Introdução - aula 1

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BASES CROMOSSÔMICAS E MOLECULARES DA
HEREDITARIEDADE
• Apenas 1 grama de DNA armazena
215 milhões de gigabytes de
informação.
• Somos 65% bananas e 95% chimpanzés.
• Segundo cálculos aproximados, em uma pessoa que pesa 65 quilos, o DNA pesa
em torno de 200 gramas.
• Segundo os descobrimentos recentes, as
pessoas são idênticas em 99,9% no que se trata
de DNA.
• Por um lado, isso só nos mostra que todos
somos irmãos e irmãs. Por outro, tão somente
0,01% é o que nos faz sermos únicos.
• Fumando um pacote de cigarros,
você pode provocar até 150
mutações diferentes nas células
pulmonares, 18 mutações nas células
da bexiga e 6 nas do fígado.
• Se pelo menos uma delas fosse
capaz de conduzir à formação de
células cancerosas que o corpo não
fosse capaz de destruir em tempo,
isso poderia ocasionar a morte do
indivíduo.
Aconselhamento genético 
No Brasil, o teste pode ser feito em
laboratórios particulares e custa entre
R$ 4 mil e R$ 12 mil. O exame não é
oferecido pelo Sistema Único de
Saúde (SUS) e não é coberto por
planos de saúde. O resultado demora
até 30 dias úteis.
Adaptações ao nível 
populacional (“seleção natural”)
MUTAÇÕES*
* mutações são mudanças na seqüência dos nucleotídeos do material genético
de um organismo.
O meio exerce uma seleção natural que favorece
indivíduos portadores de características mais
apropriadas para um determinado ambiente e num
determinado tempo.
No seio de uma população certo
indivíduos apresentam características que
lhes conferem melhor adaptações em
relação aos outros.
Os mais aptos vivem mais tempo,
reproduzem mais e transmitem as suas
“características” aos descendentes**.
Vamos compreender
um pouco a seleção
natural.
* Hoje se sabe que as “características” transmitidas aos descendentes são os
genes.
• O que é a uma espécie?
• Espécie do latim: species, "tipo" ou "aparência“;
• é um conceito fundamental da Biologia que designa a unidade básica do
sistema taxonômico utilizado na classificação científica dos seres vivos;
• Embora existam múltiplas definições, nenhuma delas consensual;
• Todos os conceito estruturam-se em torno da constituição de agrupamentos de
indivíduos (os espécimes) com profundas semelhanças estruturais e funcionais
recíprocas, resultantes da partilha de um DNA “idêntico”, que lhes confere acentuada
uniformidade bioquímica e a capacidade de reprodução entre si, originando
descendentes férteis e com o mesmo quadro geral de características;
•Ex: Heterocephalus glaber; Chiromys madagascarensis; Homo sapiens;
• As espécies vivem sozinhas?
• Não!!!
•POPULAÇÃO - é o conjunto de indivíduos de mesma espécie que vivem numa mesma
área em um determinado período.
•Ex.:
• Todos os espécimes da mesma população são iguais?
• Não!!!!!
• Variabilidade Genética!!!!!
• A variabilidade genética “mede” a tendência dos diferentes alelos de um mesmo
gene que variaram entre si em uma dada população;
• A capacidade de uma população para se adaptar a um ambiente em mudança
depende da variabilidade genética.
• O que é raça?
• A raça é um conceito que obedece diversos parâmetros para classificar
diferentes populações de uma mesma espécie biológica de acordo com suas
características genéticas ou fenotípicas; é comum falar-se das raças de cães ou
de outros animais.
• Na espécie Homo sapiens - a espécie humana - a variabilidade genética
representa 3 a 7% da variabilidade total, nos sub-grupos continentais, o que
caracteriza, definitivamente, a ausência de diferenciação genética.
• Portanto, inexistem raças humanas do ponto
de vista Biológico.
Ser Humano
• O que são os humanos?
• Humano (conhecido taxonomicamente como Homo sapiens, do latim
"homem sábio” é a única espécie animal de primata bípede do gênero Homo
ainda viva;
• Os membros dessa espécie têm um cérebro altamente desenvolvido, com
inúmeras capacidades como o raciocínio abstrato, a linguagem, a
introspecção e a resolução de problemas.
Ser Humano
• Esta capacidade mental, associada a um corpo ereto possibilitaram o uso
dos braços para manipular objetos, fator que permitiu aos humanos a criação
e a utilização de ferramentas para alterar o ambiente a sua volta mais do que
qualquer outra espécie de ser vivo.
• Outros processos de pensamento de alto nível, como a auto-consciência, a
racionalidade e a sapiência, são considerados características que definem
uma "pessoa";
Homo Sapiens
Ex. Índios da etnia Hopi
Infelizmente, as pessoas com condições genéticas recessivas em
outras sociedades em geral são mais sujeitas a discriminação e
preconceito.
São uma nação indígena dos Estados Unidos da
América, que vivem principalmente na Reserva
Hopi, no nordeste do estado de Arizona.
Mantiveram os seu “albinos”.
 Alterações do material genético (DNA) que originam novas versões de um gene, definitivas e hereditárias;
 Acúmulo de mutações vantajosas ocorrem pela ação da seleção natural, durante os bilhões de anos de
evolução biológica;
 São fontes primárias da variabilidade dos seres vivos;
 As mutações são feitas ao acaso, não têm qualquer relação com as necessidades do organismo;
 Ocorrem espontaneamente ou podem ser induzidas por agentes externos como radiações ionizantes e
certas substâncias;
 Células germinativas (gametas)  hereditariedade  evolução;
 gameta e/ou zigoto inviável  Ɨ
 Células somáticas  câncer.
