Hiperplasia Adrenal Congênita: Diagnóstico e Manifestações

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CENTRO UNIVERSITÁRIO UNINOVAFAPI 
CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PAULO ROBERTO DA SILVA BRITO 
 
 
 
 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TERESINA 
2023 
PAULO ROBERTO DA SILVA BRITO 
 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
 
 
 
Trabalho dissertativo argumentativo elaborado 
como requisito para obtenção de aprovação na 
disciplina de Tecnologia de Informação e 
Comunicação V, do curso de bacharel em 
medicina do centro universitário UNINOVAFAPI 
 
 
Orientador: Profa. Dra. Franciléia Nogueira Albino 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TERESINA 
2023 
 
Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar 
esta patologia no recém nascido? 
 
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) decorre da insuficiência das enzimas 
envolvidas na síntese do cortisol no córtex adrenal. A deficiência da 21-hidroxilase 
(21OHD) é a mais frequente e responsável por 95% dos casos. Além da redução da 
síntese de glicocorticoides (cortisol), em 75% das crianças afetadas ocorre 
deficiência concomitante de aldosterona, com prejuízo na manutenção do equilíbrio 
hidrosalino. 
A deficiência da 21-hidroxilase é um dos mais frequentes erros inatos do 
metabolismo. A incidência mundial da forma clássica da doença é estimada em 
1:15.000 nascidos vivos. A herança é autossômica recessiva e as mutações 
responsáveis pela doença envolvem o gene CYP21A2, localizado no braço curto do 
cromossomo 6, dentro do locus dos genes que codificam o complexo principal de 
histocompatibilidade classe 3. 
O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce. 
Os sinais e sintomas da HAC podem não se manifestar logo ao nascimento, o que 
dificulta o reconhecimento da doença, especialmente nas crianças do sexo 
masculino. 
As manifestações clínicas na forma perdedora de sal aparecem geralmente a partir 
da segunda semana de vida. O ganho inadequado ou mesmo persistente perda de 
peso está sempre presente nesses casos. Um quadro de desidratação grave pode 
estar associado a perdas desproporcionadas, vômitos e/ou diarréia. Se não tratado 
adequadamente, esse conjunto de manifestações pode evoluir para o óbito, o que 
implica na necessidade de consideração de um quadro de emergência médica para 
essas crianças. 
Após o período neonatal, em crianças não tratadas, outras manifestações clínicas 
podem ser observadas, decorrentes da ação androgênica prolongada: 
 Virilização progressiva, com aumento da massa muscular e pelos corporais 
 Crescimento excessivo 
 Maturação óssea avançada 
 Desencadeamento de puberdade precoce gonadotrofina dependente (central) 
 Baixa estatura na vida adulta 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
Lopes, Antônio Carlos, ed- TRATADO DE CLÍNICA MÉDICA. São Paulo, Roca , 
2006 
ALVES, Crésio de Aragão Dantas; BALESTRI, Valdi; TORALLES, Maria 
Betânia Pereira. TRIAGEM NEONATAL PARA HIPERPLASIA ADRENAL 
CONGÊNITA: CONSIDERAÇÕES SOBRE A ELEVAÇÃO TRANSITÓRIA DA 17- 
HIDROXIPROGSTERONA.