Mutações Cromossômicas

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1 MUTAÇÕES 
 
SUMÁRIO 
INTRODUÇÃO E MAPAS CONCEITUAIS…………………………..01 
MUTAÇÃOES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS………………03 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS……………………18 
MUTAÇÕES GÊNICAS………………………………………………...33 
EXERCÍCIOS……………………………………………………………42 
GABARITOS……………………………………………………………52 
 
INTRODUÇÃO E MAPAS CONCEITUAIS 
 
Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente 
mutagênico, que ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela 
pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, 
assim, ser herdada. 
As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, 
influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser 
classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados. 
 
 
 
 
https://www.biologianet.com/biodiversidade/virus.htm
https://www.biologianet.com/biodiversidade/o-que-sao-seres-vivos.htm
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A mutação provoca uma alteração que ocorre no material genético dos 
indivíduos. Podem originar-se de forma natural, durante os processos 
de mitose, meiose ou síntese proteica, ou ser decorrente da ação de algum agente 
mutagênico. Também podem ocorrer em três níveis: 
 
1. Molecular: pode também ser chamada de mutação genética ou pontual, afeta um 
nucleotídeo ou um grupo de nucleotídeos do DNA; 
2. Cromossômica: ocorre em mais de um gene, afetando, assim, a estrutura 
do cromossomo; 
3. Genômica: altera o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de 
cromossomos ou os cromossomos presentes nos pares de forma individual. Esse tipo 
de mutação é responsável por causar algumas síndromes, como a síndrome de Down. 
 
 
 
 
 
https://www.biologianet.com/biologia-celular/mitose.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/meiose.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/dna.htm
https://www.biologianet.com/genetica/genes.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/cromossomos.htm
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3 MUTAÇÕES 
 
CONSIDERAÇÕES GERAIS 
Além das modificações que afetam o DNA propriamente dito, 
denominadas, especificamente, mutações gênicas, pontuais ou puntiformes, 
existe uma série de outras que atingem diretamente os cromossomos, tanto 
autossômicos, quanto sexuais, chamadas mutações cromossômicas ou 
aberrações cromossômicas, que podem afetar o cariótipo dos indivíduos, 
qualitativamente ou quantitativamente. Dessa forma, podemos conceituar 
mutação cromossômica como toda e qualquer alteração que interfere no número 
ou na estrutura dos cromossomos de uma célula. Neste contexto, elas podem 
afetar fragmentos de um cromossomo, cromossomos inteiros ou até lotes 
completos de cromossomos e podem ser induzidas por agentes externos, como 
o raio-X. Normalmente, elas são prejudiciais para o portador e para os 
descendentes. 
Calcula-se, inclusive, que cerca de 5% dos diferentes tipos de câncer, 
que se desenvolvem nos seres humanos, tenham origem a partir de alterações 
cromossômica. Há, contudo, algumas mutações que podem ser benéficas e 
melhoram a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações. 
Por outro lado, as mutações são uma fonte importante de variabilidade genética, 
que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies. Ao 
contrário das mutações génicas, que são reconhecidas através da sua 
manifestação no fenótipo, as mutações cromossómicas são, via de regra, 
detectadas pela observação do cariótipo do indivíduo afetado. Nas mutações 
cromossômicas, ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, 
modificando a sequência de genes de um cromossomo (mutações estruturais) 
ou o número de cromossomos (mutações numéricas). Elas interferem, em última 
MUTAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
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4 MUTAÇÕES 
análise, no número ou na estrutura (forma) dos cromossomos. Embora não 
formem novas versões de genes, como as mutações pontuais, elas contribuem 
para que ocorra variabilidade gênica, sendo consideradas, portanto, um dos 
fatores da evolução, já que possibilitam o surgimento de novas combinações 
gênicas. Dessa forma, apesar de menos importante para a evolução do que as 
mutações gênicas e a recombinação gênica (“crossing-over”), elas também 
contribuem, de certa forma, para a manutenção da variabilidade gênica de 
determinadas populações naturais. 
Podemos distinguir dois grandes grupos de mutações cromossômicas 
conforme a alteração seja quantitativa ou qualitativa. Assim sendo, essas 
mutações podem ser classificadas em numéricas, quando afetam o número de 
cromossomos de uma célula ou estruturais quando há alteração na forma ou no 
tamanho de um ou mais cromossomos da célula. Nas primeiras as 
consequências são diversas em função do cromossomo envolvido e nas 
mutações estruturais, a extensão e a região alteradas influenciam também nos 
efeitos fenotípicos. 
As mutações cromossômicas estruturais são alterações na forma ou 
no tamanho de um ou mais cromossomos, resultantes de uma ou mais quebras 
em um ou mais pares de cromossomos. Essas quebras podem ocorrer 
“espontaneamente” ou por ação de agentes externos, como radiações, drogas 
diversas, vírus, etc. O pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se 
“perder”. Não há, portanto, modificação na quantidade de cromossomos das 
células, mas sim na estrutura de um ou de alguns deles, levando ao 
aparecimento de cromossomos anormais. Assim sendo, conquanto haja 
alterações no número ou no arranjo dos genes, levando a sequencias anormais 
de genes, o número de cromossomos não é alterado. Entre as mutações 
cromossômicas estruturais, destacamos: deficiência (deleção), duplicação 
(adição), inversão, translocação e isocromossomo. 
I. Deficiência: consiste na perda, em função de quebras, de um ou mais genes 
ou mesmo de segmentos maiores do cromossomo, originando um braço mais 
curto, havendo, como consequência, perda de informação genética 
cromossômica (figura abaixo) no centro ou na extremidade do cromossomo. A 
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5 MUTAÇÕES 
deleção implica em problemas sérios, inclusive na formação dos gametas, visto 
que durante a meiose, os cromossomos com deficiência pareiam de forma 
anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando, desse modo, o 
andamento do processo meiótico. 
 
A severidade dos possíveis fenótipos está relacionada com o tamanho 
do fragmento envolvido, já que quanto maior, mais genes serão perdidos e com 
o papel que esses genes desempenham nos processos vitais. Via de regra, as 
deleções causam danos ao organismo e muitas delas estão relacionada com 
vários tipos de câncer. Um exemplo de deficiência é a síndrome do “cri-du-chat” 
ou do “miado do gato”, em função dos pacientes emitirem sons agudos que se 
assemelham ao miado de um gato. Além disto, eles apresentam cabeça e 
maxilar pequenos; nariz achatado; aspecto arredondado da face; retardo mental, 
motor e de crescimento; entre outras características. Essa síndrome decorre de 
uma deleção terminal no braço curto do cromossomo 5 (figura a seguir). 
 
 
Outro exemplo de deficiência é a síndrome de Wolf-Hirschhorn 
(WHS), também denominada síndrome 4p-. Trata-se de um distúrbio 
cromossômico extremamente raro, causado por uma deleção parcial do braço 
curto do cromossomo 4 (ver cariótipo feminino de uma portadora dessa síndrome 
mostrado na figura abaixo). 
Os principais sintomas podem incluir: características craniofaciais 
peculiares [ampla e plana ponte nasal; microcefalia; micrognatia; hipertelorismo 
ocular (olhos extremamente grandes); reduzida distância entre o lábio superior e 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/def/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/cromossomo-5/
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o nariz e malformação das orelhas]; alterações cutâneas (pele ressecada e/ou 
presença de manchas); retardo do desenvolvimento e do crescimento; 
deficiência mental; atraso nodesenvolvimento psicomotor grave; convulsões: 
problemas cardíacos e hipotonia. Uma vez que a quantidade de material 
genético que foi excluída varia, os sintomas dessa síndrome também podem 
variar de caso a caso. 
 
 
A deficiência pode, portanto, ser mais ou menos grave e até mesmo 
incompatível com a vida. Ressaltamos que a fração acêntrica (sem centrômero) 
perde-se (degenera), pois quando a célula se divide ela não tem como se 
prender às fibras do fuso. Na deleção ocorre mudança do número de genes no 
cromossomo alterado. A deficiência pode ser de dois tipos: terminais e 
intersticiais ou intercalares. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/cromossomo-4/
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7 MUTAÇÕES 
Ia. Nas deficiências terminais ocorre um único corte. O fragmento removido é 
degradado posteriormente e o tamanho da informação genética é reduzido, 
como mostra a figura a seguir. 
 
Havendo deficiências terminais nas duas pontas do mesmo cromossomo, pode 
se formar um cromossomo em anel (ring) pela soldadura das extremidades livres 
fraturadas (figura abaixo). Esse fenômeno decorre do fato da perda dos 
telômeros, que são sequências especiais repetitivas de DNA, não codificantes, 
encontradas nas extremidades dos cromossomos das células eucarióticas. 
Normalmente, esses cromossomos não são mantidos por mais do que uma 
geração, isso se deve às deficiências gênicas causadas pelas deleções terminais 
ou às dificuldades de divisão meiótica. Eles estão relacionados a deficiência 
mental e malformações. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/def-termi/
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8 MUTAÇÕES 
 
Ib. Nas deficiências intersticiais (perda de um segmento intermediário), ocorrem 
dois cortes em um mesmo cromossomo, com religação das peças distais e 
degradação do fragmento removido, como mostra a figura a seguir. A exemplo 
do que ocorre nas deficiências terminais, nas intersticiais há, também, redução 
do tamanho da informação genética. 
 