MUTAÇÃO
 O albinismo é causado por uma mutação na enzima tirozinase que transforma o
aminoácido tirozina em pigmento da pele, a melanina.
 Em algum determinado momento, o gene que codifica a produção da substância
responsável pela cor no organismo sofreu uma mutação. Essa mutação pode
ocorrer em plantas e animais e, em geral, é hereditária.
Considerações
• Homo sapiens - a espécie humana - a variabilidade
genética representa 3 a 7% da variabilidade total, nos sub-
grupos continentais, o que caracteriza, definitivamente, a
ausência de diferenciação genética.
• “... resultado foi bastante surpreendente: 85,4% da
diversidade alélica observada nos polimorfismos estudados
ocorria entre indivíduos de uma mesma população, 8,3%
entre diferentes populações de uma mesma “raça” e
apenas 6,3% entre as chamadas “raças”...”
• Inexistem raças humanas do ponto de vista Biológico.
A inexistência biológica versus a existência social de
raças humanas: pode a ciência instruir o etos social?
Considerações
• “No passado, a crença de que “raças” humanas possuíam
diferenças biológicas substanciais e bem demarcadas
contribuiu para justificar discriminação,
exploração e atrocidades.”
• “... porém, os avanços da genética molecular e o
sequenciamento do genoma humano permitiram um
exame detalhado da correlação entre a variação genômica
humana, a ancestralidade biogeográfica e a aparência física
das pessoas, e mostraram que os rótulos previamente
usados para distinguir “raças” não têm significado
biológico.”
Considerações
• Cor e ancestralidade do Brasileiro
• Com base nos critérios de autoclassificação do censo
do IBGE, a população brasileira era composta por 53,4% de
brancos, 6,1% de negros e 38,9% de pardos.”
• “ ... nosso estudo revelou que a esmagadora maioria das
linhagens paternas da população branca do país é de
origem européia, mas, surpreendentemente, as linhagens
maternas no Brasil, como um todo, mostraram uma
distribuição bem equilibrada entre as três origens
geográficas: 33% das linhagens eram ameríndias, 28%
africanas e 39% europeias...”
• “I have a dream that my four children will one day live in a nation where they
will not be judged by the color of their skin but by the content of their
character”. Martin Luther King, 1963.
•"Eu tenho um sonho que minhas quatro pequenas crianças vão um dia viver
em uma nação onde elas não serão julgadas pela cor da pele, mas pelo
conteúdo de seu caráter“.
Informação genética DNA  genes
proteína

influencia nas características (físicas, 
fisiológicas e funcionais) do indivíduo.
Conceitos básicos em genética
DNA  maior concentração 
núcleo
divisão celularDNA (cromatina)
condensa cromossomos
Conceitos básicos em genética
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=dykBKCx6EkZJPM&tbnid=3l-sXBcxpEbAdM:&ved=0CAUQjRw&url=http://aprendendogenetica.blogspot.com/2011_03_01_archive.html&ei=stAuUdDCNIa-9QS2hYDIAw&psig=AFQjCNFKit7TvH3-zO2YkQDtiLlTaJzxKw&ust=1362108863364109
- Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou
não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular).
-Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético
(farmacogenética).
- Etc.
- Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade,
identificação de criminosos).
- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem).
-Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e
evolutivos).
- Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma
única célula (Genética do desenvolvimento).
- Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de
alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.
Células-tronco embrionárias
Até o estágio de blastocisto, as células ainda se encontram indiferenciadas; ou
seja, se forem isoladas, podem originar qualquer célula do corpo de um indivíduo.
Por essa característica, até a fase de blástula, as células embrionárias são
chamadas de células-tronco.
O uso de células-tronco embrionárias com 
finalidades médicas é um tema polêmico!
• Clonagem é o processo no qual se isolam seqüências de DNA e incorporam-
se estas em plasmídios para serem inseridos em organismos adequados e
assim serem reproduzidos.
TERAPÊUTICA REPRODUTIVA
Discussão
Clonagem Humana: Contra ou a 
Favor? 
QUEM DEFENDE?
• Tratamento de inúmeras doenças que hoje são consideradas 
incuráveis, ex.: CÂNCER, AIDS;
• Fim das mortes em filas de espera por doação de órgãos;
• Parte da comunidade científica;
• Comunidade religiosa;
QUEM CONDENA?
Clonagem Humana: Contra ou a 
Favor? 
Aspectos Religiosos da Clonagem Humana
• Catolicismo
• Islamismo
• Judaísmo
• Espiritismo
| Destruição de milhares de 
embriões defeituosos 
(“destruição de milhares de 
almas”)
| Até que ponto o embrião já 
possui “alma”?
Aspectos Jurídicos da Clonagem 
Humana
Lei de Biossegurança n.º 11.105, de 24/03/2005 
Segundo o art. 6º fica proibido:
II – engenharia genética em organismo vivo ou o manejo in vitro de ADN/ARN 
natural ou recombinante, realizado em desacordo com as normas previstas nesta 
Lei;
III – engenharia genética em célula germinal humana, zigoto humano e embrião 
humano;
IV – clonagem humana;
Segundo o Capítulo VIII, constitui crimes:
Art. 24. Utilizar embrião humano em desacordo com o que dispõe o 
art. 5º desta Lei:
Pena – detenção, de 1 (um) a 3 (três) anos, e multa.
