Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

Prévia do material em texto

SCA I - Genética Médica Módulo 1 - Aula 4 Cecilia Antonieta 82 A 
1 
 
PROGRAMA NACIONAL 
DE TRIAGEM NEONATAL 
TRIAGEM NEONATAL (TN) 
Ação preventiva de saúde pública que identifica preco-
cemente distúrbios em RNs que, se não tratados, 
podem levar a sérias sequelas. 
Internacionalmente reconhecida como um procedimen-
to essencial à saúde. 
HISTÓRICO 
Década de 1960: Robert Guthrie (EUA) desenvolveu um 
teste de triagem para fenilcetonúria (PKU), além de um 
sistema de coleta em papel filtro, tornando possível a 
realização da TN em larga escala. 
Em 1965 foram triados 400 mil RN e 39 foram rastreados 
para fenilcetonúria. 
BRASIL inicia-se em 1976 com Benjamin Schmidt, na 
Apae-SP, com traigem para fecilcetonúria– Teste do 
Pezinho. 
1990 Estatuto da Criança e do Adolescente torna 
obrigatória a realização de exames para o diagnóstico e 
terapêutica de Erros Inatos do Metabolismo (EIM). 
1992 MS torna obrigatória a inclusão do programa para 
diagnóstico de PKU e hipotireoidismo congênito. 
1999 4th Meeting of the International Society for 
Neonatal Screening – presença de 30 brasileiros. 
Reunião com quase todos os serviços de TN do país 
fundou a Sociedade Brasileira de Traigem Neonatal. 
2001 o MS registra ações isoladas de TN no SUS. 
MS cria o PNTN, com serviços de Referência em Triagem 
Neonatal nos Estados. 
PNTN 
ESTRUTURAÇÃO 
Programa de saúde pública de rastreio populacional. 
EQUIDADE acesso universal ao diagnóstico e ao trata-
mento das doenças identificadas. 
OBJETIVO mudar o curso natural da doença identifica-
da, em pré-sintomáticos. 
ETAPAS 
COLETA sangue seco em papel filtro. Na maioria dos 
casos é feita nos postos de saúde. 
Entre o 3-5º dia de vida. 
AVALIAÇÃO LABORATORIAL realização dos exames 
para as doenças detectadas. O laboratório de referência 
deve entregar os resultados num prazo ideal de até 4 
dias para todos os RNs da área pela qual é responsável. 
BUSCA ATIVA o SRTN (Sistema de Referência de Tria-
gem Neonatal) deve localizar rapidamente aqueles que 
apresentam o exame alterado e convocar para confir-
mação diagnóstica. 
Os testes variam de acordo com a doença. 
O tratamento e o acompanhamento das doenças confir-
madas é de responsabilidade do SRTN (equipe multidis-
ciplinar de acordo com as necessidades de cada patolo-
gia). 
AVALIAÇÃO E ACOMPANHAMENTO avaliação periódica 
de todas as etapas. Cobertura populacional. Identifica-
ção dos possíveis obstáculos. Meta principal – diagnósti-
co e tratamento precoces. 
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO DE DOENÇAS NA 
TRAIGEM NEONATAL 
Prevalência da doença; 
Forma de detecção; 
Disponibilidade de tratamento; 
Resultados obtidos com a intervenção precoce; 
Eficácia do tratamento; 
Custo total do processo (relação custo-benefício). 
IMPLANTAÇÃO DO PNTN 
EM FASES – JUSTIFICATIVA 
Diferentes níveis de organização das redes assistenciais 
existentes nos estados brasileiros; 
Variação do percentual de cobertura dos nascidos vivos 
da triagem no país; 
Diversidade das características populacionais existentes 
no Brasil. 
FASES 
I fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. 
II + doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. 
SCA I - Genética Médica Módulo 1 - Aula 4 Cecilia Antonieta 82 A 
2 
 