Na meiose, por ocasião do pareamento, a deleção pode ser reconhecida graças 
à formação de uma alça do cromossomo normal em relação ao cromossomo 
dotado da deficiência (figura abaixo). 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/anel/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/def-inter/
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II. Duplicação: neste caso, o cromossomo apresenta um ou mais genes em 
dose dupla, aumentando, consequentemente, a quantidade de informação 
genética e acarretando uma leitura dupla de genes (figura a seguir). Há, em 
última análise, repetição de uma porção do cromossomo. 
Poucas dessas síndromes são conhecidas, pois a maioria das duplicações não 
parecem ter efeito fenotípico. As duplicações são, via de regra, mais comuns e 
menos prejudiciais do que as deficiências, deduzindo-se que o excesso de genes 
geralmente é menos prejudicial do que a falta deles. O efeito fenotípico da 
duplicação depende da extensão de material cromossômico envolvido, no que 
se refere ao número de genes e ao número de cópias. De modo geral, as 
consequências de uma duplicação são bem mais toleradas, pois não há falta de 
material genético. 
Por outro lado, a síndrome de Charcot-Marie–Tooht, por exemplo, resultante da 
duplicação de um pequeno fragmento na cromátide pequena do cromossomo 
17, causa perda de sensibilidade nas mãos e nos pés do paciente. A exemplo 
do que ocorre com a deficiência, na duplicação há mudança do número de genes 
no cromossomo alterado. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/del-parea/
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10 MUTAÇÕES 
 
 
Na meiose, por ocasião do pareamento, a duplicação é reconhecida graças à 
formação de uma alça do cromossomo dotado da alteração em relação ao 
cromossomo normal (figura abaixo). 
 
 
As deleções e as duplicações podem resultar do mesmo fenômeno mutacional, 
quando dois cromossomos se justapõem, sofrem quebras simultaneamente, em 
pontos distintos (não homólogos) e, em seguida, ligam-se em locais trocados. 
Como consequência, em um dos cromossomos irão desaparecer um ou mais 
genes e o produto recíproco ficará com mais cópias desse(s) gene(s), como 
mostra a figura a seguir. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/dupl/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/dupl-parea/
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III. Inversão: neste caso, o cromossomo sofre quebra em dois pontos, e o 
segmento solto se solda, após um giro de 180º, aos locais fraturados do mesmo 
cromossomo, regressando, invertido, a sua posição original (figura abaixo). 
Como consequência, ocorre inversão da ordem dos genes, provocando erros na 
leitura desses genes. Assim sendo, um cromossomo com uma inversão possui 
um segmento que foi alternado em orientação oposta. 
 
 
A inversão pode ser pericêntrica ou paracêntrica (figura a seguir). Na 
pericêntrica o segmento invertido inclui o centrômero. Na paracêntrica, por outro 
lado, o centrômero não está incluído no segmento invertido. Como se pode 
constatar, a classificação das inversões tem por base a posição do centrômero. 
Na inversão, ao contrário da deficiência e da duplicação não há perda nem ganho 
de material genético. Não afeta, portanto, a quantidade total de material genético. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/comum/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/invers/
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12 MUTAÇÕES 
 
 
Na meiose, por ocasião do pareamento, a inversão é reconhecida pelas alças 
indicadas na figura a abaixo. 
 
IV. Translocação: diz respeito a um tipo de mutação cromossômica em que um 
cromossomo possui um segmento de outro não homólogo. Os cromossomos 
resultantes são denominados cromossomos derivados e surgem após quebras 
entre cromossomos diferentes (figura a seguir). Ela prejudica a expressão dos 
genes ocasionando a leitura errada da informação genética. A translocação pode 
ser simples ou não balanceada, recíproca ou balanceada e robertsoniana. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/inv-per-para/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/inv-parea/
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IVa. Translocação simples ou não balanceada: nesta translocação, há 
transferência de um segmento cromossômico para um outro não homólogo, no 
qual 
ele se insere. Nela, apenas um dos cromossomos recebe o fragmento 
translocado (figura abaixo). Ela é frequentemente associada a fenótipos 
anormais ou a letalidade. 
 
IVb. Translocação recíproca ou balanceada: nesta translocação, que é o tipo 
mais frequente, ocorre quebra em dois cromossomos não homólogos, seguida 
da troca dos segmentos quebrados (figura a seguir). A união dos segmentos se 
deve às extremidades reativas oriundas dessas quebras. Na translocação 
simples, ao contrário da recíproca, apenas um dos cromossomos recebe o 
fragmento translocado, como vimos acima. A translocação recíproca, que a 
exemplo da inversão não perde nem ganha genes, apenas muda sua posição é, 
em geral, inofensiva para o indivíduo, embora possa prejudicar sua prole. Essa 
translocação é um fenômeno distinto do “crossing-over” ou permuta gênica, 
fenômeno normal e corriqueiro que envolve troca de segmentos entre 
cromossomos homólogos. A translocação recíproca não deve, portanto, ser 
confundida com o “crossing-over”. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/transl/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/trans-simp/
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14 MUTAÇÕES 
 
As mutações cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em 
condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas (figura abaixo).Fala-se em homozigótica quando o indivíduo apresenta ambos os membros de 
um par de cromossomos com a mutação e em heterozigótica quando apenas um 
dos cromossomos do par de homólogos apresenta a alteração. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/trasn-reci/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/homo-heter/
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15 MUTAÇÕES 
No momento do pareamento meiótico da translocação recíproca heterozigota 
ocorre uma figura em forma de cruz (figura a seguir). 
 
IVc. Translocação robertsoniana: envolve os cromossomos acrocêntricos 13, 
14, 15, 21 e 22 e a ruptura ocorre, via de regra, junto ao centrômero. Os braços 
curtos de dois cromossomos acrocêntricos são perdidos e os braços longos 
desses cromossomos se fundem perto de centrômero, formando um único 
cromossomo metacêntrico (figura abaixo). Este fenômeno tem ocorrido durante 
a filogenia de diversas espécies, levando ao aparecimento de cromossomos 
novos, apesar de sua redução numérica. Como consequência, na espécie 
humana, por exemplo, o cariótipo passa a possuir 45 cromossomas incluindo um 
cromossoma com a translocação, que é constituído pelos braços longos. 
 
3 a 4% dos casos de síndrome de Down, decorrem de translocação entre o 
cromossomo 21 e outro cromossomo, frequentemente o 14, na qual o braço 
longo do 21 está translocado para um dos cromossomos do par 14. Isso quer 
dizer que um cromossomo 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Geralmente 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/cruz/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/rob/
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16 MUTAÇÕES 
as consequências orgânicas da translocação costumam ser similares às da 
trissomia simples e aparece a síndrome de Down com todas as suas 
manifestações, a menos que o pedaço translocado seja muito pequeno e de uma 
região do cromossomo pouco rica em genes. O cariótipo, neste caso, apresenta 
46 cromossomos, pois embora tenha um cromossomo anormal, não têm excesso 
de material cromossômico, e a translocação é representada por t (14;21) ou t 
(14q21q), onde a letra q se refere ao braço longo dos cromossomos envolvidos. 
Embora o cromossomo relacionado com a translocação seja, geralmente, o 14, 
como vimos acima, outros, como o 22, o 13 e o 15, podem também estar 
“colados” ao 21. 
Outro exemplo de translocação é a leucemia mieloide crônica, 
resultante de uma translocação que ocorre entre o gene abl do cromossomo 9 e 
o gene bcr do cromossomo 22, originando um produto de fusão bcr-abl, no 
cromossomo 22 alterado, denominado cromossomo Filadélfia (figura a seguir), 
com atividade constitutiva. Os portadores dessa enfermidade apresentam fadiga 
acentuada, mal-estar abdominal, surdez e cegueira, entre outros sintomas. 
 
Há ainda, a ser mencionado, o linfoma de Burkitt, malignidade rara das células 
B do sistema imune humano, altamente agressivo e descrito pela primeira vez 
pelo médico irlandês Denis Parson Burkitt em 1958. Ele envolve, na maior parte 
dos casos (80%), uma translocação recíproca entre os cromossomos 8 e 24 
(figura abaixo), considerada translocação típica. Neste caso, um segmento do 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/filadelfia/
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17 MUTAÇÕES 
cromossomo 8 sofre fratura e se move para o cromossomo 14. Reciprocamente, 
um segmento do 14 se move para o 8. Essa translocação recíproca coloca um 
oncogene (myc) do cromossomo 8, próximo a um gene (IgH) do 14 que codifica 
parte da produção da molécula de anticorpo. Um mecanismo que ativa a síntese 
de anticorpos em células B normais, ativa, então, o oncogene. Dessa 
forma, todas estas alterações citogenéticas envolvem a superexpressão de um 
gene com múltiplas funções celulares denominado c-myc. Esse gene é 
determinante no desenvolvimento desta patologia. Dos 20% restantes, 
considerados raras variantes, 15% correspondem a translocação entre o 
cromossomo 2 e o 8 e 5% a translocação entre o cromossomo 8 e o 22. 
Normalmente os pacientes com linfoma de Burkitt apresentam múltiplas massas 
tumorais. Os sintomas do linfoma de Burkitt pode varia em função da localização 
do tumor. Os sintomas mais comuns são: aumento dos linfonodos do pescoço, 
axilas e/ou virilha; lesões orais maciças, sendo a mandíbula o osso mais atingido; 
suor noturno excessivo; febre; coceira na pele e emagrecimento sem causa 
aparente. Pode ainda afetar diversas estruturas, incluindo rins e ovários.
 
 
V. Isocromossomo: fenômeno que se deve a uma divisão transversal do 
centrômero (figura a seguir), produzindo cromossomos anômalos que se 
caracterizam por apresentar dois braços curtos ou dois braços longos, separados 
entre si pelo centrômero, que foi septado horizontalmente. A denominação 
isocromossomo se deve ao fato de ele ter ligado ao centrômero dois segmentos 
iguais. Embora já tenham sido descritos isocromossomos em todos os 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/linfoma/
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18 MUTAÇÕES 
cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22), o isocromossomo mais 
frequente na espécie humana tem sido relatado em alguns pacientes com a 
síndrome de Turner, que possuem um isocromossomo do braço longo do 
cromossomo X. Na maioria dos autossomos, os isocromossomos são letais. 
 