Art. 25. Praticar engenharia genética em célula germinal humana, 
zigoto humano ou embrião humano:
Pena – reclusão, de 1 (um) a 4 (quatro) anos, e multa.
Art. 26. Realizar clonagem humana:
Pena – reclusão, de 2 (dois) a 5 (cinco) anos, e multa. 
Aspectos Jurídicos da Clonagem 
Humana
Conclusão
?
• Como a vida surgiu? Como surge 
um ser vivo? Quem sou eu?
• Todos os seres vivos Compartilham: 
•Material genético
• Adaptação e evolução
• Reações a estímulos
• Metaboliso
• Reprodução
•  Aristóteles (384 a.C., 322 a.C.) teoria da abiogênese (do grego a-bio-
genesis, origem não biológica) ou teoria da geração espontânea;
• “os seres vivos surgiam a partir da matéria bruta (ou matéria
inanimada)”;
• “uma “força vital” é responsável pela transformação da matéria
bruta em vida.”
• Jan Baptista van Helmont(1577-1644)
“(...)coloca-se, num canto sossegado e pouco
iluminado, camisas sujas. Sobre elas
espalham-se grãos de trigo, e o resultado será
que, em 21 dias, surgirão ratos.”
•  Itália, 1626 - 1697 d.C
• Francesco Redi, médico;
• Elaborou um experimento para tentar provar a teoria da biogênese (de origem
biológica);
• Conclusão: “Um ser vivo só pode se originar a partir de outro ser vivo”
• Itália, 1729-1799 d.C
• Lazaro Spallanzani (padre, fisiologista e um estudioso das
ciências naturais);
• estudando espermatozóides e óvulos de cães;
• Demonstrou que o óvulo e o espermatozóide são
necessários para o desenvolvimento de um embrião;
• “são necessários seres vivos para termos vida”
• Jean-Baptiste Pierre Antoine de Monet, Chevalier de
Lamarck (1744-1829), naturalista francês;
• desenvolveu a teoria dos caracteres adquiridos;
• Foi ele que, de fato, introduziu o termo biologia;
• Desenvolveu a teoria da evolução - LAMARCKISMO -
Ambiente em mudança
Altera as necessidades dos organismos
Organismos mudam de comportamento
Usam uns órgãos mais do que outro
Alteração das características dos organismos
Mudança passa para a descendência
X
• Adaptações fisiológicas que adquiridas ao longo da vida
são ser são transmitidas aos descendentes.
• Alemanha, 1839 d.C
• Mattias Schleiden e Theodor Schwann (naturalistas);
•Desenvolvem a teoria celular;
• estabelece a célula como a unidade morfofisiológica dos
seres vivos, ou seja, a célula é a unidade básica da vida;
• Concluíram que o embrião (resultado da união de gametas
feminino e masculino) se desenvolve a partir de uma única
célula o zigoto;
• Louis Pasteur (1822-1895), cientista francês;
• Repetiu as experiências de John Needham com os caldos
nutritivos;
• mas não fechou-os os potes hermeticamente;
• moldou os gargalos dos frascos como um “pescoço de
cisne”;
• provou que os micro-organismos estavam presentes no ar
e não surgiam por geração espontânea.
• Louis Pasteur (1822-1895), cientista francês;
• "Um pouco de ciência nos afasta de Deus.
Muito, nos aproxima.";
• Charles Robert Darwin (1809-1882), naturalista Inglês;
• Recolheu dados e informações ao longo de mais de 20
anos, com destaque para a sua viagem à volta do mundo, a
bordo do Beagle, com passagem pelas ilhas Galápagos;
• Evolução propriamente dita;
•Ancestralidade comum;
•Gradualismo;
•Seleção natural;
•Pensamento populacional;
O meio exerce uma seleção natural que favorece
indivíduos portadores de características mais
apropriadas para um determinado ambiente e num
determinado tempo.
No seio de uma população certo
indivíduos apresentam características que
lhes conferem melhor adaptações em
relação aos outros.
Os mais aptos vivem mais tempo,
reproduzem mais e transmitem as suas
“características”* aos descendentes.
Não existe ser vivo mais evoluído
ou menos evoluído... estar vivo é
estar evoluído com as condições
atuais...
* Hoje se sabe que as “características” transmitidas aos descendentes são os
genes.
Darwin, C. 1859. On the Origin of Species by Means of Natural Selection. London: John Murray, p. 502.
Figuras modificadas de: Foto search Banco de Imagens, Royalty Free Imagens Publitek, Inc. - www.fotosearch.com.br
Resumindo....
• Deriva Genética
Seleção Natural
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
0.50 R
0.50 r
0.25 R
0.75 r
Antes:
Depois:
Evolução Química de substâncias não-vivas
Carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio 
Principais constituintes dos seres vivos
(polissacarídeos, lipídeos e ácidos 
nucléicos)
Existem de forma abundante no 
ambiente
Diferença entre substâncias brutas e orgânicas: 
Forma de organização/ inteiração
Oparin e Haldane (1920)
CH4
H2O
N
H3
H
2 
(proteínoides)
Miller (1953): metano, hidrogênio, amônia e 
vapor de água durante 7 dias
A síntese de aminoácidos, de acordo a hipótese de Oparin (a 
partir dos gases da atmosfera, UV e eletricidade), é possível.