II + fibrose cística. 
IV + hiperplasia adrenal congênita e deficiência de 
biotinidase. 
ERROS INATOS DO METABOLISMO (EIM) 
Grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a 
síntese, degradação, processamento e transporte de 
moléculas no organismo. 
FENILCETONÚRIA 
PADRÃO DE HERANÇA AR (autossômica recessiva). 
Deficiência da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase: 
converte fenilalanina em tirosina. 
BRASIL 1:12000 a 1:20000 dos nascidos vivos. 
Caso não tratada, os afetados evoluem com deficiência 
intelectual (DI) e distúrbios do comportamento. 
TRATAMENTO dieta restrita em fenilalanina (nutricio-
nista e/ou nutrólogo). 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
Principal causa de DI prevenível no Brasil. 
A maioria dos casos é esporádica. 
1:3000 a 1:4000 nascidos vivos. 
SINTOMAS NOS PRIMEIROS DIAS DE VIDA hipoto-
nia, choro rouco, pele marmorácea, língua protrusa e 
anemia. 
Caso não tratado, os afetados evoluem para mixedema, 
anemia grave, retardo do desenvolvimento neuropsico-
motor (RDNPM) e do crescimento, e DI. Em alguns 
casos, insuficiência cardíaca e óbito. 
TRATAMENTO levotiroxina sódica (10/12 mcg/Kg/dia) – 
endocrinologista. 
CASOS TRANSITÓRIOS protocolo recomenda a suspen-
são do tratamento aos 2 anos de idade por 20-90 dias 
para confirmação do diagnóstico, observando se haverá 
descompensação dos exames. 
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBI -
NOPATIAS 
PADRÃO DE HERANÇA AR. 
Teste do pezinho detecta: anemia falciforme (SS) e 
outras doenças falciformes (SC e SD), hemoglobinopatia 
CC e fornecer evidências para as hemoglobinopatias de 
síntese (betatalassemia). 
BRASIL 1:1000 nascidos vivos/1:650 
COMPLICAÇÕES AGUDAS crises álgicas (tratadas com 
hidratação e analgesia), infecções (em especial respira-
tórias), crise de sequestro esplênico (potencialmente 
letal) e AVE (Doppler transcraniano a partir dos 2 anos). 
Pacientes se beneficiam do diagnóstico pré-sintomático 
devido às ações que visam a redução da morbi-mortali-
dade. 
Identificação de heterozigotos “Traço” – não 
desenvolvem sintomas, mas necessitam de orientações 
e aconselhamento genético. 
FIBROSE CÍSTICA 
PADRÃO DE HERANÇA AR. 
Aumento da viscosidade das secreções devido à altera-
ção da permeabilidade das células epiteliais aos íons de 
sódio e cloro. 
MANIFESTAÇÕES MULTISISTÊMICAS pâncreas, 
pulmões, intestino, fígado, glândulas sudoríparas e trato 
genital masculino. 
EVOLUÇÃO DA DOENÇA desnutrição, atraso no 
crescimento e infecções pulmonares crônicas. 
Mais frequente em caucasianos (1:3500 NV). 
BRASIL 1:10000 NV. 
TRIAGEM dosagem de Tripsina imunorreativa (IRT). 
CONFIRMAÇÃO teste do suor (pelo menos dois testes 
positivos). 
TRATAMENTO vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), 
enzimas pancreáticas, broncodilatadores, fisioterapia 
respiratório e prevenção de infecções respiratórias. 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
Incapacidade de reciclagem da biotina fornecida pelos 
alimentos. 
PADRÃO DE HERANÇA AR. 
Distúrbio que afeta a reciclagem da biotina. 
1:61067 NV. 
QUADRO CLÍNICO DI, convulsões, ataxia, dermatite, 
alopecia, e predisposição a infecções. 
TRATAMENTO biotina 10 mg/dia por toda a vida. 
SCA I - Genética Médica Módulo 1 - Aula 4 Cecilia Antonieta 82 A 
3 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
PADRÃO DE HERANÇA AR. 
EIM dos esteróides adrenais – deficiência enzimática na 
esteroidogene. 
DDS (Distúrbio da Diferenciação do Sexo). 
Gene CYP2IA2 – 21-hidroxilase (21OH). 
FORMAS 
CLÁSSICA incidência 1:13000-1:15000 NVs. 
Perda massiva da função da 21OH (< 2% da funcionalida-
de), apresentação clínica difere de acordo com o sexo 
cromossômico. 
Causa mais comum de genitália ambígua (DDS 46,XX). 
Perdedora de sal 75% dos casos clássicos. Atividade en-
zimática residual < 1%. Comprometimento da produção 
de cortisol e aldosterona – vômitos, desidratação, letar-
gia e ganho ponderal insuficiente entre a 1-4ª semana 
de vida – emergência pediátrica. 
Virilizante simples atividade residual da 21OH (cerca de 
1-2% da funcionalidade), não há comprometimento da 
produção de aldosterona. 
46, XX genitália ambígua. 
46, XY puberdade precoce. 
NÃO CLÁSSICA prevalência 1:200-1:100. 
Atividade moderada da 21OH (> 10% da funcionalida-
de), quadros clínicos mais brandos e de apresentação 
mais tardia. 
Adrenarca (início da produção dos andrógenos pela 
adrenal) precoce, aceleração da idade óssea com baixa 
estatura final e infertilidade. 
DIAGNÓSTICO aumento da 17OHP. 
TRATAMENTO reposição de glicocorticoides/mineralo-
corticoides e seguimento por equipe multidisciplinar.