 
 
 
CONSIDERAÇÕES GERAIS 
 Além das modificações que afetam o DNA propriamente dito, 
denominadas, especificamente, mutações gênicas, pontuais ou puntiformes, 
existe uma série de outras que atingem diretamente os cromossomos, tanto 
autossômicos, quanto sexuais, chamadas mutações cromossômicas ou 
aberrações cromossômicas, que podem afetar o cariótipo dos indivíduos, 
qualitativamente ou quantitativamente. Dessa forma, podemos conceituar 
mutação cromossômica como toda e qualquer alteração que interfere no número 
ou na estrutura dos cromossomos de uma célula. Neste contexto, elas podem 
afetar fragmentos de um cromossomo, cromossomos inteiros ou até lotes 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/06/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais/iso-2/
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19 MUTAÇÕES 
completos de cromossomos e podem ser induzidas por agentes externos, como 
o raio-X. 
Normalmente, elas são prejudiciais para o portador e para os 
descendentes. Calcula-se, inclusive, que cerca de 5% dos diferentes tipos de 
câncer, que se desenvolvem nos seres humanos, tenham origem a partir de 
alterações cromossômica. Há, contudo, algumas mutações que podem ser 
benéficas e melhoram a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas 
gerações. Por outro lado, as mutações são uma fonte importante de variabilidade 
genética, que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies. 
Ao contrário das mutações génicas, que são reconhecidas através da sua 
manifestação no fenótipo, as mutações cromossómicas são, via de regra, 
detectadas pela observação do cariótipo do indivíduo afetado. Nas mutações 
cromossômicas, ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, 
modificando a sequência de genes de um cromossomo (mutações estruturais) 
ou o número de cromossomos (mutações numéricas). Elas interferem, em última 
análise, no número ou na estrutura (forma) dos cromossomos. 
Embora não formem novas versões de genes, como as mutações 
pontuais, elas contribuem para que ocorra variabilidade gênica, sendo 
consideradas, portanto, um dos fatores da evolução, já que possibilitam o 
surgimento de novas combinações gênicas. Dessa forma, apesar de menos 
importante para a evolução do que as mutações gênicas e a recombinação 
gênica (“crossing-over”), elas também contribuem, de certa forma, para a 
manutenção da variabilidade gênica de determinadas populações naturais. 
Podemos distinguir dois grandes grupos de mutações cromossômicas conforme 
a alteração seja quantitativaou qualitativa. 
Assim sendo, essas mutações podem ser classificadas em 
numéricas, quando afetam o número de cromossomos de uma célula ou 
estruturais quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais 
cromossomos da célula. Nas primeiras as consequências são diversas em 
função do cromossomo envolvido e nas mutações estruturais, a extensão e a 
região alteradas influenciam também nos efeitos fenotípicos. 
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20 MUTAÇÕES 
Nesta publicação, veremos apenas mutações cromossômicas 
numéricas. As mutações cromossômicas estruturais serão abordadas em outra 
oportunidade. 
As mutações cromossômicas numéricas estão relacionadas com 
alterações no número, quer para mais ou para menos, de cromossomos, 
alterando, consequentemente, o cariótipo. Elas são classificadas em euploidias 
e aneuploidias (tabela abaixo). 
I. EUPLOIDIAS: são alterações em que há perda ou acréscimo de um ou mais 
genomas (perda ou acréscimo de lotes cromossômicos completos). Dessa 
forma, elas originam células, cujo número de cromossomos é um número 
múltiplo exato do número haploide característico da espécie, como mostra a 
figura a seguir, na qual se evidenciam uma célula diploide normal (2n) e três 
outras euploides [célula haploide (n), célula triploide (3n) e célula tetraploide 
(4n)]. As euploidias envolvem, portanto, alterações em lotes inteiros de 
cromossomos e não apenas em alguns cromossomos, com é o caso das 
aneuploidias, que veremos adiante. As células euploides se formam, via de 
regra, no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se 
divide [não ocorre a citocinese (citodiérese)]. As células portadoras de 
euploidias, possuem, em última análise, quantidade de cromossomos que difere 
da normal em quantidades inteiras de lotes n (haploides). 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/tablela/
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21 MUTAÇÕES 
 
Ia. Haploidia (n): ocorre quando o número de cromossomos se apresenta em 
dose simples, como nos gametas. A haploidia ou monoploidia pode ser um 
estado normal em alguns organismos. É o caso, por exemplo, dos zangões, 
machos férteis haloides (n), encarregados da reprodução nas sociedades das 
abelhas. Eles são formados a partir de um óvulo não fecundado, que se 
desenvolve, partenogeneticamente, e têm vida curta, morrendo após cumprir sua 
única função, que é perpetuar a espécie. Em face de serem gerados a partir de 
óvulos não fecundados (partenogênese), os zangões herdam todos os genes 
que possuem da mãe, já que eles não têm pai. A haploidia, entretanto, é 
considerada anormal, quando ocorre nas células somáticas de organismos 
diploides. 
Ib. Poliploidia: ocorre quando os lotes cromossômicos são representados por três 
[triploidia (3n)], quatro [tetraploidia (4n)] ou mais genomas. Consiste, portanto, 
no acréscimo de dois ou mais genomas. Constata-se, dessa forma, que o termo 
poliploide é usado para designar uma euploidia cujo número dos lotes 
cromossômicos (genomas) é superior a 2. A poliploidia ocorre em alguns 
vertebrados inferiores e em alguns vegetais, como o trigo [ver ESPECIAÇÃO 
(ESPECIAÇÃO POR POLIPLOIDIA). Embora as variedades diploides sejam, via 
de regra, mais produtivas, há plantas tetraploides de cultura que apresentam a 
vantagem de serem mais produtivas do que as correspondentes diploides. Afora 
os casos de poliploidia que surgem “espontaneamente” na natureza, é possível 
obter poliploides em plantas cultivadas em presença de drogas como a colchicina 
(figura abaixo), que atua bloqueando a formação do fuso mitótico durante as 
divisões celulares. Os triploides, bem como os demais poliploides de número 
ímpar, são caracteristicamente estéreis, em face de raramente poderem produzir 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/euploidia/
22 
 
 
22 MUTAÇÕES 
gametas geneticamente equilibrados durante a meiose. Os tetraploides, por seu 
turno, podem ser férteis se a meiose produzir regularmente gametas diploides 
(2n), geneticamente equilibrados [ver ESPECIAÇÃO (ESPECIAÇÃO POR 
POLIPLOIDIA). 
 
II. ANEUPLOIDIAS: são alterações que envolvem perda ou acréscimo um ou 
mais cromossomos de cada par, tanto dos autossômicos como dos 
cromossomos sexuais, mas não de todo o genoma. Dessa forma, apenas um ou 
poucos pares de cromossomos são afetados, dando origem a múltiplos não 
exatos do número haploide característico da espécie. As aneuploidias resultam, 
via de regra, da não disjunção (não separação) dos cromossomos homólogos na 
meiose I ou das cromátides irmãs na meiose II. Assim sendo, ela pode ocorrer 
tanto na primeira quanto na segunda divisão meiótica. A não migração correta 
para os polos opostos, levará a uma distribuição desigual desses materiais 
genéticos. Dependendo dessa não disjunção na meiose, serão formados alguns 
gametas com um ou mais cromossomos adicionais e outros com menos 
cromossomos do que um conjunto haploide normal. 
Os gametas com “falhas” serão, eventualmente, responsáveis pela 
formação de zigotos com um número anormal de cromossomos e de embriões 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/colchicina/
23 
 
 
23 MUTAÇÕES 
que podem não se desenvolver. Caso se desenvolvam, formam-se indivíduos 
com um número anormal de cromossomo em todas as suas células e que, via 
de regra, irão desenvolver algumas síndromes, que abordaremos adiante. 
Lembramos que disjunção cromossômica é a segregação normal do material 
cromossômico para os polos opostos na divisão meiótica ou mitótica. A não 
disjunção, por outro lado, é uma falha nesse processo, na qual dois 
cromossomos ou cromátides migrarão, incorretamente, para um polo e nenhum 
para o outro. Assim sendo, as células resultantes das divisões anormais, ficam 
com excesso ou falta de cromossomos. 
A não disjunção cromossômica ocorre “espontaneamente” e, como a 
maioria das mutações gênicas, é um exemplo de uma falha casual de um 
processo celular básico. Outro mecanismo, menos comum, responsável pelas 
aneuploidias é a perda de um cromossomo, provavelmente devido a um “atraso” 
na separação de um dos cromossomos, durante a anáfase. As aneuploidias são 
causadoras de diversos distúrbios como a síndrome de Turner [monossomia do 
cromossomo sexual X (44A + X0; 45, X0)]; a síndrome de Klinefelter [trissomia 
dos cromossomos sexuais (44A + XXY; 47, XXY)], existem casos de Klinefelter 
com cariótipo, XXXY (tetrassomia) e XXXXY (pentassomia), que são casos de 
polissomia; a síndrome de Patau {trissomia do cromossomo 13 (47, XX +13 (sexo 
feminino) ou 47, XY + 13 (sexo masculino)]}; a síndrome de Edwards {trissomia 
do cromossomo 18 [47, XX + 18 (sexo feminino) ou 47, XY + 18 (sexo 
masculino)]}; trissomia do X (47, XXX) e a síndrome de Down {trissomia do 
cromossomo 21 [47, XY + 21 (sexo masculino) ou 47, XX + 21 (sexo feminino)]}. 
Lembramos, que, embora pouco frequente (3 a 4% dos casos), a síndrome de 
Down pode resultar de uma translocação, como veremos em mutações 
cromossômicas estruturais, oportunamente. 
Destacamos que durante a meiose normal, os cromossomos 
homólogos emparelham-se e se separam de modo que, nesta condição, a 
meiose gera quatro células haploides (figura a seguir). 
24 
 