Coacervados proteicos
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental da 
hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que 
codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os 
genes que ele possui em suas células e que 
foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um 
indivíduo.
• São característicasmorfológicas, fisiológicas 
ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser 
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação 
do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para 
as mesmas características para as mesmas 
posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
Tamanho do 
Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do 
Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos.
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
• Genótipo: conjunto de genes de um 
indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de 
uma espécie, que são determinadas por 
genes e que podem ser alteradas pelo 
ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio
• Fenocópia: fenótipo modificado 
semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
• Genes Codominantes: os dois genes 
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um 
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes 
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes 
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes 
inibem a ação de outros não alelos.
• Forma de ação dos genes: 
– Um par de genes pode determinar apenas uma 
característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria 
– Altura
– Peso 
– Cor da pele
• Epistasia 
– Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.
• Pleiotropia (síndrome de Marfan)
• Síndrome de Lawrence-Moon
Gene
Um gene contém a informação para a 
produção de um RNA funcional
Lócus gênico
Contém 1 
gene
Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as 
características nos organismos
Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Gene dominante
Ambos se 
expressam
Somente o gene 
dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se 
expressam
O gene recessivo é 
inibido pelo seu alelo 
dominante.
Genótipo
Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de 
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
INTRODUÇÃO A 1ª LEI DE MENDEL
Em 1868, o cientista inglês Charles Darwin (1809-1882) defendia a teoria da pangênese,
pela qual os gametas eram formados por partículas provenientes de todas as partes do
corpo.
Em 1866, trabalhando em um mosteiro na cidade de Brünn, na Áustria (hoje Brno, na
República Theca), Gregor Mendel publicou um trabalho sobre a hereditariedade, porém esse
trabalho só teve a devida atenção em 1900, quando os cientistas: o alemão Carl Correns
(1864-1933), o holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o austríaco Erich-Seyseneg(1871-
1962), trabalhando de forma independente e desconhecendo as experiências de Gregor
Mendel, descobriam as mesmas leis da hereditariedade.
William Bateson em 1902 publicou "Os princípios mendelianos da herança: uma
defesa", com a tradução dos trabalhos originais de Mendel sobre hibridação,
publicados em 1866.
Sugeriu pela primeira vez o termo genética para a ciência da herança e da
variação.
Também criou os termos homozigoto, heterozigoto, alelomorfo.
Técnica de como Mendel realizava a fecundação cruzada em ervilhas
Mendel podia decidir se ocorreria autofecundação, que acontece naturalmente, quando os grãos de pólen
produzidos nos ESTAMES caem sobre os CARPELOS da mesma flor.
Mas Mendel promovia a fecundação cruzada para impedir a autofecundação, veja na animação o que ele fez :
passava nos ESTIGMAS 
de outra flor.
Estames 
Carpelo
Flor branca
Flor púrpura 
Para realizar fecundação cruzada,
ele recolhia os grãos de pólen com um pincel,
O pólen é transferido da flor 
branca para a flor púrpura 
Após a fecundação, os óvulos desenvolvem-se e originam sementes (ervilha), e o
ovário desenvolve-se e origina o fruto (vagem)
Estames 
Removidos,
para evitar a 
autofecun-dação
Técnica de como Mendel realizava a fecundação cruzada em ervilhas
com flor púrpura .
O ovário desenvolve-se,
origina o fruto (vagem)
Germinavam , dando origem às 
novas plantas.
Mendel chamou de geração F1, observando que, todas as plantas
resultantes do cruzamento, possuíam flores púrpura e nenhuma era branca.
Depois, ele promoveu a autofecundação da F1, cultivou as sementes resultantes
e chamou essa geração de F2. Nessa geração, havia plantas com flores púrpuras
e plantas com flores brancas. (3 :1)
As ervilhas eram
plantadas,
V
v
V v
VV vV
vV vv
Gametas femininos
G
am
e
ta
s 
m
as
cu
lin
o
s
Q
u
ad
rad
o
 d
e
 P
u
n
n
ett
A proporção
fenotípica foi de (3:1) três amarelas para uma
verde.
A proporção genotípica encontrada foi de
(1:2:1), ou seja, 1/4 homozigoto dominante
(VV), 2/4 heterozigoto (Vv) e 1/4 homozigoto
recessivo (vv).
Mendel supôs que, se uma planta tinha semente amarela, ela deveria possuir algum
“elemento” ou “fator” responsável por essa cor. O mesmo ocorria com a planta de
semente verde.
Com ervilhas puras, Mendel fez um cruzamento,
usando a parte masculina de uma planta de semente
amarela e a feminina de uma de semente verde. Observe :
V v
Formação dos gametas
VV vvX
100% Indivíduos com 
semente amarela 
formados na 1ª geração
VvV
v
Autofecundação
vV
vV
X
(Meiose) 
Formação dos 
gametas
Geração Parental (P)
vV
Autofecundação
Formação da 2ª Geração ou F2
O aparecimento de plantas com semente verde permitiu a Mendel concluir que o fator 
para a cor verde não tinha sido destruído na F1, apenas não se manifestava na presença de 
outro fator para a cor amarela. 
