Atividade de TICS HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

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Atividade de TICS 
Aluna: Maria Clara Meneses E Silva Carneiro 
5º Período 
Professora: Ana Rachel Oliveira De Andrade
Hiperplasia adrenal congênita:  que ocorre neste grupo de distúrbios?
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) constitui um grupo de doenças caracterizadas por uma deficiência enzimática na biossíntese do cortisol. Em mais de 95%dos casos a HAC é causada pela deficiência da enzima21-hidroxilase (D-21OH), que é um dos erros inatos do metabolismo mais comuns e a principal causa de genitália atípica sem gônadas palpáveis em recém-nascidos. O fenótipo é dependente do grau de deficiência enzimática e se manifesta em um espectro contínuo, em diversos cenários clínicos e outras faixas etárias. Tradicionalmente, os fenótipos da doença são classificados em não clássico (NC), virilizante simples (VS) e perdedor de sal (PS), em ordem crescente de gravidade clínica. A abordagem de cada um deles é diferenciada, especialmente na faixa etária pediátrica.(MERKE DP,2020).
O fenótipo clínico geralmente reflete a atividade funcional da mutação mais suave. A prevalência das formas clássicas, perdedora de sal e virilizarão simples, difere entre as populações, varia de aproximadamente 1 em 6.000 na Índia a 1 em 19.000 no Japão. A prevalência de HACs não clássicas ou leves é alta e foi relatada em 1 em 2000 entre brancos nos Estados Unidos.(KISHORE KUMAR,2016).
Como detectar esta patologia no recém nascido?
O objetivo principal da triagem para a D-21OH é o diagnóstico precoce da forma clássica, evitando os sinais e sintomas da perda de sal e o registro civil incorreto das meninas com atipia genital. No Brasil, a triagem para a D-21OH foi incluída à quarta fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a partir de 2012. A incidência encontrada no país a partir do PNTN é de 1:10.000 a 1:14.000 (Goiás, São Paulo, Santa Catarina, Minas Gerais e Rio Grande do Sul). A maioria desses Estados já acumula uma década de experiência em triagem neonatal para D-21OH.(CHESOVER AD,2019).
A triagem neonatal para a HAC consiste na dosagem da 17OHP no sangue do calcanhar de recém-nascidos em papel-filtro, preferencialmente entre o terceiro e quinto dia de vida, e deve ser seguida de rápida confirmação diagnóstica para instituição da terapêutica. Estudos de longo prazo, em diferentes populações, tem mostrado benefícios da implantação da triagem: aumento do número de diagnósticos em ambos os sexos, redução de registros incorretos e de óbitos precoces.( MERKE DP,2020).
REFERÊNCIAS: 
Chesover AD, Millar H, Sepiashvili L, Adeli K, Palmert MR, Hamilton J. Screening for nonclassic congenital adrenal hyperplasia in the era of liquid chromatography-tandem mass spectrometry. J Endocr Soc. 2019 Dez;4(2):bvz030
Merke DP, Auchus RJ. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med. 2020 Set;383(13):1248-61.
. Kishore Kumar R, Das H, Kini P. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in India: what do we need to watch out for? J Obstet Gynaecol India. 2016;66:415---9.