 
24 MUTAÇÕES 
 
A figura abaixo mostra uma não disjunção na meiose I, levando à não 
segregação de cromossomos homólogos. Como consequência, duas células 
filhas irão ter, cada uma delas, 3 cromossomos (n + 1) e as outras duas terão, 
cada uma, apenas 1 cromossomo (n – 1). Os gametas com cromossomo em 
excesso (n + 1), em vez de terem apenas um dos cromossomos de um 
determinado par, terão os dois cromossomos de um mesmo par. Formam-se, 
portanto, dois tipos diferentes de gametas, ambos incorretos. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/meiose-normal/
25 
 
 
25 MUTAÇÕES 
 
A figura a seguir mostra uma não disjunçãoda meiose II, na qual não acarreta a 
segregação das cromátides irmãs de um dos cromossomos. Como 
consequência, formam-se três tipos de gametas. Dois deles, irão ter um número 
normal de cromossomos (n). Um terceiro terá um cromossomo a menos (n – 1) 
e o quarto conterá um cromossomo a mais (n +1). Como se pode deduzir, os 
gametas aneuploides, [(n – 1) e (n +1)] apresentam quantidade de cromossomos 
diferentes da condição normal da espécie (n). 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/meiose-i/
26 
 
 
26 MUTAÇÕES 
 
Os gametas aneuploides, originados de meiose não disjuntiva I [(n + 1) e (n – 1)] 
ou de meiose não disjuntiva II [(n – 1) e (n +1)], unindo-se a um gameta normal, 
irão formar um zigoto portador de uma aneuploidia, levando a que o organismo 
inteiro seja, também aneuploide. Se o gameta n -1 se une a um gameta normal 
(n), é produzido um zigoto monossômico (2n –1). No caso do gameta n + 1 se 
fundir com um normal (n), será formado um zigoto trissômico (2n +1), como 
mostra a figura abaixo. 
 
Entre as aneuploidia, destacamos a nulissomia, a monossomia e a trissomia 
(figura a seguir). 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/meiose-ii/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/tissomico/
27 
 
 
27 MUTAÇÕES 
 
IIa. Nulissomia: ocorre quando há perda de um par de cromossomos homólogos 
(2n – 2). O resultado (2n – 2) é, via de regra, letal para os diploides. Na espécie 
humana, as nulissomias são inviáveis, não ocorrendo desenvolvimento. Há, no 
entanto, alguns poliploides que podem perder dois homólogos de um grupo e 
ainda sobreviver. 
IIb. Monossomia: ocorre quando há perda de um dos cromossomos do par, isto 
é, quando o número de cromossomos da célula for 2n –1. Na espécie humana, 
por exemplo, temos a síndrome de Turner que são indivíduos do sexo feminino 
com cariótipo 44A + X0 (45, X0). A figura abaixo mostra um cariótipo de uma 
portadora dessa síndrome. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/classi/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/turner/
28 
 
 
28 MUTAÇÕES 
IIc. Trissomia: ocorre quando um mesmo cromossomo se apresenta repetido três 
vezes (2n +1), em vez de duas vezes (diploide), que é a condição normal. Há, 
portanto, um cromossomo a mais. As trissomias são, na espécie humana, as 
aneuploidias mais frequentes. Como exemplos de trissomia na espécie humana, 
citamos: 
a) Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21[47, XY + 21 (sexo 
masculino) ou 47, XX + 21 (sexo feminino)]}, cujo cariótipo masculino é 
observado a seguir. Esta é a forma mais frequente dessa síndrome, já que 3 a 
4%, decorrem de translocação, como veremos em mutações cromossômicas 
estruturais, oportunamente. 
 
 
b) Síndrome de Klinefelter: são indivíduos do sexo masculino, com cariótipo 44A 
+ XXY (47, XXY), mostrado na figura abaixo. 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/down/
29 
 
 
29 MUTAÇÕES 
 
c) Síndrome de Edwards: {trissomia do cromossomo 18 [47, XX + 18 (sexo 
feminino) ou 47, XY + 18 (sexo masculino)]}, cujo cariótipo masculino é mostrado 
a seguir. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/kli/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/ed/
30 
 
 
30 MUTAÇÕES 
d) Síndrome de Patau: {trissomia do cromossomo 13 [47, XX +13 (sexo 
feminino) ou 47, XY + 13 (sexo masculino)]}, cujo cariótipo feminino é mostrado 
abaixo. 
 
Para efeito de raciocínio, consideremos, simbolicamente, que “O”. “V” e “I” sejam 
três cromossomos que constituem o genoma de certa espécie. Observe nos 
esquemas a seguir, supondo que o número de cromossomos diploide seja 2n = 
6, as diferenças entre euploidia e aneuploidia. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/pat/
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/simbo/
31 
 
 
31 MUTAÇÕES 
MOSAICISMO: razoavelmente frequente, porém pouco identificado, é um 
fenômeno em que o indivíduo apresenta linhagens celulares somáticas com 
cariótipos diferentes, quando o normal seria a existência de um único conteúdo 
genético, haja vista, que ele teve origem a partir de um único zigoto. O 
mosaicismo é resultante, via de regra, de não disjunção na mitose, que pode ser 
na divisão que precede a formação dos gametas ou nas células derivadas do 
zigoto (no decorrer do desenvolvimento embrionário ou até na regeneração de 
tecidos do indivíduo já formado). 
No primeiro caso, os efeitos são semelhantes aos produzidos pela 
meiose não disjuntiva. Se ocorrer nas células derivadas do zigoto (erros pós-
zigóticos), por outro lado, pode originar os mosaicos (figura abaixo), organismos 
nos quais há tecidos com células normais, misturadas a tecidos com células de 
padrão cromossômico anormal. Há, portanto, duas linhagens celulares 
diferentes geneticamente nesses organismos. Percebe-se, na citada figura, a 
presença de dois grupos celulares, um normal com 46 cromossomos e outro 
deficiente de um cromossomo X, contendo, portanto, 45 cromossomos. O 
mosaicismo pode estar relacionado, também com outros cromossomos, como o 
21, como veremos a seguir. Neste caso, certas regiões do organismo humano 
possuem células com trissomia do 21. 
 
https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/mos/
32 
 
 
32 MUTAÇÕES 
Os efeitos fenotípicos provocados pelo mosaicismo dependem do 
momento da embriogênese em que o erro ocorreu; do cromossomo envolvido, 
já que cada cromossomo possui um conteúdo gênico diferente; da natureza da 
anomalia cromossômica; do tecido afetado e do quanto ele é anormal, a 
depender da fase embrionária em que o defeito genético aconteceu. Dessa 
forma, o mosaicismo pode passar despercebido, fenotipicamente, quando a 
proporção de células normais for suficientemente alta para diluir o efeito causado 
pelas defeituosas. Havendo uma alteração no número de cromossomos de uma 
parte das células do corpo, o mosaicismo pode causar anomalias genéticas 
associadas com o número anormal desses cromossomos. Os sintomas são, em 
geral, idênticos às respectivas síndromes, embora menos severos, visto que a 
população de células afetadas não constitui todo o corpo. Neste contexto, 
podemos citar: síndrome Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e 
síndrome do tripo X, com mosaicismo. Para que se tenha uma ideia, no caso da 
síndrome de Down com mosaicismo, algumas células do indivíduo são 
portadoras de trissomia do cromossomo 21 (aneuploides) e outras são normais. 
Assim sendo, todos os milhões de células que derivam das células trissômicas 
(aneuploides) terão 47 cromossomos, enquanto os demais milhões que derivam 
das células normais terão 46 cromossomos e também serão normais. No caso 
da síndrome de Klinefelter com mosaicismo, também conhecida como 46/47 
mosaico de XY/XXY, algumas células do paciente possuem os cromossomo XY 
(condição normal) e outras contêm cromossomos XXY (aneuploides). Mesmo 
raciocínio utilizado para o Down com mosaicismo, no que se refere aos milhões 
de células derivadas, também se aplica a síndrome de Klinefelter com 
mosaicismo. Ademais, a literatura tem relatado diversos efeitos adversos do 
mosaicismo, como retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, crises 
convulsivas, alterações no padrão de pigmentação da pele, distrofia muscular de 
Duchenne, hemofilia e alterações no crescimento. 
 
 
33 
 
 
33 MUTAÇÕES 
 
 
 
CONSIDERAÇÕES GERAIS 
 O termo mutação foi criado por Hugo de Vries, por volta de 1901, 
para designar modificações hereditárias que observou na planta Oenothera 
glazioviana (Onagraceae), abundante nas dunas da Holanda. Sabe-se que se 
trata de alterações nasinformações genéticas (DNA), que podem levar à 
produção de cadeias proteicas modificadas, na ordem ou no número de 
aminoácidos ou até ausência de sua síntese. Como consequência, pode haver 
a produção de células modificadas ou o aparecimento de indivíduos mutantes 
distinguíveis do tipo original em uma ou mais características genéticas. 
Em face de aumentar o número de alelos (formas alternativas de um gene) em 
um locus gênico, as mutações gênicas, que geram variações no conjunto gênico 
da população (gene pool), atuam como fontes primárias da diversidade biológica. 
Os novos genes surgidos dessas alterações podem estar associados a 
características vantajosas para o portador. Nesse caso, os novos alelos podem 
ser preservados pela seleção natural. Se, ao contrário, forem incompatíveis com 
a vida (mutações desfavoráveis ou deletérias) podem ter sua frequência reduzida 
na população por meio da seleção natural, tendendo a não passar para as 
gerações futuras. Os alelos prejudiciais não letais, por seu turno, podem 
permanecer por maior ou menor tempo, dependendo do seu valor adaptativo, 
como no caso da anemia falciforme (siclemia). Por fim, as mutações neutras, 
cujos efeitos não influenciam a aptidão dos seres vivos, podem se acumular ao 
longo das gerações devido à deriva genética (oscilação genética ou genetic drift). 
Segundo a teoria neutralista, desenvolvida por Motoo Kimura, a imensa maioria 
das mutações são desse tipo. 
As mutações gênicas podem ocorrer “espontaneamente”, como, por 
exemplo, em consequência de erros que ocorrem durante a replicação do DNA, 
Mutação gênica 
 