Com base nisso, resolveu chamar a característica “cor amarela” de dominante e a 
característica “cor verde” de recessiva, aqueles em que suas características permaneciam 
“escondidas” em F1 e só apareciam na geração F2.
O enunciado da 1ª lei de Mendel pode ser apresentado assim: “Cada caráter é definido por um
par de fatores que se separam quando um gameta é formado, indo um fator para cada gameta, sendo
então, um caráter puro”.
INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Com base nos conhecimentos atuais sobre meiose, os fatores correspondem aos alelos de um
gene, esses alelos se separam na formação dos gametas.
Como a meiose produz células com apenas um
cromossomo do par, cada gameta (haplóides “n”) possui
apenas um alelo de cada par. Não há, portanto,
“gametas híbridos”. As células do corpo da maioria dos
organismos são diplóides (2n).
2 dos 7 pares de Cromossomos 
homólogos da célula de ervilha
Alelos 
R=semente 
(lisa) e 
r= semente 
rugosa)
A explicação de Mendel para herança dos sete caracteres de ervilha foi confirmada por outros
pesquisadores que deram origem à Primeira Lei de Mendel ou Lei de Monoibridismo .
Meiose
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas 
podem prever a transmissão dos genes em 
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas 
produzidos 
pelo pai
Gametas 
produzidos 
pela mãe
Cruzamento
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda 
respondendo a pergunta: qual é a característica em 
questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo 
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não 
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem 
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais 
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse 
passo)
9. Responda a questão.
Casos que vão além da 
1ª Lei de Mendel
Herança Intermediária
Herança Intermediária
Codominância
Codominância
Genes Letais
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigreeou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em 
uma família.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo 
indeterminado
Gêmeos 
verdadeiros ou 
univitelinos
Gêmeos falsos 
ou dizigóticos 
ou bivitelinos
Simbologia Básica
Heredograma
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos:
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
HERANÇA E SEXO
• Os cromossomos dos seres vivos são 
classificados em autossômicos e sexuais, estes 
são responsáveis pela determinação do sexo.
SISTEMA XY
• A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
A herança do sexo na espécie humana
• Na espécie humana:
- 46 cromossomos 
- 23 cromossomos são de origem materna e 23 
são de origem paterna
- A determinação do sexo envolve apenas o par 
sexual (cromossomos alossomos)
- Os demais cromossomos são chamados 
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal
Quimerismo, ou quimerismo genético, é o nome que se dá a um animal
ou humano que tem duas ou mais populações de células geneticamente
distintas com origem em zigotos diferentes; se as diferentes células
surgiram a partir do mesmo zigoto, é o chamado mosaico. O quimerismo
é raro em seres humanos.
SEXO FEMININO:
- Homogamético
- Mulher: 44AA + XX
- Ovulo: 22AA + X
SEXO MASCULINO
- Homem: 44AA + XY
- Espermatozóide: 22AA + Y
Heredograma clássico – Herança 
autossômica recessiva
X X
Homologia Completa
X Y Homóloga 
Não homóloga 
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga 
HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no
cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá
portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo X,
terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose
simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA
OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado
Hemizigoto.
“DALTONISMO” (discromatopsia): Um exemplo de herança 
ligada ao sexo na espécie humana
• Daltonismo: Dificuldade em distinguir 
algumas cores.
• O daltonismo é determinado por um gene 
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd
• O gene alelo dominante, que condiciona a 
visão normal, é simbolizado por XD.
• Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta 
o indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo 
ligado ao cromossomo X;
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO 
DALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XDY Normal
Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica
Exercício:
• Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão
normal, casa-se um homem de visão normal.
Determinar o genótipo dos indivíduos citados
e dos pais da mulher, bem como a
probabilidade de o casal ter uma criança do
sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na 
espécie humana
• Hemofilia: ausência de um dos fatores 
associados a coagulação sanguínea.
• A hemofilia é uma doença condicionada por 
um gene recessivo, ligado ao sexo, 
simbolizado por Xh
• O gene alelo dominante, que condiciona a 
coagulação normal, é simbolizado por XH.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA 
HEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XHY Normal
Masculino XhY hemofílico
Feminino XHXH Normal
Feminino XHXh Normal
Feminino XhXh hemofílica
Exercício:
• Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um
menino hemofílico. Qual os genótipos do
casal e a probabilidade de seus próximos
filhos serem hemofílicos?
Heranças Sexuais
Região não homóloga do 
cromossomo X
Região não homóloga do 
cromossomo Y
Região homóloga de X e 
Y
Cromossomos
Sexuais
Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança 
situa-se em regiões específicas (não-
homólogas) dos cromossomos sexuais 
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização 
do gene
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres afetados;
2. Mães afetadas terão todos os filhos
homens afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY 
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico –
Distúrbio no metabolismo do fosfato que
afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY 
Homem normal: XaY
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas
afetadas.
XAY
XAX_XAX_ XAX_
Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY* 
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular –
Crescimento demasiado de pêlos nas
orelhas.
Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens
afetados.
XY* 
XY* XY* 
XY* 
XY* 
Característica do 
heredograma
1. Pais iguais com algum
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres
afetados em quantidades
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a)
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a)
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva 
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de
cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Gameta
xx
xx
O
Não-
disjunção
Gameta
xx
xx
O
O
Y
x
Y
x
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
XO
(Síndrome de Turner)
Formação de
gametas
Possibilidades na
fertilização
Genótipos e
Fenótipos
ou
ou
x
x
x
x
PADRÕES DE HERANÇA NA
ESPÉCIE HUMANA
• Estudo de características genéticas humanas, obstáculos:
• Não são possíveis reproduções controladas.
