldade na memória de trabalho, planejamento e sequencialização. Apresentam, por vezes, disfluências gagas. Estudos: ausência de estudos com questões de linguagem em pessoas mais velhas, portadoras da síndrome. Síndrome do X-frágil Características físicas: apresentam face alongada, palato alto, "orelha de abano", estrabismo, escoliose, prega palmar única e calosidade também. ➔ é a segunda maior causa genética,com predominância em meninos e fenótipo variável; ➔ apresentam atraso no desenvolvimento de fala, dificuldade de compreensão e alteração de praxias motoras; ➔ a síndrome passa despercebida na amamentação e nos pontos cardeais. Características gerais: ● timidez; ● comportamento agressivo; ● dificuldades atencionais; ● alterações linguísticas evidentes; ● quadros com histórico de convulsão; ● compreensão mais comprometida que no DT; ● não há uso compensatório de meio G; ● dificuldade de lidar com mudanças; ● parafasia as verbais (trocar a palavra na hora de falar) perseverativa; ● repertório lexical reduzido; ● discurso tangencial; ● ecolalia; ● dificuldades narrativas; ● EME: enunciados menos complexos, mais curtos. Síndrome de Waardenburg Características físicas: descoloração no cabelo (hipopigmentação) e heterocromia nos olhos. Apresentam olhos afastados e inclinados. Há hipopigmentação da pele, hipoplasia da área do nariz e confluência do supercílio. A surdez atinge quase 60% dos casos das pessoas portadoras dessa síndrome. O quadro de linguagem é compatível com a surdez, apresentando perda auditiva sensorioneural. Síndrome de Williams-Beuren Características de personalidade e física: problemas cardíacos, dificuldade de alimentação dos primeiros meses de vida, atraso no desenvolvimento neuromotor ou deficiência intelectual, atraso de crescimento, personalidade muito amigável, entre outros. Idade média de diagnóstico: 10 anos. Apresentam: ● choro rouco; ● dificuldades de sucção + questões de apetite; ● cardiopatia (identificação precoce); ● DI (limítrofe a moderada); ● prejuízos socioadaptativos; ● atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Presença de: hiperacusia (escuta muito), OMR, PASN-AF (perda sensorioneural de alta frequência), e também atraso de linguagem, que acaba sendo mascarado pois a capacidade de socialização é grande, mascarando as alterações. ➔ Cocktail party speak: superficialidade nas conversas. Dificuldade em conversas que não são superficiais, exibições frequentes e inibição de comportamentos; ➔ inventário de sons completo com 4 ou 5 anos nas crianças típicas, mas na síndrome é com 8 anos; ➔ estruturas frasais mais completas e não utilizam voz passiva; ➔ prejuízo semântico mesmo com o melhor QI.
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