34 
 
 
34 MUTAÇÕES 
ou serem induzidas por agentes físicos ou químicos, chamados agentes 
mutagênicos. Entre esses agentes, citamos os raios-X, os raios gama, os raios 
ultravioleta, a nitrosoguanidina, o ácido nitroso, ogás mostarda, substâncias 
existentes no fumo e alguns corantes presente nos alimentos. Dessa forma, não 
é à toa a crescente preocupação das autoridades com a diminuição da camada 
do ozônio (O3), que circunda a atmosfera e atua como filtro dos raios ultravioleta 
provenientes do sol. A diminuição da sua espessura aumenta a incidência 
desses raios, podendo afetar a nossa pele, levando à ocorrência de lesões no 
material genético e de diversos tipos de cânceres da pele. 
Vale lembrar que pequenos fragmentos de DNA, chamados transposons, 
capazes de se incorporar em outro DNA, também podem funcionar como agente 
mutagênico. Estudos têm demonstrado que alguns genes apresentam regiões 
mais propensas a mutações do que outras, sendo essas regiões denominadas 
pontos quentes. 
As mutações gênicas podem se relacionar com qualquer parte do 
organismo, de modo que tanto as células somáticas, não envolvidas diretamente 
na produção dos gametas, como as germinativas estão sujeitas a essas 
alterações. As que afetam o DNA das células somáticas (mutações somáticas) 
não são transmitidas às gerações futuras, não sendo, portanto, hereditárias. Elas 
podem, entretanto, acarretar grande prejuízo ao organismo, causando tumores 
ou outras lesões degenerativas, dependendo das células, dos tecidos ou dos 
órgãos nos quais elas ocorrem. Seus efeitos, portanto, são restritos ao indivíduo 
que as possuem. 
As que se relacionam com o DNA das células germinativas (mutações 
germinativas), por seu turno, são passíveis de serem transmitidas às futuras 
gerações. Em face de concorrerem para aumentar a variedade genética das 
populações, as mutações germinativas constituem a base molecular do processo 
evolutivo. 
 
 
 
 
 
35 
 
 
35 MUTAÇÕES 
AGENTES MUTAGÊNICOS 
I. Agentes físicos 
Aqui destacamos as radiações ionizantes (raios X, raios cósmicos, partículas 
emitidas por elementos radioativos…) e os raios ultravioleta. O principal efeito 
mutagênico dos raios ultravioleta está na formação de ligações covalentes entre 
duas moléculas adjacentes de timina (dímero de timina), como mostra a figura 
abaixo, impedindo o seu pareamento com a adenina, daí a necessidade de sua 
remoção. O reparo desses dímeros é o mais bem estudado e conhecido. 
 
Os raios ultravioleta podem provocar, também, embora eventualmente, a fusão 
de uma timina com uma citosina, distorcendo a dupla hélice e impedindo a 
replicação do DNA. 
II. Agentes químicos 
Os principais agentes mutagênicos químicos são os análogos de bases, os 
compostos com ação direta, os agentes alquilantes e os corantes de acridina. 
IIa. Análogos de bases: devido à sua semelhança com determinadas bases 
nitrogenadas, eles podem ser incorporados ao DNA, substituindo-as. Como 
exemplo, citamos o 5-bromouracil, análogo da timina, que normalmente se liga 
à adenina. Ele pode, entretanto, sofrer alterações estruturais e se ligar à guanina. 
Dessa forma, na duplicação seguinte, o par A-T muda para G-C (figura a seguir), 
caracterizando uma mutação gênica do tipo transição, como veremos mais 
adiante. 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/dimeros-1.jpg
36 
 
 
36 MUTAÇÕES 
 
 
IIb. Compostos com ação direta: ao contrário dos agentes anteriores, esses 
compostos não são incorporados ao DNA. Sua atuação consiste em alterar a 
estrutura das bases. Como exemplo, citamos o ácido nitroso (HNO2), 
responsável pela desaminação da adenina e da citosina. A adenina desaminada 
se transforma em hipoxantina (figura abaixo), que pareia com a citosina e não 
com a timina (A-T se transforma em G-C). 
 
 
 
A citosina desaminada se transforma em uracil (figura a seguir), que pareia com 
a adenina e não com a guanina (C-G se transforma em T-A). 
 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/analogos-2.jpg
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/ac3a7c3a3o-direta-3.jpg
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37 MUTAÇÕES 
 
 
IIc. Agentes alquilantes: reagem com o DNA adicionando grupamentos etil ou 
metil às bases, enfraquecendo sua ligação com a desoxirribose. Como 
conseqüência, há um mau pareamento ou total perda da base modificada, 
criando uma falha. A principal base afetada é a guanina, embora outras também 
possam ser alquiladas. A guanina perdida, por exemplo, pode ser substituída por 
qualquer outra base nitrogenada. Como exemplos desses agentes citamos: DES 
(dietilsulfato), EMS (etilmetanossulfonato), enxofre nitrogenado e gás mostarda. 
Este último foi um dos primeiros grupos de mutagênicos químicos descobertos 
graças a estudos envolvendo operações militares durante a Segunda Guerra 
Mundial. Os agentes alquilantes constituem os mais potentes mutagênicos. 
 
IId – Corantes de acridina: ligam-se ao DNA, inserindo-se entre bases 
adjacentes (figura abaixo), sendo, portanto, um agente intecalador. Essa 
inserção aumenta a rigidez e altera a conformação da dupla hélice, distorcendo 
a molécula e rompendo o alinhamento e o pareamento das bases. Isso faz com 
que, durante a replicação do DNA, ocorra adição ou perda de nucleotídeo(s). 
 
 
A adição ou perda de um nucleotídeo faz com que todos os códons, a partir do 
nucleotídeo inserido (+) ou removido (-), sofram alterações, modificando a 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/cot-ura-ade-4.jpg
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/acridina-5.jpg
38 
 
 
38 MUTAÇÕES 
sequência de leitura do RNAm (figura abaixo). Como consequência dessa 
modificação haverá, também, alteração na proteína sintetizada. Este tipo de 
mutação em que ocorre uma nova leitura da sequência do RNAm a partir da 
região alterada é denominada frameshift. 
 
 
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS 
Quando as mutações são decorrentes de substituições de 
nucleotídeos, tipos mais simples classificam-se em transição e transversão 
(figura a seguir). Fala-se em transição quando ocorre a troca de uma base púrica 
por outra púrica (A↔G) ou de uma base pirimídica por outra pirimídica (C↔T). 
Quando, por outro lado, a base púrica é substituída por uma pirimídica ou vice-
versa (A ou G↔C ou T), fala-se em transversão. Além dassubstituições 
mencionadas, pode ocorrer também inserção (adição) ou supressão (perda ou 
deleção) de nucleotídeo(s) (figura abaixo). 
A inserção é causada geralmente por transposons ou erros durante a 
replicação de elementos repetitivos, como as sequências AT. Inserções na 
região codificadora de um gene podem alterar o splicing (“corte”) do RNAm ou 
podem causar mudança no quadro de leitura dos códons. Em ambos, os casos 
podem ocorrer alterações significativas no produto gênico. As deleções, que são, 
via de regra, irreversíveis, também podem modificar o quadro de leitura do gene, 
a exemplo das inserções. Vale ressaltar, entretanto, que as deleções não são o 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/mutac3a7c3a3ogenica.jpg
39 
 
 
39 MUTAÇÕES 
oposto exato das inserções. Enquanto as primeiras são aleatórias, as inserções 
consistem, via de regra, de uma sequência específica inserida em regiões não 
completamente aleatórias. 
Quando ocorre a deleção ou a inserção de três nucleotídeos ou múltiplo 
de três nucleotídeos, há perda ou adição, respectivamente, de aminoácido(s) na 
cadeia proteica. A leitura da sequência, entretanto, se faz normalmente (não 
ocorre mudança na matriz de leitura do RNAm). Uma deleção de três 
nucleotídeos é o que ocorre na fibrose cística, doença que afeta diversos 
sistemas e aleija crianças, levando à morte prematura. Ela danifica os órgãos 
digestivos, os pulmões e, nos homens, os vasos deferentes (ductos 
espermáticos). Essa doença (também conhecida como mucoviscidose) é 
causada por mutações no gene codificador da 
proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator/regulador de 
condutância transmembranar de fibrose cística), que regula o transporte de íons 
cloreto através da membrana celular. O gene codificador da proteína CFTR, que 
tem 1480 aminoácidos, está situado no braço longo do cromossomo 7 e possui 
250.000 pares de bases. Na fibrose cística, a proteína mutante tem um 
aminoácido a menos, a fenilalanina, na posição 508. 
Já foram descritas mais de 200 outras mutações desse gene, estando 
apenas algumas delas relacionadas às formas mais severas da doença. Quando, 
por outro lado, a adição ou a deleção não envolve três nucleotídeos ou múltiplo 
de três nucleotídeos, a leitura se altera, a partir do ponto da mutação, até o fim 
da sequência (mutação de mudança de matriz de leitura), como mencionamos 
acima. As deleções e as inserções são, portanto, muito mais drásticas do que a 
substituição de um único par de nucleotídeos. 
40 
 
 
40 MUTAÇÕES 
 
Um exemplo conhecido de mutação do tipo transversão é a anemia 
falciforme (siclemia), uma doença genética recessiva comum entre os africanos 
e, por conseguinte, também entre os afro-americanos. A cadeia beta da 
hemoglobina dos portadores dessa doença, que pode ser letal, apresenta, na 
posição 6 (figura a seguir), uma valina (val) no lugar de um ácido glutâmico (glu), 
que leva a uma modificação na forma da proteína toda. Essa alteração (ver figura 
abaixo) resulta da troca de um par A-T, no DNA normal, por um par T-A, no DNA 
siclêmico. 
Em função disso, as hemácias dotadas dessa hemoglobina alterada em 
um único aminoácido (valina no lugar de ácido glutânico), tendem a se deformar, 
assumindo o formato de uma foice, o que caracteriza a siclemia. Além de serem 
destruídas mais depressa que as hemácias normais, levando a uma anemia 
grave, as hemácias falciformes grudam umas nas outras no interior dos capilares 
sanguíneos, podendo provocar obstruções no trajeto do sangue para os tecidos. 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/tipos-muta-7.jpg
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41 MUTAÇÕES 
 