• Tempo longo de geração.
• Tamanho pequeno das irmandades.
•Padrão de herança dominante autossômica monogênica
(alelo raro)
• Indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe com a mesma
anomalia.
• Os afetados geram filhos normais e afetados na mesma
proporção.
• Afeta ambos os sexos igualmente.
• Indivíduos normais gerados por um afetado não transmitem
a anomalia.
• Neurofibromatose
• manchas de coloração “café com leite” na pele e tumores
neurofibromatosos
• Gene: 17q11.2 350 kb; mRNA de 11 to 13 kb contendo 59 exons.
• Esclerose lateral amiotrófica
• Defeito no gene da enzima superóxido dismutase
• Sua função é degradar radicais livres superóxido.
• Hipercolesterolemia familiar
• Defeito no receptor de LDL
• LDL transporta o colesterol para dentro da célula
•Com o receptor defeituoso, ocorre acúmulo de colesterol na
corrente sangüínea.
• Padrão de herança recessiva autossômica monogênica
•O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.
•A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma
proporção.
•Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de
gerar outro filho afetado.
•De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados,
enquanto que de casais constituídos deum afetado e outro
normal nascem, em geral, indivíduos normais.
•A proporção de casais consanguíneos entre os genitores de
afetados é mais alta do que da população.
• Padrão de herança dominante monogênica ligada ao
cromossomo X
• Homens afetados casados com mulheres normais só
transmitem a heredopatia para suas filhas.
• Os casais de homens normais e mulheres afetadas terão
filhos e filhas normais e afetados em proporções iguais.
• A frequência de mulheres afetadas é o dobro daquela de
homens afetados.
• Padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X
• Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia.
• Indivíduos com a anomalia são quase sempre do sexo masculino.
• Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens normais
geram filhos normais e afetados na mesma proporção, porém as
filhas serão normais, sendo 50% portadoras.
• Padrão de herança ligada ao Y
• Apenas os homens são afetados
• Toda prole masculina de um homem afetado também
será afetada.
Gene SRY 
•Codifica uma proteína que se 
liga ao DNA 
•Afeta a expressão de genes 
que codificam a formação dos 
testículos. 
• Padrão de herança mitocondrial
•Afetam igualmente homens e
mulheres, mas são transmitidas
apenas pelas mulheres.
•Exemplo: neuropatia óptica de
Leber.
Heranças
Autossômicas
Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à 
herança situa-se num dos 44 
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
Herança Autossômica
 Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em
homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
Herança Autossômica Recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta 
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética
que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas
sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença
genética que resulta na formação de
hemácias anormais, em forma de foice, com
baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) 
afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade 
de homens e mulheres afetados.
Herança Autossômica Dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta 
pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas
mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) 
normal será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade 
de homens e mulheres afetados.
Probabilidade 
em Genética
Grupos Sanguíneos
GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
Hemácia
Aglutinogênio 
A
Sangue A
Aglutinogênio 
B
Sangue B
Aglutinogênio 
A e B
Sangue AB
Ausência de
Aglutinogênio
Sangue O
Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que 
determina o tipo sanguíneo.
Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como
antígeno (corpo estranho) em certas
situações.
Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que
podem interagir com aglutinogênios, causando a lise
(morte) das hemácias.
Aglutinina 
Anti-A
Aglutinina 
Anti-B
Aglutinogênio 
A
Aglutinogênio 
B
Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).
Em certas situações, essa molécula (fator
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
O fator Rh
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e 
receptores universais
Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
Fatores relacionados à 
sensibilização
Fatores relacionados à 
sensibilização
Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-
nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo 
materno.
Bibliografia
JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M.J. WHITE, R. L. Genética médica. 2
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
STERN, Curt. Genética humana. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
1982.
MOTTA, Paulo A. Genética Humana: aplicada à psicologia, nutrição,
enfermagem e fonoaudiologia. 1. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
1998
BEGON, M.; HARPER, J. L.;& TOWNSEND, D. R. Ecology: individuals, 
populations and communities. 3ed. Blackwell Science, 1996.
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• Após uma aula de Genética Média sobre a
genética do sistema ABO e fator RH, um
garoto questionou seus pais sobre o tipo de
sangue que possuíam. A mãe informou-lhe
que o tipo sanguíneo dela era A positivo, o do
pai era B negativo e o filho era O negativo.
• a) Com base nestas informações ilustre um
Heredograma com o genótipo e o fenótipo
dos pais e do filho.
• b) Qual é a probabilidade deste casal ter um
filho(a) com o sangue O e fator RH positivo?
“Composição Química e Organização do DNA”
Introdução
• Definição: 
• Ácido nucléico (DNA e RNA) é um tipo de composto químico, de elevada massa molecular,
que possui ácido fosfórico, açúcares e bases purínicas e pirimidínicas.
• Nucleosídeo: é constituído por uma base nitrogenada (citosina, adenina, guanina, timina
ou uracila) e por uma pentose, a ribose (no caso do RNA) ou a desoxirribose (no caso do
DNA).
• Os ácidos nucléicos (DNA e RNA) são as substâncias responsáveis pela transmissão da
herança biológica, são as moléculas que regem a atividade da matéria viva....
