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CENTRO UNIVERSITÁRIO UNINOVAFAPI CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA PAULO ROBERTO DA SILVA BRITO HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TERESINA 2023 PAULO ROBERTO DA SILVA BRITO HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA Trabalho dissertativo argumentativo elaborado como requisito para obtenção de aprovação na disciplina de Tecnologia de Informação e Comunicação V, do curso de bacharel em medicina do centro universitário UNINOVAFAPI Orientador: Profa. Dra. Franciléia Nogueira Albino TERESINA 2023 Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém nascido? A hiperplasia adrenal congênita (HAC) decorre da insuficiência das enzimas envolvidas na síntese do cortisol no córtex adrenal. A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é a mais frequente e responsável por 95% dos casos. Além da redução da síntese de glicocorticoides (cortisol), em 75% das crianças afetadas ocorre deficiência concomitante de aldosterona, com prejuízo na manutenção do equilíbrio hidrosalino. A deficiência da 21-hidroxilase é um dos mais frequentes erros inatos do metabolismo. A incidência mundial da forma clássica da doença é estimada em 1:15.000 nascidos vivos. A herança é autossômica recessiva e as mutações responsáveis pela doença envolvem o gene CYP21A2, localizado no braço curto do cromossomo 6, dentro do locus dos genes que codificam o complexo principal de histocompatibilidade classe 3. O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce. Os sinais e sintomas da HAC podem não se manifestar logo ao nascimento, o que dificulta o reconhecimento da doença, especialmente nas crianças do sexo masculino. As manifestações clínicas na forma perdedora de sal aparecem geralmente a partir da segunda semana de vida. O ganho inadequado ou mesmo persistente perda de peso está sempre presente nesses casos. Um quadro de desidratação grave pode estar associado a perdas desproporcionadas, vômitos e/ou diarréia. Se não tratado adequadamente, esse conjunto de manifestações pode evoluir para o óbito, o que implica na necessidade de consideração de um quadro de emergência médica para essas crianças. Após o período neonatal, em crianças não tratadas, outras manifestações clínicas podem ser observadas, decorrentes da ação androgênica prolongada: Virilização progressiva, com aumento da massa muscular e pelos corporais Crescimento excessivo Maturação óssea avançada Desencadeamento de puberdade precoce gonadotrofina dependente (central) Baixa estatura na vida adulta REFERÊNCIAS: Lopes, Antônio Carlos, ed- TRATADO DE CLÍNICA MÉDICA. São Paulo, Roca , 2006 ALVES, Crésio de Aragão Dantas; BALESTRI, Valdi; TORALLES, Maria Betânia Pereira. TRIAGEM NEONATAL PARA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: CONSIDERAÇÕES SOBRE A ELEVAÇÃO TRANSITÓRIA DA 17- HIDROXIPROGSTERONA.