 
EFEITOS DAS MUTAÇÕES GÊNICAS 
Um “novo” gene, resultante de uma mutação, tem propriedades 
imprevisíveis. Ele pode interferir no metabolismo celular a ponto de tornar o 
organismo inviável. Nesse caso, fala-se em mutação letal. Pode também levar a 
certas deficiências metabólicas, sem, contudo, matar o organismo, bem como 
provocar modificações sem, aparentemente, qualquer valor adaptativo. A maior 
parte das mutações que ocorre nos dias de hoje são prejudiciais ao organismo. 
Isso decorre do fato de as espécies atuais serem resultantes de um longo 
processo evolutivo, já tendo as variações convenientes se fixado nos indivíduos, 
tornando-os adaptados ao ambiente em que vivem. Novas alterações, em face 
de se darem ao acaso, em se falando de alterações naturais, têm maior 
probabilidade de quebrar essa “harmonia” ser vivo-ambiente, do que melhorá-la. 
Somente modificações “ligeiras” (menos drásticas) parecem concorrer 
para ajustar melhor um mecanismo já praticamente ajustado, daí se admitir que 
essas mutações sejam as mais importantes para a evolução, pelo menos nos 
tempos atuais. Elas parecem continuar produzindo, nas espécies, novas 
características hereditárias que tornam os filhos diferentes dos pais, em relação 
a certos genes. 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/anemia-8.jpg
42 
 
 
42 MUTAÇÕES 
Devido à degenerescência do código genético, é possível a ocorrência 
de alterações na informação genética, sem consequente modificação na cadeia 
proteica formada. Esse tipo de alteração genética, que não apresenta efeito 
detectável, toma o nome especial de mutação “silenciosa” (mutação com o 
mesmo sentido). Como exemplo, podemos citar a troca do códon CUU pelo 
códon CUC ou CUA ou CUG. Em face de todos eles codificarem para a leucina, 
não há modificação no aminoácido incorporado. 
Lembramos ainda, que se um dos códons de parada (UAA, UAG ou 
UGA) substituir um códon de aminoácido (não terminador), haverá um término 
prematuro da tradução, reduzindo o tamanho original da cadeia proteica, que, 
via de regra, é incapaz de funcionar, levando a perda de uma característica 
biológica. Nesse caso, temos uma mutação “sem sentido” (nonsense). No caso 
da alteração resultar na substituição de um códon com sentido por outro também 
com sentido, mas codificador de um aminoácido diferente, como vimos no estudo 
da anemia falciforme, a mutação é denominada missense (mutação de sentido 
equivocado). 
 
 
EXERCÍCIOS 
 
01. (PUC-CAMPINAS) 
 
Atenção: Para responder esta questão 
considere o texto apresentado abaixo. 
A pelagem das preguiças parece ser 
realmente um bom meio de cultura de 
algas. Tem estrias e fissuras e, ao contrário 
do pelo de outros mamíferos, absorve 
água. Além de fornecer um despiste 
cromático para os mamíferos, as algas 
talvez sejam uma pequena fonte extra de 
nutrientes que seriam absorvidos por 
difusão pela pele das preguiças. Outras 
hipóteses ainda não testadas têm sido 
propostas para explicar essa estreita 
ligação entre algas e preguiças. As algas 
poderiam, por exemplo, produzir 
substâncias que deixariam os pelos com a 
textura mais apropriada para o 
crescimento de bactérias benéficas. Ou 
ainda produzir certos tipos de 
aminoácidos que absorveriam raios 
ultravioleta, ou seja, atuariam como 
protetores solares para as preguiças. 
(Adaptado: Revista Pesquisa Fapesp, 
junho de 2010, p. 61) 
 
O uso de protetor solar é um importante aliado 
contra o câncer de pele. Isso porque, os raios 
UV presentes na luz solar são agentes 
mutagênicos e podem causar alterações 
permanentes na estrutura e fisiologia das 
células. A respeito das mutações causadas 
43 
 
 
43 MUTAÇÕES 
por raios UV nas células da pele é correto 
afirmar que: 
 
a) Podem ser transmitidas aos descendentes 
através da reprodução. 
b) Contribuem para o aumento da 
variabilidade genética e para a evolução. 
c) Alteram aminoácidos e, 
consequentemente, interferem na síntese 
proteica. 
d) Modificam o DNA, o que pode levar a 
alterações nas proteínas celulares. 
e) Alteram o processo de tradução e com isso 
modificam os RNAs mensageiros. 
 
02. (UCB) Os povos nativos das Américas 
e seus descendentes apresentam uma 
característica peculiar: uma mutação 
genéticaque, no passado, permitiu-lhes a 
sobrevivência, mas, nos últimos quarenta 
anos, vem contribuindo para que adoeçam. 
Essa mutação aumenta a reserva de 
energia das células e, em tempos de 
calorias fartas, favorece o 
desenvolvimento dos problemas de saúde 
que mais crescem no mundo: a obesidade, 
o diabetes e os danos cardiovasculares. A 
variação genética afeta o gene ABCA1 
situado no cromossomo 9 humano. A 
substituição de um único nucleotídeo tem 
como consequência a modificação da 
estrutura de uma proteína da membrana 
celular que controla o nível de colesterol 
nas células. Como resultado, as células 
acumulam 30% mais colesterol. Um dos 
produtos dessa mutação seria um efeito 
protetor contra doenças infecciosas, como 
febre amarela, dengue e malária, o que 
levou a uma seleção positiva dessa 
mutação em tempos passados e à 
permanência dela na espécie até os dias 
atuais. 
Internet: 
<http://revistapesquisa.fapesp.br&gt; (com 
adaptações). Acesso em 6/5/2011. 
A respeito desse assunto, julgue os itens a 
seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e 
(F) para os falsos. 
I II 
0 0 – O fato de a substituição de um único 
nucleotídeo do gene ABCA1 levar à 
modificação na estrutura da proteína significa 
que houve uma alteração em um códon, que 
passou a codificar um aminoácido distinto do 
original. 
( ) – De acordo com o texto, doenças 
infecciosas, como febre amarela, dengue e 
malária, fizeram que ocorresse uma mutação 
com efeito protetor a essas doenças no gene 
ABCA1. 
 
( ) – As pessoas que apresentam obesidade, 
diabetes e danos cardiovasculares 
manifestam uma mutação no gene ABCA1. 
( ) – Cada cromossomo, como o 9 humano, 
é composto por uma única molécula de DNA 
linear na interfase. 
( ) – A seleção positiva dessa mutação nos 
povos nativos das Américas levou ao aumento 
da frequência do alelo com a mutação nessas 
populações. 
 
03. (PUC-CAMPINAS) O câncer é uma 
doença causada pelo aumento descontrolado 
do número de células em uma ou algumas 
partes de um organismo, devido a mutações 
no material genético. Por essa razão: 
a) Ele é corretamente classificado como uma 
doença contagiosa. 
b) Ele é corretamente classificado como uma 
doença genética. 
c) Ele é considerado como uma doença 
incurável. 
44 
 
 
44 MUTAÇÕES 
d) Pode-se deduzir que ele afeta os genes 
envolvidos na síntese de ATP. 
e) Pode-se deduzir que o sequenciamento do 
genoma certamente levará à cura do câncer. 
04. Quando um acontecimento mutacional 
leva à substituição de um códon por outro que 
significa o mesmo aminoácido, a mutação 
resultante é conhecida como: 
a) Adição. 
b) Transição. 
c) Transversão. 
d) Deleção. 
e) Silenciosa. 
 
05. Quando ocorrem quebras num 
cromossomo e o segmento quebrado roda 
180º antes da reunião, a aberração 
cromossômica é conhecida como: 
a) Inserção. 
b) Deleção. 
c) Inversão. 
d) Translocação. 
e) Transversão. 
 
06. Sabendo-se que mutação pode ser 
conceituada como uma alteração na 
informação genética, assinale a(s) 
alternativa(s) correta(s). 
 
( ) Em face da degenerescência do código 
genético, uma mutação capaz de transformar 
um códon UAC em UAG, poderá não alterar a 
cadeia proteica. 
( ) Uma mutação do tipo transição pode 
não acarretar modificação na cadeia proteica. 
( ) Uma mutação do tipo 
transversão, acarretará modificação na 
cadeia proteica. 
( ) As mutações naturais que ocorrem 
atualmente, são na maioria prejudiciais ao 
organismo, esse fenômeno está, de uma certa 
forma, relacionado com a evolução dos seres 
vivos. 
( ) As mutações do tipo “non sense”, 
provocará uma redução no tamanho da 
cadeia proteica. 
07. (FATEC) O metabolismo celular depende 
de uma série de reações químicas 
controladas por enzimas, isto é, proteínas que 
atuam como catalisadores e que podem sofrer 
alterações. Assinale a alternativa correta, 
levando em conta os ácidos nucleicos, a 
ocorrência de mutações e as consequentes 
mudanças do ciclo de vida da célula. 
a) O DNA é constituído por códons, que 
determinam a sequência de bases do RNA 
mensageiro, necessária à formação dos 
anticódons, responsáveis pela produção das 
proteínas. 
b) No caso de uma mutação acarretar a 
transformação de um códon em outro 
relacionado ao mesmo aminoácido, não 
haverá alteração na molécula proteica 
formada, nem no metabolismo celular. 
c) A mutação altera a sequência de 
aminoácidos do DNA, acarretando alterações 
na sequência de bases do RNA mensageiro e, 
consequentemente, na produção das 
proteínas. 
d) As mutações atuam diretamente sobre as 
proteínas, provocando a desnaturação dessas 
moléculas e, consequentemente, a inativação 
delas. 
e) Quando algumas proteínas são alteradas 
por mutações, suas funções no metabolismo 
celular passam a ser realizadas pelos 
aminoácidos. 
 