• tanto no espaço (coordenando e dirigindo a química celular por meio da síntese
de proteínas - RNA)....
• como no tempo (transmitindo os caracteres biológicos de uma geração a outra,
nos processos reprodutivos - DNA).
• Um pouco de história.... 
• Johann Friedrich Miescher (Suíça, 1844 - 1895);
• 1868 - Estudou os componentes químicos do 
núcleo celular;
• “...uma substância desconhecida dos 
químicos, rica em átomos de fósforo e de 
nitrogênio...”
• Nucleína *
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/bc/Friedrich_Miescher.jpg
• Albrecht Kossel (Alemanha, 1853 - 1927);
• 1885 - Estudou os componentes químicos do 
núcleo celular;
• isolou as bases nitrogenadas do DNA e 
RNA (Nobel de Medicina, 1910).
• Frederick Griffith (Grã-Bretanha, 1881 - 1941);
• 1928 - Experiências com a bactéria 
Streptococcus pneumoniae (CHESTER 1901);
• ... “uma substância do extrato era capaz 
de promover esta transformação...”
• Erwin Chargaff (Ucrânia, 1905 - EUA, 2002);
• 1948 - Estudou o DNA de diversos organismos 
e observou alguns padrões sobre a quantidade 
de nucleotídeos encontrados no DNA;
Figuras modificadas de: Foto search Banco de Imagens, Royalty Free Imagens Publitek, Inc. - www.fotosearch.com.br
• Rosalind Franklin (Grã-Bretanha, 1920 - 1958) e 
Maurice Wilkins (Grã-Bretanha, 1916 - 2004);
• 1951 - Estudos de difração de raios X no DNA;
• James Watson (EUA, 1928- ) e Francis Crick (Grã-
Bretanha, 1916 - 2004);
• 1953 – Estudo da composição química das bases 
nitrogenadas e análises de ƒ difração de raios X;
• 1953 – ModeloDupla Hélice do DNA (Watson e
Crick):
• Duas fitas de nucleotídeos que dispostas lado a
lado e ficam torcidas na forma de dupla hélice,
formando uma estrutura em espiral.
• As fitas são mantidas unidas pela formação de
pares de bases entre as duas fitas:
• Adenina pareia com Timina;
• Guanina pareia com Citosina;
• A presença de milhares de ligações de
hidrogênio na molécula de DNA contribui para a
estabilidade da dupla hélice.
• 1953 – Modelo Dupla Hélice do DNA (Watson e
Crick):
• Cada fita é composta por unidades alternadas de
fosfato e açúcar (desoxirribose).
• Os átomos de carbono que compõem o açúcar de
desoxirribose são numerados de 1’ a 5’.
• Entre a pentose e o grupo fosfato ocorre por
ligações fosfodiéster, formando pontes de fosfato
entre si.
• Na molécula de DNA as fitas estão pareadas com
orientação oposta: uma se inicia pela extremidade 5’
e outra começa pela extremidade 3’.
• 1953 – Modelo Dupla Hélice do DNA (Watson e Crick):
• Cada base nitrogenada é ligada ao carbono 1’ de açúcar desoxirribose e se
projeta para o interior da hélice e as cadeias de açúcar e fosfato se
projetam para o exterior da hélice.
• Os pares de bases empilham-se uns sobre os outros no centro da dupla
hélice, dando estabilidade à molécula de DNA.
Ácidos nucléicos: Composição Química
•DNA e/ou RNA
•‰ polímeros
•„ nucleosídeos
•‰ Nucleosídeos
•„ Base nitrogenada
•„ açucar (pentose)
•‰ desoxiribose (DNA)
•‰ ribose (RNA)
•„ Ácido fosfórico
• „ Bases nitrogenadas
•‰ Púricas (São compostas por um anel pirimidínico 
fundido a um anel imidazólico). 
•„ Adenina e Guanina
•‰ Pirimídicas (São compostas semelhantes ao 
benzeno, mas com um anel heterocíclico)
•„ Citosina, Timina e Uracila
• Açucares (pentoses)
•‰ Desoxirribose: fórmula derivada da ribose por meio da redução da hidroxila no 
segundo átomo da cadeia de carbono;
•‰ Ribose: carboidrato da família das aldopentoses, constituída por cinco átomos 
de carbono, dez de hidrogênio e cinco de oxigênio;
• Ácido Fosfórico,
•‰ H3PO4;
• Faz as ligações entre nucleotídeos de uma mesma cadeia;
Ácidos nucléicos: Composição Química: Polimerização
O ácido fosfórico se une a pentose por 
ligações fosfodiéster, formando pontes de 
fosfato entre si.
Ácidos nucléicos: Composição Química: Pontes de Hidrogênio
• Pontes de hidrogênio
• ligação química caracterizada por uma ligação covalente e uma interação do 
tipo dipolo-dipolo entre o hidrogênio e uma ligação covalente com o oxigênio 
(O), nitrogênio (N) ou flúor (F).