08. (UNESP) O esquema representa alguns 
passos de uma série de reações metabólicas, 
onde quatro genes, I, II, III e IV, produzem 
quatro tipos diferentes de enzimas, 1, 2, 3 e 4, 
45 
 
 
45 MUTAÇÕES 
transformando o aminoácido fenilalanina em 
quatro possíveis substâncias. 
 
 
Um indivíduo tem anomalias na pigmentação 
do corpo e seu metabolismo é prejudicado 
pela falta do hormônio da tireoide. O 
funcionamento das glândulas supra-renais, 
porém, é normal. De acordo com o esquema, 
os sintomas que o indivíduo apresenta 
ocorrem devido às alterações. 
a) No gene I, somente. 
b) Nos genes I e II, somente. 
c) Nos genes I e III, somente. 
d) Nos genes II e III, somente. 
e) Nos genes III e IV, somente. 
 
09. (UNIOEST) Um dos efeitos do terremoto e 
do tsunami ocorrido em 11 de marco de 2011 
foi a explosao ocorrida, no dia seguinte, na 
Central Nuclear de Fukushima com 
consequente vazamento de radiação. Entre 
os efeitos causados por radiações está a 
ocorrência de mutações no material genético. 
Sobre o processo de mutação, assinale a 
alternativa incorreta. 
a) Mutação e um processo irreversível. 
b) Mutação pode ser causada por agentes 
biológicos. 
c) Mutação pode ser causada por agentes 
químicos. 
d) Mutação pode ser causada por agentes 
físicos. 
e) Mutação pode ser “espontânea”, 
decorrente da tautomeria das bases 
nitrogenadas. 
 
10. (UNESP) A respeito das mutações 
gênicas, foram apresentadas as cinco 
afirmações seguintes. 
I. As mutações podem ocorrer tanto em 
células somáticas como em células 
germinativas. 
II. Somente as mutações ocorridas em 
células somáticas poderão produzir 
alterações transmitidas à sua 
descendência, independentemente do seu 
sistema reprodutivo. 
III. Apenas as mutações que atingem as 
células germinativas da espécie humana 
podem ser transmitidas aos descendentes. 
IV. As mutações não podem ser 
“espontâneas”, mas apenas causadas por 
fatores mutagênicos, tais como agentes 
químicos e físicos. 
V. As mutações são fatores importantes na 
promoção da variabilidade genética e para 
a evolução das espécies. 
Assinale a alternativa que contém todas as 
afirmações corretas. 
a) I, II e III. 
b) I, III e V. 
c) I, IV e V. 
d) II, III e IV. 
e) II, III e V. 
 
11. (PUC-RIO) “A capacidade de errar 
ligeiramente é a verdadeira maravilha do 
DNA. Sem esse atributo especial, seríamos 
ainda bactéria anaeróbia, e a música não 
existiria (…). Errar é humano, dizemos, 
mas a ideia não nos agrada muito, e é mais 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/081.jpg
46 
 
 
46 MUTAÇÕES 
difícil ainda aceitar o fato de que errar é 
também biológico” 
Lewis Thomas. “A medusa e a lesma”, ed. 
Nova Fronteira, RJ, 1979). 
Esse texto refere-se a uma característica dos 
seres vivos. É ela: 
a) Seleção natural. 
b) Reprodução. 
c) Excitabilidade. 
d) Excreção. 
e) Mutação. 
 
12. (PUC-SP) A hemoglobina humana é uma 
proteína conjugada, cuja molécula é 
constituída de 574 aminoácidos que se 
distribuemem duas cadeias alfa e duas 
beta. A genética molecular explica que a 
substituição do ácido glutâmico por valina na 
cadeia beta afeta sua função, podendo 
provocar anemia falciforme. Esse fenômeno 
que envolve os dois aminoácidos é: 
a) Hereditário, pois a posição dos 
aminoácidos na proteína é determinada 
geneticamente. 
b) Ocasional, dependendo das mutações 
ocorridas durante a síntese proteica. 
c) Ocasional, porque a alteração na 
hemoglobina é provocada pela baixa tensão 
de oxigênio no meio ambiente. 
d) Ocasional, devido à presença de átomos de 
ferro entre as cadeias alfa e beta na 
hemoglobina. 
e) Impossível identificar como ocasional ou 
hereditário apenas com esses dados e sem 
conhecer a estrutura química da hemoglobina. 
 
13. (VEST-RIO) PESQUISA 
DESVENDA O PALADAR 
 
– Cientistas descobriram uma proteína que 
tem uma significativa participação na 
percepção do sabor. A proteína recém-
descoberta, batizada de gustducina, tem 
estrutura muito similar às proteínas da 
retina. 
– A estreita relação entre as duas proteínas 
é uma forte evidência que sustenta a ideia 
de que os processos evolutivos podem 
partir de uma única proteína primitiva e 
modificá-la, para que cumpra uma 
variedade de funções 
(Trechos do texto do Jornal do Brasil de 
20/06/92) 
O processo que permite o surgimento de 
proteínas modificadas, como citado no texto 
acima, é consequência do seguinte fenômeno 
biológico: 
a) Convergência adaptativa. 
b) Deriva gênica. 
c) Analogia. 
d) Recombinação. 
e) Mutação. 
 
14. (UFES) Quando as células do corpo 
humano se multiplicam, espera-se que 
aquelas produzidas com defeitos sejam 
destruídas pelo sistema imunológico. No 
entanto, se algumas células mutantes se 
tornam invulneráveis elas podem se 
multiplicar, alcançando um número razoável 
de células e estabelecendo uma rede de 
vasos sanguíneos que passa a alimentá-las. 
Após essa fase, várias dessas células podem 
cair na corrente sanguínea e invadir outros 
órgãos, determinado assim uma acentuada 
queda na sobrevida do indivíduo. Considere 
as seguintes afirmativas: 
I. O comportamento celular descrito na 
última frase do texto é chamado 
metástase, o qual pode ser determinado 
pela perda da inibição por contato nas 
células. 
II. Agentes ambientais, tais como 
radiações solares e agrotóxicos, podem 
47 
 
 
47 MUTAÇÕES 
provocar alterações genéticas nas células, 
tornando-as invulneráveis à ação do 
sistema imunológico. 
III. A inativação dos oncogenes é uma das 
condições essenciais para que as células 
citadas no texto se multipliquem 
desordenadamente. 
Assinale a opção que contém a(s) 
afirmativa(s) verdadeira(s). 
a) Apenas I e II. 
b) Apenas I e III. 
c) Apenas II e III. 
d) Apenas III. 
e) I, II e III. 
 
15. (UFRGS) A comparação entre os pares de 
cromossomos seguintes permite estabelecer 
que, nos pares de números 2 e 3, ocorreram, 
respectivamente: 
 
a) Translocação e deleção. 
b) Duplicação e inversão. 
c) Deficiência e duplicação. 
d) Deleção e duplicação. 
e) Inversão heterozigota e homozigota. 
 
16. Com relação às mutações assinale a(s) 
alternativa(s) correta(s). 
 
( ) Como consequência da substituição de 
uma base nitrogenada por outra na molécula 
de DNA, teremos uma nova proteína formada, 
que difere da antiga pelo número de 
aminoácidos. 
( ) Como consequência da substituição de 
uma base nitrogenada por outra na molécula 
de DNA, haverá a formação de uma nova 
proteína que difere da antiga pela ordenação 
dos aminoácidos. 
 
( ) 
A hemoglobina humana é uma proteína c
onjugada, cuja molécula é constituída por 4 
cadeias proteicas: duas alfas e duas betas. A 
genética molecular explica que a substituição 
do ácido glutâmico por valina na cadeia beta, 
afeta sua função, podendo provocar anemia 
falciforme, fenômeno que é hereditário, pois a 
posição dos aminoácidos na molécula de 
proteína é determinada geneticamente. 
 
( ) Como consequência da substituição de 
uma base nitrogenada por outra na molécula 
de DNA, teremos uma nova proteína formada, 
que difere da antiga pela troca de três 
aminoácidos. 
 
( ) As radiações podem afetar células 
somáticas e reprodutivas. 
 
17. (FGV) Atualmente são bem conhecidos os 
efeitos adversos à saúde humana, causados 
por diversos poluentes ambientais, 
especialmente aqueles que possuem 
potencialidades mutagênicas ou 
carcinogênicas, os quais, devido à sua 
interação com mecanismos genéticos, podem 
causar mutações e doenças nas gerações 
futuras. Assinale as afirmações corretas. 
I. Mutações são modificações bruscas do 
material genético que podem ser 
transmitidas à prole (descendência ou 
células filhas). 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/151.jpg
48 
 
 
48 MUTAÇÕES 
II. A mutação pode ser espontânea ou 
induzida por agentes físicos, químicos ou 
biológicos com potencial mutagênico. 
III. Mutação é toda alteração do material 
genético, que resulta sempre de 
segregação ou recombinação 
cromossômicas. 
IV. Mutações gênicas podem ser causadas 
por poluentes ambientais o provocar 
alterações responsáveis pelo 
aparecimento de genótipos diferentes 
numa população. 
A alternativa que contém as afirmações 
corretas é: 
a) I e III. 
b) II e III. 
c) I, II e IV. 
d) IV e III. 
e) III. 
 
18. (UERJ) Cometer erros é a chave para o 
progresso. Há momentos em que é 
importante não cometer erro algum – 
pergunte a qualquer cirurgião ou piloto de 
avião. No entanto (…) os erros não são 
apenas oportunidades valiosas para 
aprendermos; eles são, de forma 
significativa, a única oportunidade para 
aprendermos algo relativamente novo. (…) 
A evolução biológica se dá através de uma 
grande e inexorável sequência de 
tentativas e erros – e sem os erros as 
tentativas não teriam levado a nada. 
(Adaptado de DENNETT, Daniel C. In: 
BROCKMAN, J. e MATSON K. As coisas são 
assim. São Paulo: Cia. das Letras, 1997) 
 
O processo que se relaciona com o conceito 
de evolução biológica apresentado pelo autor 
é: 
a) Reparação das lesões gênicas. 
b) Indução de mutações programadas. 
c) Geração de organismos transgênicos. 
d) Alteração aleatória na estrutura do DNA. 
 
19. (COVEST) Analise as proposições. 
1. Modificações hereditárias que ocorrem 
num locus específico são chamadas de 
mutações gênicas. 
2. Os principais agentes mutagênicos são 
as radiações ionizantes e os raios-
ultravioleta. 
3. As mutações do tipo substituição de 
base acarretam alteração de vários 
aminoácidos nas proteínas. 
Está(ão) correta(s): 
a) 1, apenas. 
b) 1 e 3, apenas. 
c) 3, apenas. 
d) 1, 2 e 3. 
e) 2, apenas. 
 
20. (Unirio) A respeito das mutações, leia as 
afirmações a seguir. 
I. Ocorrem para adaptar o indivíduo ao 
ambiente. 
II. Ocorrem em células sexuais e 
somáticas. 
III. Podem alterar o número, a forma e o 
tamanho dos cromossomos. 
A(s) afirmação(ões) correta(s) é(são): 
a) Somente a II. 
b) Somente a I e a II. 
c) Somente a I e a III. 
d) Somente a II e a III. 
e) A I, a II e a III. 
 
21. (UEL) A anemia falciforme ou siclemia é 
uma doença hereditária que leva à formação 
de hemoglobina anormal e, 
consequentemente, de hemácias que se 
deformam. É condicionada por um alelo 
mutante s. O indivíduo SS é normal, 
o Ss apresenta anemia atenuada e 
49 
 
 
49 MUTAÇÕES 
o ss geralmente morre. O esquema a seguir 
mostra a sequência do DNA que leva à 
formação da hemoglobina normal e a que leva 
à formação da hemoglobina alterada. 
Considere os segmentos de DNA a seguir: 
 
 
Trata-se de um caso de mutação por: 
a) Perda de um par de bases no DNA, sem 
alteração do aminoácido codificado. 
b) Adição de um par de bases no DNA, sem 
alteração do aminoácido codificado. 
c) Inversão de um par de bases no DNA, sem 
alteração do aminoácido codificado. 
d) Inversão de um par de basesno DNA, com 
alteração do aminoácido codificado, mas não 
da proteína correspondente. 
e) Inversão de um par de bases no DNA, com 
alteração do aminoácido codificado e da 
proteína correspondente. 
 
22. (CESGRANRIO) Analise as afirmativas a 
seguir, a respeito das mutações. 
I. Sempre que o ambiente se torna 
desfavorável, o ser vivo reage sofrendo 
uma mutação gênica. 
II. As mutações transmitidas às gerações 
futuras são aquelas que ocorrem em 
células germinativas. 
III. As mutações ocorridas em células 
somáticas são de grande valor adaptativo 
para a perpetuação da espécie. 
Está(ão) correta(s): 
a) I, apenas. 
b) II, apenas. 
c) III, apenas. 
d) I e II, apenas. 
e) II e III, apenas. 
 
23. (FUVEST) Uma dificuldade enfrentada 
pelos pesquisadores que buscam uma vacina 
contra o vírus da AIDS deve-se ao fato dele: 
a) Não possuir a enzima transcriptase 
reversa. 
b) Alternar seu material genético entre DNA e 
RNA. 
c) Ser um vírus de RNAr, para os quais é 
impossível fazer vacinas. 
d) Ter seu material genético sofrendo 
constantes mutações. 
e) Possuir uma cápsula lipídica que impede a 
ação da vacina. 
 
24. (CESGRANRIO) Considere um segmento 
de DNA com sequência de bases indicadas a 
seguir: 
T T A T C G G G A C C G A T C A T C G T A 
A alteração mais drástica que esta molécula 
pode sofrer é a: 
a) Supressão da segunda base nitrogenada. 
b) Supressão das três primeiras bases 
nitrogenadas. 
c) Substituição da quarta base nitrogenada 
por outra. 
d) Substituição das três primeiras bases 
nitrogenadas por outras. 
e) Inclusão de mais três bases nitrogenadas 
no final da molécula. 
 
25. (UFES) Na figura a seguir, em I, temos 
uma célula diploide 2n = 6 cromossomos. 
Em II, III e IV, temos exemplos, 
respectivamente, de: 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/212.jpg
50 
 
 
50 MUTAÇÕES 
 
a) Haploidia; translocação; inversão 
paracêntrica. 
b) Haploidia; inversão pericêntrica; 
translocação. 
c) Monossomia; translocação; inversão 
pericêntrica. 
d) Monossomia; translocação; inversão 
paracêntrica. 
e) Monossomia; inversão paracêntrica; 
translocação. 
 
26. (UEG) Suspensões de partículas virais 
que contenham fósforo radioativo (P32) em 
seu DNA são progressivamente inativados. A 
desintegração do isótopo provoca uma 
ruptura da cadeia de DNA na qual este átomo 
se acha incorporado e, com uma 
probabilidade de cerca de 10%, pode ocorrer 
uma ruptura simultânea em local próximo na 
outra cadeia, fato que provoca a inativação da 
partícula. A velocidade de inativação de uma 
população de partículas marcadas com 
P32 depende da frequência de ocorrência de 
desintegrações letais nas partículas, o que, 
por outro lado, depende do número de átomos 
de P32 nas partículas. Em certo mutante do 
bacteriófago lambda, o número de pares de 
nucleotídeos se encontra reduzido de 15% em 
relação ao bacteriófago intacto. Quando 
suspensões de vírus intacto e daquele 
mutante são marcados com P32, de forma 
que seja idêntica, em ambos, a proporção de 
P32 em relação ao número total de átomos de 
fósforos, deveremos observar: 
a) A suspensão de bacteriófagos intactos se 
inativa mais rapidamente do que a de 
bacteriófagos mutados. 
b) A velocidade de inativação é idêntica em 
ambas as suspensões. 
c) A suspensão de bacteriófagos mutados se 
inativa mais rapidamente do que a de 
bacteriófagos intactos. 
d) Apenas a suspensão de bacteriófagos 
intactos se inativa. 
e) Apenas a suspensão de bacteriófagos 
mutados se inativa. 
 
27. (UFRGS) Considere a rota metabólica que 
produz o aminoácido arginina na figura 
abaixo. 
 
Em um experimento, três linhagens de 
bactérias foram irradiadas com Raios X, que 
causaram mutações nos genes envolvidos na 
rota metabólica acima representada. Para 
descobrir quais enzimas da rota metabólica 
foram afetadas, as três linhagens foram 
cultivadas em meios suplementados com 
ornitina, citrulina e arginina, obtendo-se o 
resultado mostrado na tabela abaixo: 
 
LINHAGENS 
Meios de 
cultivo 
I II III 
com ornitina cresceu não 
cresceu 
não 
cresceu 
com citrulina cresceu cresceu não 
cresceu 
com arginina cresceu cresceu cresceu 
Sobre esse experimento, podemos afirmar 
que: 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/25.jpg
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/27.jpg
51 
 
 
51 MUTAÇÕES 
a) O gene que codifica a enzima 1 na 
linhagem I foi afetado. 
b) O gene que codifica a enzima 2 na 
linhagem I foi afetado. 
c) O gene que codifica a enzima 3 na 
linhagem II foi afetado. 
d) O gene que codifica a enzima 1 na 
linhagem II foi afetado. 
e) O gene que codifica a enzima 3 na 
linhagem III foi afetado. 
 
28. (PUCCAMP) “Os cientistas 
examinaram 11 homens aidéticos, dos 
quais 5 nunca tinham usado 
medicamentos anti-HIV e 6 haviam usado. 
Verificaram que 8 pacientes apresentavam 
novas mutações do vírus, resistentes às 
drogas ministradas e passíveis de serem 
transmitidas a outras pessoas.” 
De acordo com o texto, o vírus HIV: 
a) Somente sofreu mutação nos homens que 
tomaram medicamentos antivirais. 
b) Não sofreu mutação nos homens que 
nunca usaram medicamentos antivirais. 
c) Sofreu mutação nas pessoas que tomaram 
ou não medicamentos antivirais. 
d) Foi completamente destruído pela ação dos 
medicamentos antivirais. 
e) É facilmente destruído pela ação de 
mutantes produzidos por medicamentos 
antivirais. 
 
29. (UEL) Em certo fungo, ocorre a sequência 
de reações a seguir esquematizada que leva 
à síntese do aminoácido arginina. 
 
Verificou-se que certos fungos mutantes só 
conseguem sintetizar arginina quando a 
ornitina é acrescentada ao meio de cultura. 
Esses fungos devem ter sofrido mutação no 
gene: 
a) X, somente. 
b) Y, somente. 
c) Z, somente. 
d) X ou no gene Y. 
e) X ou no gene Z. 
 
30. (PUCRS) Abaixo, representa-se 
esquematicamente uma alteração estrutural 
de um cromossomo que serve de exemplo 
para o fenômeno denominado: 
 
 
 
 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/29.jpg
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2012/05/301.jpg
52 
 
 
52 MUTAÇÕES 
a) Duplicação. 
b) Deleção. 
c) Translocação. 
d) Transdução. 
e) Inversão. 
 
 
 
 
 
 
 
GABARITO 
01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 
D VFFFV B E C FVFVV B E A B 
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 
E A E A E FFVFV C D A D 
21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 
E B D A D A E C A B 
 
 
 
 
 
	CONSIDERAÇÕES GERAIS
	MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
	CONSIDERAÇÕES GERAIS (1)
	MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
	NUMÉRICAS
	CONSIDERAÇÕES GERAIS (2)
	Mutação gênica