•‰ Pares Adenina e Timina 
• duas pontes 
• Pares Citosina e Guanina
• três pontes 
Ácidos nucléicos: Composição Química: Organização dos cromossomos
• Histonas
• São as principais proteínas que compõem o nucleossomo; 
• Têm um papel importante na regulação dos genes (condensação dos 
cromossomos);
• São encontradas no núcleo das células eucarióticas;
Ácidos nucléicos
• DNA (deoxyribonucleic acid) ou ADN (ácido desoxirribonucleico)
• É formado por duas fitas antiparalelas, pareadas pelas bases;
• Funções...:
• Conter toda a informação para a estruturação
da célula de um organismo, suas funções,
desenvolvimento e reprodução de forma
estável;
• Se replicar com precisão para que a progênie
de células tenha a mesma informação genética
que as células parentais;
• Ser capaz de ter variabilidade (mutação e
recombinação);
Ácidos nucléicos
DNA (deoxyribonucleic acid) ou ADN (ácido desoxirribonucleico)
• Regra de emparelhamento : 
Ácidos nucléicos
DNA (deoxyribonucleic acid) ou ADN (ácido desoxirribonucleico)
• O DNA apresenta variações estruturais 
•Forma B (DNA-B)
•-Forma mais estável (padrão)
• Forma A (DNA-A)
•-Variante da forma B pela redução da umidade 
relativa em 75%;
•DNA-RNA ou RNA-RNA (dupla fita)
• Forma Z (DNA-Z)
•-Rotação para a esquerda
•-É importante para a regulação da expressão 
gênica e recombinação 
• DNA (deoxyribonucleic acid) ou ADN (ácido 
desoxirribonucleico)
• O DNA pode adquirir formas menos usuais 
• - Arranjos cruciformes
•- Dobramento
• Ocorre devido a presença de seqüência específicas no DNA, que levam a 
variações estruturais; 
•Importantes no processo de reconhecimento do DNA por certas proteínas e 
enzimas; 
• DNA (deoxyribonucleic acid) ou ADN (ácido desoxirribonucleico)
• Células Procarióticas: O DNA se
apresenta em forma circular, na qual a
dupla hélice se fecha por seus extremos
também presente como DNA
extracromossomal (DNA de plasmídeos).
• Célula Eucariótica: O DNA se encontra
dentro de um núcleo e assim é mantido
em compartimento separado dos outros
componentes celulares.
• RNA (ribonucleic acid) ou ARN (ácido ribonucléico)
• É formado por uma fita simples pelas bases;
• Função principal: síntese de proteínas;
• Apresenta Uracila pareando com 
Adenina ao invés de Timina; 
• RNA (ribonucleic acid) ou ARN (ácido ribonucléico)
• RNA mensageiro (mRNA): é responsável pelo controle e formação 
de uma proteínas específicas, cuja ação responderá pela 
manifestação do caráter hereditário codificado pelo DNA.
• RNA ribossômico (rRNA): São os principais componentes dos 
ribossomos, que são grandes maquinarias macromoleculares que 
guiam a montagem da cadeia de aminoácidos pelo mRNA e tRNA.
• RNA transportador (tRNA): é de menor peso molecular e tem a 
função de conduzir os aminoácidos específicos para a formação da 
molécula protéica.
Composição Química: são compostos por monômeros chamados 
nucleotídeos.
Estrutura de um nucleotídeo: Fosfato
1 Ácido Fosfórico;
1 Pentose;
1 Base Nitrogenada.
Açúcar
Nucleosídeo não tem o fosfato.
Nucleotídeo
P
Pentose
Base Base nitrogenada
Estrutura 
molecular do 
ácido fosfórico
O
Pentose (Desoxirribose)
Bases Nitrogenadas 
Adenina CITOSINAGuanina TIMINA
P OH
OH
CH2
OH H
HH
H
O
C
C C
C
H H
H
OH
H
N
C
N
C
C
C
N
N
C
NH
Adenina
O
Pentose (Ribose)
OH
Estrutura 
molecular do 
fosfato
OH
H
H
C
C
C
C
N
CN
O
O H N
N
C C
N
C
C
N
C N
H
H
H
H
H
TIMINA ADENINA
PONTES DE HIDROGÊNIO
Formação das pontes de Hidrogênio entre Timina e Adenina:
O pareamento se dá unicamente 
entre a timina e a adenina por 
duas pontes de hidrogênio.
H
H
C
C
C
N
CN
O
N H N
H N
C C
N
C
C
N
C N
H
H
N
H
H
N
CITOSINA GUANINA
PONTES DE HIDROGÊNIO
Pontes de Hidrogênio entre a Citosina e a Guanina:
O pareamento se dá unicamente 
entre a Citosina e a Guanina
por três pontes de hidrogênio.
ADENINA (A) GUANINA (G)
Púricas
( ) = Nitrogênio
( ) = Hidrogênio
( ) = Carbono
( ) = Oxigênio
Classificação das bases nitrogenadas :
Classificação das bases nitrogenadas :
CITOSINA (C)
Pirimídicas
URACILA (U)TIMINA (T)
T
A
Fósforo
pentose
Base 
nitrogenada
Pentose (Desoxirribose)
HOCH2
OH H
H
O
C
C C
C
H H
H
OH
Pentose (Ribose)
OH
DNA e RNA ... Qual a Diferença ?
NO RNA Pentose do tipo RIBOSE.
NO DNA Pentose do tipo DESOXIRIBOSE.
Fórmula C5 H10 O4Fórmula C5 H10 O5
Fórmula C5 H10 O5
Fórmula C5 H10 O4
As bases nitrogenadas:
são adenina , citosina,
guanina e uracila.
As bases nitrogenadas:
são adenina , citosina,
guanina e timina.